Формирование признаков и фенотипический эффект. Фенотип – это описание индивидуальности человека
Фенотипические особенности включают описание кожных покровов, особенностей строения черепа, состояния костей свода, швов, родничков. Оценивают особенности лицевого черепа, глаз; указывают наличие органомегалии и стигм дисэмбриогенеза.
Кожа. Описывают её окраску, эластичность и растяжимость, тургор мягких тканей, наличие и локализацию отёчности, симметрию нормальных кожных складок, наличие локальных изменений. Оценка состояния и описание кожных покровов имеет особое значение для детей с судорожными приступами. Выявление очаговых нарушений пигментации кожи в виде «кофейных пятен», очагов депигментации, гемангиом и невусов может оказать помощь в диагностике целого ряда неврологических заболеваний (факоматозы). Особо следует оценивать степень иктеричности кожных покровов новорождённого, так как неврологическая симптоматика является ключевой в диагностике билирубиновой энцефалопатии.
Окружность головы, состояние швов и родничков. В клинической практике основной характеристикой головы ребёнка является её окружность. Этот показатель следует фиксировать при каждой оценке неврологического статуса. Окружность измеряют сантиметровой лентой, проходящей через наиболее выступающие супраорбитальные и окципитальные точки. Показатели окружности головы доношенных новорождённых представлены в табл. 27-1. У недоношенных новорождённых окружность головы коррелирует с гестационным возрастом и ростом.
Как правило, окружность головы = рост (см)/2+10+-1,5 см.
Таблица 27-1. Окружность головы при рождении у доношенных новорождённых
(по данным Журбы Л.Т., Мастюковой Е.М., 1981).
При конфигурации головы в родах окружность головы может быть оценена ошибочно, поэтому данные об окружности головы должны сопровождаться описанием состояния черепных швов и размеров родничков. Снижение данного показателя ниже предельной величины бывает при врождённой микроцефалии. Так, принято расценивать уменьшение окружности головы ниже возрастной нормы на два стандартных отклонения и более. Отклонение от среднего на три стандартных отклонения служит высокоинформативным маркёром в отношении дальнейшего нарушения интеллектуального развития ребёнка. Большие размеры головы - признак макроцефалии, врождённой гидроцефалии, лакунарного черепа.
К концу 1-го месяца жизни окружность головы доношенного ребёнка увеличивается в среднем на 1,5-2 см. Динамика увеличения окружности головы доношенных новорождённых на протяжении 1-го года жизни приведена в табл. 27-2. Таким образом, в первые 3 мес жизни окружность головы увеличивается в среднем на 2 см в месяц, за 3-6 мес на 1 см в месяц, во втором полугодии по 0,5 см в месяц. За первый год жизни окружность головы доношенного ребёнка увеличивается на 10-12 см.
Таблица 27-2. Средние показатели увеличения окружности головы на первом году жизни
(по данным Каширской Н., Капранова Н. с соавт., 2000).
У недоношенных младенцев увеличение окружности головы в первом полугодии в среднем составляет 1-3 см в месяц, во втором - 0,5-1,0 см в месяц. За первый год жизни окружность головы увеличивается на 15-19 см, достигая к 1 г 44,5-46,5 см.
Задержка темпа роста головы может быть конституциональным признаком, о чём косвенно свидетельствуют малые размеры головы у одного или обоих родителей, либо симптомом задержки развития мозга. Ускоренный рост окружности головы в период новорождённости, если это не конституциональная особенность, свидетельствует о гидроцефалии.
Плотность костей черепа и их краёв, состояние и размеры родничков и черепных швов определяют пальпаторно. Кости черепа здорового доношенного новорождённого, как правило, сразу после рождения достаточно плотные, за исключением мест их стыков - будущих швов - метопического, венечного, сагиттального и ламбдовидного. Метопический шов между лобными костями к рождению частично уже сформирован, так что пальпаторно определяют только ту его часть, которая прилегает к переднему родничку, расположенному на стыке метопического шва с сагиттальным и венечным. Остальные швы пальпируются на всём протяжении. На стыке сагиттального и ламбдовидного швов расположен малый родничок. В месте схождения лобных костей с теменными и височными лежат два передних боковых родничка, а между теменными, височными и затылочными - два задних боковых. В прилегающих к швам и родничкам участках черепные кости менее плотные. Боковые роднички неправильной формы могут быть закрыты к рождению или закрываются в период новорождённости. Малый задний родничок треугольной формы у 25% детей остаётся открытым на протяжении всего периода новорождённости, но постепенно уменьшается. Большой родничок имеет ромбовидную форму. Его размер измеряют между краями правой лобной и левой теменной, левой лобной и правой теменной костей, наиболее выступающими в родничок и обозначающими его границу. Величина большого родничка у новорождённого в среднем составляет 2,5-3,2 см. В связи с исчезновением родовой конфигурации костей черепа размеры большого родничка на протяжении периода новорождённости могут несколько увеличиваться.
При пальпации родничков, особенно переднего, следует определять не только его размеры, но и степень напряжения покрывающей его соединительнотканной перепонки. При этом ребёнок должен находиться в расслабленном состоянии, не кричать и не напрягаться. Рекомендуется оценивать этот показатель в вертикальном положении. Обычно как визуально, так и при пальпации родничок плоский и слегка западает по сравнению с окружающей его поверхностью черепа. Выбухание переднего родничка или повышенное сопротивление надавливанию, обозначаемое как напряжение, а также отсутствие пульсации свидетельствует о повышении внутричерепного давления. Западение родничка и чрезмерная податливость перепонки обычно указывают на обезвоживание организма ребёнка (эксикоз).
В целом на 1-м месяце жизни значительно большее значение, чем абсолютные размеры в момент осмотра, имеет темп их изменения. Быстрое, неуклонно прогрессирующее увеличение родничков и расхождение швов служит признаком повышения внутричерепного давления, что сопровождает развитие гидроцефалии. Ускоренное закрытие родничков и швов наблюдается при поражении ЦНС и формировании вторичной микроцефалии.
Локальные выбухания в области головы новорождённого могут быть обусловлены следующими причинами: так называемой «родовой опухолью», кефалгематомой (поднадкостничным кровоизлиянием), а также мозговой грыжей (менингоцеле, менингоэнцефалоцеле).
Завершая общий осмотр и пальпацию головы, следует оценить соотношение величины мозгового и лицевого черепа. У новорождённого мозговой череп преобладает над лицевым. При гидроцефалии преобладание мозговой части черепа над лицевой выражено особенно резко. При микроцефалии преобладают размеры лицевого черепа.
Помимо указанных параметров, необходимо отметить наличие черепно-лицевых асимметрий, если таковые имеются. Асимметрия костей мозгового или лицевого черепа - чаще конституциональный признак, но может быть обусловлен и дисэмбриогенезом.
Глаза. В периоде новорождённости глазная симптоматика служит одним из важнейших индикаторов состояния нервной системы, её поражения, наличия судорог. Изучение глаз необходимо начать с исследования склер, кровоизлияния в которые могут свидетельствовать о гипоксии или травме в родах.
В ответ на световой раздражитель ребёнок смыкает веки (если глаза закрыты) или жмурится (если глаза открыты). При слуховом раздражении у новорождённого возникает закрывание глаз (кохлеопальпебральный рефлекс) или сужение зрачка (кохлеопупиллярный рефлекс). Движения глазных яблок у новорождённого недостаточно координированы и толчкообразны, у ряда детей может отмечаться горизонтальный нистагм в покое, а его наличие при вращении ребёнка является признаком сохранности вестибулярного аппарата. Постоянный или длительный (более 20 с) нистагм (горизонтальный, вертикальный, ротаторный) свидетельствует о раздражении вестибулярного аппарата вследствие гипоксически-ишемического поражения. Крупноразмашистый горизонтальный нистагм может также встречаться у больных в коме, при врождённых аномалиях развития головного мозга, значительном снижении остроты зрения младенца. Наличие преходящего сходящегося косоглазия может быть физиологической особенностью здорового новорождённого, но требует динамического наблюдения. Стойкое сходящееся косоглазие с приведением одного глазного яблока свидетельствует о поражении отводящего нерва; расходящееся косоглазие - о поражении глазодвигательного нерва и часто ассоциируется с птозом на стороне поражения и расширением зрачка.
Органомегалия. Увеличение размеров внутренних органов может встречаться как при синдромальной форме патологии, ассоциированной с неврологическими отклонениями (например, синдром Прадера-Вилли), так и при наследственных нарушениях метаболизма. В частности, гепатомегалия в периоде новорождённости может встречаться при гликогенозах.
Дисэмбриогенетические стигмы. Наличие пяти и более стигм дисэмбриогенеза является показателем повышенного риска последующей задержки психомоторного развития. Устойчивое сочетание малых аномалий развития может служить ключом к диагностике синдромальной формы патологии, ассоциированной с неврологическими отклонениями. Младенцы с высоким уровнем стигматизации должны подвергаться углубленному обследованию с привлечением специалистов-генетиков, использованием специализированных методов лабораторной и инструментальной диагностики.
В предыдущих главах вкратце рассмотрены основные задачи генетики и фундаментальной селекции растений и различия между растениями-самоопылителями и перекрестниками. Показано, что ген - это основная единица наследственности, определяющая границы и направление развития определенного процесса и, в конце концов, определенного признака. Однако селекция ведется не на ген или гены, а на определенный признак, на фенотип. Поскольку для селекции живых организмов важнейшим является то, что передается по наследству, необходимо выявить связи между телом и признаком, между генотипом и фенотипом, а также между генотипом и факторами окружающей среды.
Признак
В генетике, а тем более в селекции организмов понятие признак, или особенность, употребляют для того, чтобы показать объективные различия между особями, вернее между сортами. Так, отличительными являются признаки окраски цветка (красная или белая), высоты стебля (высокий или низкий), устойчивости к болезням (устойчив или неустойчив), урожайности (высокоурожаен или низкоурожаен) и т.д.
Таким образом, проявление признака, или особенности, есть определенная характерная черта фенотипа. Любая особь, любой генотип обладают огромным числом признаков, границы которых, однако, не всегда легко установить. Поэтому генетик воспринимает признаки несколько иначе, чем селекционер, селекционер - иначе, чем биохимик, и т.д.
В основе любого признака лежит отдельный ген или комплекс генов, которые определяют границы развития самого признака. В этом и заключена генетическая сторона признака, т.е. то, что определяет генотип. Кроме того, формирование каждого признака - это закономерный результат действия факторов внешней среды, которые всегда варьируют и модифицируют сам признак. Йогансен установил, что как фенотип представляет собой конечный продукт проявления общего действия генотипа и среды обитания, так и любой признак обусловлен влиянием генетических факторов и факторов окружающей среды. Доля наследуемого, или генетического компонента, как и доля ненаследуемого, или экологического компонента, обусловленного средой, различна для любого определяемого признака, и установить ее всегда нелегко. Для селекции в первую очередь важное значение имеет генетический компонент признака, т.е. тот, который передается по наследству потомству. Это особенно характерно для количественных признаков, имеющих в большей или меньшей мере скрытую изменчивость, которая обнаруживается вследствие влияния условий среды обитания и не наследуется.
Например, на человека постоянно производит впечатление крупность колосьев, початков или плодов растений, находящихся в крайних рядках делянки, и он не может удержаться, чтобы не отобрать их. На следующий год потомство этих «лучших» растений, как правило, уступает потомству растений, отобранных из срединных рядков делянки. Следовательно, произошел отбор модификаций, появившихся под влиянием более благоприятных условий вегетации, повышенной фотосинтетической активности и т.д., что относится к ненаследственной изменчивости, не передающейся потомству. Степень контроля генетического компонента изменчивости в ходе отбора на какой-то признак зависит от количества генов, определяющих данный признак, их эффекта и от силы влияния факторов среды.
Признаки, обусловленные главными генами, или генами с мощным эффектом, т.е. окраска цветков и плодов, форма цветков, листьев, плодов, зерен и т.д., обычно легко различить на глаз, и в результате потомство чаще всего характеризуется отобранным признаком. Однако, если главный ген обладает доминантным эффектом, одинаковые фенотипы не должны иметь тождественный генотип. Например, отобраны два растения с красной окраской цветков, т.е. одного и того же фенотипа. В потомстве одного растения все особи имеют красную окраску, в потомстве другого получены растения и с красной, и с белой окраской цветков. Это значит, что первое растение было гомозиготным (СС), а второе - гетерозиготным по красной окраске (Сс).
Если речь идет о большом количестве генов, обусловливающих проявление одного признака, то одинаковые фенотипы могут содержать различные гены. Например, у одних сортов тыквы признак округлой формы плода обусловлен действием генов ААbb, у других - действием генов ааВВ. Существует множество других типов взаимодействия генов в детерминировании разных признаков, о чем говорилось в главе об источниках изменчивости.
Как несколько генов могут обусловливать развитие одного признака, так и один единственный ген может оказывать влияние на несколько признаков. В последнем случае имеются в виду гены с плейотропным, или многосторонним действием, например ген фиолетовой окраски стебля и чашелистиков у Primula sinensis и других растений.
Кратчайший путь между первичным действием гена и его конечным выражением в фенотипе несложно пронаблюдать на взаимоотношении ген - признак. Серповидная анемия человека - следствие замены одного основания в кодоне (GAA на GUA); вместо глутаминовой кислоты в B-цепь в положение 6 включается валин, и это обусловливает изменение гемоглобина. В данном случае налицо прямая связь между геном и признаком. Однако у огромного числа признаков, особенно тех, с которыми работает селекционер, от первичного действия гена до его выражения в признаке генотипа проходит весьма длительный процесс, и приводит он к взаимодействию с другими генами, часть которых оказывает влияние в одной, а часть - в другой фазе развития признака и организма как единого целого. Если к этой совокупности эффекта гена добавляется эффект факторов среды, модифицирующих действие гена, то возникновение связи между геном и признаком заметить всегда трудно. Во всяком случае, это нелегко в отношении таких количественных признаков, как содержание белка, масса плода, урожай зерна и т.д.
Собственно говоря, с точки зрения количественных показателей понятие «признак» представляет в большей мере агрономическую или селекционную, нежели генетическую, категорию. Кроме того, к признаку, имеющему хозяйственно важное значение, все чаще и чаще приходится подходить комплексно. Действительно, урожай можно рассматривать сейчас не как отдельно взятый признак, а как совокупность признаков. Урожай зерна пшеницы и других зерновых культур состоит из таких структурных элементов, как число растений (колосьев) на 1 м2, число зерен в колосе и абсолютная масса зерна. Каждый из этих элементов можно рассматривать как отдельно взятый признак, но вместе они дают конечный продукт - урожай зерна. Матер и Джинкс называют эти элементы структуры урожая подпризнаками, а сам урожай зерна - сверхпризнаком.
Эффект гена и факторов окружающей среды обусловливает непрерывную изменчивость признака. Поэтому, если нельзя отличить генетическую изменчивость от негенетической, следует всегда проводить только испытание по потомству. Кроме того, необходимы определенные эксперименты, позволяющие установить в суммарной фенотипической изменчивости взаимодействие между генами и взаимодействие генов с окружающей средой.
Фенотип и компоненты фенотипической изменчивости
Количественный признак фенотипа устанавливают путем измерения. Следовательно, полученное его значение представляет собой фенотипическую ценность анализируемых особей, т.е. это совокупная ценность, состоящая из генотипической ценности особи и отклонений, вызванных действием факторов окружающей среды. Выразить ее можно следующим образом:
F (фенотип) = G (генотип) + Е (влияние экологических факторов).
Отдельные особи объективно различаются по фенотипической ценности. Эти различия обусловлены наличием генетических различий между данными особями, влиянием факторов среды и взаимодействием между генотипом и факторами среды. Таким образом, фенотипическая ценность изменчива и состоит из компонентов, которые можно установить путем анализа вариансы. Так, фенотипическая изменчивость включает генотипическую изменчивость, изменчивость, вызванную влиянием факторов окружающей среды (экологическую изменчивость), и их взаимодействие:
Источник генотипической изменчивости (VG) заключен в генетической конституции самого количественного признака. Если гены обнаруживают аддитивный эффект, то при замене одного из них генотипическая ценность такого признака будет или увеличиваться, или уменьшаться. Например, если ценность A1A1 равна 6 см, A1A2 - 7 см и A2A2 - 8 см, то это означает, что присутствие гена A2 является причиной изменения на 1 см. Отдельные гены могут даже обладать доминантностью, но присутствие одного аллеля может вызвать увеличение значения генотипической ценности. В таком случае генотип A1A2 будет иметь ценность, равную не 7, а 8 см. Возможно также взаимодействие между различными аллелями, или так называемый эпистаз. Допустим, что Аа обладает аддитивным эффектом, действуя вместе с ВВ, но с bb обнаруживает доминантность. Это указывает на наличие генотипической изменчивости, определяемой компонентами, которые можно выразить следующим образом:
Следовательно, генотипическая варианса включает вариансы с аддитивным и доминантным действием генов и с взаимодействием между ними, т.е. фенотипическая изменчивость состоит из:
Величины значений отдельных компонентов вариансы оценивают в экспериментах. Если все особи имеют один и тот же генотип, то изменчивость, устанавливаемую в эксперименте, можно отнести за счет влияния факторов среды. Сходные генотипы могут быть самоопылителями или инбредной линией, которая практически гомозиготна. Поколение F1 полученное от скрещивания двух самоопыленных линий, генетически однородно, хотя и гетерозиготно. Поэтому вариансы родительских форм и F1 могут быть использованы в качестве мерила экологической вариансы (VE).
Для разложения генотипической вариансы на отдельные компоненты используют вариансу F2 и поколения возвратных скрещиваний. Одним из первых этот способ разработал Матер. Поскольку в F2 происходит расщепление по признакам, варианса этого поколения включает вариансу каждого генотипа, а также вариансу, возникшую под действием факторов среды. Например, при наличии только одной пары генов (A1 и A2) в F2 появляются три генотипа в соотношении:
Каждый из этих генотипов обладает генотипической ценностью, которая представляет собой некоторое отклонение от средней для всего родительского поколения:
Подставив эти значения в вышеприведенное соотношение, получим следующую среднюю ценность F2:
Варианса любого генотипа равна квадрату отклонения от средней ценности, помноженной на ее частоту f(x-x)2, следовательно, суммарная варианса F2 составляет:
Если а2 заменить буквой A, a d - буквой D и добавить компонент вариансы, полученной под влиянием среды (Е), то окажется, что итоговая варианса F2 равна:
Эти компоненты фактически представляют собой вариансы аддитивности (VA), доминантности (VD) и влияния среды (VE). Таким образом, компоненты вариансы родительского поколения (Р1, Р2) и поколений, в которых чаще всего проводят оценки (F1 и F2), а также вариансы возвратного скрещивания с первым (B1) и вторым (В2) родителями можно выразить следующим образом:
Способ расчета компонент вариансы можно рассмотреть на примере наследования числа колосков в колосе при скрещивании мексиканского сорта пшеницы Siete Cerros и советского сорта Безостая 1 (табл. 6.1). Прежде всего вычисляют вариансу действия факторов среды, которая включает вариансы поколений родителей и F1:
Если значение Е (0,60) вычесть из значения суммарной вариансы F2 (1,34) и значение 2Е (2x0,60) - из средней вариансы возвратных скрещиваний (2x0,98), остаются только вариансы аддитивности и доминантности:
Подставив полученное значение в верхнюю часть уравнения, можно вычислить значение D:
Таким образом, суммарная изменчивость в F2 состоит из следующих компонентов:
Данный анализ показывает, что в F2 по признаку числа колосков в колосе существует значительная генетическая изменчивость (53,7 + 1,5) в отличие от экологической изменчивости (44,8%); это является результатом генетических различий между сортами Siete Cerros и Безостая 1 (табл. 6.1). Более того, наибольшая доля генетической изменчивости приходится на аддитивное действие генов (53,7%) и очень малая - на доминантное (1,5%). Приведенный пример - самый простой способ вычисления компонентов в генетической изменчивости, при котором определяют вариансу межаллельных взаимодействий (эпистаз), чаще наблюдаемых у количественных признаков.
Сложные формулы биометрической генетики по моделям Матера и Джинкса и других авторов приведены в соответствующей литературе. Компоненты генетической изменчивости вычисляют также на основе диаллельных скрещиваний по методу Джинкса, Хеймана, Матера и Джинкса, с помощью которых в некоторой мере можно выявить взаимодействие аддитивного и доминантного эффектов гена. Хотя полученные значения касаются всех комбинаций, участвовавших в диаллельном скрещивании, пользы от этого мало, так как для селекции важна генетическая изменчивость каждой отдельно взятой комбинации скрещивания.
Наследуемость
Отбор проводится на основе фенотипической ценности, поэтому важно знать, с какой вероятностью отобранные фенотипы дадут тождественное потомство. Если значение генетической вариансы по определенному признаку велико, а значение экологической вариансы мало, можно ожидать, что потомство в немалой мере будет таким же, как и отобранные фенотипы. И наоборот, если генетическая варианса мала, а экологическая велика, потомство по ценности может значительно отличаться от отобранных фенотипов.
Сходство между родителями и их потомством в огромной степени зависит от компонентов генетической вариансы (VA + VD). Если речь идет об аддитивном компоненте генетической вариансы (VA), то здесь фенотипы родителей представляют собой надежные индикаторные признаки своих генотипов и, следовательно, дадут сходное потомство. При доминантном компоненте генетическая варианса (VD) будет давать отличное от родительских фенотипов потомство, и это зависит от характера межаллельного взаимодействия.
Соотношение между генотипической вариансой и суммарной фенотипической вариансой называется наследуемостью (Н, или h2) какого-то признака определенной популяции и обозначается:
Это наследуемость в широком смысле. Наследуемость в узком смысле - соотношение только между аддитивным компонентом генотипической вариансы и суммарной фенотипической вариансой:
Наследуемость по признаку числа колосков в колосе в проанализированном примере составляет:
т.е. показатель наследуемости относительно высок. Следовательно, генетические различия между родителями были велики, и в последующих поколениях с помощью отбора можно будет выделить генотипы с большим числом колосков (из сорта Безостая 1) и объединять их с генотипами, имеющими большое число зерен (из Siete Cerros). Но так как величина экологической изменчивости весьма значительна, то этого может быть достаточно, чтобы истинная ценность генотипов оказалась скрытой и произошел отбор модификаций, которые в следующем поколении не дадут растений с большим числом колосков.
Как уже было сказано, для успешного проведения отбора наибольшее значение имеет аддитивный компонент генетической изменчивости, названный поэтому селекционной ценностью. Фальконер считает, что наследуемость выражается в пригодности фенотипической ценности служить ориентиром селекционной ценности или же она отражает степень совпадения между фенотипической и селекционной ценностью.
Другие методы расчета наследуемости
Полнее всего, как показано выше, наследуемость после гибридизации рассчитывают по формулам Матера. Наследуемость в широком смысле можно также рассчитать только по F2, если допустить, что окружающая среда в одинаковой мере влияет и на поколение родителей, и на популяцию F2. Разница между средней ценностью варианс поколения родителей и F2 дает генотипическую вариансу. Наследуемость вычисляют по формуле:
Эту формулу применяют только для наследуемости в широком смысле, которая для показателя числа колосков в колосе составляет:
Если вместе с F2 и поколениями родителей в те же годы выращивают F1, то варианса F1 совместно с вариансами родительских поколений принимается за экологическую и вычитается из вариансы F2. Следует избегать использования вариансы F1, так как она часто обнаруживает сильный эффект супердоминантности и последовательного взаимодействия с окружающей средой, что почти всегда не находит своего отражения в F2.
Наследуемость можно рассчитывать и как регрессию селекционной ценности от фенотипической ценности:
а это означает, что коэффициент корреляции между селекционной ценностью (А) и фенотипической ценностью (F) равен наследуемости. Следовательно:
Выведение формул показано в учебниках Фальконера, Матера и Джинкса и других авторов.
Учитывая, что наследуемость отдельных признаков имеет огромное значение для генетической ценности отбора, о ней еще будет сказано в главе о методах селекции.
Взаимодействие генотип-среда в процессе селекции
Выше была рассмотрена роль компонентов генетической изменчивости и соотношения генетической и экологической изменчивости в выраженности одного единственного признака. Однако как между отдельными признаками и факторами окружающей среды, так и между генотипом как единым целым (особенно в отношении урожая) и факторами окружающей среды может произойти взаимодействие (VGE), что следует учитывать в ходе процесса селекции.
Создание новых сортов растений - обычно процесс длительный, и селекционный материал подвергается действию факторов окружающей среды на протяжении большого числа лет. На создание и передачу в производство нового сорта однолетних растений в среднем уходит около 10 лет, для многолетних растений - значительно больше.
Начиная с F2, проводят отбор фенотипов, у которых, как ожидается, произойдет рекомбинация генов с проявлением положительных агрономических признаков. Вследствие сильного ежегодного варьирования условий среды один год может быть благоприятным для испытаний на засухоустойчивость, второй - для оценки на устойчивость к низким температурам, третий - для испытаний на устойчивость к болезням и т.д. После 5-6 лет отбора можно ожидать, что материал, выдержавший все эти испытания, обнаружит широкую приспособляемость и она предохранит его от возникновения отрицательного взаимодействия генотип - сезон года. У такого материала трудно, но можно ожидать положительного использования им большинства благоприятных факторов среды, причем совсем не обязательно его урожайность должна быть на самом высоком уровне. Кроме того, вполне возможно, что повторные испытания будут проходить в поколениях расщепления, когда значительная часть материала еще гетерозиготна. Позже, в процессе формирования линий, их отбор проводят даже при отсутствии низких температур, засухи или болезней; лишь при широком использовании этих линий в производстве они обнаруживают ранее неустановленные недостатки.
Поэтому, чтобы не зависеть от нерегулярности лимитирующих факторов окружающей среды, в процессе отбора принято создавать искусственные условия (используя теплицы, фитотроны, лаборатории) и материал в поколениях расщепления, а также первоначально отобранные растения и линии испытывать на устойчивость к низким температурам (в условиях Югославии до -15°С), на засухоустойчивость, устойчивость к болезням и т.д. Для более полной проверки влияния климата и патогенных организмов значительное число селекционных учреждений выращивает материал в расщепляющихся поколениях и проводит отбор по крайней мере в двух различных географических районах, что в немалой степени может заменить сезоны года. Все эти испытания снижают возможность возникновения риска от неблагоприятного взаимодействия генотип - окружающая среда.
О взаимодействии генотип - среда будет более подробно рассказано в главе о приспособляемости и стабильности сортов.
Феноти п - видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства. В процессе развития организм закономерно меняет свои характеристики, оставаясь тем не менее целостной системой. Поэтому под фенотипом надо понимать совокупность свойств на всем протяжении индивидуального развития, на каждом этапе которого существуют свои особенности.
Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма. При этом простые признаки развиваются как результат определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов (см. разд. 3.6.5.2). Вместе с тем существенное влияние на их формирование оказывает вся система генотипа (см. разд. 3.6.6). Формирование сложных признаков осуществляется в результате разнообразных взаимодействий неаллельных генов непосредственно в генотипе либо контролируемых ими продуктов. Стартовая программа индивидуального развития зиготы содержит также так называемую пространственную информацию, определяющую передне-задние и спинно-брюшные (дорзовентральные) координаты для развития структур. Наряду с этим результат реализации наследственной программы, заключенной в генотипе особи, в значительной мере зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. Факторы внешней по отношению к генотипу среды могут способствовать или препятствовать фенотипическому проявлению генетической информации, усиливать или ослаблять степень такого проявления.
Большинство признаков и свойств организма, по которым он отличается от других представителей вида, являются результатом действия не одной пары аллельных генов, а нескольких неаллельных генов или их продуктов. Поэтому эти признаки называют сложными. Сложный признак может быть обусловлен совместным однозначным действием нескольких генов или являться конечным результатом цепи биохимических преобразований, в которых принимают участие продукты многих генов.
Экспрессивность характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой - от факторов среды. Примером служит интенсивность красной окраски цветков ночной красави или интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8. Влияние средовых факторов на экспрессивность признака демонстрируется усилением степени пигментации кожи у человека при ультрафиолетовом облучении, когда появляется загар, или увеличением густоты шерсти у некоторых животных в зависимости от изменения температурного режима в разные сезоны года.
Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Неполная пенетрантность доминантного аллеля гена может быть обусловлена системой генотипа, в которой функционирует данный аллель и которая является своеобразной средой для него. Взаимодействие неаллельных генов в процессе формирования признака может привести при определенном сочетании их аллелей к не проявлению доминантного аллеля одного из них.
Фенотипическая изменчивость — очень важный процесс, который обеспечивает способность организма к выживанию. Именно благодаря ей он способен адаптироваться к условиям внешней среды.
Впервые модификационная изменчивость организмов была отмечена еще в исследованиях Чарльза Дарвина. Ученый считал, что именно так происходит в дикой природе.
Фенотипическая изменчивость и ее основные характеристики
Ни для кого не секрет, что в процессе эволюции постоянно изменялись, приспособляясь к выживанию в условиях внешней среды. Возникновение новых видов обеспечивалось несколькими факторами — изменением структуры наследственного материала (генотипическая изменчивость), а также появлением новых свойств, которые делали организм жизнеспособным при изменении условий внешней среды.
Фенотипическая изменчивость имеет ряд особенностей:
- Во-первых, при такой форме затрагивается лишь фенотип — комплекс внешних характеристик и свойств живого организма. Генетический материал при этом не изменяется. Например, две популяции животных, которые обитают в разных условиях, имеют некоторые внешние различия, несмотря на идентичный генотип.
- С другой стороны, фенотипическая изменчивость носит групповой характер. Изменения в строении и свойствах возникают у всех организмов данной популяции. Для сравнения стоит сказать, что перемены генотипа одиночны и спонтанны.
- обратима. Если убрать те специфические факторы, которые вызвали реакцию со стороны организма, то со временем отличительные признаки исчезнут.
- Фенотипические изменения не передаются по наследству, в отличие от генетических модификаций.
Фенотипическая изменчивость и норма реакции
Как уже упоминалось, смены фенотипа не являются результатом каких-либо генетических модификаций. В первую очередь это реакция генотипа на воздействие В этом случае изменяется не сам набор генов, но интенсивность их проявления.
Конечно же, такие изменения имеют собственные пределы, которые и называются нормой реакции. Норма реакции - это спектр всех возможных изменений, из которых отбираются только те варианты, которые будут подходящими для обитания в определенных условиях. Этот показатель зависит исключительно от генотипа и имеет собственные верхние и нижние границы.
Фенотипическая изменчивость и ее классификация
Конечно же, типология изменчивости носит весьма относительный характер, так как все процессы и этапы развития организма до конца еще не изучены. Тем не менее, модификации принято разделять на группы, в зависимости от некоторых характеристик.
Если брать во внимание измененные признаки организма, то их можно разделить на:
- Морфологические (изменяется внешний вид организма, например, густота и цвет шерсти).
- Физиологические (наблюдаются изменения в метаболизме и физиологических свойствах организма; например, у человека, поднявшегося в горы, резко увеличивается количество эритроцитов).
По длительности выделяют модификации:
- Ненаследуемые — изменения присутствуют лишь у той особи или популяции, которые подверглись непосредственному влиянию внешней среды.
- Длительные модификации — о них говорят тогда, когда приобретенная адаптация передается отпрыскам и сохраняется еще в течение 1-3 поколений.
Существуют также и некоторые формы фенотипической изменчивости, которые не всегда имеют одинаковой значение:
- Модификации — это изменения, которые приносят организму пользу, обеспечивают адаптацию и нормальную жизнедеятельность в условиях окружающей среды.
- Морфозы — это те изменения фенотипа, которые происходят под влиянием агрессивных, экстремальных факторов внешней среды. Здесь изменчивость выходит далеко за пределы и может привести даже к гибели организма.
Изменчивость - способность организмов приобретать новые или утрачивать прежние признаки или свойства. Изменчивость обеспечивает способность организма адаптироваться и существовать в различных жизненных формах, порождая колоссальное многообразие живого.
Индивидуальную изменчивость легко обнаружить у организмов любых видов, стоит лишь подвергнуть их тщательному обследованию. В человеческих популяциях наблюдается изменчивость по характерным чертам лица, цвету и форме волос, пигментации кожи, телосложению, росту, весу, группам крови и т.д. На современном этапе к основным видам изменчивости относят генотипическую (передаваемую по наследству) и фенотипическую (не наследственную) изменчивость.
Физическое и психическое состояние человека, его умственное здоровье зависят от взаимодействия на протяжении всей его жизни особенностей, унаследованных человеком, и факторов внешней среды. Ни наследственность, ни среда не являются неизменными. Нет, не было и не будет двух совершенно одинаковых наборов генов (за исключением пары однояйцевых близнецов), и не найдется и двух одинаковых людей, проживших жизнь в одинаковых условиях. Цель науки состоит в том, что-бы определить условия среды, в которой любой генотип будет развиваться нормально. Достижение этой цели затруднено, так как не может существовать условий среды, одинаково оптимальных для всех типов наследственности.
11.1. Онтогенетическая изменчивость
Разновидностью фенотипической изменчивости является онтогенетическая изменчивость, которая связана с определенной схемой развития организма в процессе онтогенеза, при этом генотип не претерпевает изменений, а фенотип меняется в соответствии с каждым этапом развития, благодаря морфогенезу и дифференцировке клеток. Морфогенез - это возникновение новых структур на каждом этапе развития, определяемое генетическим аппаратом клеток, может осуществляться благодаря контактным и дистантным межклеточным взаимодействиям, которые контролируют этот процесс. В случае нарушений морфогенеза возникают тератомы (уродства), в том числе и новообразования (см.раздел 6.4). Поскольку эти механизмы связаны с «включением» и «выключением» генов, изменчивость этого рода называется - «па-рагеномная», «эпигенетическая», «эпигенотипичес-кая» или «эпигеномная».
Порядок изменений нарушаться не может (выпасть или перескочить), т.к. схема развития определена геномом. Например, один и тот же человек в разные периоды своей жизни выглядит по-разному.
Фенотипическое проявление любого признака обусловлено, в конечном счете, результатом взаимодействия генов и средовых факторов. Существуют две формы изменчивости: дискретная и непрерывная. При дискретной изменчивости четко выражены фенотипы, а промежуточные формы отсутствуют (например, группы крови у человека, резус-фактор).
Признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, обычно контролируются одним или двумя генами, и внешние условия мало влияют на их фенотипическую экспрессию. Ее иногда называют качественной изменчивостью, поскольку она ограничена четко выраженными признаками, в отличие от количественной непрерывной изменчивости. У человека примерами непрерывной изменчивости могут быть линейные размеры тела, вес, колебания кровяного давления, рН крови и т.д. Признаки, для которых характерна непрерывная изменчивость, обусловлены, как правило, совместным взаимодействием многих генов и факторов среды.
Генотип детерминирует любой фенотипический признак, но степень выраженности (экспрессия) этого гена зависит от средовых факторов. Непрерывную фенотипическую изменчивость можно определить как «кумулятивный эффект» варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип. Что касается таких человеческих качеств, как интеллект, поведение, темперамент, они зависят как от наследственных, так и средовых факторов. Именно эти различия создают фенотипическую индивидуальность у людей. Согласно современным концепциям, именно взаимодействия генетической и средовой изменчивости являются ведущими в формировании фенотипического разнообразия психологических и психофизиологических особенностей человека. Эта область исследований является пограничной между генетикой и психологией и в настоящее время обозначается как психогенетика. Исследование закономерностей генотип-средового взаимодействия и психологических закономерностей является предметом изучения психогенетики.
11.2. Модификационная изменчивость
Модификационная изменчивость отражает изменение фенотипа под действием средовых условий, не затрагивающих генотип, но определяемых им.
Интенсивность модификационных изменений пропорциональна степени, силе и продолжительности действия на организм фактора, ее вызывающего.
Модифицирующие условия среды воздействуют на организм в чувствительные (критические) периоды развития, изменяя их течение. Отрезок времени, в течение которого можно вызвать модификацию определенного признака, называют модификационным периодом. На многие признаки можно влиять в течение длительного периода, а для других характерен определенный короткий чувствительный отрезок онтогенеза. Масштабы модификационной изменяемости ограничиваются обусловленной генетически нормой реакции. В некоторые периоды развития модификации могут вообще не образовываться. По способности развивать модификации признаки можно разделить на относительно стабильные к среде и лабильные. Различают флуктуирующую и альтернативную модификации, причем в последнем случае речь идет о сдвигах по качественным признакам без переходов (см.раздел 11.3).
Фенотип индивидуума зависит в целом от генотипа и факторов внешней среды, в которой он существует. Даже в тех случаях, когда различия между признаками являются чисто генетическими, то для выявления этих признаков необходимы определенные условия внешней среды, и наоборот, различия, обусловленные исключительно факторами среды, касаются признаков, определяемых генетически. Например, у жителей высокогорья уровень гемоглобина и эритроцитов в крови значительно выше (на 30%), чем у жителей равнин. Однако способность к изменению числа эритроцитов в зависимости от парциального давления кислорода обусловлена генетически. В большинстве случаев различия между индивидуумами определяются двумя группами факторов - генетическими и средовыми. Различия в росте обусловлены генетически, но они подвержены также и влиянию внешней среды. Рост существенно зависит от питания, климатических условий и т.д. В таких случаях приходится анализировать то, что Добжанский назвал «нормой реакции» организма, определив ее как «полный спектр, весь репертуар различных путей развития, которые могут выявиться у носителей данного генотипа в любой среде». Наследственная основа модификаций связана с генотипически обусловленной нормой реакции.
Норма реакции - пределы, в которых возможно варьирование (изменение) проявления признака данного генотипа. Иначе говоря, организм наследует не признак, как таковой, а способность формировать определенный фенотип в конкретных условиях среды.
Для характеристики модификаций пользуются статистическими показателями: среднее арифметическое, коэффициент вариации, дисперсия, а также используют графическое построение вариационной кривой для характеристики варьирующего признака. Модификационная (вариационная) кривая - кривая, параметры которой характеризуют количественный признак и его вариацию. Закономерность этой кривой заключена в том, что чем меньше отдельные значения отклоняются от средней, тем чаще они встречаются, и наоборот.
Модификационный размах - широта модифи-кационных изменений признака или организма, характеризующаяся по крайним отклонениям от среднего проявления признака.
Мерой, характеризующей роль факторов наследственности и среды в определении фенотипической вариабельности, является наследуемость. Наследуемость (Н) - обозначает ту часть общей фенотипической изменчивости, которая обусловлена генетическими различиями (Lush, 1943). В применении к человеку анализ взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды проводить, как это делают в популяциях животных и растений, невозможно. Наиболее адекватным является близнецовый метод, который позволяет оценить относительную роль каждой группы факторов в возникновении различий между индивидуумами (см.раздел 13.3).
11.3. Фенокопии и морфозы
Характер изменений, вызываемых двумя группами факторов, часто бывает сходным: фактор внешней среды и аномальные гены вызывают порой сходные эффекты. Например, у женщин, перенесших краснуху на ранних стадиях беременности,
часто родятся глухонемые дети или дети с врожденной катарактой. Фенотипы этих отклонений не отличимы от соответствующих генетических аномалий. Такие изменения относят к фенокопиям.
Фенокопия - изменение признака под влиянием внешних факторов в процессе его развития, зависящего от определенного генотипа, ведущего к копированию признаков, характерных для другого генотипа или его отдельных элементов. Такие изменения вызваны факторами внешней среды, однако их фенотип напоминает (копирует) проявление наследственных синдромов. Возникшие фе-нотипические модификации не наследуются (генотип не изменяется). Фенотипическая идентичность эффекта мутаций и фенокопии не всегда указывает на прямую связь между действием внешних условий и данной мутацией, т.к. развитие признака идет через ряд связанных между собой звеньев. Конечный фенотипический эффект может не зависеть от того, какое из звеньев цепи было выключено или изменено. Установлено, что возникновение фенокопии связано с влиянием внешних условий на определенную ограниченную стадию развития (воздействия до или после прохождения такой чувствительной фазы не приводят к развитию фенокопии). Более того, один и тот же агент в зависимости от того, на какую фазу он действует, может копировать разные мутации, или же одна стадия реагирует на один агент, другая на другой. Для вызывания одной и той же фенокопии могут быть использованы разные агенты, что указывает на отсутствие связи между результатом изменения и воздействующим фактором. Относительно легко воспроизводятся сложнейшие генетические нарушения развития, тогда как копировать признаки значительно труднее.
Это указывает на то, что легче изменить вторичные реакции, чем повлиять непосредственно на действие гена.
Примером проявления фенокопий могут служить заболевания, приводящие к кретинизму, которые могут обусловливаться наследственными и сре-довыми (в частности, отсутствием йода в рационе ребенка, независимо от его генотипа) факторами.
В подавляющем большинстве случаев модификации представляют собой полезные для организмов приспособления, т.к. являются основой механизмов адаптации, но в ряде случаев они не имеют приспособительного значения, представляя собой аномалии и уродства. Такие модификации называются морфозами.
Морфозы - это изменения фенотипа вследствие реакции организма на факторы внешней среды, которым особи в нормальных условиях жизни подвергаются редко или вообще не подвергаются: обычно организм к таким воздействиям не адаптируется. Типичные морфозы связаны с воздействием различных химических веществ (хемоморфозы) или радиацией (радиоморфозы). Модификации, в отличие от морфозов, являются адаптивными реакциями на внешние воздействия. Модификации не нарушают нормальной жизнедеятельности организма и отношений организма со средой.
11.4. Экспрессивность, пенетрантность
Термины «пенетрантность» и «экспрессивность» были предложены Тимофеевым-Ресовским в 1927 г.
Пенетрантность характеризуется частотой или
вероятностью проявления аллеля определенного гена и определяется процентом особей популяции, у которых он фенотипически проявился. Различают полную (проявление признака у всех особей) и неполную (у части) пенетрантность. Количественно пенетрантность выражается долей особей в процентах, у которых данный аллель проявляется. Так, например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, это указывает на то, что лишь у 1/4 генотипов, несущих определенный ген, проявляется его фенотипический эффект.
В основе неполной пенетрантности лежит взаимодействие генетических и средовых причин. Знание пенетрантности определенных аллелей необходимо в медико-генетическом консультировании для определения возможного генотипа «здоровых» людей, в роду которых встречались наследственные болезни. К случаям неполной пенетрантности можно отнести проявления генов, контролирующих ограниченные полом и зависимые от пола признаки (см. раздел 10.4).
Экспрессивность (англ. expressivity) - степень фенотипического проявления гена, как мера силы его действия, определяемая по степени развития признака. Экспрессивность у обоих полов может быть одинаковой или различной, постоянной или варьирующей, если выраженность признака при одинаковом генотипе колеблется от особи к особи. При отсутствии изменчивости признака, контролируемого данным аллелем, говорят о постоянной экспрессивности (однозначная норма реакции). Например, аллели групп крови АВО у человека практически имеют постоянную экспрессивность. Другой вид экспрессивности - изменчивая или вариабельная. В основе лежат различные причины:
влияние условий внешней среды (модификации), генотипической среды (при взаимодействии генов).
Степень экспрессивности оценивается количественно с помощью статистических показателей. В случаях крайних вариантов изменения экспрессивности (полное отсутствие признака) используют дополнительную характеристику - пенетрантность. Хорея Гентингтона может служить примером неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности проявления доминантного гена. Возраст первого появления хореи Гентингтона разнообразен (табл. 11.1). Известно, что у некоторых носителей она так и не проявится (неполная пенетрантность), кроме того, этот ген имеет варьирующую экспрессивность, так как носители заболевают в различном возрасте.