Главная · Температура · Наследственные болезни человека список с описанием биологии. Причины наследственных заболеваний

Наследственные болезни человека список с описанием биологии. Причины наследственных заболеваний

    Список генетических заболеваний * Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. * В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы.См. также… … Википедия

    Ниже приведён список символических лент (cимволическая, или уведомляющая ленточка, от англ. Awareness ribbon) небольшой кусок ленты, сложенный в петлю; используется для демонстрации отношения носителя ленты к какому либо вопросу или… … Википедия

    Эта страница глоссарий. См. также: Список генетических пороков развития и заболеваний Термины генетики в алфавитном поряд … Википедия

    Служебный список статей, созданный для координации работ по развитию темы. Данное предупреждение не устанавл … Википедия

    Раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни от популяционного до молекулярно генетического. Основной раздел М.г. составляет клиническая генетика,… … Медицинская энциклопедия

    Наследственные заболевания заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие … Википедия

    Заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы Генные… … Википедия

    Наследственное заболевание заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от… … Википедия

    Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).… … Википедия

Книги

  • Детские болезни , Белопольский Юрий Аркадьевич. Здоровье ребенка любого возраста - особая задача для врача, ведь растущий организм требует большего внимания и большей бдительности в отношение болезней. Плановыедиспансеризации, выявление…
  • Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний , В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. В книге изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены…

Наследственные болезни – это заболевания, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Наука, изучающая явления наследственности и изменчивости в популяциях человека, это генетика. Нередко считают, что термин «наследственное заболевание» и «врожденная болезнь» – это синонимы. Однако в отличие от врожденных заболеваний, возникающих при рождении ребенка, наследственные заболевания уже обусловлены наследственными и экзогенными факторами.

Проблемы наследственности интересуют людей на протяжении многих веков. Так, например, о такой болезни как гемофилия, известно с давних времен. В связи с этим, были запрещены браки между кровными родственниками. Немало ученых выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологий. Их предположения не всегда основывались на научных наблюдениях. Лишь в XX веке с развитием генетики были выявлены научные доказательства.

Прогресс в медицинской сфере привел к относительному возрастанию доли генетически обусловленных патологий. На сегодняшний день выявлено более 3500 наследственных заболеваний человека. Около 5 % детей рождаются с генетическими или с врожденными заболеваниями.

С точки зрения генетики все заболевания с факторами наследственности и среды в их развитии можно подразделить на 3 группы:

  1. Наследственные болезни с фенотипической мутацией, которые почти не зависят от среды. Это, как правило, генные и хромосомные наследственные заболевания, такие как гемофилия, болезнь Дауна, фенилкетонурия и прочие.
  2. Болезни с наследственной предрасположенностью, для проявления которых необходимо влияние внешней среды. Среди таких заболеваний выделяют сахарный диабет, подагру, атеросклероз, язвенная болезнь, псориаз, гипертония и т.д.
  3. Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. К ним относятся травмы, ожоги, любые инфекционные заболевания.

Заболевания, обусловленные изменениями структуры хромосом, называются хромосомными болезнями. Заболевания, обусловленные изменениями структуры ДНК, называются генными болезнями. Клиническая диагностика наследственных заболеваний основана на клиническом, генеалогическом и параклиническом обследовании.

Следует отметить, что до недавнего времени почти все наследственные заболевания считались неизлечимыми. Однако сегодня все изменилось. Диагностирую заболевания на ранних стадиях, можно облегчить страдания людей, а иногда и вовсе избавить от недуга. Благодаря генетике сегодня существует множество экспресс-методик диагностирования, например, биохимические анализы, иммунологический метод. Наглядным примером является возможность современной медицины бороться с заболеванием полиомелит.






























Назад Вперёд

Внимание! Предварительный просмотр слайдов используется исключительно в ознакомительных целях и может не давать представления о всех возможностях презентации. Если вас заинтересовала данная работа, пожалуйста, загрузите полную версию.

"Все мы стоим на плечах наших предков".
Африканская пословица

Тип урока: урок изучения нового материала и закрепления полученных знаний.

Цели: формирование знаний о наследственной природе болезней человека, их классификации; причинах возникновения и методах лечения; систематизация знаний о закономерностях наследственности, законах генетики; закрепление умений пользования генетическими терминами и символикой; формирование гуманного отношения к людям с проблемами здоровья как полноценным членам общества, развитие интереса учащихся к современным научным исследованиям человека и всего органического мира.

  • образовательные: расширить знания о биологии человека, продолжить усвоение учащимися системы знаний о болезнях человека, обусловленных наследственностью, причинах наследственных заболеваний и типов их наследования, методах предупреждения и лечения;
  • воспитательные: продолжитьформирование научного мировоззрения учащихся, системы взглядов и убеждений о необходимости сохранения своего здоровья; способствовать развитию профессиональной ориентации учащихся;
  • развивающие - продолжить формирование умений учащихся:
    • учебно-интеллектуальных: анализировать факты, устанавливать причинно-следственные связи;
    • делать выводы, выделять главное, сравнивать, систематизировать, объяснять;
    • учебно-информационных: осуществлять обработку полученной информации;
    • работать с учебником, формировать культуру использования информационных технологий в индивидуальной, коллективной учебной и познавательной деятельности;
    • учебно-коммуникативных: владеть устной и письменной речью, уважать мнение собеседника.
  • Развитие эмоциональной сферы: повышение интереса к предмету, активизация познавательной деятельности.

Методы обучения: объяснительно-иллюстративный, частично-поисковый.

Оборудование: компьютер, проектор, экран.

Формы организации познавательной деятельности:индивидуальная, коллективная.

Место урока: Раздел "Основы генетики и селекции", глава "Закономерности изменчивости", тема "Генетика человека" (2-3 урок).

Ход урока

I. Организация начала урока: оргмомент, приветствие.

II. Введение в тему урока.

Вводная беседа. Учитель: "На предыдущих уроках мы рассмотрели методы изучения наследственности человека, их особенностях. Сегодня на уроке мы будем говорить о наследственных болезнях человека. Какие болезни называют наследственными?" Презентация (слайд 3).

Наследственные болезни известны человечеству, по-видимому, со времен Гиппократа, однако их изучение началось лишь в 20 веке после переоткрытия http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 законов Менделя. На протяжении первых десятилетий 20 века происходило накопление и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Общее число наследственных болезней огромно, к настоящему времени их установлено уже более 6000 и примерно 1000 из них на сегодня могут быть выявлены еще до рождения ребенка.

Вопрос: "Есть ли разница между наследственными болезнями, врожденными болезнями и пороками развития? В чём она заключается?" (ответы на вопросы - Приложение 1 ).

Вопрос: "Почему необходимо изучать наследственные болезни человека?"

Учитель: "Для лучшего понимания нового материала нам необходимо опираться на терминологию предыдущих тем. По ходу урока Вам будут задаваться вопросы на знание терминов. Новые понятия мы будем записывать в тетради. Первое понятие - "наследственные болезни".

III. Изучение нового материала.

1. Учитель: "Пока не существует общепринятой классификации наследственных болезней. До сих пор окончательно она не разработана. В последние годы в связи со значительными успехами, достигнутыми при изучении природы большого числа наследственных заболеваний, возникли все предпосылки для создания генетической классификации. В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой".

Рассмотрим классификацию наследственных болезней (слайд 4) (учащиеся зарисовывают схему в тетрадях)

2. Генные болезни (слайд 5).

3. Моногенные болезни (слайд 6).

Рассмотрим некоторые моногенные болезни. Основную информацию учащиеся будут заносить по ходу урока в таблицу "Характеристика наследственных болезней человека":

3.1. Синдром Марфана (слайд 7).

Вопрос: "Что означает термин "синдром"? Почему эта болезнь так названа?"

Учащиеся обращаются к глоссарию (Приложение 2) . Глоссарий для учителя Приложение 3.

Учитель говорит о проявлениях болезни: поражение соединительной ткани, скелета, высокий рост, диспропорционально длинные конечности: люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем, необычайно худы, их грудная клетка бывает деформирована (килевидная грудь), Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука, что послужило основанием для образного названия этой диспропорции - арахнодактилия (от греч. "daktil" - палец и Арахна - согласно мифу - женщина, превращенная Афиной в паука). Характерно поражение глаз: вывих или подвывих хрусталика (хрусталик глаза смещен), дрожание радужки. Узкое вытянутое лицо.

Известные люди с синдромом Марфана (слайд 8).

Вопрос: "Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей. Чем известны люди, изображённые на слайде?"

Вопрос: "Многие из людей с синдромом Марфана отличались необычайной работоспособностью. Как вы думаете, почему?"

3.2. Муковисцидоз (слайд 9).

Учитель дополняет: муковисцидоз - самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Частота встречаемости: среди новорождённых примерно 1:1500-1:2000. Известно более 130 аллелей.

Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности - изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.

Посмотрите видеосюжет телеканала СТС, программа "История в деталях. Грегори Лемаршаль" (фр. Gregory Lemarchal, 13 мая 1983, Ля Тронш, Франция - 30 апреля 2007, Париж, Франция).

Вопросы к учащимся после просмотра: "Возможно ли человеку, страдающему наследственным заболеванием, реализовать себя в жизни? Что для этого нужно?"

3.3. Гемофилия (слайд 10). Обращение учащихся к глоссарию.

Вопрос: "Почему гемофилию называют "царской" болезнью? (параграф 35 учебника, рис. 46 "Наследование гемофилии").

Просмотр видеосюжета телеканала "Россия", программа "Вести" от 17.04.2009 "Диагноз гемофилия уже не приговор".

Перед просмотром видеосюжета учащимся задаются вопросы : "Каковы методы лечения гемофилии? Может ли жить полноценной жизнью больной гемофилией? С какой целью проводится международный День гемофилии?"

4. Полигенные болезни (слайд 12). Дополнения учителя (Приложение 3).

5. Митохондриальные болезни (слайд 13) - синдром Лебера, полиодистрофия Альперса, синдром Пирсона. Причина - мутации, затрагивающие митохондриальные гены, которые кодируют белки, участвующие в переносе электронов в дыхательной цепи. Фенотипическое проявление патологического гена зависит от соотношения нормальных и мутантных митохондрий.

Описания таких синдромов продолжаются и сейчас. Их известно в настоящее время около 30.

Вопрос: "Как вы думаете, по какому типу наследуются митохондриальные болезни? Рассмотрите схему наследования такой болезни". (слайд 14).

6. Хромосомные болезни (слайд 15).

Учитель дополняет: частота хромосомных болезней среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений.

Всего к настоящему времени известно более 800 хромосомных болезней. В большинстве случаев хромосомные болезни проявляются множественными врожденными пороками развития. Хромосомные болезни диагностируются с помощью специальных цитогенетических методов исследования.

6.1. Причины хромосомных болезней (слайд 16).

6.2. Нарушение плоидности (слайд 17).

Вопрос: "Что такое анеуплоидии? Полиплоидии?"

6.3. Формы анеуплоидий (слайды 18, 19, 20).

6.3.1. Мир равных возможностей. Синдром Дауна (слайд 21).

Вопросы: "Что вы знаете о синдроме Дауна? Каковы причины синдрома Дауна? (параграф 35, рисунок 49). Какие ассоциации вызывает у Вас название этой болезни?"

Дополнения учителя: зарубежные исследования и зарубежный опыт показывают, что: коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии.

Дети с синдромом Дауна обучаемы.

У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.

Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.

Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не "страдают" от синдрома Дауна, не "поражены" этим синдромом, не "являются его жертвами".

Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные для этого синдрома особенности. И, наконец, даже при наличии одной и той же конкретной особенности люди будут отличаться друг от друга, так как проявляться эта особенность может по-разному. В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств.

6.4. Трисомии по половым хромосомам (слайд 22).

Вопрос : "Каковы причины трисомий?"

6.5.Изменения структуры хромосом (слайд 23).

Вопрос: "Рассмотрите внимательно рисунки. Какие изменения хромосом, кроме указанных на слайде, вы видите? Назовите их". Повторение терминов параграф 34.

6.7. Болезни хромосомных перестроек (слайд 24).

Учитель: "Важно помнить, что:

1) хромосомная перестройка может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения. Перестройку нельзя исправить - она остается на всю жизнь.

2) Перестройка не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.

3) Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как хромосомная перестройка. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.

4) Большинство носителей сбалансированных перестроек могут иметь здоровых детей.

IV. Закрепление полученных знаний.

Вопросы (слайд 25).

1. Какие болезни называются наследственными?

2. Какова классификация наследственных болезней человека?

3. Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?

4. Можно ли вылечить хромосомные болезни?

5. Какие методы профилактики хромосомных болезней вы можете предложить?

6. Рассмотрите на следующем слайде фотографию известного писателя XIX в. Г.Х. Андерсена. Какую наследственную болезнь можно у него предположить? Почему? (слайд 26).

Дополнительная информация для учащихся: его необычайная трудолюбивость проявилась еще в школе. Свои произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь в конечном счете виртуозной точности и одновременной легкости стиля. Современники так описывали его внешность: "Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед". Нервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождало у него множество страхов - он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства...

7. На следующем слайде на картинах изображены три человека. Вопрос к учащимся: "Что их объединяет?" (слайд 27).

Дополнения учителем ответов учащихся сведениями из истории (Приложение 1) . Причины карликовости, однако, у этих людей разные:

Кретинизм - болезнь, как правило, связана с резко сниженной функцией щитовидной железы, что вызвано недостаточным потреблением йода с пищей. Кретинизм часто встречается в горных районах с эндемическим распространением зоба.

Тяжелая наследственная болезнь, называемая остеохондродисплазия, при которой из-за недостатка гормона нарушается рост хрящевых и костных тканей. Поэтому у таких людей нарушены все пропорции тела. При этой болезни не редкость полное отсутствие пальцев. Но умственные способности, психика остаются совершенно нормальными.

Карликовый рост - последствия тяжелого рахита, перенесенного в раннем детстве и вызывающего нарушение минерального обмена в растущем организме. Но такие люди, как правило, хорошо учатся, получают образование, обзаводятся семьями.

Вопрос: "Сможете те ли вы определить, кто из изображённых людей страдал наследственной болезнью, а кто - другими типами заболеваний?"

8. Какие методы генетики человека используются для диагностики наследственных болезней? (актуализация знаний учащихся, работа с текстом учебника параграф 35).

9. Какие существуют методы лечения болезней обмена веществ? (Работа с текстом учебника параграф 36, стр. 126).

10. Как вы прокомментируете поговорки:

Болезнь не по лесу ходит, а по людям.

По семени плод: что посеяно, то и вырастает?

V. Подведение итогов.

Беседа. На уроке были рассмотрены некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации. Клиническая генетика, являющаяся частным разделом медицинской генетики человека, изучает причины, развитие, клинику, диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний. Специалист, занимающийся проблемами медицинской генетики, называется врачом-генетиком. Эта специальность появилась в нашей стране только в 1988 году. В настоящее время в Российской Федерации имеются десятки медико-генетических учреждений, в которых работают более 140 генетиков-клиницистов. В г. Владивостоке также имеется медико-генетическая консультация при Краевом Клиническом Центре Охраны Материнства и Детства, Медико-генетическая консультация Краевой клинической больницы, а во Владивостокском Государственном Медицинском институте есть Кафедра биологии с курсом медицинской генетики.

Выставление оценок учащимся, активно работающим на уроке.

VI. Домашнее задание.

Параграфы 35, 36, записи в тетрадях. Учебник "Биология. Базовый уровень. 10-11 класс". Под редакцией Д.К. Беляева, Г.М. Дымшица. М. "Просвещение". 2008 г.

Дополнительное задание: в нашей стране все новорожденные обследуются на выявление следующих болезней: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адреногенитального синдрома, муковисцидоза. Выясните, к какой группе наследственных болезней относятся фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром. Дополните таблицу.

В связи с большим объемом видеофайла (24,7 МБ) и ограничением конкурсными требованиями общего объёма предоставляемого материала (до 10 МБ), даётся адрес страницы с видеороликом http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0 .

Адрес страницы с видеороликом (7,54 МБ):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related .

Список источников.

1. Бочков Н.П., Асанов А.Ю., Жученко Н.А. и др. Медицинская генетика. - М.: Материнство. Высшая школа, 2001.

2. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика - Пер. с англ. О. Перфильева. - М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. - 448 с: ил.

3. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX - X кл. М.: "Просвещение", 1978 г., 144 с.

4. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э.Э Рачковская, И.В., Давыдв В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г., - 320 с.

5. Популярная медицинская энциклопедия. Гл. ред. Б.В. Петровский, 1987 - 704 с. с илл.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html

На сегодняшний день известно больше четырёх с половиной тысяч наследственных заболеваний, и каждый случай имеет твердую доказательную базу о том, что болезнь передается именно по наследству, и никак иначе. Но, несмотря на высокий уровень развития диагностики, далеко не все генетические патологии изучены до степени биохимических реакций. Тем не менее, основные механизмы развития наследственных заболеваний известны современной науке.

Существует три базовых вида мутаций:

  • Генные;
  • Хромосомные;
  • Геномные (преимущественно сцепленные с полом).

Основополагающие генетические законы Менделя определяют доминантные и рецессивные гены. После оплодотворения клетки плода содержат половину генов матери и половину отца, составляя пары – аллели. Генетических комбинаций не так много: всего две. Определяющие признаки проявляются в фенотипе. Если один из мутировавших генов аллели доминантен – болезнь проявляется. То же самое происходит при доминантной паре. Если такой ген рецессивный, в фенотипе это никак не отражается. Проявление наследственных заболеваний, передающихся по рецессивному признаку, возможно только при условии, что оба гена несут патологическую информацию.

Хромосомные мутации проявляются нарушением их деления в процессе мейоза. В результате дупликации появляются дополнительные хромосомы: как половые, так и соматические.

Сцепленные с полом наследственные аномалии передаются посредством половой Х-хромосомы. Поскольку у мужчин она представлена в единственном числе, у всех лиц мужского пола в роду имеются проявления болезни. Тогда как женщины, имеющие две половых Х-хромосомы, являются носителями поврежденной Х-хромосомы. Для проявлений у женщин наследственного заболевания, сцепленного с полом, необходимо, чтобы пациентка унаследовала обе дефектные половые хромосомы. Это случается достаточно редко.

Биология наследственных заболеваний

Проявления наследственной патологии зависят от многих факторов. Признаки, заложенные в генотипе, имеют внешние проявления (затрагивают фенотип) при определенных условиях. В связи с этим биология наследственных заболеваний разделяет все генетически обусловленные болезни на следующие группы:

  • Проявления, не зависящие от внешней среды, воспитания, социальных условий, благосостояния: фенилкетонурия, болезнь Дауна, гемофилия, мутации половых хромосом;
  • Наследственная предрасположенность, которая проявляется только при определенных условиях. Большое значение имеют факторы внешней среды: характер питания, профессиональные вредности и пр. К таким заболеваниям относятся: подагра, атеросклероз, язвенная болезнь, артериальная гипертензия, сахарный диабет, алкоголизм, опухолевый рост клеток.

Иногда, признаки даже ненаследуемых заболеваний обнаруживаются у детей больных людей. Этому способствует одинаковая восприимчивость у родственников к определенным факторам. Например, развитие ревматизма, возбудитель которого не имеет никакого отношения к генам и хромосомам. Тем не менее дети, внуки и правнуки также подвержены системному поражению соединительной ткани β-гемолитическим стрептококком. Многих людей хронический тонзиллит сопровождает всю жизнь, но наследственных заболеваний не вызывает, тогда как у имеющих родственников с ревматическими поражениями клапанов сердца, развивается аналогичная патология.

Причины наследственных заболеваний

Причины наследственных заболеваний, связанных с генными мутациями, всегда одинаковы: дефект гена – дефект фермента – отсутствие синтеза белка. В результате в организме скапливаются вещества, которые должны были превратиться в необходимые элементы, но сами по себе как промежуточные продукты биохимических реакций являются токсичными.

Например, классическое наследственное заболевание – фенилкетонурия обусловлено дефектом гена, который регулирует синтез фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. Поэтому при фенилкетонурии страдает головной мозг.

При недостаточности лактазы возникает расстройство кишечника. Непереносимость сырого коровьего молока – явление достаточно распространённое, и оно также относится к наследственным заболеваниям, хотя, при определенных условиях, у некоторых людей может произойти компенсация, и выработка лактазы налаживается в связи с активной «тренировкой» клеток кишечника.

Хромосомные аномалии проявляются независимо от условий. Многие дети оказываются просто нежизнеспособными. Но болезнь Дауна относится к тем наследственным заболеваниям, при которых внешние условия среды могут оказаться настолько благоприятными, что больные становятся полноправными членами общества.

Дефекты деления половых хромосом не сопровождаются смертельными осложнениями, так как не задевают соматических признаков. Все жизненно важные органы при таких наследственных заболеваниях не страдают. Повреждения обнаруживаются на уровне половых органов, причем часто только внутренних. Иногда обходится и без них. Например, при синдроме трипло-экс, когда у женщины имеется добавочная Х-хромосома, способность к зачатию сохраняется. И дети рождаются с нормальным набором половых хромосом. Аналогичная ситуация с дополнительной Y-хромосомой у мужчин.

Механизм развития наследственных заболеваний кроется в сочетании генов: доминантных и рецессивных. Различное их сочетание неодинаково проявляется в фенотипе. Для развития заболевания достаточно одного мутировавшего доминантного гена, либо патологической рецессивной пары в одном аллеле.

Профилактика наследственных заболеваний

Предотвращением проявлений генетической патологии занимаются специалисты генетических центров. В женских консультациях крупных городов работают специальные кабинеты генетиков, которые проводят консультирование будущих семейных пар. Проводится профилактика наследственных заболеваний путем составления генеалогических карт и расшифровки специальных анализов.

Житихина Марина

в данной работе описываются причины и меры профилактики наследственных заболеваний в с.Сосново-Озерское

Скачать:

Предварительный просмотр:

Министерство образования и науки РБ

МО «Еравнинский район»

МБОУ «Сосново-Озерская средняя общеобразовательная школа №2»

Районная научно-практическая конференция «Шаг в будущее»

Секция: биология

Причины и профилактика наследственных заболеваний

ученица 9а класса МБОУ «Сосново-Озерская сош№2»

Руководитель: Цырендоржиева Наталия Николаевна,

Учитель биологии МБОУ «Сосново-Озерская сош №2»

2017г.

  1. Введение __________________________________________________2
  2. Основная часть
  1. Классификация наследственных заболеваний_________________________________________3-8
  2. Факторы риска наследственных заболеваний_____________8-9
  3. Меры профилактики _________________________________9-10
  4. Планирование семьи как метод профилактики наследственных заболеваний_______________________________________10-11
  5. Ситуация по наследственным заболеваниям в с.Сосново-Озерское. Итоги опроса _____________________________11-12
  1. Заключение_____________________________________________12-13
  2. Использованная литература________________________________14
  1. Введение

На занятиях по биологии я с интересом изучала основы генетических знаний, осваивала навыки решения задач, анализа и прогнозирования. Особенно заинтересовала генетика человека: наследственные заболевания, причины их возникновения, возможность профилактики и лечения.

Слово «наследство» создает иллюзию, будто все заболевания, изучаемые генетикой, передаются от родителей к детям, словно из рук в руки: чем болели деды, тем будут болеть отцы, а затем и внуки. Я задалась вопросом: «На самом ли деле все так и происходит?»

Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями.

Актуальность. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий.

В данной работе поставлена цель – исследование причин наследственных заболеваний. А также их профилактика. Учитывая, что данная проблема широко исследуется в современной науке и касается очень многих вопросов, поставлены следующие задачи:

  • изучение классификации и причин наследственных болезней;
  • познакомиться с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека;
  • определение значения генетических исследований для профилактики и лечения наследственных заболеваний.;
  • провести опрос среди одноклассников.
  1. Основная часть
  1. Классификация наследственных заболеваний

Сейчас генетике человека уделяют очень большое внимание, и связано это в первую очередь с развитием наших цивилизаций, с тем, что в результате этого в среде, окружающей человека, появляется очень много факторов, негативно сказывающихся на его наследственности, в результате чего могут возникнуть мутации, то есть изменения в генетической информации клетки.

Науке пока неизвестны все наследственные заболевания, встречающиеся у человека. Судя по всему, их число может достигать 40 тыс., однако учеными открыта лишь 1/6 от этого количества. По всей видимости, это связано с тем, что многие случаи генетической патологии неопасны и успешно лечатся, отчего медики считают их ненаследственными. Следует знать, что серьезные и тяжелые наследственные болезни встречаются сравнительно редко, обычно соотношение следующее:1 заболевший на 10 тыс.человек и более. Это означает, что заранее паниковать из-за необоснованных подозрений не нужно: природа заботливо бережет генетическое здоровье человечества.

Наследственные заболевания человека можно классифицировать таким образом:

  1. Генетические заболевания. Возникают как результат повреждения ДНК на уровне гена. К таким заболеваниям относятся болезнь Ниманна-Пика и фенилкетонурия.
  2. Хромосомные заболевания . Болезни, связанные с аномалией количества хромосом или нарушением их структуры. Примерами хромосомных заболеваний являются синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и синдром Патау.
  3. Заболевания с наследственной предрасположенностью (гипертония , сахарный диабет, ревматизм, шизофрения, ишемическая болезнь сердца).

Сложность и разнообразие метаболических процессов, численность ферментов и неполнота научных данных об их функциях в организме человека все еще не позволяют создать целостную классификацию наследственных заболеваний.

Прежде всего, следует научиться отличать от настоящих наследственных болезней заболевания, определяемые как врожденные. Врожденным называется такое заболевание, которое имеется у человека с самого момента рождения. Едва на свет появился маленький человек, которому не повезло со здоровьем, как врачи могут диагностировать у него врожденный недуг, если только их ничто не введет в заблуждение.

Иначе обстоит дело с наследственными болезнями. Некоторые из них бывают действительно врожденные, т.е. сопровождают человека с момента первого вздоха. Но есть и такие, которые появляются лишь спустя несколько лет после рождения. Всем хорошо известна ведущая к старческому маразму болезнь «Альцгеймера», которая является страшной угрозой для людей пожилого возраста. Болезнь «Альцгеймера» появляется только у очень пожилых и даже престарелых людей и никогда не отмечается у молодых. А между тем это наследственное заболевание. Дефектный ген присутствует в человеке с момента рождения, но на протяжении десятилетий как бы дремлет.

Не все наследственные болезни – врожденные, и не все врожденные – наследственные. Есть очень много патологий, которыми человек страдает с самого своего появления на свет, но которые не передались ему от родителей.

Генные заболевания

Генное заболевание развивается в том случае, когда у человека имеется вредная мутация на уровне гена.

Это означает, что нежелательным изменениям подвергся небольшой участок молекулы ДНК, кодирующий какое-то вещество или управляющий

каким-то биохимическим процессом. Известно, что генные болезни легко передаются из поколения в поколение, причем эта происходит в точности по классической схеме Менделя.

Они реализуются независимо от того, благоприятствуют условия среды сохранению здоровья или нет. Только когда дефектный ген установлен, можно определить, какой именно образ жизни вести, чтобы чувствовать себя крепким и здоровым, успешно сопротивляясь болезни. В некоторых случаях генетические дефекты оказываются очень сильными и резко сокращают шансы человека на исцеление.

Клинические проявления генных болезней разнообразны, каких-то общих симптомов для всех или хотя бы большей их части не найдено, если не считать тех особенностей, которыми отмечены все наследственные заболевания.

Известно, что по одному гену количество мутаций может доходить до 1000. Но это количество, максимум, на который способны немногие гены. Поэтому лучше взять усредненное значение-200 изменений на 1 ген. Понятно, что число болезней должно быть гораздо меньше числа мутаций. Кроме того, в клетках существует эффективный защитный механизм, который отсеивает генетические дефекты.

Первоначально медики полагали, будто любые мутации 1 гена проводят только к одному заболеванию, но затем выяснилось, что это неверно. Некоторые мутации одного и того же гена могут приводить к разным болезням, особенно если локализованы в разных участках гена. Иногда мутации затрагивают только часть клеток. Это означает, что в каких- -то клетках человека имеется здоровая форма гена, а в других – дефектная. Если мутация слабая, то у большинства людей она не проявится. Если же мутация сильная, то заболевание разовьется, но будет слабо выражено. Такие «ослабления» формы болезни называются мозаичными, на их долю приходится 10% генных болезней.

Очень многие болезни с таким типом наследования отражаются на репродуктивных способностях. Эти заболевания опасны тем, что осложняются мутациями в последующих поколениях. Слабые мутации наследуются примерно так же, как и сильные, но проявляются далеко не у всех потомков.

Хромосомные заболевания

Хромосомные болезни, несмотря на сравнительно нечастую встречаемость, очень многочисленны. На сегодняшний день выявлены 1000 разновидностей хромосомной патологии, из которых 100 форм достаточно подробно описаны и получили в медицине статус синдромов.

Сбалансированность набора генов приводит к отклонениям в развитии организма. Часто данный эффект оборачивается внутриутробной гибелью эмбриона (или плода).

При многих хромосомных болезнях прослеживается четкая связь отклонений от нормального развития и степени хромосомного дисбаланса. Чем больше хромосомного материала затронуто аномалией, тем раньше удается наблюдать признаки заболевания и тем тяжелее проявляют себя нарушения в физическом и психическом развитии.

Болезни с наследственным предрасположением

Они отличаются от генных болезней тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды и представляют собой наиболее обширную группу наследственной патологии и весьма многообразную. Все это обусловлено вовлечением многих генов (полигенные системы) и сложным взаимодействием их с факторами среды в процессе развития болезни. В связи с этим данную группу называют иногда мультифакториальными болезнями. Даже для одного и того же заболевания относительное значение наследственности и среды у разных лиц может быть неодинаковым. По генетической природе это две группы болезней.

Моногенные болезни с наследственным предрасположением - предрасположение связано с патологической мутацией одного гена. Для своего проявления предрасположение требует обязательного действия внешнесредового фактора, который обычно идентифицируется и по отношению к данной болезни может рассматриваться как специфический.

Термины «болезни с наследственной предрасположенностью» и «многофакторные заболевания» означают одно и то же. В русской литературе чаще пользуются термином многофакторные (или мультифакториальные) заболевания.

Многофакторные болезни могут возникать внутриутробно (врожденные пороки развития) или в любом возрасте постнатального развития. При этом, чем старше индивид, тем больше вероятность развития у него многофакторного заболевания. В отличие от моногенных, многофакторные болезни относятся к распространенным заболеваниям. Большинство многофакторных болезней с генетической точки зрения являются полигенными, т.е. в их формировании участвуют несколько генов.

Врожденные пороки развития, такие, как расщелина губы и нёба, анэнцефалия, гидроцефалия, косолапость, вывих бедра и другие, формируются внутриутробно к моменту рождения и, как правило, диагностируются в самые ранние периоды постнатального онтогенеза. Их развитие - результат взаимодействия многочисленных генетических факторов с неблагоприятными материнскими факторами или факторами среды (тератогены) в период развития плода. Они встречаются в популяциях человека по каждой нозологической форме нечасто, но суммарно - у 3-5% популяции.

Психические и нервные болезни, а также соматические болезни, относящиеся к группе многофакторных заболеваний, являются полигенными (генетически гетерогенными), но развиваются во взаимодействии с факторами внешней среды в постнатальном периоде онтогенеза у взрослых индивидов. Эта группа относится к социально значимым распространенным болезням: сердечно-сосудистые (инфаркт миокарда, артериальная гипертензия, инсульт), бронхолегочные (бронхиальная астма, хронические обструктивные заболевания легких), психические (шизофрения, биполярный психоз), злокачественные новообразования, инфекционные болезни и др.

  1. Факторы риска наследственных заболеваний
  1. Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение).
  2. Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др. вещества).
  3. Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.).

Для многофакторных болезней можно предложить следующую схему причин их развития:

Передача многофакторных болезней в семьях не соответствует законам Менделя. Распределение таких заболеваний в семьях принципиально отличается от моногенных (менделирующих) болезней.

Риск развития заболевания у ребенка зависит от состояния здоровья родителей. Так, если один из родителей больного ребенка также страдает бронхиальной астмой, вероятность развития заболевания у ребенка колеблется от 20 до 30%; если больны оба родителя - она достигает 75%. В целом считается, что риск возникновения бронхиальной астмы у ребенка, родители которого имеют признаки атопии, в 2-3 раза выше, чем в тех семьях, в которых родители не имеют этих признаков. При сравнении потомков здоровых людей и потомков больных бронхиальной астмой оказалось, что риск для ребенка заболеть бронхиальной астмой в 2,6 раза выше, если болеет мать, в 2,5 раза выше, если болен отец, и в 6,7 раза выше, если болеют оба родителя. В целом генетический риск для родственников в отношении моногенной патологии, как правило, выше, чем в случае многофакторной.

  1. Профилактика и лечение наследственных болезней

Профилактика

Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека, и чтобы разобраться с ними более подробно, давайте посмотрим на схему:

Итак, первый метод профилактики наследственных заболеваний – это генетическое нормирование и исключение мутагенов. Необходимо ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств, которые могут вызывать мутацию, пищевых добавок, а также необоснованных рентгенологических исследований.

Второй, один из важнейших методов профилактики наследственных заболеваний – это планирование семьи, отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. В этом огромную роль играет своевременное медико-генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться и в нашей стране.

Третий метод – это дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях у их будущего ребенка.

Четвертый метод – это управление действием генов. К сожалению, это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего – именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия.

Лечение

Диетотерапия; заместительная терапия; удаление токсических продуктов обмена веществ; медиеометорное воздействие (на синтез ферментов); исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.); хирургическое лечение.

Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено, если честно сказать, его практически не существует, можно лишь улучшить симптомы. Поэтому на первый план выходит профилактика этих заболеваний.

  1. Планирование семьи

Планирование семьи включает в себя все мероприятия, которые направлены на зачатие и рождение здоровых и желанных детей. В эти мероприятия входят: подготовка к желательной беременности, регулирование интервала между беременностями, контроль выбора времени деторождения, контроль численности детей в семье.

Большое профилактическое значение имеет возраст родителей стремящихся завести ребенка. В какую-то пору наш организм слишком не зрел для этого, чтобы выращивать полноценные гаметы. С известного возраста организм начинает стареть, причиной чему служит утрата его клетками способности нормально делиться. Профилактической мерой является отказ от деторождения раньше 19-21 года и позже 30-35лет. Зачатие ребенка в раннем возрасте опасно главным образом для организма юной матери, а вот зачатие в позднем возрасте более опасно для генетического здоровья малыша, поскольку приводит к генным, геномным и хромосомным мутациям.

Мониторинг включает в себя неинвазивные и инвазивные методы пренатальной диагностики заболеваний. Самым лучшим способом обследования плода на сегодняшний день является ультразвуковое исследование «УЗИ».

Повторное УЗИ делают при следующих показаниях:

1) в ходе просеивающего УЗИ выявлены признаки патологии;

2) признаки патологии отсутствуют, но размер плода не соответствует срокам беременности.

3) у женщины уже есть ребенок, у которого есть врожденная аномалия.

4) со стороны одного из родителей есть наследственные заболевания.

5) если беременная в течение 10 дней была облучена или приобрела опасную инфекцию.

Женщине, которая готовиться стать матерью, очень важно запомнить следующие вещи. Вне зависимости от желания завести ребенка определенного пола ни в коем случае нельзя резко ограничивать потребление фруктов и животных белков – это чрезвычайно вредно для здоровья мамы. А кроме того, незадолго до наступления беременности следует сократить употребление морепродуктов. Впрочем, диета и генетика беременной- это особый предмет исследований генетиков.

  1. Ситуация по заболеваниям в с.Сосново-Озерское

В ходе своего исследования я выяснила, что у нас в селе Сосново-Озерское в основном распространены заболевания с наследственной предрасположенностью. Это такие как:

1) онкологические заболевания (рак);

2) заболевания сердечно - сосудистой системы (гипертония);

3) заболевания сердца (порок сердца);

4) заболевания дыхательной системы (бронхиальная астма);

5) заболевания эндокринной системы (сахарный диабет);

6) различные аллергические заболевания.

С каждым годом рождаемость детей с врожденными наследственными заболеваниями растет, но рост этот незначителен.

Мною был проведен опрос среди учащихся моего 9 «а» класса. В опросе приняло участие 20 человек. Каждый из учащихся должен был ответить на три вопроса:

1) Что вы знаете о своей наследственности?

2) Можно ли избежать наследственные заболевания?

3) Какие меры профилактики наследственных заболеваний вы знаете?

Результат тестирования показал, что о понятии «наследственность», мало что знают. Только то, что узнали на уроке биологии. И результаты тестирования таковы:

  1. 15 (75%) человек сказали, что почти ничего не знают о своей наследственности; 5 (25%) человек ответили, что наследственность у них хорошая.
  2. На второй вопрос ответили все (100%), что избежать наследственные болезни нельзя, потому что они передаются по наследству.
  3. 12 (60%) человек ответили, что надо вести здоровый образ жизни, 3 (15%) девочки ответили, что необходимо планировать рождение детей в будущем, а 5 человек затруднились ответить на третий вопрос.

По результатам моего исследования я сделала вывод, что тема о наследственности очень актуальна. Необходимо более широкое изучение данной темы. Радует то, как мои одноклассники ответили на третий вопрос о профилактике. Да, необходимо вести здоровый образ жизни, особенно беременным женщинам. Проводить профилактику табакокурения, наркомании и пьянства. А также необходимо планировать семью и рождение будущих детей. Беременным женщинам необходима консультация врача- генетика.

  1. Заключение

Теперь я знаю, что можно унаследовать нечто неприятное, скрытое в наших генах – наследственные заболевания, которые становятся тяжким бременем для самого больного и для его близких.

Будь это сахарный диабет, болезнь Альцгеймера или патология сердечно-сосудистой системы, наличие наследственных заболеваний в роду накладывает свой отпечаток на жизнь человека. Некоторые стараются игнорировать это, другие, напротив, одержимы медицинской историей своей семьи и генетикой. Но в любом случае, нелегко жить с вопросом: «Постигнет ли меня такая же участь?»

Наличие в роду наследственных заболеваний часто вызывает тревогу и беспокойство. Это может нарушить качество жизни.

Генетические консультанты сталкиваются в своей практике со многими людьми, которые считают себя наследственно обреченными. Их работа состоит в том, чтобы помогать пациентам правильно понимать возможный риск развития наследственных заболеваний.

Болезни сердца и многие виды рака не имеют четко определенной причины. Наоборот, они являются результатом сочетанного действия генетических факторов, окружающей среды и образа жизни. Генетическая предрасположенность к заболеванию – это лишь один из факторов риска, как курение или малоподвижный образ жизни.

Результаты моего исследования подтверждают, что наследственная предрасположенность далеко не всегда означает заболевание.

Важно понимать, что человек не рождается с генетически предопределенной судьбой, а здоровье человека по большому счету зависит от нашего образа жизни.

  1. Список использованной литературы
  1. Пименова И.Н., Пименов А.В. Лекции по общей биологии: Учеб.пособие.- Саратов: Лицей, 2003.
  2. Пугачева Т.Н., Наследственность и здоровье.- Серия «Семейная медицинская энциклопедия», Мир книги, Москва, 2007.
  3. Карузина И.П. Биология.- М.: Медицина, 1972.
  4. Лобашев М.Е. Генетика- Л.: Изд-во Ленингр.ун-та, 1967
  5. Крестьянинов В.Ю., Вайнер Г.Б. Сборник задач по генетике- Саратов: Лицей, 1998.