Качественные тесты для диагностики дисахаридазной недостаточности. Современные подходы к диагностике и терапии дисахаридазной недостаточности у детей

Ю.Г. Мухина, П.В. Шумилов, М.И. Дубровская, А.И. Чубарова, Т.И. Корнева, Е.К. Кургашева

ГОУ ВПО «Российский государственный медицинский университет Росздрава» Курс гастроэнтерологии и диетологии ФУВ, Москва

Патогенез
При дефиците дисахаридаз нерасщепленные углеводы накапливаются в просвете тонкой кишки. Создается повышенное осмотическое давление, которое приводит к избыточному поступлению воды в просвет кишечника. Дисахариды утилизируются микрофлорой, образуется большое количество органических кислот и углекислого газа, что еще больше усиливает поступление воды в просвет кишки, снижается pH кала (меньше 5,5), формируется водянистый пенистый стул с кислым запахом бродильного характера. Дисахариды выделяются в нерасщепленном виде как с фекалиями, так и с мочой (лактозурия, сахарозурия). Развитие синдрома мальабсорбции обусловлено осмотическим эффектом и бактериальным воздействием. Образование избытка ионов водорода приводит к повышению их концентрации в выдыхаемом воздухе. Не все пациенты со снижением активности определенного фермента имеют признаки интолерантности. Вступают в действие компенсаторные механизмы: повышение активности мембранных, лизосомальных и митохондриальных ферментов в толстой кишке. Известную роль в обезвреживании токсических продуктов из кишечника играет печень.

Лактазная недостаточность
Большое значение ферментопатия имеет в раннем детстве, так как лактоза содержится в молоке, которое является основным питанием ребенка. В настоящее время показано, что способность расщеплять молочный сахар связана с активностью фермента лактаза-флоризингидролаза (E.C. 3.2.1.108), более известного как лактаза или b-D галактозидгидролаза. Является крупным гликопротеином с двумя активными центрами: Glu1273, катализирующим гидролиз b-гликозидов, в т. ч. флоризина, гликозидов флавоноидов, и пиридоксин-5′-b-D-гликозида и Glu1749, катализирующим гидролиз b-галактозидов, в т. ч. лактозы. Лактаза-флоризингидролаза кодируется единственным геном (LCT), локализованным на 2 хромосоме. Существует несколько аллелей: LCT – аутосомно-рецессивная аллель, которая в гомозиготном состоянии вызывает снижение лактазной активности у взрослых; LCT*P – аутосомно-доминантная аллель, которая как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии определяет персистенцию лактазной активности на протяжении всей жизни. Основными генотипами, определяющими активность лактазы, являются:
гомозиготы по гену персистирования активности LCT*P (доминантный признак);
гомозиготы по гену отсутствия персистирования (рецессивный признак);
гетерозиготы – лица с этим генотипом имеют вариабельный уровень лактазной активности, обусловленный генетическим полиморфизмом, у них чаще развивается вторичная лактазная недостаточность.
Переносимость лактозы в первую очередь определяется наличием гена персистирования активности (LCT*P), частота встречаемости которого у людей варьирует в больших пределах в зависимости от популяции. В европейской популяции наиболее высокая частота гена LCT*P отмечается у жителей Северной Европы (Швеция, Дания, Ирландия). Частота дефицита лактазы у русских наблюдается у 16 % популяции. Распространенность непереносимости лактозы в Латвии – 24 %, Литве – 37 %, Марий Эл – 81 %, Карелии – 11,5 %. Наиболее часто дефицит лактазы и низкая частота гена персистирования (LCT*P) отмечается в странах Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии и Африки, хотя даже в этих странах отмечается неоднородность популяции по гену LCT*P. Народы, исторически ведущие кочевой образ жизни и занимающиеся животноводством, имеют существенно более высокую частоту гена персистирования лактазной активности и отличаются хорошей переносимостью молока.
Процесс синтеза и активации лактазы достаточно сложен и состоит из нескольких этапов, нарушение на любом из них может привести к развитию патологии. Ген LCT состоит из 17 экзонов, кодирует мРНК, копирующей 6274 нуклеотида (Genbank X07994), и препропротеин, состоящий из 1927 аминокислотных остатков. Этот препропротеин состоит из сигнального пептида (19 аминокислотных остатков), большой про-части (849 аминокислотных остатков), зрелого белка, содержащего два каталетических центра, и С-терминального сегмента, состоящего из мембраносвязывающего домена и короткого цитоплазматического домена. Ген LCT проявляет четырехкратную гомологичность, т. е. про-энзим состоит из четырех доменов с совершенно идентичным аминокислотным строением. Два гомологичных домена (домен I и домен II) образуют про-часть, которая не обладает каталитической активностью, но играет важную роль в транспортировке энзима к поверхности клеточной мембраны. Два других гомологичных домена (домен III и домен IV) составляют неактивный предшественник лактазы, имеющий два каталитических центра Glu1273 в домене III, катализирующий гидролиз b-гликозидов, и Glu1749 в домене IV, катализирующим гидролиз b-галактозидов. Высвободившийся в результате протеолиза про-энзима предшественник лактазы во время его транспортировки в цитоплазме подвергается серии О- и N-гликозилирования, в результате чего и образуется активный энзим – лактаза.
Этот фермент находится на апикальной поверхности щеточной каемки энтероцита, фиксированный на его клеточной мембране С-терминальным концом, и обращен в просвет кишки. Высокую активность фермента обеспечивают зрелые энтероциты на вершине ворсин. Эта топография и объясняет наиболее частое возникновение лактазной недостаточности при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки по сравнению с дефицитом других ферментов.
Активность лактазы проявляется с 12-14 недель гестационного возраста, достигая максимальных величин к 39-40-й неделе. В постнатальном периоде у носителей рецессивного генотипа отмечается снижение активности фермента в возрасте 6-11 месяцев и дальнейшее уменьшение к 1,5-5 годам жизни. Вторичная лактазная недостаточность может наблюдаться при многих заболеваниях у детей, приводящих к субатрофии или атрофии слизистой оболочки тонкой кишки.
Наличие и выраженность клинических проявлений непереносимости лактозы часто не коррелирует со степенью снижения фермента. Непереносимость молочного сахара связана не только с уровнем и активностью фермента, но и с количеством ферментирующих лактозу бактерий. Сегодня известно большое количество факторов, влияющих на активность лактазы. Эпидермальный фактор роста увеличивает экспрессию энзимов щеточной каймы, имеет значение во внутриутробном развитии плода. Доказано также, что в грудном молоке имеется большое количество эпидермального фактора роста, который оказывает влияние на непереносимость лактозы. Большое значение для активности лактазы имеют также инсулин, тиреоидные гормоны, глюкокортикоиды, состояние вегетативной нервной системы. Появление клинических симптомов лактазной недостаточности также зависит от состава диеты, употребления лактозы вместе с жирами способствует уменьшению проявлений интолерантности.

Клиническая картина
Клиническая картина может проявляться уже с первых дней жизни: может наблюдаться учащенный стул водянистого характера, пенистый с кислым запахом, который появляется через 30-90 минут после кормления, рвота, срыгивания. Характерны абдоминальные колики, которые могут появляться даже в период кормления. У детей формируется осмотическая диарея, водно-электролитные изменения в крови. Эпителий тощей кишки мало устойчив к водно-электролитным колебаниям, поэтому формируются условия для проницаемости макромолекул. В этих случаях отмечается выделение лактозы с мочой. Тип лактазной недостаточности с лактозурией также может наблюдаться у детей раннего возраста.
Лактазная недостаточность сочетается с проявлениями дисбиоза кишечника, что оказывает влияние на клиническую симптоматику, длительность клинических проявлений. Значительное количество нерасщепленной лактозы в просвете тонкой кишки при повышенном числе бактерий приводит к образованию большого количества органических кислот, что вызывает выраженное закисление внутренней среды кишки и усиление моторики. У недоношенных детей использование лактозы может сопровождаться развитием метаболического ацидоза.

Диагностика
Диагноз устанавливается на основании следующих критериев: генеалогических данных, плоской гликемической кривой у пациента (т. е. прирост гликемии менее 1,1 ммоль/л) после нагрузки лактозой в дозе 2 г/кг массы, данных копрологии (увеличение крахмала, клетчатки, снижение pH кала менее 5,5), определения углеводов в кале с помощью полосок «Testape», пробы Бенедикта (в норме показатель не должен превышать 0,25 % у детей до 12 месяцев и быть отрицательным после одного года). «Золотым стандартом» диагностики дисахаридазной недостаточности является изучение активности дисахаридаз в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки или в смывах, получаемых при эндоскопических исследованиях. Этот метод позволяет точно идентифицировать дефектный энзим и выявить степень снижения его активности.

Лечение
Главным видом лечения больных с синдромом мальабсорбции является диетическая коррекция и лечебное питание, основными принципами которого являются: определение и элиминация причинно-значимых нутриентов с обязательной их адекватной заменой; индивидуальный подход к составлению элиминационного рациона. Составление меню для больных детей с синдромом мальабсорбциии требует от медицинского персонала достаточно высокой квалификации и знаний из различных областей как теоретической, так и практической медицины. Необходимо учитывать:
имеющие место дефицитные синдромы, требующие максимально быстрой коррекции;
степень гипотрофии и обусловленную ею нарушенную толерантность к пищевым нагрузкам;
функциональное состояние печени, поджелудочной железы, почек, лимитирующее увеличение нагрузок белком и жиром;
высокую чувствительность кишечника больных детей к осмотической нагрузке;
возраст ребенка;
аппетит и индивидуальное отношение к предлагаемым продуктам и блюдам.
Другим важным компонентом выхаживания больных детей с синдромом мальабсорбции является уход и профилактика вторичных инфекционных осложнений. Необходимо обеспечить достаточную комплаентность проводимой терапии, для чего как к уходу, так и кормлению должна привлекаться мать больного ребенка, так как именно от ее навыков и мотивированности зависит эффективность проводимой терапии в амбулаторных условиях.
Диетотерапия при лактазной недостаточности заключается в снижении потребления продуктов, содержащих лактозу. Используются ферментные препараты, расщепляющие лактозу, пищевые волокна (особенно пектин), повышающие активность лактазы, препараты для нормализации кальциевого обмена, восстановления биоциноза кишечника. Снизить потребляемое количество молока для детей старшего возраста и взрослых легко. Допускается использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы (йогуртов, простокваши), творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных продуктов на основе коровьего молока. Следует учитывать возможное снижение уровня кальция на безмолочной диете, которое необходимо компенсировать медикаментозными препаратами.
Более сложно подобрать питание для детей раннего возраста, и особенно на первом году жизни.
При естественном вскармливании уменьшение количества грудного молока в диете является нежелательным, у пациента с выраженными симптомами лактазной недостаточности необходимо использовать препараты лактазы – Лактазу, Лактазу Бэби, которые смешиваются с грудным молоком, не влияя на другие показатели, кроме лактозы. Для взрослых может использоваться препарат Лактаза в капсулах. Нами проводилась оценка эффективности препарата Лактаза фирмы Nature’s Way (США) , которая в настоящее время зарегистрирована в двух формах: капсулы «Лактаза» с активностью 3450 Ед лактазы и «Лактаза Бэби» – 700 Ед лактазы. Нами была показана высокая эффективность этого препарата у детей раннего возраста с лактазной недостаточность. Применяемая доза лактазы составляла от 575 Ед (1/6 капсулы) до 865 Ед (1/4 капсулы) на 100 мл молока. Было показано, что лучше внести фермент в первую порцию молока, предварительно сцеженного, и оставить на несколько минут для начала ферментации. Молоко с ферментом дается из ложки или поильника, а далее ребенок докармливается из груди. Препарат должен даваться в каждое кормление. Лишь при выраженной тяжести и низкой эффективности применяемых препаратов лактазы может стать вопрос о частичном уменьшении объема материнского молока и замене его безлактазной смесью.
Важно помнить, что количество лактозы в грудном молоке не зависит от диеты матери, и излишне строгая диета может негативно сказаться на количестве и качестве молока и ее эмоциональном состоянии. Следует ограничить употребление ребенком продуктов с большим содержанием цельного коровьего белка для профилактики аллергии к белку коровьего молока и формирования вторичной лактазной недостаточности.
При искусственном вскармливании недоношенных новорожденных детей, у которых отмечается транзиторная лактазная недостаточность, целесообразно использовать специализированные преформулы, где содержание лактозы несколько уменьшено. При появлении признаков гиполактазии у новорожденных детей с нормальным сроком гестации не целесообразно сразу же переводить ребенка на строго безлактозный рацион, так как наличие в питании даже небольших доз лактозы важно для нормального развития ребенка. Лактоза является главным и легко усваиваемым источником энергии, она способствует поддержанию адекватного транспорта в кишечнике таких важных микроэлементов, как кальций, магний и марганец. Полное исключение лактозы неблагоприятно сказывается на биоцинозе кишечника, так как лактоза – субстрат для молочнокислых бактерий. Лактоза также является бифидогенным фактором. Неусвоенная лактоза ферментируется в толстой кишке, снижая рН в ее полости и припятствуя тем самым росту гнилостной микрофлоры. Кроме того, лактоза является источником галактозы, которая необходима для синтеза галактоцереброзидов в центральной нервной системе и сетчатке глаза.
При искусственном вскармливании, если содержание углеводов в кале составляет около 0,3-0,6 %, можно перейти на диету, содержащую до 2/3 углеводов в виде лактозы, комбинируя обычную адаптированную смесь с низколактозной или безлактозной формулой. При этом необходимо равномерное распределение двух смесей в течение суток (например, в каждое кормление 40 мл низколактозной и 80 мл стандартной смеси). Другим возможным вариантом диетотерапии у таких детей может быть назначение кисломолочной смеси Галия Лактофидус фирмы Данон (Франция) в виде монотерапии. В данной адаптированной кисломолочной смеси лактоза составляет около 60 % от углеводного компонента (5,3 г в 100 мл готовой смеси), но при этом она содержит бифидобактерии и обладает фиксированной лактазной активностью (28 Ед в 100 мл). Лишь при выраженном дефиците лактозы дети переводятся на полное вскармливание низко- или безлактозными смесями.
Достаточно часто лактазная недостаточность у детей раннего возраста сочетается с непереносимостью белков коровьего молока. В этом случае смесями выбора у детей второго полугодия жизни являются формулы на основе изолята соевого белка, а у детей более младшего возраста – смеси на основе частичного или полного гидролизата белка. При выраженной тяжести аллергического процесса и наличии дистрофии применяются смеси на основе частичного или полного гидролизата белка вне зависимости от возраста ребенка.
Нарушение функции кишки, ее проницаемости накладывает свой отпечаток и на сроки введения прикормов и блюд коррекции у детей первого года жизни, страдающих лактазной недостаточностью. Такие продукты, как фруктовые соки и пюре, вводятся значительно позднее у детей с данной патологией, зачастую уже после введения прикормов. Отдается предпочтение низко- или безлактозным продуктам, а в качестве первого прикорма рекомендуется безмолочная инстантная каша, приготовленная на воде или смеси, которую ребенок получает в другие приемы пищи. В настоящее время на российском рынке представлен широкий спектр продуктов прикорма, как молочных, так и безмолочных, содержащих и не содержащих глютен.
Помимо диетотерапии при необходимости могут применяться и медикаментозные методы коррекции. При выраженном диарейном синдроме можно использовать антидиарейные препараты на основе лоперамида, который применяют коротким курсом в сочетании с элиминационной диетой. При тяжелом течении заболевания, которое сопровождается электролитными и обменными нарушениями, необходима их коррекция. С этой целью используются изотонические растворы глюкозы, хлорида натрия, хлорида калия. Важным звеном в лечении этих больных может быть нормализация микрофлоры кишечника. При наличии гнилостной и бродильной флоры целесообразно очень осторожно использовать препараты лактулозы – Лактусан, Прелакс («Фелицата», Россия), Дюфолак («Солвей Фарма», Германия – Франция) и др. С этой же целью при умеренной переносимости лактозы в качестве стандартной смеси можно использовать детские питательные формулы, содержащие олигосахариды: Нутрилон 1, 2, Нутрилон ГА 1, 2, Нутрилон Комфорт («Нутриция», Нидерланды), Галия Лактофидус («Данон», Франция), Хамана 1, 2 («Хумана», Германия), Фрисолак 1, 2, Фрисопре («Фрисланд», Нидерланды), Мамекс Плюс («INC», Дания). При дефиците лакто- и бифидобактерий подбирается соответствующая группа препаратов, зарегистрированных в России.
Больным требуется введение препаратов кальция, витамина D. Используется внутривенное введение глюконата кальция при судорожной готовности, тяжелом остеопорозе. Лучший терапевтический эффект показан при применении препаратов карбоната кальция и витамина D3 (Кальцинова, Кальций D3, Никомед). Дефицит магния может быть восполнен внутривенным введением сульфата магния (при судорогах) или препаратом Магне B6. Большое значение имеет восполнение витаминов, особенно жирорастворимых и группы В. При тяжелых проявлениях синдрома мальабсорбции более целесообразно использовать парентеральные способы введения витаминов A, E, K, B1, B6, B12. При формировании железодефицитной анемии можно использовать препараты железа. При клинических и лабораторных проявлениях дефицита цинка используются комплексные витаминные препараты с микроэлементами, сульфат цинка, а также обогащенные цинком смеси лечебного питания.

Рекмендуемая литература
1. Руководство по лечебному питанию детей / под ред. К.С. Ладодо. М.: Медицина, 2000. 384 с.
2. Чубарова А.И., Гераськина В.П., Кыштымов М.В. и др. Эффективность применения ферментотерапии и диетотерапии при лактазной недостаточности у новорожденных // Вопросы детской диетологии. 2003. Т. 1. № 4. С. 21-24.
3. Методическое письмо «Новые технологии питания детей, больных целиакией и лактазной недостаточностью». М., 2005.
4. Swallow DM. Genetics of lactase persistence and lactose intolerance // Annu. Rev. Genet. 2003. Vol. 37. P. 197-219.

Дисахаридазная недостаточность (от нем. disacharide). Это симптом нарушения пищеварения, который возникает вследствие расстройства процессов расщепления и всасывания дисахаридов в тонкой кишке. Организм ребенка не расщепляет или расщепляет, но не всасывает дисахариды – лактозу, сахарозу, мальтозу. В некоторых случаях механизм всасывания и расщепления нарушены одновременно. Тонкая кишка находиться между желудком и толстой кишкой. В ней в основном и происходит процесс пищеварения: от перемешивания пищи до всасывания питательных веществ. Пища расщепляется ферментами, которые вырабатывают кишечник, поджелудочная железа и печень. Слизистая оболочка толстой кишки покрыта ворсинками – тонкими трубочками, через которые и происходит всасывание питательных веществ. Затем они поступают в кровь и разносятся по кровеносной системе по всему организму. Если трубочки теряют свои функции, процесс всасывания происходит только через слизистую оболочку. В кровь попадет лишь незначительное количество питательных веществ. Нарушение выработки ферментов дисахаридов в организме приводят к тому, что пища не расщепляется на сахарозу, лактозу и мальтозу. Усиливается давление на просвет кишки, и начинаются усиленное брожение углеводов. Скапливаются газы: водород и углекислота. Нарушения расщепления и всасывания дисахаридов в кишечнике могут быть врожденными. Дефекты развития ферментной и всасывающей системы кишечника формируются между 10-й и 22-й неделе развития плода. Ребенок может унаследовать их генетически. Чаще всего дети страдают от непереносимости сахарозы (сахара в овощах и фруктах) или лактозы (в молоке). Концентрация фермента лактозы в кишечнике 75 % детей понижается после 3-5 лет. Причиной дисахаридазнай недостаточности могут стать другие заболевания, которые повлияли на выработку ферментов лактозы и сахарозы в организме ребенка уже после рождения. Болезнь может развиться на фоне:

• гастроэнтерита (воспаление слизистой оболочки желудка и тонкой кишки);
• энтероколита (воспаление слизистой оболочки тонкой и толстой кишки);
• колита (воспаление толстой кишки);
• атрофии слизистой кишечника (симптом наследственной болезни целиакии);
• пищевой аллергии (на пшеницу, белок коровьего молока, непереносимость лактозы, фруктозы);
• реакции на лечение антибиотиками;
• нарушения работы иммунной системы организма;
• операции на толстой кишке.

относится к кишечным энзимопатиям.

Кишечные энзимопатии -- это патологические состояния кишечника, которые связаны с дефицитом ферментов, вырабатываемых тонким кишечником. Могут быть врожденные и приобретенные.
Врожденные связаны с дефицитом 1-2-х ферментов. Приобретенные связаны с поражением слизистой оболочки, в результате перенесенных заболеваний (дефицитом нескольких ферментов).
Наиболее часто встречаются Дисахаридазная недостаточность и Глютеновая болезнь.

Дисахаридазная недостаточность -- это непереносимость углеводов из-за врожденной или приобретенной недостаточности ферментов гидролиза дисахаридов -- дисахаридаз (лактазы, сахаразы, мальтазы, трекалазы).
При дефиците соответствующего фермента не расщепляется соответствующий углевод.
Клиническая картина дефицита указанного фермента связана с неусвояемостью того или иного углевода.
Лактаза -- расщепляет углевод лактозу в молоке. Трекалаза -- фермент расщепляющий углевод трекалазу, которого много в грибах.

Дефицит лактазы (ДЛ).

ДЛ или гиполактазия возникает только на уровне тонкой кишки.
Полное отсутствие лактазы встречается редко и в основном только у новорожденных. Гиполактазия обычно первична. У значительной части населения России секреция лактазы сохраняется и после прекращения кормления ребенка молоком матери, а у некоторых народностей (якуты, буряты, калмыкы и др.) нередко имеет место лактазная недостаточность

В норме лактоза под влиянием кишечной лактазы расщепляется на глюкозу и галактозу, кторые быстро всасываются.
Нерасщепленная лактоза при микробной ферментации в толстой кишке вызывает осмотическую диарею и выраженное газообразование. Непереваренные нутриенты в просвете кишки благоприятствуют размножению микрофлоры. Особенно активно размножаются бактерии, потребляющие неусвоенный сахар. В результате этого развивается дисбактериоз.

Диагностика.
Клиника гиполактазии характеризуется появлением поноса после употребления молока и некоторых молочных продуктов.
Обычно через 1-2 часа после их употребления у больных появляются боли в животе, вздутие, урчание, понос с выделением водянистых пенистых фекалий, увеличенного обьема и кислой реакции, содержащих органические кислоты и лактозу в повышенном количестве. Отмечается водный и электролитный дисбаланс.

При исключении из пищи цельного молока больные чувствуют себя лучше. Иногда после приема небольших количеств молочных продуктов острых расстройств не бывает, но возникают умеренные выраженные нарушения пищеварения – вздутие живота, послабление стула.

Диагноз болезни устанавливают на основании анамнеза (плохая переносимость молока), исследования содержания лактазы в гомогенатах слизистой оболочки тонкой кишки (аспирационная биопсия), изучения характера гликемической кривой после нагрузки лактозой по сравнению с кривой при нагрузке глюкозой или галактозой.

При дефиците лактазы в кишке прием внутрь 50г молочного сахара (в отличие от мономахаридов и сахарозы) не вызывает повышения содержания сахара в крови, а при отсутствии дефицита лактазы нагрузка лактозой ведет к такому же увеличению уровня сахара в крови, как и применение моносахарида.

При биопсии слизистой оболочки тонкой кишки гистологические изменения у этих больных обычно отсутствуют. Диагноз ДЛ подтверждается также с помощью водно-лактозного дыхательного теста.

Лечение лактозной мальабсорбции состоит в исключении из пищевого рациона молока и жидких молочных продуктов.
Иногда возможен прием масла и твердого сыра, в которых содержится очень малое количество лактозы.

Другие дефициты дисахаридаз.

Сахарозно-изомальтазная недостаточность встречается редко и только у детей.
Трикалазная недостаточность вызывает непереносимость грибов.
Клиническая картина характеризуется так же, как и при ДЛ, появлением через некоторое время (1-2 часа) после употребления продуктов, содержащих непереносимый дисахарид, болей в животе, вздутия, урчания, переливания, частого жидкого стула обильным водянистым, пенистым калом.

Диагностические исследования.
1. Анализ кала – кислая реакция (pH менее 5,0), наличие нераспавшегося дисахарида и повышенного содержания органических кислот.
2. Плоская гликемическая кривая после нагрузки соответствующим дисахаридом и выраженное повышение сахара в крови после моносахарида (глюкозы, галактозы, фруктозы).
3. Ускорение перистальтики кишечника и пассажа его содержимого после приема сульфата бария и 50г определенного дисахарида.
4. Повышение концентрации водорода в выдыхаемом воздухе вследствие бактериального расщепления дисахаридов в толстой кишке – положительный водородный тест.
5. Исследование активности дисахаридаз в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки.

ЛЕЧЕНИЕ.

При сахаразно-изомальтазной недостаточности : запрещается прием сахара и мальтозы, разрешают употребление глюкозы, фруктозы и галактозы в отдельности.
При дефиците трекалазы из рациона питания исключаются грибы.

Дисахариды представляют собой сложные виды сахаров, которые состоят из двух остатков моносахаридов. Они являются главными источниками углеводов в питании человека и животных.

Дисахаридазная недостаточность – группа заболеваний ЖКТ, которая включает недуги со снижением активности или полное отсутствие ферментов. При дисахаридазной форме отмечаются проблемы с расщеплением и всасыванием , сахарозы, трегалозы.

Понятие и код по МКБ-10

Заболевание формируется только в тонкой кишке. Полное отсутствие процесса всасывания указанных выше элементов наблюдается в крайне редких случаях. Непереносимость может быть наследственной или приобретенной.

Код по МКБ-10 – Е 73 – Непереносимость лактозы и Е74 – Другие нарушения обменов углеводов.

Частота распространения заболевания зависит от нескольких факторов. От недостаточности сахарозы и изомальтозы страдает 0,2% населения. Первичная непереносимость лактозы встречается у 100% американских индейцев, 80% негроидной расы.

Недостаточность лактазы проявляется непереносимостью материнского и коровьего молока. Недостаточность сахарозы клинически проявляется диареей после включения в рацион отдельных продуктов питания. Мальтазная и изомальтазная недостаточность обычно сочетаются с другими видами.

Этиология и патогенез

Причины развития патологии часто находятся в прямой зависимости от других недугов, которые появляются после появления человека на свет.

Болезнь может появиться на фоне следующих недугов:

• воспаления слизистой оболочки желудка, тонкой или толстой кишки;
• пищевой аллергии.

Иногда появляется на форе лечения с применением антибактериальной терапии и при нарушении работы иммунной системы организма.

Причиной дискаридазной недостаточности может стать наследственность. Передача гена происходит по аутосомно-рецессивному типу (лактазы), аутосомно-доминантному типу (сахарозы). Приобретенные формы часто являются осложнением инфекционных или неинфекционных проблем.

В основе патогенеза находится накопление нерасщепленных дисахаридов и продуктов распада, процессов брожения в просвете кишечника. Проявляется и повышением в органе осмотического давления. Из-за этих процессов происходит секреция электролитов и жидкости.

Углеводы, которые не прошли обработку в ЖКТ, становятся местом для размножения бактерий.

Симптомы у детей и взрослых дисахаридазной недостаточности

Клинические проявляется всех типов недостаточности похожи. У детей, которые страдают от непереносимости лактазы, после употребления молока наблюдается диарея. Возможно уменьшение прироста массы тела.

У взрослых людей отмечается:

• вздутие;
• избыточное газообразование;
• урчание в животе;
• боли.

В некоторых случаях может наблюдаться , а также лактозурия и аминоацидурия. Увеличение определенных ферментов оказывает токсическое воздействие на организм.

У детей работоспособность кишечника обычно восстанавливается к 3 годам. Если этого не происходит, врачи говорят синдромом нарушенного всасывания. Оно может сопровождаться различными расстройствами обмена веществ.

Первичная

Более редкая форма, проявляется профузным поносом и тяжелым обезвоживанием уже после первого прикладывания новорожденного к груди. Если своевременно не выявить болезнь, то нарастают симптомы обезвоживания, у ребенка замедляется скорость роста, есть недостаточность массы тела.

Вторичная

Чаще всего выявляется, когда врачи пытаются обнаружить причину острых и кишечных инфекций. Может быть обнаружения атрофия слизистой, аллергические , интоксикации. Во всех этих случаях характерны частые расстройства ЖКТ.

Диагностика

Исследование проводится сразу в нескольких направлениях:

• проведение тестов с различными типами ферментов;
• слизистой.

Последняя не выявляется часто изменений, но зато позволяет исключить наличие раковых клеток. Последние часто могут спровоцировать развитие патологии. Рентгенологическое исследование нужно для выявления причины появления недуга.

Диагностика детей проводится сразу по нескольким направлением:

• . Исследование нужно для установления уровня pH и выявления содержания углеводов при помощи хроматографических методов.
• Проводятся и другие тесты, например, определение во вдыхаемом воздухе уровня водорода. При описываемом виде недостаточности его содержится больше. Врачи могут назначить прием 50 гр. молочного сахара. Он не вызывает повышение уровня сахара в крови.

Сколько дней готовится биопсия?

Если доктор принимает решение провести биопсию, то результаты поступают во временной промежуток от 4 дней до 14 суток. Когда предполагается, что недостаточность вызвана появлением злокачественных клеток, то сроки исследования могут быть сокращены до 1-2 дней.

Лечение

Главное направление в лечении – диетотерапия. Некоторые люди практикуют использование различных растительных ферментов, которые расщепляют углеводы. В этом случае речь идет о заместительной терапии.

Клинический эффект при невыраженной дисахаридазной недостаточности оказываются препараты сульфаниламидной группы. Они подавляют бродильные микробы, что приводит к снижению моторной деятельности тонкой кишки.

Диета

Лечебное питание основывается на полном исключении из рациона ингредиентов, которые вызывают появление симптомов. Диета должна соблюдаться пожизненно. Эффект проявляется очень быстро. Уже на вторые сутки происходит улучшение общего состояния. В снижается количество крахмала, йодофильной флоры.

Детям назначаются специальные смеси. Они могут быть молочными или безмолочными. Отказ от грудного вскармливания происходит только в том случае, если установлена тяжелая форма заболевания. В этом случае врачи рекомендуют заменить грудное молоко указанными выше смесями.

При легкой форме недостаточности малыша переводят на кисломолочные продукты, а также те изделия, которые содержат фруктозу.

В заключение отметим, что при соблюдении диеты прогноз для жизни благоприятный. Но врачи не рекомендуют использовать народные методы лечения, поскольку они могут привести к серьезным последствиям.