Синдром жильбера симптомы болезни. Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами? Причины развития и симптомы

Синдром Жильбера (семейная желтуха, пигментный гепатоз) – это доброкачественная , характеризующаяся эпизодическим, умеренным повышением концентрации билирубина в крови.

Недуг напрямую связан с дефектом гена, передаваемого по наследству. Болезнь не ведет к тяжелому поражению печени, но поскольку в ее основе лежит нарушение синтеза фермента, отвечающего за обезвреживание токсичных веществ, возможно развитие осложнений, связанных с воспалением желчных протоков и образованием камней в желчном пузыре.

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами

Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.

При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию. В результате свободный билирубин накапливается в крови и окрашивает склеры глаз и кожные покровы в желтый цвет.Поэтому заболевание в просторечии называют хронической желтухой.

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме. Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом симптомы болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни. Синдром Жильбера – МКБ 10 имеет код К76.8 и относится к уточненным болезням печени с аутосомно-доминантным типом наследования.

Причины

Генетический синдром Жильбера проявляется только у тех пациентов, которые от обоих родителей получили дефектный ген, ответственный за образование специфического фермента печени. В результате содержание данного энзима уменьшается до 80 % и он просто не справляется с преобразованием токсичного непрямого билирубина в связанную фракцию. При этом тяжесть генетического дефекта и длительность периодов обострения может быть разной, все зависит от количества вставок двух лишних аминокислот в локации специфического фермента печени.

Ученые отмечают, что синдром Жильбера не возникает на «пустом» месте, для его развития нужен толчок, запускающий механизм развития болезни. К таким провоцирующим факторам относятся:

несбалансированное питание с преобладанием тяжелой, жирной пищи;
злоупотребление алкогольными напитками;
длительный прием некоторых медикаментозных средств (антибиотиков, кофеина, препаратов из группы НПВС);
лечение глюкокортикостероидными препаратами;
прием анаболиков;
соблюдение жестких диет, голодание (даже в медицинских целях);
перенесенные ранее хирургические вмешательства;
чрезмерные физические нагрузки;
нервное перенапряжение, хронические стрессы, депрессивные состояния.

Клинические симптомы заболевания может спровоцировать дегидратация (обезвоживание организма) или инфекционные заболевания (грипп, ОРВИ), кишечные расстройства.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние пациентов с синдромом Жильбера, как правило, удовлетворительное. Симптомы болезни проявляются периодически, под влиянием провоцирующих факторов. Основными признаками недуга являются:

желтушный синдром разной степени интенсивности;
слабость, быстрая утомляемость при минимальной физической нагрузке;
расстройства сна – он становится беспокойным, прерывистым;
образование единичных или множественных желтых бляшек (ксантелазм) в области век.

При повышении концентрации билирубина в крови желтеть может все тело, либо отдельные области кожного покрова в области носогубного треугольника, стоп, ладоней, подмышечных впадин. Желтизна глаз отмечается при снижении уровня билирубина. Степень выраженность желтухи тоже различна – от незначительного пожелтения склер, до яркой желтушности кожных покровов.

К прочим, условным признакам заболевания, которые проявляются не всегда, относятся:

тяжесть в правом подреберье;
ощущение дискомфорта в брюшной полости;
повышенная потливость;
приступы головной боли, головокружения;
вялость апатия, либо, напротив раздражительность и нервозность;
выраженный кожный зуд;
вздутие живота, метеоризм, отрыжка, горечь во рту;
расстройства стула (диарея или запор).

Генетическое заболевание имеет некоторые особенности течения. Так, у каждого четвертого пациента с синдромом Жильбера наблюдается увеличение печени, при этом орган выступает из -под реберной дуги, но его структура обычная, болезненность при пальпации не ощущается. У 10% пациентов отмечается увеличение селезенки и сопутствующие патологии – дисфункции желчевыводящей системы, холецистит. У 30% больных недуг протекает практически бессимптомно, жалобы отсутствуют и заболевание может долгое время оставаться незамеченным.

Чем опасен синдром Жильбера?

Желтый цвет кожных покровов и склер при синдроме Жильбера определяет избыток желчного пигмента билирубина. Это токсичное вещество, которое образовывается при распаде гемоглобина. В здоровом организме билирубин в печени связывается с молекулой глюкороновой кислоты и в таком виде уже не представляет опасности для организма.

При недостаточной выработке печенью специфического фермента, нейтрализующего свободный билирубин, его концентрация в крови нарастает. Основная опасность неконъюгированного билирубина в том, что он хорошо растворяется в жирах и способен взаимодействовать с фосфолипидами в клеточных мембранах, проявляя нейротоксичные свойства. В первую очередь от влияния токсичного вещества страдает нервная система и клетки головного мозга. Вместе с кровотоком билирубин разносится по всему организму и вызывает дисфункции внутренних органов, негативно влияя на работу печени, желчевыводящей и пищеварительной системы.

У пациентов с синдромом Жильбера отмечается ухудшение работы печени и повышенная чувствительность органа к влиянию гепатотоксических факторов (алкоголя, антибиотиков). Частые обострения недуга ведут к развитию воспалительных процессов в желчевыводящей системе, формированию камней в желчном пузыре и являются причиной неважного самочувствия, снижения работоспособности и ухудшения качества жизни больного.

Диагностика

При постановке диагноза врач должен опираться на результаты лабораторных и инструментальных исследований, учитывать основные клинические симптомы и данные семейного анамнеза – то есть, выяснить, страдали ли близкие родственники заболеваниями печени, желтухой, алкоголизмом.

В процессе осмотра выявляется и слизистых оболочек, болезненность в правом подреберье, незначительное увеличение размеров печени. Врач учитывает пол и возраст больного, уточняет, когда появились первые признаки заболевания, выясняет, имеются ли сопутствующие хронические болезни, вызывающие желтуху. После осмотра пациент должен сдать ряд анализов.

Общий и биохимический анализ крови на синдром Жильбера поможет определить повышение уровня общего билирубина за счет его свободной, непрямой фракции. На развитие синдрома Жильбера укажет значение до 85 мкмоль /л. При этом прочие показатели – белок, холестерин, АСТ, АЛТ остаются в пределах нормы.

– изменения в электролитном балансе отсутствуют, появление билирубина укажет на развитие гепатита, при этом моча приобретает цвет темного пива.

Анализа кала на стеркобилин позволяет установить наличие этого конечного продукта превращения билирубина.

Метод ПЦР – исследование направлено на выявление генетического дефекта гена, отвечающего за процессы обмена билирубина.

Римфациновая проба – введение больному 900 мг антибиотика вызывает повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Маркеры на вирусы гепатита В, С, Д при синдроме Жильбера не определяются.

Подтвердить диагноз помогут специфические тесты:

фенобарбиталовая проба – на фоне приема фенобарбитала уровень билирубина снижается;
тест с никотиновой кислотой – при внутривенном введении препарата концентрация билирубина в течение 2-3 часов повышается в несколько раз.
тест с голоданием – на фоне низкокалорийной диеты наблюдается увеличение уровня билирубина на 50-100%.

Инструментальные методы исследования:

УЗИ брюшной полости;
УЗИ печени, желчного пузыря и протоков;
дуоденальное зондирование;
исследование печеночной паренхимы радиоизотопным методом.

Биопсия печени проводится только в том случае, когда имеются подозрения на хронический гепатит и цирроз печени.

Генетический анализ – считается самым быстрым и эффективным. Гомозиготный синдром Жильбера можно определить благодаря ДНК – диагностике с исследованием гена УДФГТ. Диагноз подтверждается в том случае, когда количество ТА повторов (2-х нуклеиновых кислот) в промоторной области дефектного гена достигает 7 или превышает этот показатель.

Перед началом терапии специалисты рекомендуют обязательно проводить генетический анализ на синдром Жильбера, чтобы убедиться в правильной постановке диагноза, так как в процессе терапии заболевания используются медикаменты с гепатотоксическим действием. Если врач-диагност ошибется, от такого лечения в первую очередь пострадает печень.

Лечение синдрома Жильбера

Схему терапии врач подбирают с учетом тяжести симптомов, общего состояния пациента и уровня билирубина в крови.

Если показатели непрямой фракции билирубина не превышают 60 мкмол /л, у пациента наблюдается только легкая желтушность кожных покровов и отсутствуют такие симптомы, как изменение поведения, тошнота, рвота, сонливость – медикаментозное лечение не назначается. Основу терапии составляет корректировка образа жизни, соблюдение режима труда и отдыха, ограничение физических нагрузок. Пациенту рекомендуют увеличить употребление жидкости и соблюдать диету, исключающую употребление жирных, острых, жареных блюд, тугоплавких жиров, консервов, алкоголя.

На этом этапе практикуется прием сорбентов (активированного угля, Полисорба, Энтеросгеля) и методы фототерапии. Инсоляция синим светом позволяет перейти свободному билирубину в водорастворимую фракцию и покинуть организм.

При повышении уровня билирубина до 80 мкмоль/л и выше, больному назначают Фенобарбитал, (Барбовал, Корвалол) в дозировке до 200 мг в стуки. Продолжительность лечения –2-3 недели. Диета становится более строгой. Пациент должен полностью исключить рациона:

консервированную, острую, жирную, тяжелую пищу;
сдобу, сладости, шоколад;
крепкий чай и кофе, какао, любые виды алкоголя.

Упор в питании делается на диетические сорта мяса и рыбы, каши, вегетарианские супы, свежие овощи и фрукты, галеты, сладкие соки, морсы, компоты, нежирные кисломолочные напитки.

Если уровень билирубина продолжает повышаться, отмечается ухудшение состояния, больной нуждается в госпитализации. В условиях стационара в схему терапии включают:

гепатопротекторы для поддержания функций печени;
внутривенное введение полиионных растворов;
прием сорбентов;
прием ферментов, улучшающих пищеварение;
слабительные средства на основе лактулозы, ускоряющие выведение токсинов (Нормазе, Дюфалак).

В тяжелых случаях внутривенно водят альбумин или делают переливание крови. На этом этапе рацион пациента строго контролируется, из него убирают все продукты с содержанием животных жиров и белка (мясо, рыбу, яйца, творог, масло и пр.). Больному разрешено питаться свежими фруктами и овощами, кушать вегетарианские овощные супы, каши, галеты, обезжиренные молочные продукты.

В периоды ремиссии, когда острые симптомы заболевания отсутствуют, назначают курс поддерживающей терапии, направленный на восстановление функций желчевыводящей системы, предотвращение и образования камней. С этой целью рекомендуют прием Гепабене, Урсофалька или отваров трав с желчегонным действием. Строгих ограничений в рационе питания в этот период нет, но пациент должен избегать употребления алкоголя и продуктов, которые могут спровоцировать обострение болезни.

Периодически, два раза в месяц рекомендуется делать слепое зондирование (тюбаж). Процедура необходима для выведения застойной желчи, заключается она в приеме натощак ксилита или сорбита. После этого следует полежать с теплой грелкой на правом боку в течение получаса. Процедуру лучше делать в выходной день, так как она сопровождается появлением жидкого стула и частыми походами в туалет.

Служба в армии

Многие молодые люди интересуются, берут ли в армию с синдромом Жильбера? Согласно расписанию болезней, в котором подробно представлены требования к здоровью призывников, пациентов с генетической желтухой призывают на срочную военную службу. Этот диагноз не является основанием для отсрочки или освобождения от призыва.

Но при этом делается оговорка, согласно которой молодому человеку должны быть предоставлены особые условия службы. Призывник с синдромом Жильбера не должен голодать, подвергаться тяжелым физическим нагрузкам, питаться только здоровой пищей. На практике, в армейских условиях, практически невозможно выполнить эти требования, поскольку обеспечить все необходимые предписания можно только в штабах, куда рядовому солдату попасть проблематично.

В то же время диагноз синдром Жильбера служит основанием для отказа при приеме в высшие военные заведения. То есть, для профессиональной службы в рядах Вооруженных сил молодые люди признаются негодными и медицинская комиссия не допускает их к сдаче вступительных экзаменов.

Народные средства

Генетическая желтуха – одно из заболеваний, при котором применение народных средств приветствуется многими специалистами. Приведем несколько популярных рецептов:

Комбинированная смесь

Лечебный состав готовится из равного объема меда и оливкового масла (по 500мл). В эту смесь добавляется 75 мл яблочного уксуса. Состав тщательно перемешивают, переливают в стеклянную емкость, хранят в холодильнике. Перед приемом размешивают деревянной ложкой и принимают по 15-20 капель за 20 минут до еды. Симптомы желтухи отступают уже на третий день лечения, но смесь необходимо принимать как минимум неделю, чтобы закрепить положительный результат.

Сок лопуха

Листья растения собирают в мае, в период цветения, именно в это время в них содержится наибольшее количество полезных веществ. Стебли лопуха в свежем виде пропускают через мясорубку, с помощью марли отжимают сок, разводят его напополам с водой и принимают по 1ч.л. перед едой в течение 10 дней.

В целом, прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как это состояние считают одним из вариантов нормы. Специфической профилактики синдрома не существует, поскольку болезнь обусловлена генетическим фактором. Но здоровый образ жизни и правильное питание помогают избежать обострений и своевременно купировать неприятные симптомы.

Он характеризуется постоянным повышением несвязанного билирубина и нарушения транспорта его в гепатоцитах. Для простого обывателя ничего не скажет словосочетание «синдром Жильбера». Чем опасен такой диагноз? Давайте разберемся вместе.

Эпидемиология

К сожалению, это самая часта форма наследственного поражения печени. Особенно распространена она среди африканского населения, у азиатов и европейцев встречается значительно реже.

Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом. Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин.

Патогенез

Теперь разберемся поподробнее, как же устроен синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами не опишешь. Тут нужна специфическая подготовка по патоморфологии, физиологии и биохимии.

В основе заболевания находится нарушение транспорта билирубина к органеллам гепатоцитов для его связывания с глюкуроновой кислотой. Причина тому - патология транспортной системы, а также фермента, который связывает билирубин с другими веществами. Все вместе это повышает содержание несвязанного А так как он хорошо растворяется в жирах, то все ткани, клетки которых содержат липиды, накапливают его, в том числе и головной мозг.

Существует как минимум две формы синдрома. Первая протекает на фоне неизмененных эритроцитов, а вторая способствует их гемолизу. Билирубин при и есть тот самый травмирующий агент, который разрушает организм человека. Но он проделывает это медленно, так что это не ощущается до определенного момента.

Клиника

Сложно найти более скрытное чем синдром Жильбера. Симптомы его либо отсутствуют, либо слабо выражены. Самым распространенным проявлением заболевания служит легкая желтушность кожи и склер.

Неврологическая симптоматика заключается в слабости, головокружениях, утомляемости. Возможна бессонница или нарушения сна в виде кошмаров. Еще реже характеризуют синдром Жильбера симптомы диспепсии:

странный привкус во рту;
отрыжка;
изжога;
расстройства стула;
тошнота и рвота.

Провокационные факторы

Есть некоторые условия, которые могут спровоцировать синдром Жильбера. Признаки манифестации могут быть вызваны нарушением диеты, использованием таких лекарств, как глюкокортикостероиды и анаболические стероиды. Также не рекомендуется употреблять алкоголь и заниматься профессионально спортом. Частые простудные заболевания, стрессы, в том числе операции и травмы, могут тоже негативно сказаться на течении заболевания.

Диагностика

Анализ на синдром Жильбера, как единственно верный диагностический признак, не существует. Как правило, это несколько признаков, которые совпадают во времени, месте и пространстве.

Все начинается со сбора анамнеза. Врач задает наводящие вопросы:

Какие есть жалобы?
Как давно появились боли в правом подреберье и какие они?
Есть ли заболевания печени у родственников?
Замечал ли пациент потемнение мочи? Если да, то с чем это связывает?
Какой диеты придерживается?
Принимает ли лекарства? Помогают ли ему они?

Затем идет осмотр. Обращают внимание на желтушный цвет кожи и склер, болевые ощущения при ощупывании живота. После физикальных методов наступает черед лабораторных анализов. Тест "синдром Жильбера" пока не изобрели, так что терапевты и врачи общей практики ограничиваются стандартным протоколом исследования.

В него входит обязательно общий анализ крови (характерно повышение гемоглобина, наличие незрелых форм клеток крови). Следом за ним идет биохимия крови, которая уже развернуто оценивает состояние крови. Билирубин повышается в незначительном количестве, ферменты печени и белки острой фазы также не являются патогномоничным симптомом.

В случаях заболеваний печени всем пациентам делают коагулограмму, чтобы при необходимости скорректировать кровосвертывающую способность. К счастью, при синдроме Жильбера отклонения от нормы незначительные.

Специальные лабораторные исследования

Идеальным вариантом диагностики является молекулярное исследование ДНК и ПЦР на специфические гены, которые отвечают за обмен билирубина и его производных. Для исключения гепатитов, как причины заболевания печени, ставят на антитела к этим вирусам.

Из общих исследований в обязательном порядке проводят еще анализ мочи. Оценивают ее цвет, прозрачность, плотность, наличие клеточных элементов и патологических примесей.

Кроме этого, делают специальные диагностические пробы для более тщательной проверки уровня билирубина. Их есть несколько видов:

Проба с голоданием. Известно, что после двух суток низкокалорийной диеты у человека уровень этого фермента повышается в полтора-два раза. Достаточно взять анализ перед началом исследования, а затем через 48 часов.
Никотиновый тест. Больному внутривенно вводят сорок миллиграмм никотиновой кислоты. Ожидают также увеличение уровня билирубина.
Барбитуровый тест: прием фенобарбитала по три миллиграмма на килограмм в течение пяти дней вызывает стойкое снижение уровня фермента.
Рифампициновая проба. Достаточно просто ввести девятьсот миллиграмм этого антибиотика, чтобы повысить уровень несвязанного билирубина крови.

Инструментальные исследования

В первую очередь это, конечно, УЗИ. С его помощью можно посмотреть строение и кровоснабжение не только печени и билиарной системы, но и остальных органов брюшной полости, чтобы исключить их патологию.

Затем идет компьютерное сканирование. Опять же, чтобы исключить все другие вероятные диагнозы, так как при синдроме Жильбера строение печени остается неизмененным.

Следующий этап - биопсия. Исключает опухоли и метастазирование, позволяет провести дополнительные биохимические и генетические исследования с образцом ткани и поставить окончательный диагноз. Альтернативой ему является эластография. Этот метод позволяет оценить степень соединительнотканного перерождения печени и исключить фиброз.

У детей

Синдром Жильбера у детей проявляется с трех до тринадцати лет. На качество и продолжительность жизни он не влияет, поэтому существенных изменений в развитие ребенка не вносит. Спровоцировать его проявление у детей может стресс, физическая нагрузка, начало менструаций у девочек и полового созревания у мальчиков, медицинское вмешательство в виде операций.

Кроме того, хронические инфекционные заболевания, высокая температура более трех дней, гепатиты А, В, С, Е, ОРЗ и ОРВИ подталкивают организм к сбоям в работе.

Болезнь и военная служба

Молодому человеку или подростку ставят диагноз - синдром Жильбера. «Берут ли в армию с этой болезнью?» - сразу задумываются его родители, да и он сам. Ведь при таком заболевании необходимо бережно обходиться со своим организмом, а военная служба никак к этому не располагает.

Согласно приказу Министерства обороны, юношей с синдромом Жильбера призывают на срочную службу, но есть некоторые оговорки по поводу места ее проведения и условий. Полностью увильнуть от повинности не удастся. Для того чтобы хорошо себя чувствовать, необходимо соблюдать следующие простые правила:

Не пить алкоголь.
Хорошо и правильно питаться.
Избегать интенсивных тренировок.
Не принимать препараты, негативно воздействующие на печень.

Таким призывникам идеально подойдет работа в штабе, например. Однако если вы лелеяли мысль о военной карьере, то от нее придется отказаться, так как синдром Жильбера и профессиональная армия - вещи несовместимые. Уже при подаче документов в высшее учебное заведение по соответствующему профилю комиссия будет вынуждена их отклонить по понятным причинам.

Так то, если вам или вашим близким поставили диагноз синдром Жильбера, "Берут ли в армию?" - это больше не актуальный вопрос.

Лечение

Специфического постоянного лечения людям с данным заболеванием не требуется. Однако все же рекомендуется выполнять некоторые условия, чтобы не было обострения болезни. В первую очередь врач должен объяснить правила питания. Пациенту разрешается употреблять в пищу компоты, некрепкие чаи, хлеб, творог, легкие овощные супы, диетическое мясо, птицу, каши и сладкие фрукты. Категорически запрещены свежая дрожжевая выпечка, сало, щавель и шпинат, жирные сорта мяса и рыбы, острые специи, мороженое, крепкий кофе и чай, алкоголь.

Во-вторых, от человека требуется соблюдать режим сна и отдыха, не нагружать себя физическими нагрузками, не принимать лекарственных средств без консультации с лечащим врачом. Как основу образа жизни следует выбрать отказ от вредных привычек, так как никотин и алкоголь разрушают красные кровяные тельца, а это влияет на количество свободного билирубина в крови.

Если все соблюдается правильно, то это делает практически незаметным синдром Жильбера. Чем опасен рецидив или срыв диеты? Как минимум появлением желтухи и других неприятных последствий. При манифестировании симптомов назначают барбитураты, желчегонные средства и гепатопротекторы. Кроме того, проводят профилактику образования желчных камней. Для снижения уровня билирубина применяют энтеросорбенты, ультрафиолетовое излучение и ферменты, чтобы помочь пищеварению.

Осложнения

Как правило, ничего страшного в этом наследственном заболевании нет. Носители его живут долго, а если выполняют предписания врача, то и счастливо. Но из любого правила бывают исключения. Итак, какие сюрпризы может преподнести синдром Жильбера? Чем опасен медленный, но верный срыв компенсаторных возможностей человеческого организма?

У злостных нарушителей режима и диеты в конечном итоге развивается хронический гепатит, и вылечить его уже не представляется возможным. Необходимо выполнять операцию по пересадке печени. Другая неприятная крайность - желчнокаменная болезнь, которая также не проявляет себя в течение долгого времени, а потом наносит решительный удар по организму.

Профилактика

Так как данное заболевание генетическое, то особенной профилактики нет. Единственное, что можно посоветовать, это провести генетическую консультацию перед планированием беременности. Людям, имеющим наследственную предрасположенность, можно порекомендовать вести здоровый образ жизни, исключить гепатотоксичные лекарства, алкоголь и курение. Кроме того, необходимо регулярно, хотя бы раз в полгода, проходить диспансеризацию для того, чтобы выявить диагнозы, которые могут спровоцировать начало заболевания.

Вот такой он, синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами ответить все еще сложно. Процессы в организме слишком запутанные, чтобы их сразу понять и принять.

К счастью, у людей с этой патологией нет повода, чтобы бояться за свое будущее. Особо мнительные особы могут любое недомогание списать на синдром Жильбера. Чем опасен такой подход? Гипердиагностикой всего и сразу.

Печень является одной из самых больших желез организма человека, выполняющей множество функций, среди которых можно выделить фильтрацию крови, участие в метаболизме и т. д. К сожалению, она подвержена различного рода заболеваниям, а также страдает от несбалансированного питания, злоупотребления жирной пищей, алкоголем и прочих вредных привычек. Одной из патологий печени является синдром Жильбера. Из статьи вы узнаете, как проявляет себя недуг, совместим ли синдром Жильбера и беременность, а также о диагностических методах обнаружения данной болезни и приемах ее лечения.

Описание синдрома Жильбера

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень. По венам кровь попадает в печень, где методом фильтрации происходит ее очистка от токсинов и других вредных веществ. Вследствие генетической аномалии непрямой билирубин накапливается в организме, что нарушает физиологическую норму. Вещество такого вида появляется после процесса распада эритроцитов. Оно оказывает отравляющее воздействие, в частности, на центральную нервную систему и в целом на организм. При нормальном функционировании печени это вещество связывается, становясь нетоксичным, и выводится из организма естественным путём.

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень

К характерным проявлениям патологии относят:

желтуху, поражающую эпидермис и слизистые оболочки;
воспаление желчного пузыря;
чрезмерное увеличение селезенки, печени.

Другое название недуга − доброкачественная гипербилирубинемия. Из названия следует, что заболевание не имеет негативного влияния на остальные органы, поэтому прогноз при наличии этого синдрома является благоприятным. Летальный исход может наступить только при возникновении осложнений.

Возникновение заболевания

Синдром Жильбера возникает по причине аномальных изменений, происходящих на генетическом уровне, вследствие чего болезнь передается по наследству прямого типа, то есть от родителей к детям. Эти изменения касаются специального фермента – глюкуронилтрансферазы, с помощью которого непрямой билирубин изменяется и становится нетоксичным веществом, не наносящим вреда организму. При спаде активности этого фермента билирубин накапливается в крови, что и вызывает проявление заболевания.

Синдром Жильбера возникает по причине аномальных изменений, происходящих на генетическом уровне

У ребенка вероятность получить синдром Жильбера равняется 50 процентам при условии наличия заболевания у одного из родителей. Синдром Жильбера у детей чаще всего проявляется в возрасте от 5 до 15 лет.

Как проявляется при беременности?

Синдром Жильбера и беременность являются главным вопросом, волнующим будущих родителей. Угроз для жизни будущей матери нет, но при этом она принадлежит к группе повышенного риска проявления данной патологии. Это обусловлено резкими изменениями гормонального фона, которые приводят к колебанию эмоций, в результате чего беременная становится более податливой стрессовым проявлениям. Также следует учитывать, что организм в период беременности поддаётся большим нагрузкам на все системы в процессе развития плода.

При появлении признаков болезни у будущей матери для консультации лучше всего обратиться к врачу, особенно если симптомы появились на протяжении периода первого триместра (12 недель). При появлении или обострении гипербилирубинемии существует высокая вероятность поражения ЦНС эмбриона по причине повышенного количества токсичного билирубина в крови.

При появлении признаков болезни у будущей матери для консультации лучше всего обратиться к врачу

Беременные с наличием сопутствующих болезней печени нуждаются в особо внимательных регулярных обследованиях. Наблюдение у врача может предотвратить такой негативный исход беременности, как самопроизвольный аборт, и развитие других патологических процессов у матери и у ребенка.

Причины, вызывающие обострение патологического состояния

Наличие синдрома Жильбера не означает, что больной будет страдать от симптоматических признаков всю жизнь. Но существует целый ряд моментов, которые способны спровоцировать активизацию патологического состояния. К ним относятся:

Несоблюдение диеты. Употребление нездоровой пищи, насыщенной жирами, также негативно сказывается переедание или голодание.
Злоупотребление алкоголем, курение.
Излишняя физическая нагрузка в процессе работы, занятий спортом.
Воздействие стресса на организм.
Инфекционные заболевания вирусной природы, а также активизация хронических болезней.
Травмирование либо хирургическое вмешательство.
Перегревание, переохлаждение, злоупотребление пребыванием на солнце.
Прием медикаментов некоторых категорий, а именно:

Наблюдение у врача может предотвратить такой негативный исход беременности, как самопроизвольный аборт

анаболические стероиды;
глюкокортикоиды;
антибактериальные препараты;
нестероидные препараты противовоспалительной природы.

Все вышеперечисленное может перевести гипербилирубинемию из периода ремиссии в стадию обострения. Избегая воздействия ранее названных факторов на организм, человек с наличием синдрома проживет всю жизнь без симптоматических проявлений.

Симптоматические проявления болезни

В основном болезнь проходит в латентном состоянии. Желтуха является главным симптомом, который очевиден после активизации патологического процесса. Остальные − выражены весьма слабо или вовсе отсутствуют. Кроме возникновения желтой пигментации на слизистых оболочках и коже, общая симптоматика включает следующие признаки:

Желтуха является главным симптомом, который очевиден после активизации патологического процесса

общая слабость, быстрая утомляемость;
тревожный, беспокойный сон, перетекающий иногда в состояние бессонницы;
аппетит может снижаться или вовсе исчезнуть;
привкус горечи во рту;
беспокоящие приступы изжоги;
ощущение тошноты, иногда − регургитации;
нарушен стул, а именно: частые приступы диареи или запоры;
тяжесть в желудке, вздутие живота;
головные боли, иногда головокружение;
тупые, тянущие боли, локализующиеся в правом боку в области рёбер;
гипертрофия печени.

Не всегда присутствуют все признаки. Это зависит от индивидуальных особенностей организма, возраста, наличия других заболеваний и прочего, что определяет особенности симптомов.

Тяжесть в желудке, вздутие живота

Диагностические методы обнаружения патологии

Для идентификации гипербилирубинемии среди схожих болезней используют лабораторные анализы, инструментальные и другие методы диагностики. На первом этапе постановки диагноза доктор делает осмотр больного, уточняет наличие родственников с этой патологией, а также обращает внимание на перенесенные ранее заболевания.

Лабораторные анализы

Патологию диагностируют с помощью таких лабораторных анализов:

общий, биохимический анализ крови;
на гепатиты вирусной природы в крови;
на свертываемость крови;
на выявление генетической аномалии;
анализ мочи;
анализ кала на наличие стеркобилин.

Метод используют для выявления заболеваний, сопутствующих патологии

Методы диагностики

Инструментальные и другие методы диагностики проводятся непосредственно на печени. К ним относятся:

УЗИ. Метод используют для выявления заболеваний, сопутствующих патологии, но оно не является способом подтверждения синдрома Жильбера;
КТ или МРТ. Методы используются для подтверждения диагноза, а также с целью сбора более детальной информации о состоянии печени;
Биопсия. Проба печени помогает исключить иные патологические процессы и поставить окончательный диагноз;
Эластография. Действие метода схожее на исследование с помощью биопсии;

Зачастую определением наличия генетической аномалии для идентификации гипербилирубинемии занимается врач-генетик.

Проба печени помогает исключить иные патологические процессы и поставить окончательный диагноз

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера, симптомы которого развиваются достаточно стремительно, не излечивается окончательно. С помощью таких методов, как медикаментозное лечение, физиотерапия, применение рецептов народной медицины, снимают либо облегчают симптоматические признаки. При первых проявлениях данной болезни нужно обратиться к врачу. Пациенту рекомендуется соблюдать довольно строгую диету и вести здоровый, в меру активный, способ жизни для предотвращения осложнений. Важно также отметить, что комплексный подход в лечении дает более эффективные результаты.

Медикаментозное лечение

Лекарственные препараты различных категорий направлены на борьбу с симптоматическими проявлениями, применяются с целью снизить в крови уровень непрямого билирубина, для защиты от повреждений клеток и тканей печени, для предотвращения появления сопутствующих заболеваний. Примеры применяемых медикаментов:

Лекарственные препараты различных категорий направлены на борьбу с симптоматическими проявлениями

Противоэпилептические препараты типа «Фенобарбитала».
Ферменты – «Панзинорм», «Мезим».
Гепатопротекторы – «Эссенциале», «Карсил».
Препараты желчегонного действия – «Хофитол», «Риванол».
Сорбенты – «Энтеросгель», «Лактофильтрум».
Витамины, чаще всего группы B или препараты с комплексом витаминов.

В особо тяжелых случаях протекания болезни используют переливание крови или назначают курс инъекций альбумина.

Физиотерапия

Цель физиотерапии заключается в предотвращении вреда, наносимого организму в результате развития патологических процессов. Терапия может осуществляться разными методами и способами. Особенно часто используют фототерапию, трансформирующую непрямой билирубин в легкорастворимое и, как следствие, быстро выводящееся из организма вещество.

Терапия может осуществляться разными методами и способами

При фототерапии на расстояние до полуметра от кожного покрова устанавливают лампу синего цвета. Процедура, длительностью до четверти часа, состоит в своеобразном облучении волнами, которые имеют длину 450 нм. Они обладают разрушающим воздействием на молекулы билирубина, локализующегося в тканях облучаемой области.

При этом важно помнить, что процедуры с применением высоких температур могут негативно сказаться на состоянии больного, а иногда стать своеобразным катализатором для осложнений.

Диета

Людям, больным на гипербилирубинемию, предписывают придерживаться диеты 5-го типа. Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни. В меню этой диеты присутствуют следующие продукты и блюда:

некрепкие чаи;
травяные отвары;
домашние компоты;
пшеничный хлеб;

Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни

обезжиренные молочные продукты: твердые сорта сыров, творог, сметана, кефир;
первые блюда на бульоне из овощей;
нежирное мясо, такое, как говядина, курятина, и рыба;
каши;
некислые фрукты;
овощи всех видов.

Для выведения токсичных веществ из организма нужно пить много чистой негазированной воды.

Строго запрещается употреблять жареную, копченую, острую, жирную, слишком солёную пищу. Некоторые продукты и блюда, которые употреблять нельзя:

кофе;
напитки, насыщенные газом;
алкоголь;
свежие сдобные хлебобулочные изделия;
жирную молочную продукцию;
яйца;
жирное мясо, рыбу;
сало;

Для выведения токсичных веществ из организма нужно пить много чистой негазированной воды

консервы;
пряности, специи, соусы;
шпинат;
щавель.

Именно нарушение рациона способствует переходу синдрома Жильбера в активную стадию с проявлением симптомов.

Помощь народной медицины

Нередко люди прибегают к использованию рецептов народной медицины. Они применяются как дополнительная терапия, предотвращающая рецидивы заболевания.

Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары. В основном подбирают композицию из трав, обладающих мочегонными либо желчегонными свойствами. К таким травам относится шиповник, барбарис, календула, бессмертник. Расторопша также считается одним из самых действенных растений, благоприятно влияющим на печень. Для приготовления отвара нужно следовать пропорциям, указанным в инструкции к каждому отдельному виду трав.

Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары

Иногда прибегают к помощи домашних настоек на спирту. Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов. Такие средства настаивают в темном прохладном месте.

Существуют другие рецепты, среди которых выделяют:

сок из листьев и стеблей лопуха. Растение хорошо промывают от загрязнений и тщательно измельчают, чтобы получить сок. Смесь процеживают, а потом принимают после еды по 15 мл на протяжении недели;
напиток из соков с добавлением меда. Для приготовления напитка берут по пол-литра меда и свекольного сока, по 200 мл сока из черной редьки и моркови с добавлением 50 мл сока алоэ. Напиток хранят в холодильнике и принимают по 50 мл два раза в день.

Лечение народными рецептами принадлежит скорее к мерам профилактики проявления болезни и помогает продлить период ремиссии.

Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов

Профилактические меры для предотвращения обострения болезни

Так как болезнь является генетической, то профилактические меры направлены на исключение воздействия факторов, провоцирующих переход гипербилирубинемии в активное состояние, то есть период обострения. Во избежание такой стадии заболевания достаточно всего лишь следовать следующим рекомендациям:

следить за своим рационом. Питание должно быть богатым на витамины и минералы;
вести умеренно активный образ жизни. Осуществлять легкие физические нагрузки, прогулки на свежем воздухе;
не злоупотреблять алкоголем и табакокурением;
не допускать переохлаждения, а также перегрева организма;
исключить тяжелые физические нагрузки;
избегать стрессовых ситуаций.

Подчеркнём, что синдром Жильбера имеет благоприятный прогноз. Некоторые симптомы могут быть слабовыраженными или совсем отсутствовать, а лечение может понадобиться лишь в случае, если болезнь себя проявит. Не стоит также волноваться при планировании беременности, ведь будущий ребенок может родиться абсолютно здоровым.

Который образуется при распаде гемоглобина.

Синдром Жильбера - это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием.

Подобная аномалия встречается у 3-10% населения, особенно часто ее диагностируют среди жителей Африки. Известно, что мужчины в 3-7 раз чаще страдают этим заболеванием.

К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха .

Причины

Синдром Жильбера - наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента - глюкоронилтрансферазы. Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии (повышенному содержанию билирубина в крови) и, в результате, к желтухе.

Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера (желтухи):

инфекционные и вирусные заболевания;
травмы;
менструация;
нарушение диеты;
голодание;
инсоляция;
недостаточный сон;
обезвоживание;
стрессы;
прием некоторых лекарств (рифампицин, левомицетин, анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин, кофеин, парацетамол и другие);
употребление алкоголя;
оперативное вмешательство.

Симптомы болезни Жильбера

У трети больных патология никак себя не проявляет. Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных. Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрасте 20-30 лет во время обследования по другому поводу.

Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность (желтушность) склер и, иногда, кожных покровов. Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности.

Около 30% больных в период обострения отмечают следующие симптомы:

боли в правом подреберье;
изжога;
металлический вкус во рту;
потеря аппетита;
тошнота и рвота (особенно при виде сладких продуктов);
чувство переполненного живота;

Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:

общая слабость и недомогание;
хроническая усталость;
затрудненная концентрация;
головокружение;
учащенное сердцебиение;
бессонница;
озноб (без повышения температуры);
мышечные боли.

Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере:

склонность к асоциальным поступкам;
беспричинный страх и панику;
раздражительность.

Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением (постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей).

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

общий анализ крови - в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени - 100-110 г/л.
общий анализ мочи - отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
биохимический анализ крови - сахар в крови - в норме или несколько снижен, белки крови - в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ , АЛТ - в норме, тимоловая проба отрицательная.
билирубин в крови - в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
свертываемость крови - протромбиновый индекс и протромбиновое время - в пределах нормы.
маркеры вирусных гепатитов - отсутствуют.

Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре , хроническим панкреатитом .

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

Проба с голоданием.
Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
Проба с фенобарбиталом.
Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
Проба с никотиновой кислотой.
Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
Проба с рифампицином.
Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени .

Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ (кровь из вены), при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера.

Лечение синдрома Жильбера

Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог (в его отсутствие - терапевт).

Исключаются:

сладкая пища;
выпечка;
жирные кремы;
шоколад.

В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться.

Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод (клюква, брусника, вишня).

Прием пищи - не реже 4-5 раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера.

Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.

Медикаментозная терапия

В периоды обострения назначается прием:

гепатопротекторов (эссенциале форте, карсил, силимарин, гептрал);
витаминов (В6);
ферментов (фестал, мезим);

Показаны также короткие курсы фенобарбитала, который связывает непрямой билирубин.

Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид (церукал), домперидон.

Прогноз

Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению.

Осложнения в виде хронического гепатита и цирроза печени возможны при злоупотреблении алкоголем, чрезмерном увлечении «тяжелой» пищей, что вполне возможно и у здоровых людей.

Синдром Жильбера – заболевание наследственного типа, проявляющееся в виде постоянного или временного повышения в крови уровня билирубина, желтухи, а также в некоторых других специфических симптомах. Следует заметить, что болезнь Жильбера, симптомы которой приходится с той или иной периодичностью испытывать больным на себе, является заболеванием совершенно не опасным, и, более того, не требующим специального лечения.

Общее описание

Синдром Жильбера, который также определяют в качестве простой семейной холемии, идиопатической неконъюгированной гипербилирубинемии, конституциональной гипербилирубинемии или негемолитической семейной желтухи, представляет собой пигментный гепатоз. Он образуется вследствие умеренно интермиттирующего повышения в крови содержания билирубина, чему, в свою очередь, способствует нарушение его внутриклеточного транспорта непосредственно к месту соединения его и глюкуроновой кислоты. Также пигментный гепатоз может образоваться вследствие понижения степени гипербилирубинемии, возникшей по причине воздействия фенобарбитала или же в качестве результата аутосомно-доминантного наследования.

Иными словами, основная причина появления синдрома Жильбера заключается в генетически обусловленном недостатке определенного фермента в печени, участвующем в процессе обмена билирубина.

Условия недостатка данного фермента не допускают возможности связанности билирубина в печени, что, соответственно, приводит к повышению его уровня в крови и последующему развитию желтухи. Примечательно, что билирубин находится на повышенном уровне с самого рождения в случае с симптомом Жильбера. Между тем, все новорожденные склонны к появлению физиологической желтухи при соответствующе высоком уровне билирубина, а поэтому в некоторых случаях выявление заболевания происходит в возрасте более позднем.

Синдром Жильбера: симптомы

Рассматривая основные симптомы данного заболевания, следует выделить тот факт, что они носят, как правило, характер непостоянный. При этом проявление и обострение симптоматики возникает при физических нагрузках (занятия спортом), стрессах, голоданиях, приеме некоторых видов медпрепаратов, алкоголя. Свою роль могут сыграть и перенесенные заболевания вирусного типа (ОРЗ, и пр.).

Основной симптом заключается в образовании легкой желтушности (как определяют ее врачи – в иктеричности) склер, между тем бывает и так, что появление желтушности среди больных имеет единичный характер проявления. Вместе с тем нередки случаи частичного окрашивания стоп и ладоней, носогубного треугольника и подмышечных областей.

Более чем в половине случаев заболевания возникают жалобы диспепсического характера, которые в частности заключаются в тошноте и в отсутствии аппетита, в нарушениях стула (понос, запор), отрыжке и метеоризме, изжоге и горечи во рту. Желтушность может затрагивать не только кожу, но также склеры глаз, слизистые оболочки. Вполне вероятным может быть течение заболевания со стандартной выраженностью проявлений, то есть в том виде, который является свойственным здоровым людям.

Иногда болезнь Жильбера может сопровождаться слабостью и неприятными ощущениями, возникающими в области печени, которая, кстати, увеличивается порядка у 60% из общего числа больных (10% сталкивается с характерными увеличениями селезенки).

Учитывая тот факт, что основным признаком, который при диагностике позволяет определить данное заболевание, выступает повышенный уровень билирубина в составе крови, то используется проба с применением фенобарбитала. После его приема при наличии синдрома Жильбера уровень в крови билирубина падает.

Болезнь Жильбера: лечение

Как нами уже отмечено, специфического типа лечения при синдроме Жильбера не требуется и заболевание не является опасным для больного. Между тем, для его выявления назначается целый ряд лабораторных исследований, анализов и проб. Соблюдение определенного разработанного режима способствует удерживанию билирубина в норме либо на уровне с незначительным повышением показателей, не провоцирующем проявлений заболевания.

Синдром Жильбера предусматривает исключение нагрузок физического типа, а также отказ от употребления жирной пищи и алкоголя. При наступлении периода усиления заболевания назначается диета щадящего типа (№5), витаминотерапия, а также препараты для оттока желчи. Систематически по предписанию врача следует принимать медпрепараты, ориентированные на улучшение функций печени.

Для диагностирования заболевания и определения соответствующего курса лечения требуется консультация нескольких специалистов: терапевта, генетика и гематолога.