Наследственные заболевания органов слуха. Генетическая (наследственная) сенсоневральная тугоухость и глухота (нейросенсорная тугоухость и глухота, кохлеоневрит)

Введение

Поведение человека в значительной мере определяется его способностью воспринимать действительность.

Органы чувств дают первичную информацию об окружающем мире. От того, в каком виде эта информация поступает в мозг, зависит поведение индивида в той ли иной ситуации.

Строение зрительного, слухового и других анализаторов находится под генетическим контролем. Функционирование органов чувств определяется их структурными особенностями.

Таким образом, если мы говорим о влиянии наследственности на поведение, то имеем в виду не прямое действие генотипа на поведенческий акт, а последовательность событий, среди которых - развитие и функционирование органов чувств. Не все в этой цепи событий известно, однако некоторые звенья изучены достаточно хорошо.

Наследственные патологии слуха

Врожденное отсутствие слуха приводит к глухонемоте, затрудняющей общение. Средовые причины врожденных дефектов слуха хорошо известны. Главная из них - воздействие на эмбрион тератогенных факторов, когда происходит закладка слухового анализатора - до 14-й недели беременности. Наиболее опасны для развития слуха будущего ребенка инфекционные заболевания беременной женщины. Врожденная глухота может развиться у ребенка после принятия беременной некоторых лекарственных препаратов, может быть вызвана и родовой травмой. В формировании органа слуха принимает участие большое количество генов, и мутация любого из них может стать причиной тугоухости. Ослабленный слух является составной частью многих наследственных синдромов, например, синдрома Ашера. О генетической гетерогенности глухоты свидетельствует разнообразие ее клинических проявлений. В одних случаях глухота проявляется с рождения, другие ее формы развиваются в течение жизни.

Генеалогический анализ позволил обнаружить несколько десятков рецессивных мутаций, приводящих к глухоте. Некоторые формы глухоты обусловлены доминантными мутациями.

В связи с тем, что наследственная глухонемота - генетически гетерогенное состояние (определяется мутациями разных генов), в семьях, где оба родителя глухонемые, могут родиться дети с нормальным слухом. Это можно проиллюстрировать таким примером. Допустим, ChD - гены, принимающие участие в формировании нормального слуха. Мутация любого из генов (с или d) нарушает нормальный процесс формирования слухового анализатора и приводит к глухоте. В браке глухонемых индивидов, имеющих глухоту рецессивной природы, но обусловленную мутациями разных генов (CCdd х ccDD), потомство будет гетерозиготным по обоим генам (CcDd) и за счет доминирования нормальных аллелей над мутантными иметь нормальный слух. В то же время, если у супругов нормальный слух, но они гетерозиготны по одному и тому же гену, то у них могут родиться глухонемые дети: CcDD x CcDD (генотип пораженного потомка ccDD) или CCDd x CcDd (генотип пораженного потомка CCdd). Если родители гетерозиготны по разным локусам (CcDD x CCDd), то среди потомства не окажется гомозигот ни по одному из рецессивных генов. Вероятность того, что супруги являются носителями одного и того же мутантного гена, значительно повышается, если они состоят в родстве. Люди, имеющие те или иные аномалии, нередко объединяются в общества инвалидов. Они вместе работают и отдыхают, в своем узком кругу обычно находят брачных партнеров. Такие люди особенно нуждаются в генетическом консультировании. Генетик поможет определить риск наследственных аномалий у будущих потомков и даст рекомендации, которые позволят его снизить. Для этого необходимо выяснить, не состоят ли потенциальные родители в кровном родстве, с помощью точной диагностики решить, какова причина глухонемоты у супругов. Прогноз для потомства будет благоприятным, если у супругов генетически разные рецессивные формы заболевания или если хотя бы у одного из них заболевание имеет не наследственную природу. Прогноз для потомства неблагоприятен, если у кого-либо из супругов доминантная форма глухонемоты или оба они страдают одной и той же рецессивной формой. Каков бы ни был прогноз, решение о том, иметь или не иметь детей, принимает сама супружеская пара.

К наследственным патологиям относятся нарушения слуха вызванные наследственными заболеваниями и врожденными дефектами.

Наследственная моносимптоматическая (изолированная) глухота и тугоухость. Типы браков и генотипы потомков. Ассортативные браки между глухими. Соотношение менделирующих форм врожденной нейросенсорной глухоты и тугоухости с различными типами наследования. Наследственные рано выявляющиеся и быстро прогрессирующие формы нейросенсорных нарушений слуха с аутосомно-рецессивным и аутосомнодоминантным типом наследования. Связь типа наследования и тяжести дефекта слуха. Частота менделирующей патологии среди всех случаев нарушений слуха у детей. Связь этиологии с характером и тяжестью дефекта слуха. Удельный вес синдромальных форм нарушений слуха среди всех случаев наследственной глухоты и тугоухости. Сочетанные нарушения слуха. Сложный сенсорный дефект слуха и зрения при синдроме Ушера. Сочетание сенсорных и пигментных нарушений при синдроме Ваарденбурга. Нарушение сердечной проводимости и слуха при синдроме Жервелла-Ланге-Нильсена. Эутиреоидный зоб и нарушение слуха при синдроме Пендреда. Сочетание гломерулонефрита с нейросенсорной прогрессирующей тугоухостью при синдроме Альпорта. Сочетание психического недоразвития с нарушениями зрения и слуха при синдроме Апера; интеллектуальная недостаточность, осложненная сенсорными нарушениями, при различных хромосомных синдромах и врожденных дефектах обмена. Частота, типы наследования, клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность. Диагностика, коррекция и профилактика менделирующей патологии органа слуха у детей. Медицинский, педагогический и социальный прогноз.

Все причины и факторы, вызывающие патологию слуха или способствующие ее развитию, следует разделить на три группы. Первая группа включает причины и факторы наследственного генеза. Они приводят к изменениям в структурах слухового аппарата и развитию наследственной тугоухости, на долю которой приходится 30-50% врожденной тугоухости и глухоты. Вторую группу составляют факторы эндо- или экзогенного патологического воздействия на орган слуха плода (но при отсутствии наследственно отягощенного фона). Они приводят к врожденной тугоухости. По данным Л.А. Бухман и С.М. Ильмер, среди детей с тугоухостью врожденная патология определяется у 27,7%. В третью группу входят факторы, действующие на орган слуха здорового от рождения ребенка в один из критических периодов его развития, приводящие к приобретенной тугоухости. По-видимому, патологическое влияние на орган слуха ребенка в большинстве случаев оказывает не один фактор, чаще в основе поражения лежит несколько причин, действующих в различные периоды развития ребенка. При этом следует подчеркнуть, что слуховой аппарат ребенка особенно чувствителен к действию патогенных факторов с 4-й недели беременности до 4-5 лет жизни. При этом в разные возрастные сроки могут поражаться различные звенья слухового анализатора.

Фоновые факторы, или факторы риска, сами могут не вызвать тугоухость. Они создают лишь благоприятный фон для развития тугоухости. При их выявлении новорожденный ребенок должен быть отнесен к группе риска и ему необходимо провести аудиологическое обследование в наиболее ранние сроки - до 3 мес жизни. В число таких факторов входят:

1) инфекционные заболевания матери во время беременности, которые являются причиной врожденной тугоухости и глухоты в 0,5-10% случаев. К ним относят краснуху (вирус краснухи обладает наибольшим тропизмом к структурам органа слуха в первой половине беременности), грипп, скарлатину, корь, инфекционный гепатит, туберкулез, полиомиелит, токсоплазмоз (по данным разных авторов, приводящий к патологии слуха от 1: 13 000 до 1: 500 новорожденных), герпес, сифилис, ВИЧ-инфекцию;

2) внутриутробная гипоксия различной природы (токсикоз первой и второй половины беременности, нефропатия, угрозы выкидыша, патология плаценты, повышение артериального давления и др.);

3) неблагоприятные роды и их последствия: асфиксия в родах (в среднем у 4-6% новорожденных), травмы (в том числе черепно-мозговая травма и др.). Так, родовая травма составляет от 2,6 до 7,6% от числа родившихся живыми. Эти ситуации приводят к гипоксически-ишемическим поражениям головного мозга, что в свою очередь ведет к клиническим проявлениям перинатальной гипоксической энцефалопатии. Наблюдающееся в результате этого снижение или полное отсутствие слуха у ребенка можно считать следствием множественных кровоизлияний, которые могут быть в том числе и в различных отделах органа слуха, начиная со спирального органа и вплоть до корковых зон;

4) нарушения различных видов метаболизма, чаще наследственно обусловленного характера;

5) гемолитическая болезнь новорожденных (частота выявления ее составляет 1: 2200 родов) в связи с групповым конфликтом (АВ0) чаще развивается тогда, когда у матери кровь 0 (I) группы, а у ребенка А (II) или В (III) групп, а также при резус-конфликте (людей с резус-отрицательной кровью в России около 15%). Такой конфликт возникает в первые месяцы беременности, при этом развивается гипербилирубинемия, которая при уровне более 200 мкмоль/л приводит к развитию билирубиновой энцефалопатии. По данным Л.О. Бадаляна и соавт. у 15,2% детей, перенесших гемолитическую болезнь новорожденных, выявлено поражение нервной системы. По характеру и выраженности поражений нервной системы эти дети были разделены на 5 групп, из них в двух группах имели место поражения органа слуха - в одном случае как единственное последствие гемолитической болезни, а в другом - наряду с поражением ЦНС в виде спастических парезов и параличей, сочетающихся с подкорковыми и слухоречевыми нарушениями. Подобная же ситуация может наблюдаться и при транзиторной негемолитической гипербилирубинемии новорожденных типа Ариаса-Люцеа;

6) патология беременности, в том числе недоношенность и переношенность. Так, сенсоневральная тугоухость у недоношенных детей выявляется чаще (у 15%), чем у доношенных (у 0,5%);

7) прием матерью в период беременности препаратов с ототоксическим эффектом (диуретики, антибиотики аминогликозидного ряда и др.);

8) общесоматические заболевания у матери (сахарный диабет, нефрит, заболевания сердечно-сосудистой системы и др.), которые, как правило, приводят к гипоксии плода;

9) профессиональные вредности у матери в период беременности (вибрация, оксид углерода, бромид калия и др.);

10) вредные привычки матери (алкоголизм, курение, наркомания, токсикомания и др.);

11) травмы матери во время беременности могут приводить к врожденной тугоухости. Среди причин врожденной тугоухости эта составляет 1,3%;

12) малая масса новорожденного (менее 1500 г);

13) низкий балл по шкале Апгар;

14) родство между родителями.

При выявлении любого из перечисленных факторов риска их необходимо заносить в обменную карту, которая передается в родильный дом. Это должно быть основанием для ранней диагностики и последующего проведения необходимых лечебных и реабилитационных воздействий.

Помимо этого выделяют еще манифестные факторы, под их действием возникает резкое (ощутимое субъективно) изменение слуха в большей или меньшей степени. Таким фактором является действие инфекционного агента или ототоксического вещества как экзо-, так и эндогенного происхождения.

Следует отметить, что наследственными следует считать лишь генетически обусловленные причины тугоухости. Все же остальные будут относиться к приобретенным, которые различаются лишь по времени возникновения (интра-, пери- и постнатальные).

Заключение

Учитывая вышеизложенное, представляется возможным проанализировать, отчего в каждом конкретном случае наступает поражение слуха. Принимая во внимание вероятность взаимодействия фоновых и манифестных факторов, можно проанализировать, почему в одном случае даже высокие дозы гентамицина, длительно действующие на организм, не влияют на слуховую функцию, а в другом - однократное введение этого препарата вызывает развитие выраженной стойкой сенсоневральной тугоухости и глухоты. Или почему изменения слуха наступают не у каждого ребенка, перенесшего грипп, ветряную оспу, эпидемический паротит и т.п.

Необходимо отметить, что гипоксические, травматические, токсические, инфекционные и метаболические факторы могут приводить к развитию перинатальной энцефалопатии (ПЭП), которая в остром периоде проявляется 5 клиническими синдромами: повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью, гипертензионно-гидроцефальным синдромом, синдромом угнетения, судорожным или коматозным. При благоприятном варианте течения отмечается исчезновение или уменьшение выраженности симптомов повышенной нервно-рефлекторной возбудимости в сроки от 4-6 мес до 1 года или формирование минимальной мозговой дисфункции с церебрастеническим синдромом (в возрасте после 1 года). Трудности диагностики поражений ЦНС заключаются в том, что в раннем неонатальном периоде явная неврологическая симптоматика может отсутствовать, она проявляется лишь в возрасте 3- 6 мес и позднее. В связи с этим нередко неврологические проявления своевременно или совсем не диагностируются, что приводит к их усугублению. Клиническая картина синдрома дефицита внимания проявляется легкими неврологическими симптомами, нарушениями интеллектуального развития, поведенческими особенностями, нарушениями координации, моторики, речи и слуха, а также изменениями на ЭЭГ. Таким образом, выявление признаков ПЭП у ребенка является прямым показанием для тщательного исследования состояния слухового анализатора, а также дальнейшего наблюдения его у оториноларинголога в связи с тем, что дисфункции как неврологические, так и со стороны слуха могут развиться в любом возрасте.

Список использованной литературы

1. Атраментова Л.А. Введение в психогенетику: Учебное пособие. - М.: Флинта: Московский психолого-социальный институт, 2004. - 472 с.

2. Бадалян Л.О. и др. Наследственные болезни у детей. М.: Медицина 1971, 367.

3. Конигсмарк Б.В., Горлин Р.Д. Генетические и метаболические нарушения слуха. М.: Медицина 1980.

4. Наседкин А.Н. Врожденные аномалии уха, горла, носа и шеи у детей. М 1975, 38-43.

5. Таварткиладзе Г.А., Васильева Л.Д. Раннее выявление нарушений слуха у детей первых лет жизни. Метод. реком. М., 1988, 15.

6. Тарасов Д.И., Наседкин А.Н., Лебедев В.П., Токарев О.П. Тугоухость у детей. М: Медицина 1984, 240.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

слух патология наследственный тугоухость

Введение

Наследственные патологии слуха

Заключение

Список использованной литературы

Введение

Поведение человека в значительной мере определяется его способностью воспринимать действительность.

Органы чувств дают первичную информацию об окружающем мире. От того, в каком виде эта информация поступает в мозг, зависит поведение индивида в той ли иной ситуации.

Строение зрительного, слухового и других анализаторов находится под генетическим контролем. Функционирование органов чувств определяется их структурными особенностями.

Таким образом, если мы говорим о влиянии наследственности на поведение, то имеем в виду не прямое действие генотипа на поведенческий акт, а последовательность событий, среди которых - развитие и функционирование органов чувств. Не все в этой цепи событий известно, однако некоторые звенья изучены достаточно хорошо.

Наследственные патологии слуха

Врожденное отсутствие слуха приводит к глухонемоте, затрудняющей общение. Средовые причины врожденных дефектов слуха хорошо известны. Главная из них - воздействие на эмбрион тератогенных факторов, когда происходит закладка слухового анализатора - до 14-й недели беременности. Наиболее опасны для развития слуха будущего ребенка инфекционные заболевания беременной женщины. Врожденная глухота может развиться у ребенка после принятия беременной некоторых лекарственных препаратов, может быть вызвана и родовой травмой. В формировании органа слуха принимает участие большое количество генов, и мутация любого из них может стать причиной тугоухости. Ослабленный слух является составной частью многих наследственных синдромов, например, синдрома Ашера. О генетической гетерогенности глухоты свидетельствует разнообразие ее клинических проявлений. В одних случаях глухота проявляется с рождения, другие ее формы развиваются в течение жизни.

Генеалогический анализ позволил обнаружить несколько десятков рецессивных мутаций, приводящих к глухоте. Некоторые формы глухоты обусловлены доминантными мутациями.

В связи с тем, что наследственная глухонемота - генетически гетерогенное состояние (определяется мутациями разных генов), в семьях, где оба родителя глухонемые, могут родиться дети с нормальным слухом. Это можно проиллюстрировать таким примером. Допустим, ChD - гены, принимающие участие в формировании нормального слуха. Мутация любого из генов (с или d) нарушает нормальный процесс формирования слухового анализатора и приводит к глухоте. В браке глухонемых индивидов, имеющих глухоту рецессивной природы, но обусловленную мутациями разных генов (CCdd х ccDD), потомство будет гетерозиготным по обоим генам (CcDd) и за счет доминирования нормальных аллелей над мутантными иметь нормальный слух. В то же время, если у супругов нормальный слух, но они гетерозиготны по одному и тому же гену, то у них могут родиться глухонемые дети: CcDD x CcDD (генотип пораженного потомка ccDD) или CCDd x CcDd (генотип пораженного потомка CCdd). Если родители гетерозиготны по разным локусам (CcDD x CCDd), то среди потомства не окажется гомозигот ни по одному из рецессивных генов. Вероятность того, что супруги являются носителями одного и того же мутантного гена, значительно повышается, если они состоят в родстве. Люди, имеющие те или иные аномалии, нередко объединяются в общества инвалидов. Они вместе работают и отдыхают, в своем узком кругу обычно находят брачных партнеров. Такие люди особенно нуждаются в генетическом консультировании. Генетик поможет определить риск наследственных аномалий у будущих потомков и даст рекомендации, которые позволят его снизить. Для этого необходимо выяснить, не состоят ли потенциальные родители в кровном родстве, с помощью точной диагностики решить, какова причина глухонемоты у супругов. Прогноз для потомства будет благоприятным, если у супругов генетически разные рецессивные формы заболевания или если хотя бы у одного из них заболевание имеет не наследственную природу. Прогноз для потомства неблагоприятен, если у кого-либо из супругов доминантная форма глухонемоты или оба они страдают одной и той же рецессивной формой. Каков бы ни был прогноз, решение о том, иметь или не иметь детей, принимает сама супружеская пара.

К наследственным патологиям относятся нарушения слуха вызванные наследственными заболеваниями и врожденными дефектами.

Наследственная моносимптоматическая (изолированная) глухота и тугоухость. Типы браков и генотипы потомков. Ассортативные браки между глухими. Соотношение менделирующих форм врожденной нейросенсорной глухоты и тугоухости с различными типами наследования. Наследственные рано выявляющиеся и быстро прогрессирующие формы нейросенсорных нарушений слуха с аутосомно-рецессивным и аутосомнодоминантным типом наследования. Связь типа наследования и тяжести дефекта слуха. Частота менделирующей патологии среди всех случаев нарушений слуха у детей. Связь этиологии с характером и тяжестью дефекта слуха. Удельный вес синдромальных форм нарушений слуха среди всех случаев наследственной глухоты и тугоухости. Сочетанные нарушения слуха. Сложный сенсорный дефект слуха и зрения при синдроме Ушера. Сочетание сенсорных и пигментных нарушений при синдроме Ваарденбурга. Нарушение сердечной проводимости и слуха при синдроме Жервелла-Ланге-Нильсена. Эутиреоидный зоб и нарушение слуха при синдроме Пендреда. Сочетание гломерулонефрита с нейросенсорной прогрессирующей тугоухостью при синдроме Альпорта. Сочетание психического недоразвития с нарушениями зрения и слуха при синдроме Апера; интеллектуальная недостаточность, осложненная сенсорными нарушениями, при различных хромосомных синдромах и врожденных дефектах обмена. Частота, типы наследования, клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность. Диагностика, коррекция и профилактика менделирующей патологии органа слуха у детей. Медицинский, педагогический и социальный прогноз.

Все причины и факторы, вызывающие патологию слуха или способствующие ее развитию, следует разделить на три группы. Первая группа включает причины и факторы наследственного генеза. Они приводят к изменениям в структурах слухового аппарата и развитию наследственной тугоухости, на долю которой приходится 30-50% врожденной тугоухости и глухоты. Вторую группу составляют факторы эндо- или экзогенного патологического воздействия на орган слуха плода (но при отсутствии наследственно отягощенного фона). Они приводят к врожденной тугоухости. По данным Л.А. Бухман и С.М. Ильмер, среди детей с тугоухостью врожденная патология определяется у 27,7%. В третью группу входят факторы, действующие на орган слуха здорового от рождения ребенка в один из критических периодов его развития, приводящие к приобретенной тугоухости. По-видимому, патологическое влияние на орган слуха ребенка в большинстве случаев оказывает не один фактор, чаще в основе поражения лежит несколько причин, действующих в различные периоды развития ребенка. При этом следует подчеркнуть, что слуховой аппарат ребенка особенно чувствителен к действию патогенных факторов с 4-й недели беременности до 4-5 лет жизни. При этом в разные возрастные сроки могут поражаться различные звенья слухового анализатора.

Фоновые факторы, или факторы риска, сами могут не вызвать тугоухость. Они создают лишь благоприятный фон для развития тугоухости. При их выявлении новорожденный ребенок должен быть отнесен к группе риска и ему необходимо провести аудиологическое обследование в наиболее ранние сроки - до 3 мес жизни. В число таких факторов входят:

1) инфекционные заболевания матери во время беременности, которые являются причиной врожденной тугоухости и глухоты в 0,5-10% случаев. К ним относят краснуху (вирус краснухи обладает наибольшим тропизмом к структурам органа слуха в первой половине беременности), грипп, скарлатину, корь, инфекционный гепатит, туберкулез, полиомиелит, токсоплазмоз (по данным разных авторов, приводящий к патологии слуха от 1: 13 000 до 1: 500 новорожденных), герпес, сифилис, ВИЧ-инфекцию;

2) внутриутробная гипоксия различной природы (токсикоз первой и второй половины беременности, нефропатия, угрозы выкидыша, патология плаценты, повышение артериального давления и др.);

3) неблагоприятные роды и их последствия: асфиксия в родах (в среднем у 4-6% новорожденных), травмы (в том числе черепно-мозговая травма и др.). Так, родовая травма составляет от 2,6 до 7,6% от числа родившихся живыми. Эти ситуации приводят к гипоксически-ишемическим поражениям головного мозга, что в свою очередь ведет к клиническим проявлениям перинатальной гипоксической энцефалопатии. Наблюдающееся в результате этого снижение или полное отсутствие слуха у ребенка можно считать следствием множественных кровоизлияний, которые могут быть в том числе и в различных отделах органа слуха, начиная со спирального органа и вплоть до корковых зон;

4) нарушения различных видов метаболизма, чаще наследственно обусловленного характера;

5) гемолитическая болезнь новорожденных (частота выявления ее составляет 1: 2200 родов) в связи с групповым конфликтом (АВ0) чаще развивается тогда, когда у матери кровь 0 (I) группы, а у ребенка А (II) или В (III) групп, а также при резус-конфликте (людей с резус-отрицательной кровью в России около 15%). Такой конфликт возникает в первые месяцы беременности, при этом развивается гипербилирубинемия, которая при уровне более 200 мкмоль/л приводит к развитию билирубиновой энцефалопатии. По данным Л.О. Бадаляна и соавт. у 15,2% детей, перенесших гемолитическую болезнь новорожденных, выявлено поражение нервной системы. По характеру и выраженности поражений нервной системы эти дети были разделены на 5 групп, из них в двух группах имели место поражения органа слуха - в одном случае как единственное последствие гемолитической болезни, а в другом - наряду с поражением ЦНС в виде спастических парезов и параличей, сочетающихся с подкорковыми и слухоречевыми нарушениями. Подобная же ситуация может наблюдаться и при транзиторной негемолитической гипербилирубинемии новорожденных типа Ариаса-Люцеа;

6) патология беременности, в том числе недоношенность и переношенность. Так, сенсоневральная тугоухость у недоношенных детей выявляется чаще (у 15%), чем у доношенных (у 0,5%);

7) прием матерью в период беременности препаратов с ототоксическим эффектом (диуретики, антибиотики аминогликозидного ряда и др.);

8) общесоматические заболевания у матери (сахарный диабет, нефрит, заболевания сердечно-сосудистой системы и др.), которые, как правило, приводят к гипоксии плода;

9) профессиональные вредности у матери в период беременности (вибрация, оксид углерода, бромид калия и др.);

10) вредные привычки матери (алкоголизм, курение, наркомания, токсикомания и др.);

11) травмы матери во время беременности могут приводить к врожденной тугоухости. Среди причин врожденной тугоухости эта составляет 1,3%;

12) малая масса новорожденного (менее 1500 г);

13) низкий балл по шкале Апгар;

14) родство между родителями.

При выявлении любого из перечисленных факторов риска их необходимо заносить в обменную карту, которая передается в родильный дом. Это должно быть основанием для ранней диагностики и последующего проведения необходимых лечебных и реабилитационных воздействий.

Помимо этого выделяют еще манифестные факторы, под их действием возникает резкое (ощутимое субъективно) изменение слуха в большей или меньшей степени. Таким фактором является действие инфекционного агента или ототоксического вещества как экзо-, так и эндогенного происхождения.

Следует отметить, что наследственными следует считать лишь генетически обусловленные причины тугоухости. Все же остальные будут относиться к приобретенным, которые различаются лишь по времени возникновения (интра-, пери- и постнатальные).

Заключение

Учитывая вышеизложенное, представляется возможным проанализировать, отчего в каждом конкретном случае наступает поражение слуха. Принимая во внимание вероятность взаимодействия фоновых и манифестных факторов, можно проанализировать, почему в одном случае даже высокие дозы гентамицина, длительно действующие на организм, не влияют на слуховую функцию, а в другом - однократное введение этого препарата вызывает развитие выраженной стойкой сенсоневральной тугоухости и глухоты. Или почему изменения слуха наступают не у каждого ребенка, перенесшего грипп, ветряную оспу, эпидемический паротит и т.п.

Необходимо отметить, что гипоксические, травматические, токсические, инфекционные и метаболические факторы могут приводить к развитию перинатальной энцефалопатии (ПЭП), которая в остром периоде проявляется 5 клиническими синдромами: повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью, гипертензионно-гидроцефальным синдромом, синдромом угнетения, судорожным или коматозным. При благоприятном варианте течения отмечается исчезновение или уменьшение выраженности симптомов повышенной нервно-рефлекторной возбудимости в сроки от 4-6 мес до 1 года или формирование минимальной мозговой дисфункции с церебрастеническим синдромом (в возрасте после 1 года). Трудности диагностики поражений ЦНС заключаются в том, что в раннем неонатальном периоде явная неврологическая симптоматика может отсутствовать, она проявляется лишь в возрасте 3- 6 мес и позднее. В связи с этим нередко неврологические проявления своевременно или совсем не диагностируются, что приводит к их усугублению. Клиническая картина синдрома дефицита внимания проявляется легкими неврологическими симптомами, нарушениями интеллектуального развития, поведенческими особенностями, нарушениями координации, моторики, речи и слуха, а также изменениями на ЭЭГ. Таким образом, выявление признаков ПЭП у ребенка является прямым показанием для тщательного исследования состояния слухового анализатора, а также дальнейшего наблюдения его у оториноларинголога в связи с тем, что дисфункции как неврологические, так и со стороны слуха могут развиться в любом возрасте.

Список использованной литературы

1. Атраментова Л.А. Введение в психогенетику: Учебное пособие. - М.: Флинта: Московский психолого-социальный институт, 2004. - 472 с.

2. Бадалян Л.О. и др. Наследственные болезни у детей. М.: Медицина 1971, 367.

3. Конигсмарк Б.В., Горлин Р.Д. Генетические и метаболические нарушения слуха. М.: Медицина 1980.

4. Наседкин А.Н. Врожденные аномалии уха, горла, носа и шеи у детей. М 1975, 38-43.

5. Таварткиладзе Г.А., Васильева Л.Д. Раннее выявление нарушений слуха у детей первых лет жизни. Метод. реком. М., 1988, 15.

6. Тарасов Д.И., Наседкин А.Н., Лебедев В.П., Токарев О.П. Тугоухость у детей. М: Медицина 1984, 240.

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Медико-биологические основы органов слуха. Наследственные патологии слуха, вызванные генетическими заболеваниями и врожденными дефектами. Часто встречаемые заболевания органов слуха: серная пробка, разрыв барабанной перепонки, отит различной этиологии.

контрольная работа , добавлен 07.10.2013


Анатомическое строение органов слуха. Понятие патологии слуха и описание их разновидностей. Клинические и этиологические особенности их проявления. Психолого–педагогические особенности детей с патологией слуха, особенности их физического состояния.

реферат , добавлен 22.01.2013


Значение знаний по физиологии слуха для инженеров по технике безопасности. Анатомия органов слуха. Слуховые процессы в среднем и внутреннем ухе. Центральная слуховая система. Нарушения слуха, связанные с химическими факторами.

курсовая работа , добавлен 03.05.2007


Признаки и причины возникновения глухоты у ребенка - полного отсутствия слуха или такой формы его понижения, при которой разговорная речь воспринимается частично, с помощью слуховых аппаратов. Наследственные и ненаследственные патологии органов зрения.

реферат , добавлен 26.08.2011


Факторы потери слуха. Строение уха человека. Виды нарушений слуха. Тональная пороговая аудиометрия. Классификация порога слышимости. Способы коррекции тугоухости. Применение специальных правил общения со слабослышащими людьми. Типы слуховых аппаратов.

реферат , добавлен 28.01.2015


Специфика развития центральной нервной системы в детском возрасте. Особенности психофизиологических функций у детей с нарушениями слуха. Влияние средств психофизической коррекции на психоэмоциональную сферу и вегетативные функции детей с нарушением слуха.

диссертация , добавлен 26.08.2012


Диагностика слуха как важнейшая часть слухового протезирования, кондуктивный, смешанный и нейросенcoрный типы потери слуха. Аудиологическое обследование у детей различных возрастных групп, определение состояния слуховой функции, функции аудиометров.

курсовая работа , добавлен 18.07.2010


Этиология нейросенсорной тугоухости - формы снижения слуха, при которой поражается какой-либо из участков звуковоспринимающего отдела слухового анализатора. Степени тугоухости и глухота по уровню снижения слуха. Камертональные методы исследования.

презентация , добавлен 15.04.2014


Условия нормального становления речи. Строение органа слуха и его взаимосвязь с мозговыми анализаторами. Степени нарушений функции слуха. Механизм зрительного восприятия. Роль болезней мозга и аномалий развития верхних дыхательных путей в развитии речи.

Когда у ребёнка нарушен слух, то это не только серьёзная медицинская, но и социальная проблема. При раннем поражении слуха страдают речевое развитие, интеллектуальные и коммуникативные способности, что не может не отразиться на личности в целом. Наибольшее внимание необходимо уделять новорождённым и детям первых лет жизни, страдающих тугоухостью или глухотой.

Патология слуха может выражаться либо в полной его потере (глухота), либо в частичной (тугоухость). Абсолютная потеря слуха наблюдается редко. Зачастую хотя бы минимальное восприятие звуков остаётся. Вместе с тем в народе любые проблемы со слухом считают глухотой. Существуют различные классификации этой очень важной способности организма, относящейся к одной из пяти внешних чувств. Нарушение слуха может быть одно- или двусторонним, врождённым или приобретённым, а также связано с проблемами проводимости или восприятия звука.

Согласно статистическим данным, выраженная степень тугоухости диагностируется у одного из тысячи новорожденных детей.

Проблемы с проводимостью

Под глухотой проводимости понимают патологическое состояние, когда отмечается задержка акустических (звуковых) колебаний из-за возникновения препятствия. Перечислим основные ситуации, когда это может наблюдаться:

• В наружном слуховом проходе обнаруживается наличие инородного тела или серной пробки.
• Врождённое заращение наружного слухового прохода.
• Острый воспалительный процесс, локализующийся в среднем ухе.
• Отосклероз, характеризующийся неподвижностью основных слуховых косточек, расположенных в среднем ухе.
• Повышение давления во внутреннем ухе и др.

При клиническом обследовании определяется, что уровень костной проводимости лучше по сравнению с воздушной проводимостью. Если страдает звукопроводящий отдел слухового аппарата, то пациент плохо воспринимает низкие частоты, но лучше - высокие. В то же время слышимость низких гласных, таких как «о», «у», «ы», значительно хуже, в отличие от высоких («а», «е», «и»).

Проблемы с восприятием

Если повреждены кортиев орган и слуховой нерв на уровне улитковой ветви, то развивается глухота или тугоухость восприятия (нейросенсорная). Это патологическое состояние имеет следующую клиническую картину:

• Характеризуется существенной или полной потерей слуха.
• Пациент не распознаёт речь или воспринимает единичные звуки. Подобное состояние типично для маленьких деток. Поскольку в раннем детском возрасте высшие центры в головном мозге, отвечающие за восприятие речи, ещё не сформированы.
• Высокие тоны практически не воспринимаются.
• Дегенеративные процессы во внутреннем ухе могут спровоцировать, как правило, двустороннее поражение.
• Патологический процесс зачастую носит необратимый характер.
• Страдает костная проводимость звука.

Если нарушение слуха связано с заболеваниями слухового аппарата (например, воспалительными), то благодаря специальной терапии можно исправить этот дефект. Кроме того, следует отметить, что восстановление слуха возможно и в случае повреждения преддверно-улиткового нерва. Однако если повреждён кортиев орган, вернуть слух практически нереально.

Отдельно хотелось бы упомянуть о глухоте, имеющей центральное происхождение. Как ни трудно догадаться, болезни центральной нервной системы приводят к этой патологии слуха, которая будет иметь следующие признаки:

• Отмечается исключительно двустороннее поражение.
• Пациент плохо слышит высокие и низкие тоны.
• Отсутствует островковая потеря звука.
• Пациент не способен ориентироваться в особенностях звука (его высоте, интенсивности, продолжительности и т. д.).
• Может воспринимать шумы и отдельные звуки, но не распознаёт разговорную речь.

Примерно у 80% детей, имеющих тугоухость, патология органов слуха начинает развиваться в первые 12 месяцев жизни.

Смешанная глухота

Наиболее распространённым видом нарушения слуха считается смешанная глухота или тугоухость. Сначала определяются изменения чисто функционального характера, но со временем становятся более стойкими и приводят к смешанной глухоте. Наблюдается ухудшение воздушной и костной проводимости. Больше всего страдает слышимость высоких тонов. Если болезнь изолировано поражает только кортиевый орган, то диагностика патологии звука будет относительно нетрудной.

Самая тяжёлая форма поражения слухового аппарата считается глухота по смешанному типу на два уха. Присутствуют довольно-таки серьёзные проблемы с восприятием речевых звуков. Если не ликвидировать причину заболевания, со временем разговорная речь для пациентов становится абсолютно неразборчивой.

Заболевания органов слуха

Вполне естественно, что многие заболевания органов слуха могут спровоцировать глухоту или тугоухость различной степени тяжести у детей и взрослых. Например, проблемы с проводимостью звука могут возникнуть, если в наружном ухе обнаружится наличие:

• Воспалительных явлений.
• Костных новообразований.
• Скопление серы в ушах.
• Инородных тел и др.

Врождённое заращение наружного слухового прохода нередко сочетается с деформацией уха и аномалией развития других отделов органа слуха. В подобных ситуациях речь тогда идёт о смешанной глухоте. Воспалительные и дегенеративные болезни среднего и внутреннего уха, такие как отит, лабиринтит, мастоидит, отомикоз, болезнь Меньера и другие, могут провоцировать появление глухоты или тугоухости по смешанному типу.

Травматическая глухота

Возникновение серьёзных проблем со слухом вследствие травмы случается достаточно часто. Этот вид глухоты и тугоухости может быть вызван механическим повреждением, акустической травмой и чрезвычайно резкими скачками атмосферного давления. Каждая разновидность травматического фактора имеет свои особенности воздействия на слуховой аппарат.

При продольных переломах черепа будет повреждаться структуры среднего уха. Если же наблюдается поперечный перелом черепа, травмируется лабиринт, который является внутренним ухом. Основными симптомами травмы слухового и вестибулярного аппарата считаются появление шума в ушах, головокружение, проблемы с равновесием и постепенное или резкое ослабление слуха вплоть до полной глухоты.

На сегодняшний день акустическая травматизация слухового аппарата в результате крайне сильного звука или шума является весьма распространённым явлением. Как правило, наблюдается двустороннее снижение слуха. Отмечается нарушение восприятия звука. Больше ухудшается костная проводимость, чем воздушная. При несвоевременном обращении к врачу состояние больного будет только ухудшаться.

Сурдолог - это узкоспециализированный врач, который занимается патологией слуха у детей и взрослого населения.

Отосклероз

В соответствии с медицинской терминологией отосклероз - это хроническое заболевание, при котором отмечается очаговый патологический процесс во внутреннем ухе, заканчивающийся обездвиживанием слуховых косточек и развитием глухоты. Болезнь поражает все возрастные группы. Тем не менее наиболее часто обнаруживается в молодом и среднем возрасте. В настоящее время установить причину заболевания пока не удалось. Высказываются предположения о негативном влиянии воспалительно-инфекционного воздействия на слуховой аппарат. Основные клинические симптомы и признаки отосклероза:

• Ведущим проявлением заболевания является быстрое или постепенное прогрессирование тугоухости и отчётливый шум в ушах.
• Иногда наблюдается стабилизация состояния, но через время слух продолжает ухудшаться. Спонтанного восстановления или улучшения восприятия звуковых сигналов не характерно как для тугоухости, так и для глухоты.


• Нарушение слуха обычно двустороннее.
• Пациент лучше воспринимает разговорную речь в условиях шума. Это характерный признак заболевания, который ещё называют симптомом Виллизия. Его выявляют примерно у 50% людей, страдающих отосклерозом.
• Также пациенту трудно воспринимать речь, когда одновременно разговаривают сразу несколько человек.
• Вторым постоянным признаком заболевания является ощущение шума в ушах, который наблюдается у превалирующей части пациентов (от 70 до 95%).
• Локализоваться шум может в одном или обоих ушах, реже в голове.
• На первых этапах болезни ощущение шума отмечается исключительно в тишине, но с прогрессированием патологии этот крайне неприятный симптом начинает беспокоить в любой обстановки.
• Вестибулярный аппарат, как правило, не поражается.

Для подтверждения диагноза отосклероза используют аудиологические и рентгенологические методы исследования. Клиническое обследование позволяет лишь установить факт наличия проблем со слухом и оценить состояние наружного слухового прохода.

Наследственная глухота

Как показывает клиническая практика, наследственная глухота диагностируется на порядок реже по сравнению с врождённым и приобретённым нарушениями слуха. Наследственный характер заболевания подтверждается только в том случае, когда эта патология обнаруживается у кого-нибудь из близких родственников. Для болезни характерен как доминантный, так и рецессивный тип наследования. При первом варианте, помимо проблем со слухом, присутствуют и другие наследственные аномалии, среди которых:

• Дополнительные пальцы на руках и/или ногах.
• Сращение пальцев.
• Пигментный ретинит и др.

Кроме отсутствия дополнительной патологии, рецессивный тип наследования также отличается от доминантного и тем, что глухота проявляется через два и более поколения. Это вызывает немало затруднений при диагностике, поскольку могут отсутствовать родственники, которые бы подтвердили или опровергли наличие отягощённой наследственности. Как правило, ребёнок сохраняет остаточный слух, но очень незначительно. Поэтому скорее всего у него будет отмечаться не тугоухость, а именно глухота. В крайне редких случаях пациенты, имеющие наследственную глухоту, способны воспринимать речевой звук на очень небольшой дистанции (в среднем до одного метра).

Врождённая глухота и тугоухость

Пятая неделя беременности - это срок закладки органов слуха, которые продолжают развиваться до самого рождения. Стоит отметить, что височная область коры головного мозга, которая является слуховым центром, анализирующим звуковые сигналы извне, продолжает созревать до 6-летнего возраста.

Перечислим основные факторы, которые могут привести к развитию врождённой тугоухости и глухоте:

• Неблагоприятное протекание беременности. Установлено, что при наличии токсикозов, анемии, нефропатии, угрозы прерывания и резус-конфликта в период вынашивания ребёнка резко возрастает риск врождённой патологии органов слуха.
• Будучи беременной, женщина болела инфекционными болезнями вирусной или бактериальной природы. Наиболее опасно переболеть герпетической инфекцией, краснухой, токсоплазмозом и др.
• Хронические болезни матери (серьёзные проблемы с сердцем, почками, печенью, поджелудочной железой и т. д.).
• Женщина, находясь в положении, лечилась препаратами, которые отрицательно влияют на формирование органов слуха у ребёнка (аминогликозиды, тетрациклины, этакриновая кислота, салицилаты).
• Радиация.

Если тугоухость или глухота развились до 7-ого дня жизни ребёнка, то это всё равно считается врождённым заболеванием. Факторы, которые могут стать причиной развития врождённой патологии органов слуха у детей:

• Любые манипуляции во время родов, которые привели к развитию асфиксии ребёнка или родовой травме.
• Патологические роды.
• Ненормальное предлежание и положение плода в утробе матери (например, тазовое или лицевое).
• Применение хирургических пособий при родовспоможении. Это может быть задействование акушерских щипцов, вакуум-экстрактора и т. д.
• Возникновение кровотечения при родах, преждевременная отслойка плаценты и др.

Сегодня многие медицинские учреждения оснащены современным оборудованием, которое позволяет проводить исследование слуха даже у новорождённых. Лечебные мероприятия по восстановлению слуха будут эффективными, если своевременно выявлено заболевание. Оптимальный срок для диагностики нарушений у ребёнка 3-4 сутки после рождения.

Патология органов слуха у детей достаточно трудно диагностируется в грудном и раннем возрасте.

Приобретённая глухота и тугоухость

Если нарушение слуха вследствие воздействия неблагоприятных факторов произошло после рождения, то говорят о приобретённой патологии. В роли причины могут выступать травмы органов слухового аппарата, а также воспалительные, инфекционные и дегенеративные заболевания любых отделов уха. Ко всему прочему, нередко тугоухость и глухота является осложнением целого ряда болезней, в частности:

• Острые респираторные вирусные инфекции.
• Паротит.
• Дифтерия.
• Скарлатина.
• Сепсис.
• Воспалительно-инфекционные заболевания головного мозга и его оболочек.

Также вакцинация, лекарственная интоксикация и черепно-мозговые травмы также могут привести к проблемам со слухом. Кроме того, современная молодёжь очень часто слушает громкую музыку, используя наушники, что отрицательно сказывается на слуховом аппарате и создаёт предпосылки для развития тугоухости.

Родителям следует постоянно обращать внимание на поведение маленького ребёнка. Что может указывать на нарушение работы органов слуха:

• Малыш не понимает, где находится источник звука.
• Отсутствует реакция на речевой звук мамы или любых других людей, которые окружают его.
• Абсолютно нет никакой реакции на громкие звуки. Довольно-таки часто это заметно при звонке в дверь, или когда звонит телефон.

Восстановление слуха

Мало кто из специалистов даст вам однозначный ответ, что лечение, которое он пропишет, 100% поможет ребёнку, страдающему тугоухостью. Вместе с тем, если есть хоть малейшая надежда на улучшение состояние, всегда надо использовать этот шанс. Какие факторы определяют судьбу детей, имеющих патологию органов слуха:

• Возраст ребёнка, в котором начала развиваться тугоухость или глухота.
• Когда обнаружился дефект.
• Тяжесть поражения слухового аппарата.
• Правильная оценка остаточного слуха.
• Своевременно начатые лечебные мероприятия. Целесообразность применения определённых терапевтических и хирургических методов по восстановлению слуха определяют индивидуально в каждом конкретном случае.

По большому счёту, сегодня пробуют лечить нейросенсорную тугоухость и отосклероз, а также первичные воспалительные и инфекционные заболевания, которые привели к нарушению слуха.

Применяют лекарства, которые расширяют сосуды и улучшают кровообращение в головном мозге и во внутреннем ухе. Чаще всего прибегают к назначению Компламина и Кавинтона. Положительный эффект на работу центральной нервной системы оказывают Аминалон и Энцефабол. Для улучшения проведения нервных импульсов используют Галантамин в виде электрофореза. Аналогичным действием обладают Прозерин и Дибазол.

Кроме медикаментозной терапии, задействуют физиотерапевтические методы (лазер, магнит, гипербарическая оксигенация и т. д.). Дефектологическая, сурдопедагогическая и двигательная реабилитации также оказывают благотворный эффект. Вместе с тем в большинстве случаев единственным верным решением для многих детей, имеющих нейросенсорную тугоухость, является применение слухопротезирования.

Основная цель лечения отосклероза заключается в восстановлении проводимости звука. Для коррекции тугоухости, связанной с отосклерозом, используют современные слуховые аппараты, которые существенно улучшают качество жизни пациента. Достаточно часто в качестве метода лечения используют именно электроакустическую коррекцию слуха.

Кроме того, в некоторых случаях проводят хирургическую операцию, которая называется стапедопластика и заключается в восстановлении подвижности основных слуховых косточек. Нетрудоспособность после операции составляет около 30 дней. На протяжении ещё нескольких месяцев прооперированному пациенту не рекомендуется резко двигать головой, прыгать, бегать, летать на самолётах, пользоваться метро. Прогноз в отношении восстановления слуха при отосклерозе в основном будет зависеть от распространённости патологического очага во внутреннем ухе.

Биология и генетика

Наследственные заболевания органов слуха: Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода не связанные с генетическим фоном. Несиндромальная форма тугоухости форма тугоухости при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем которые передавались бы по наследству вместе с...

29.Наследственные заболевания органов слуха:

Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов, в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода, не связанные с генетическим фоном. Результатом такого воздействия, как и в случае наследственного заболевания, становится врожденная тугоухость.

Согласно данным последних исследований более 50 % всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев в рождении ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене.

Благодаря проведенным исследованиям, известно, что в нашей стране каждый 46 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Среди всех случаев врожденной тугоухости и/или глухоты синдромальная патология составляет 20-30%, несиндромальная до 70-80%.

Несиндромальная форма тугоухости – форма тугоухости, при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью.

Синдромальная форма – тугоухость, сопровождающаяся (например, синдром Пендреда - это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы).

Сочетание нарушения слуха с патологией других органов и систем, рассматриваемое в рамках известных синдромов, в группе с делецией не выявлено.

Синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз) - аутосом- но-рецессивное заболевание, вызванное преждевременным срастанием венечного и сагитального швов черепной коробки. Для синдрома характерно западание глазниц и костей щек, вы­пученные глаза, вдавленное переносье, выступающая челюсть (рис. 124). У большинства больных отмечаются нарушения слу­ха. Фенотип, свойственный этому синдрому, развивается по причине мутаций в гене FGFR2 (HSA10q26), кодирующем ре­цептор 2 фактора роста фибробластов.

Синдром Альпорта - сочетание наследственного нефрита и глухоты (рис. 126). Симптоматика со стороны выделительной системы появляется в 5-10 лет. Постепенная потеря слуха обычно начинается раньше. Вначале это нейросенсорное сни­жение слуха высоких тонов, затем - низких, переходящее из звукопроводящей в звуковоспринимающую тугоухость. Иногда наблюдается миастения, потеря памяти и интеллекта. Сцеп­ленная с полом рецессивная форма этого синдрома вызвана мутациями в гене а-5 цепи коллагена типа IV - С01.4А5 (HSAXq22.3). Аутосомно-рецессивная форма синдрома Аль­порта связана с мутациями в генах C0L4A3 и C0L4A4 (HSA2q36-q37), которые кодируют а-3 и а-4 цепи коллагена ти­па IV. Генетическая природа аутосомно-доминантной формы пока изучена меньше, но предполагается ее связь с мутациями гена C0L4A3.

Синдром Пендреда - аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся потерей слуха и патологиями щитовидной же­лезы - узловым зобом и гипотериозом. Для детей с этим забо­леванием характерна прогрессирующая потеря слуха, которая начинается обычно в возрасте до трех лет, замедленный рост костей, диспропорции скелета - большой череп, относительно короткие конечности (рис. 127). Генетической основой заболе­вания являются мутации в гене PDS (HSA7q31), который коди­рует пендрин - фермент, присутствующий в улитке внутреннего уха, щитовидной железе и почках.

Синдром Ричардса-Рандля - аутосомно-рецессивное забо­левание, проявляющееся в атаксии, гипогонадизме и нейросен­сорной глухоте. У больных развивается глубокое слабоумие, прогрессирующие мышечные атрофии, наблюдается гипопла­зия половых желез, недоразвитие вторичных половых призна­ков, кетоацидурия, прогрессирующая нейросенсорная тугоухость с раннего детства. Молекулярно-генетические осно­вы этого заболевания остаются неизвестными.

Синдром Жервелла и Ланге-Нильсена - аутосомно- рецессивное заболевание, которое характеризуется врожден­ной глухотой и нарушением ритма сердца - удлиненным интер­валом QT, отражающего процессы электрического возбуждения и восстановления сердечной мышцы. Часто у больных отмеча­ются множественные пороки сердца, имеется высокий риск синкопе и внезапной смерти. Клинический полиморфизм, про­являющийся в широком варьировании тяжести проявления оп­ределяется различными мутациями в гене ^N01 (HSA11q15.5), который кодирует один из белков калиевых ка­налов.

Синдром множественных лентиго (синдром леопарда) - аутосомно-доминантное заболевание, минимальные диагно­стические признаки которого: множественные лентиго (пиг­ментные пятна размером 1-5 мм более темные, чем веснушки), стеноз легочной артерии, умеренный гипертелоризм, аномалии гениталий, глухота (рис. 128). Этиологической причиной явля­ются мутации в гене PTPN1 (HSA12q24.1), кодирующем проте- ин-тирозин-фосфатазу нерецепторного типа 1.

Синдром Ваарденбурга - наследственное заболевание, имеющее следующие признаки: телекант (латеральное смеще­ние внутреннего угла глаза), гетерохромия радужной оболочки, седая прядь надо лбом и врожденная глухота (рис. 129). Глухо­та вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с ат­рофическими изменениями в спинальном узле и слуховом нерве. Лечение глухоты при этом синдроме неэффективно. Синдром Ваарденбурга типов 1 и 3 вызван доминантными му­тациями в гене PAX3 (HSA2q35), который кодирует транскрип­ционный фактор семейства PAX. Пенетрантность этих мутаций неполная, экспрессивность варьирует.

Рис. 129. Синдром Ваарденбурга

Еще по теме Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте:

1. Лекарственные средства, применяемые в гинекологии детского и юношеского возраста