Наследственные болезни обмена веществ Классификация (Ю.Е. Вельтищев, Ю.И. Барашнев, Л. О. Бадалян, 1992):I. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия; фруктоземия; гликогеновая болезнь (гликогенозы); пентозурия; агликогеноз.II. Наследственные болезни обмена

Наследственные заболевания и дефекты За редким исключением, отдельные наследственные заболевания встречаются нечасто и не должны беспокоить большинство родителей. Однако в совокупности все наследственные болезни и дефекты представляют значительную

Глава 9 Наследственные черты Романовых Специфика «царской профессии» предполагала многочисленные публичные контакты между монархом и подданными. Конечно, для каждого из подданных Российской империи возможность просто увидеть царя превращалась в одно из главных

Вопрос: Наследственные пигментные гепатозы. Дифференциально-диагностические критерии.

Пигментные гепатозы - это группа наследственно обусловленных заболеваний. Причина пигментных гепатозов – дефект одного из ферментов, участующих во внутрипеченочном обмене билирубина. В результате этого нарушается один из процессов переработки билирубина и возникает желтуха. К наследственным пигментным гепатозам относятся:

Синдром Жильбера;

Синдром Криглера-Найяра;

Синдром Дабин-Джонсона;

Синдром Ротора;

Синдром Жильбера - семейная желтуха, обусловленная неконъюгированной, негемолитической гипербилирубинемией вследствие недостаточности фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ) печени.

Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. Генетический субстрат болезни состоит в наличии дополнительного динуклеотида на промоторном участке ТАТАА гена UGT1A1, расположенного на 2-й хромосоме

В большинстве случаев клиническая симптоматика синдрома Жильбера развивается у пациентов в возрасте 12-30 лет.

Синдрома Жильбера проявляется эпизодами желтухи, которые возникают спонтанно и самостоятельно разрешаются. Эти эпизоды могут провоцироваться дегидратацией, приемом алкоголя, голоданием, менструациями (у женщин), стрессовыми ситуациями, повышенными физическими нагрузками, интеркуррентными инфекциями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости.

Течение заболевания волнообразное. Характерна триада клинических проявлений :

Желтуха. Интенсивность желтухи различная: от легкой иктеричности склер до резко выраженной желтухи кожи и слизистых оболочек.

Ксантелазмы век.

Периодичность симптомов. Эпизоды желтухи у пациентов (без гемолиза и хронических заболеваний печени) возникают спонтанно и самостоятельно разрешаются.

Уровень билирубина в сыворотке крови при этом может возрастать до 6 мг/дл (102,6 мкмоль/л). Однако у многих пациентов этот показатель не превышает 3 мг/дл (51,3 мкмоль/л). Содержание прямого билирубина составляет менее 20%. В 30% случаев уровень билирубина остается в пределах нормальных значений.

Диагностика синдрома Жильбера основана на данных семейного анамнеза, клинических проявлениях, результатах лабораторных методов исследований (общий, биохимический анализы крови, провокационные тесты).

Для лечения обострений заболевания применяются препараты (фенобарбитал, зиксорин), приводящие к индукции активности фермента УДФГТ, участвующего в процессе конъюгации билирубина.

Синдром Криглера-Найяра - семейная желтуха, обусловленная неконъюгированной, негемолитической гипербилирубинемией.

Генетическим субстратом синдрома Криглера-Найяра являются мутации гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ) печени. Наиболее распространенной является мутация Gly71Arg. Она обнаруживается примерно у 20% населения Азиатского региона. Результатом этих мутаций является или полное отсутствие фермента (синдром I типа) или снижение его активности (синдром II типа).

Существуют два варианта синдрома Криглера-Найяра: I и II типа :

1. Синдром Криглера-Найяра I типа.

1. Синдром I типа был описан в 1952 г. американскими педиатрами J. F. Crigler и V. A. Najjar.
2. При синдроме I типа генетический дефект проявляется полным отсутствием УДФГТ.
3. Проявляется неонатальной неконъюгированной гипербилирубинемией - уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови уже при рождении может достигать 50 мг/дл (855 мкмоль/л). Это приводит к появлению тяжелой желтухи в первые часы жизни ребенка, и билирубиновой энцефалопатией, которая является причиной инвалидизации больного.
4. Терапия фенобарбиталом неэффективна.
5. В редких случаях пациенты с синдромом Криглера-Найяра I типа доживают до подросткового возраста. Смерть пациентов при синдроме I типа обусловлена развитием билирубиновой энцефалопатии и наступает в течение первых 2 лет жизни.

2. Синдром Криглера-Найяра II типа.

1. Синдром II типа известен с 1962 г.

2. При синдроме Криглера-Найяра II типа генетический дефект проявляется снижение активности фермента УДФГТ.

3. Синдром II типа может манифестировать в первые месяцы жизни. У многих пациентов с синдромом Криглера-Найяра II типа желтуха появляется только в подростковом возрасте, или клинические проявления заболевания отсутствуют. В редких случаях (при интеркуррентных инфекциях или в условиях стресса) может возникать билирубиновая энцефалопатия.

4. При этом варианте течения заболевания отмечаются более низкие уровни билирубина сыворотки. У больных с синдромом II типа уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови может достигать 20 мг/дл (342 мкмоль/л). После лечения фенобарбиталом, который стимулирует активность УДФГТ, уровень билирубина сыворотки крови может снижаться на 25%.

5. Продолжительность жизни больных с синдромом II типа выше, чем у пациентов с синдромом I типа.

Диагностика синдрома основана на определении уровня неконъюгированного билирубина в сыворотке крови (при синдроме I типа сразу после рождения содержание неконъюгированного билирубина может составлять 342-855 мкмоль/л; в сыворотке крови отсутствует конъюгированная фракция билирубина), (при синдроме II типа уровень неконъюгированного билирубина составляет 102,6-342 мкмоль/л).

Пациентам с синдромами Криглера-Найяра обоих типов проводятся сеансы фототерапии. Больным с синдромом I типа также вводится плазма, производятся обменные переливания крови. Трансплантация печени улучшает прогноз заболевания. Для лечения синдрома II типа применяются препараты, стимулирующие активность УДФГТ (фенобарбитал).

Синдром Дабина-Джонсона - наследственный пигментный гепатоз, обусловленный нарушением транспорта билирубина из гепатоцитов в желчь.

Синдром Дабина-Джонсона имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Генетический дефект заключается в появлении мутации гена, детерминирующего протеин, который является канальцевым транспортером органических анионов (cMOAT). В результате гепатобилиарный транспорт билирубина и органических анионов нарушается.

В гепатоцитах печени накапливается темно-коричневый пигмент, содержащий меланиноподобный компонент, что связано с нарушением экскреции метаболитов эпинефрина (тирозина, триптофана, фенилаланина). Пигмент располагается в лизосомах гепатоцитов (как и липофусцин) преимущественно в центре долек. Печень приобретает темный цвет ("шоколадная печень").

Заболевание проявляется эпизодами желтухи, конъгированной гипербилирубинемией и билирубинурией.

Диагностика синдрома Дабина-Джонсона основана на выявлении в крови конъюгированной и неконъюгированной гипербилирубинемии (общий билирубин - 5 мг/дл или 85,5 мкмоль/л), в моче - билирубинурии.

Патогенетическая терапия не разработана. Важно исключить потребление алкоголя. Пациенты должны быть информированы о том, что беременность, интеркуррентные инфекции и применение оральных контрацептивов могут усилить желтуху.

Синдром Ротора - доброкачественная семейная хроническая конъюгированная гипербилирубинемия, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевание манифестирует в детском возрасте и проявляется нерезко выраженной желтухой.

Диагностика синдрома Ротора основана на выявлении в крови конъюгированной и неконъюгированной гипербилирубинемии (общий билирубин - 5 мг/дл или 85,5 мкмоль/л), в моче - билирубинурии.

Лечение не разработано. Прогноз благоприятный.

Гепатозы - это группа заболеваний печени, в основе которого лежат дистрофические процессы, которые обусловлены обменными нарушениями всего организма. Гепатозы отличаются от гепатитов следующим: при гепатите воспалительный процесс в печени преобладает над дистрофическим, а при гепатозе преобладают дистрофические процессы печени. А воспалительные процессы могут быть незначительными или отсутствовать вообще.

1. Жировой гепатоз. Очень распространенный и может протекать тяжело при запущении процесса..
2. Пигментный гепатоз или функциональные синдромы гипербилирубинемии.
3. Амилоидоз печени .

ЖИРОВОЙ ГЕПАТОЗ (Жировая дистрофия).

Жировая дистрофия, жировой гепатоз, стеатоз --- это обратимое заболевание печени, при котором происходит избыточное поступление и накопление нейттральных жиров (триглицеридов) в печеночные клетки --- гепатоциты. Постепенно происходит перерождение клеток печени в жировую ткань.
Если содержание жира в печени более 60%, то это является гепатозом.

Этиология.

Причиной жирового гепатоза часто является неправильное питание, злоупотребление алкоголем и общие нарушения обмена веществ.

• Липогенные факторы пищи, способствующие развитию гепатоза --- повышенное количество жиров, углеводов, особенно сахара, ограничение белков;
• Алкоголизм;
• Интоксикация (лекарства, токсические вещества и др.);
• Различные заболевания (сахарный диабет, нагноительные процессы, остеомиелит, абсцесс легкого, послеоперационные состояния и т.д.).

Когда повышается поступление жирных кислот в печень или нарушается метаболизм жира в печени, нарушаются обменные процессы, жиры в виде триглицеридов накапливаются в клетках печени.

По морфологическим признакам различают 4 степени жирового гепатоза .

• Жировой гепатоз 0 степени --- мелкие капли жира накапливаются в отдельных редких группах гепатоцитов
• Жировой гепатоз I степени --- умеренное очаговое поражение гепатоцитов средними и крупными каплями жира
• Жировой гепатоз II степени --- умеренное диффузное поражение гепатоцитов крупными каплями жира без внеклеточного ожирения
• Жировой гепатоз III степени --- выраженное диффузное поражение гепатоцитов крупными каплями жира, перерождение печеночных клеток в множественные жировые кисты, внеклеточное ожирение

Клинические симптомы.

Жировой гепатоз может протекать бессимптомно и выявиться только при УЗИ-исследовании и биохимическом анализе крови. Проявление симптомов зависит от стадии развития жирового гепатоза.

Жалобы напоминают гепатит. Появляется общая слабость, желудочно-кишечная диспепсия (отрыжка, тошнота, снижение аппетита, урчание, распирание в животе, чередование запоров и поносов), незначительные болевые ощущения и тяжесть в правом подреберье.
При пальпации печень увеличена, плотновата, чувствительна, с закругленными краями . Характерны для жирового гепатоза выпадение волос, атрофия скелетной мускулатуры, глосситы, периферические невриты. Внешне больные выглядят старше своего возраста, кожа сухая, алебастровая.

Диагностика.

• УЗИ-исследование. Сонография паказывает увеличение печени и диффузные изменения паренхимы.
• Лабораторные исследования. Биохимический анализ крови выявляет гиперхолестеринемию, иногда незначительное отклонение от нормы аминотрансфераз и ГГТП. АЛТ и АСТ (печеночные пробы) могут быть повышены в 50% случаев.

Прогноз.

Жировой гепатоз имеет прогрессирующее течение и теденцию к переходу в (особенно при алкогольной этиологии), также может привести к жировой эмболии. Но при своевременном лечении, соблюдении режима питания, отказа от алкоголя () жировой гепатоз имеет благоприятный прогноз.

ЛЕЧЕНИЕ ЖИРОВОГО ГЕПАТОЗА.

• Диета с ограничением жирных продуктов, достаточным количеством белков . Пищу рекомендуется принимать не реже 4, лучше 5 раз в день.
  • Исключаются: жареные блюда, жирные продукты (сыры, сметана, сливки, жирные сорта мяса), алкоголь, сало, маргарин, мучные и макаронные изделия, выпечка, майонез .
  • Рекомендуется в рацион включать продукты, способствующие выведению жира из печени (треска, нежирные молочные продукты, особенно творог), а также овощи, фрукты, каши -- гречневая, овсяная, кукурузная, а также растительное масло.
  • Ограничивают яйца, мясные, рыбные и грибные бульоны, подливки и супы, животные жиры, кроме небольшого количества сливочного масла.
    Пищу приготовляют в отваренном виде или запеченном виде; мясо и рыбу можно запекать после предварительного отваривания.
  • При обострении заболеваний печени и желчного пузыря, сопровождающихся гастритом, блюда диеты №5 приготовляются в протертом виде, из диеты исключают сырые овощи и фрукты,черный хлеб; все блюда варят на пару или в воде (не запекают).

• Гепатопротекторы.
  • Эссенциальные фосфолипиды оказывают мембраностабилизирующее, регенеративное действие, снижают уровень холестерина низкой плотности (ЛНП) --- эссенциале, эссливер форте, фосфоглив.
    Можно начать лечение с иньекций эссенциале + глюкоза 5% + витамин С в/в струйно или капельно в течение 5-15 дней, в зависимости от тяжести болезни, а в дальнейшем нужно продолжить прием эссенциале внутрь в таблетках.
  • Аминокислоты имеют антиоксидантное действие, улучшают обмен веществ, кровообращение , способствуют выведению жира --- гептрал , метионин, орнитин, таурин;
  • Препараты растительного происхождения положительно действуют на мембрану клеток, обмен веществ, улучшают кровообращение в печени, оказывают желчегонное действие ---карсил, лив-52, хофитол;

• Витамины --- витамины группы В, фолиевая кислота (при алкогольном гепатозе до 2,0 г в день ) , липоевая кислота ;
• Ферменты --- мезим-форте, креон-10, панкреатин, панзинорм, фестал и др.
• Физическая активность. Полезны длительные прогулки, особенно при сопутствующем ожирении с гиперхолестеринемией, гимнастика.

ПИГМЕНТНЫЕ ГЕПАТОЗЫ ИЛИ

ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ СИНДРОМЫ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИИ.

СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА .

Это очень редко встречающийся синдром, бывает только у мужчин.
Это наследственная патология, которая заключается в нарушении обмена билирубина на уровне коньюгации .
Нехватка фермента трансглюкуронилтрансферазы. Этот фермент связывает билирубин в печени, превращая в коньюгированный, связанный.
Из-за нехватки фермента идет избыток свободного билирубина, идет в кровь, начинается желтуха.
Этот процесс может проявиться при физической, эмоциональной нагрузке. В остальное время это здоровый человек.
Даже все печеночные пробы нормальны, только повышен билирубин.

Жильбер назвал этот синдром простой семейной холемией , эти люди более желтушны, чем больные.
Хотя это наследственная патология, но начинается после 17 лет, в 20-30 лет, у детей не бывает. Этот синдром Жильбера очень похож на остаточный постгепатитный синдром, который не наследственный. Этот синдром часто бывает после острых вирусных гепатитов, когда все функции печени восстановлены, только билирубин не связывается с глюкуроновой кислотой, идет в кровь, появляется желтушность.

С ИНДРОМ Д АБИНА-ДЖОНСОНА ( ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ, НО КОНЬЮГИРОВАННАЯ (СВЯЗАННАЯ)).

Встречается и у мужчин, и у женщин.
Здесь коньюгация не нарушена , а нарушен транспорт коньюгированного билирубина в кровь, накапливается в клетках и во время перегрузки, перенапряжения сразу в большом количестве выходит в кровь, появляется желтушность. Это тоже наследственное заболевание.
Этот синдром более серьезная патология, чем синдром Жильбера, но все равно не переходит в гепатиты, в цирроз.

АМИЛОИДОЗ ПЕЧЕНИ .

Амилоидоз печени выявляется у 50% больных с системным амилоидозом.
Амилоид накапливается не в клетках, а в межклеточной области, всоединительной ткани вокруг сосудов, но не в гепатоцитах.
Очень редко переходит в цирроз, так как нужно очень долгое время, чтобы накопилось столько амилоида.
Печень бывает увеличена, безболезненна, в отличие от жирового гепатоза, значительное увеличение щелочной фосфатазы, пробы печени в пределах нормы. Лечение симптоматическое.

СИНДРОМ КРИГЛЕРА - НАДЖАРА (НАЙЯРА).

Это врожденная негемолитическая неконьюгированная билирубинемия, (ядерная желтуха) . Если проявляется после 5 лет, то прогноз благоприятный, если с самого рождения -- прогноз неблагоприятный. Поражается головной мозг.

СИМПТОМ РОТОРА.

Увеличивается связанный билирубин , но без отложения меланина. Лечения нет. Прогноз благоприятный.

БОЛЕЗНЬ КОНОВАЛОВА – ВИЛЬСОНА.

Является следствием генетического дефекта метаболизма меди .
Медь накапливается в печени и мозгу (Гепатолентикулярная дегенерация или дистрофия) , причина которой неизвестна. Медь также накапливается в почках и роговице (кольца Кайзера-Фляйшера) . Очень редкая болезнь. Прогноз неблагоприятный.
Диагностические признаки.
Нервно-психические расстройства (снижение интеллекта, затрудненная монотонная речь, «порхающий» тремор пальцев вытянутых рук, ригидность и др.). Чаще эти симптомы начинаются в детском, реже в юношеском возрасте. Симптомы хронического активного гепатита с желтухой или цирроза печени с асцитом, недостаточность печени могут возникнуть неожиданно, повышение АЛТ, АСТ, гипергаммаглобулин.
Важное диагностическое значение имеет коричневато-зеленая пигментация, появляющаяся на периферии роговицы. Она может быть обнаружена только при исследовании щелевой лампой, а иногда она отсутствует.
Лабороторно обнаруживается снижение сывороточного церрулоплазмина и уровня меди, увеличение экскреции меди с мочой, избыточное накопление меди в печени, определяемое в биоптатах.

Лечение.
Диета - повышение белков питания. Ограничить баранину, птицу, орехи, чернослив, шоколад, какао, мед, перец, бобовые.
БАЛ - британский антимиозит в/м до 2,5 мг/кг 2 раза в день, от 10-20 дней. Унитиол 20 % 5-10 мл в/м до 1 месяца. Пеницилламин назначется пожизненно с постоянным приемом препарата от 300 до 600 мг/сут. Нельзя внезапно прекращать лекарство. Члены семьи должны быть обследован ы.

ГЕМОХРОМАТОЗ («БРОНЗОВЫЙ ДИАБЕТ», ПИГМЕНТНЫЙ ЦИРРОЗ).

Это генетически обусловленное заболевание, вызванное увеличением всасывания железа в тонкой кишке.
Железо накапливатся в печени, поджелудочной железе, сердца, во всех эндокринных железах, коже, слизистой оболочке.
Болеют мужчины от 40 до 60 лет. Морфологически накапливается гемосидерин .
Клиника.
Утомляемость, похудение, признаки цирроза печени. Кожа имеет бронзовый или дымчатый оттенок, который больше заметен на лице, руках, других частях тела, Печень увеличена, обычно плотновата, поверхность глздкая, край заострен, может появиться асцит. Часто наблюдается жажда, чувство голода, полиурия, глюкозурия, гипергликемия, другие симптомы сахарного диабета. Эндокринные растройства -- гипофиз, надпочечники, гипо и гиперфункции щитовидной железы, остеопороз, остеомаляция, психические расстройства. Прогноз неблагоприятный.

Лечение.
Диета -- нельзя принимать пищу, содержащую железо. Десферол 10,0 в/в кап. от 20-40 дней. Кровопускания.

ПОСТГЕПАТИТНЫЕ ОСТАТОЧНЫЕ СИНДРОМЫ (ОСТАТОЧНЫЙ ДЕФЕКТ).

Остаточная гепатомегалия - это когда больной выздоровел, все инструментальные и лабораторные данные нормальны, только может быть увеличение печени и фиброзно- измененные участки. Это бывает когда гепатит протекает с некрозом и после выздоровления остаются очаги фиброза в отдельных участках.

Гепатозы пигментные – группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена билирубина, что приводит к желтушности кожных покровов при отсутствии выраженных изменений в структуре и функциях печени.

О гепатозе

Проблемы в обмене билирубина связаны с нарушением захвата и переноса свободного билирубина из плазмы в клетки печени или нарушением его связывания с глюкуроновой кислотой. Основные пигментные гепатозы – это синдром Криглера-Найяра, синдром Жильбера, синдром Дубина-Джонсона и Ротора. Основной признак гепатоза – желтушность кожных покровов и склер разной интенсивности. Самочувствие у носителей гепатоза чаще всего нормальное. Желтуха и гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина в крови) нарастают при эмоциональном стрессе, физическом напряжении, острых инфекционных процессах, нередко после употребления алкогольных напитков. При этом возможны астенический синдром (слабость, головокружение, повышенная утомляемость), вегетативные расстройства (нарушение сна, потливость), диспептические явления (отсутствие аппетита, тошнота) и др. Иногда наблюдаются тупые боли и чувство тяжести в правом подреберье. Печень и селезенка не увеличены.

Лечение гепатоза

Чаще всего специального лечения гепатоза не требуется. Достаточно ограничить физические и нервные перегрузки пациента и предупредить воздействие таких провоцирующих факторов, как алкоголь, некоторые лекарственные средства. Жестких ограничений по питанию нет, однако в период усиления симптомов рекомендована щадящая диета (см. диета № 5). В отдельных случаях назначаются препараты, содержащие фенобарбитал.

Эти различные по тяжести состояния характеризуются желтухой из-за нарушения выделения печенью желчного пигмента билирубина. В отличие от гепатитов и цирроза, гепатозы имеют невоспалительный характер, и не сопровождаются структурными изменениями печени.

Пигментные гепатозы – это врожденные, генетически наследуемые заболевания. При этом вовсе не обязательно, чтобы гепатоз проявлялся у кого-либо из родителей. Нарушения могут возникать на любом этапе обмена билирубина:

• Захват этого пигмента печеночными клетками (гепатоцитами) из крови;
• Связывание(конъюгация) билирубина с глюкуроновой кислотой в гепатоцитах;
• Выделение связанного билирубина из гепатоцитов в составе желчи.

Разновидности

Различные клинические разновидности (синдромы) врожденных гепатозов носят имена медиков-ученых, впервые описавших их:

• Синдром Жильбера . Данный гепатоз характеризуется нарушением захвата и внутрипеченочной конъюгации билирубина из-за отсутствия специфических ферментов. Поэтому билирубин в крови повышается за счет непрямой или свободной фракции. В редких случаях повышению непрямого билирубина способствует гемолиз (разрушение эритроцитов) при синдроме Жильбера. Несмотря на то, что данное заболевание является врожденным, чаще всего оно заявляет о себе в юношеском или в молодом возрасте. Патология характеризуется желтушностью кожи и склер после провоцирующих факторов – погрешности в питании, употреблении алкоголя, стрессов, физических нагрузок. Прогноз для жизни благоприятный. Трудоспособность тоже не страдает. Более того, во многих случаях с увеличением возраста эпизоды появления желтухи урежаются или даже вовсе исчезают.
• Синдром Дабина-Джонсона . Здесь отсутствует специфический белок, ответственный за транспорт уже связанного билирубина из гепатоцитов в желчны капилляры. Поэтому повышается прямой билирубин, связанный с глюкуроновой кислотой. Заболевание чаще всего проявляется в молодом возрасте, реже – при рождении. Страдают преимущественно мужчины.Повышение билирубина сопровождается общей слабостью, печеночной коликой, пищеварительными расстройствами – снижением аппетита, диареей. Вместе с тем, прогноз благоприятный. Средняя продолжительность жизни не снижается.
• Синдром Криглера-Найяра . Причины – полное (1 тип) или частичное (2 тип) отсутствие фермента глюкуронилтрансферазы, ответственной за конъюгацию билирубина с глюкуроновой кислотой.В отличие от предыдущих двух синдромов, протекает злокачественно, особенно 1 тип. Болезнь проявляется желтухой уже в первые часы после рождения. Находящийся в крови в больших количествах (в десятки раз выше нормы) свободный билирубин токсически действует на головной мозг. Это приводит к тяжелым психоневрологическим расстройствам: мозговым параличам, отставанию в умственном и в физическом развитии.Данные расстройства при 1 типе служат причинами гибели в раннем детстве. 2 тип может проявляться позже, в подростковом возрасте, но тоже протекает тяжело, хотя и с большей продолжительностью жизни.

Диагностика и лечение

Доброкачественные гепатозы по своему клиническому течению схожи с гепатитами, желчекаменной болезнью, циррозами, которые тоже могут протекать с желтухой. Разрешить сомнения помогает биохимический анализ крови.

При гепатозах билирубин и его фракции повышены, но нет активности внутриклеточных ферментов-трансаминаз – гепатоциты ведь не разрушаются. Для установления истины проводят инструментальную диагностику: УЗИ, компьютерную томографию и сцинтиграфию (рентгенографию после введения радиоактивных изотопов) печени.

Лечение гепатозов в момент обострения предусматривает прием пищеварительных ферментов и гепатопротекторов в сочетании со щадящей диетой, исключающей алкоголь, жирную, жареную и кислую пищу.

При синдроме Жильбера для борьбы с желтухой применяют снотворное средство Фенобарбитал и препараты, его включающие (Корвалол, Валокордин).

Механизм устранения желтухи в данном случае не совсем ясен, но эффект этих лекарств доказан на практике. При синдроме Криглера-Найяра показана трансплантация печени, переливание или очищение крови (гемосорбция). Но возможности этих методов ограничены из-за тяжелого общего состояния таких пациентов.

Дорогие посетители сайта Фармамир. Статья не является медицинским советом и не может служить заменой консультации с врачом.