Спинальная мышечная атрофия первого типа. Способы диагностики патологии

Атрофия мышечная спинальная проявляется в раннем детстве. Первые симптомы могут возникнуть уже в 2-4 месячном возрасте. Это наследственное заболевание, которое характеризуются тем, что в стволе головного мозга постепенно отмирают нервные клетки.

Виды проблем

В зависимости от того, когда появляются первые от тяжести протекания и характера атрофических изменений выделяют несколько типов заболевания.

Спинальная мышечная атрофия может развиваться по:

Первому типу: острая (форма Вердига-Гоффмана);

Второму типу: промежуточная (инфантильная, хроническая);

Третьему типу: форма Кугельберга-Веландера (хроническая, ювенильная).

Три вида одного и того же заболевания возникают, по предположению специалистов, из-за разных мутаций одно и того же гена. Атрофия мышечная спинальная является аутоиммунной болезнью, которая возникает при унаследовании двух рецессивных генов, по одному от каждого родителя. Мутационный участок находится в 5 хромосоме. Он присутствует у каждого 40 человека. Ген отвечает за кодирование белка, который обеспечивает существование в спинном мозге мотонейронов. Если этот процесс нарушается, то нейроны гибнут.

Заболевание Вердина-Гоффмана

Заподозрить наличие проблемы можно еще во время беременности. Если у ребенка развивается спинальная мышечная атрофия 1 типа, то часто отмечается вялое и позднее шевеление плода при беременности. После рождения врачи могут диагностировать генерализованную гипотонию мышц.

Атрофии начинают проявляться уже в первые месяцы жизни. Часто в проксимальных отделах отмечают фасцикулярные спины, туловища, конечностей. Также наблюдаются и бульбарные расстройства. К ним относят вялое сосание, слабый крик, нарушение процесса глотания. У детей с болезнью Вердина-Гоффмана нередко отмечают снижение рвотного, кашлевого, глоточного, небного рефлексов. У них отмечают и фибрилляцию языковых мышц.

Но это еще не все признаки, по которым может быть определена спинальная мышечная атрофия. Симптомы, характерные для 1 типа данного заболевания, включают и слабость межреберных мышц. При этом грудная клетка малышей выглядит уплощенной.

В первые месяцы жизни такие дети часто страдают от дыхательных инфекций, пневмоний и частых аспираций.

Диагностика болезни Вердина-Гоффмана

Определить заболевание можно, если обследовать ребенка. Существует ряд клинических признаков, по которым специалисты могут определить, что у малыша наследственная спинальная мышечная атрофия. Диагностика включает:

Биохимический анализ крови (в нем будет видно незначительное повышение альдолазы и креатинфосфокиназы);

Электромиографическое исследование (о поражении передних рогов спинного мозга будет свидетельствовать ритм частокола);

Генетические заболевания самые коварные, потому что непонятно когда такая болезнь возникнет. К одному из таких заболеваний относится мышечная спинальная атрофия. Данный недуг считается редким, так как один случай заболевания случается на 6–10 тыс. здоровых людей. При данном недуге у больного страдают нижние конечности, в то время, как руки остаются практически нетронутыми. Но, обо всем по порядку…

Итак, спинально-мышечная атрофия включает в себя, несколько различающихся по варианту возникновения и характеру течения заболеваний. Впервые подобный вид болезни был описан в 1891 году ученым Вердингтом. В дальнейшем его исследования были дополнены описанием недуга другим специалистом - Хоффманом. В результате наиболее распространенная мышечная атрофия у детей получила название амиотрофия Вердинга-хоффмана.

Причины

Как было сказано ранее, болезнь передается по наследству, и основные причины развития - генетические мутации. В результате чего прекращается выработка специального белка, отвечающего за функционирование двигательных нейронов. Таким образом, те нейроны, которые успели сформироваться и начать свою полноценную деятельность разрушаются, а это приводит к невозможности передачи нервных импульсов и как результат нарушение или полное отсутствие контроля за мышцами.

Для формирования болезни необходимо, чтобы мать и отец были носителями неправильного гена. В таком случае атрофия мышечная развивается у ребенка с вероятностью 25%.

К вопросу о наличии неправильного гена в организме родителей: каждый 50 человек является носителем данного гена.

Классификация

В современной неврологии существует четыре основных типа болезни, которые в себя включают:

Болезнь Вердинга-Хоффмана

Наиболее страшный тип болезни, которым страдают младенцы в возрасте до полугода. Летальность у заболевания практически 100%, в случае если болезнь проявилась до 3-х месячного возраста новорожденный умирает в течение 6 месяцев. При диагностировании недуга по прошествии 3 месяцев есть вероятность жизни маленького пациента от 2 до 9 лет.

Различают три типа болезни (врожденная, ранняя и поздняя)

Врожденный тип

Данная форма болезни встречается в раннем детстве (до 3 месяцев) и во время внутриутробного развития плода. При нахождении плода в животе у мамы, недуг характеризуется слабыми шевелениями ребенка. Смерть наступает до 1,5 лет. Отличительный признак - поза лягушки (разведенные в стороны и согнутые в локтях и коленях конечности).

Ранний тип

Данная форма развивается после полутора лет и основным толчком к ее прогрессированию становится перенесенное инфекционное заболевание. Смерть наступает до 5 лет. Ребенок постепенно утрачивает все приобретенные навыки.

Поздний тип

Данный вариант течения болезни имеет практически те же самые симптомы, что и первые два, за исключением более продолжительного периода прогрессирования болезни. Диагностируется у малышей после 5-летнего возраста, а летальный итог наступает к 15–18 годам. Способность самостоятельно ходить пациент теряет в период с 10 до 12 лет.

Симптомы болезни Вердинга-Хоффмана следующие:

проблемы с сосанием и глотанием (есть вероятность попадания пищи в дыхательную систему, что чревато развитием пневмонии и смертью);
отмечается наличие эффекта «бегущей волны» на языке малыша;
непроизвольное сокращение мышц языка называется фасцикуляция;
апатичность младенца (проявляется в поведении и вялом крике);
дыхательная недостаточность (возникает в результате атрофии межреберных мышц и диафрагмы);
нарушения моторного развития (отсутствие навыков держания головы, сидения и переворачивания).

Недуг коварен еще и тем, что он полностью устраняет развившиеся навыки младенца. К примеру, если малыш научился держать головку или переворачиваться, данные навыки полностью будут утеряны.

Зачастую, мышечная атрофия у детей развивается параллельно другим нарушениям в организме, например:

олигофрения;
небольшой череп;
неопущение яичек;
порок сердца;
косолапие;
врожденные переломы;
гемангиома.

Летальный итог связан в первую очередь с сопутствующими заболеваниями.

Болезнь Дубовица

Заболевание 2 типа или болезнь Дубовица является промежуточной формой недуга и проявляется у малышей в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Выживаемость больных детей также невысокая, и средняя продолжительность жизни с таким диагнозом 13–15 лет.

Проявляется заболевание, как и первый тип внезапно и имеет следующие симптомы:

утрата сухожильных рефлексов;
тремор рук;
свисание головы (связано со слабыми мышцами шеи);
деформация костного отдела (выворачивание тазобедренного сустава, развитие сколиоза, и возможно, формирование «куриной» грудной клетки);
фасцикуляция языка;
бульбарный паралич;
дрожание пальцев.

Развитие данной мышечной атрофии, как правило, развивается по стандартному сценарию. Сначала происходит поражение нижних конечностей (бедра) и постепенно болезнь прогрессирует вверх.

Спинальные мышечные атрофии 1 и 2 типов схожи тем, что все навыки, приобретенные ребенком, постепенно утрачиваются.

Болезнь Кюгельберга-Веландера

Атрофия мышечная 3 типа или болезнь Кюгельберга-Веландера (юношеская болезнь) отличается от первых двух более благоприятным прогнозом, относительно летальности. Поражение организма происходи в период от 1,5 до 12 лет. Продолжительность жизни таких пациентов до 25–40 лет, при надлежащем уходе и правильном лечении.

Трудность в обнаружении недуга с само начала его прогрессирования заключается в наличии подкожного жира, который некоторым образом нивелирует негативное влияние мышечной атрофии, но ненадолго.

Болезнь начинает прогрессировать уже в том возрасте, когда малыш научился ходить, и соответственно первый удар приходится как раз по данному навыку. Вначале маленький пациент начинает ходить как заводная кукла. Часто спотыкается и постепенно навык ходьбы утрачивается. В будущем передвижение больного без помощи инвалидной коляски или специальной трости маловероятен.

И тем не менее в более чем 60% случаев нельзя говорить о полной инвалидности. Характер поражения таков, что пациент в состоянии самостоятельно (без посторонней помощи) передвигаться, и даже работать на предприятиях, для людей с ограниченными возможностями.

Порядок наследования болезни

К основным симптомам данного недуга можно отнести:

сколиоз;
тремор верхних конечностей;
судорожные проявления нижних конечностей;
деформация грудной клетки;
контрактура суставов;
дрожание пальцев;
фасцикуляция языка;
бульбарный синдром.

Способность нормально передвигаться больной утрачивает в возрасте 10–12 лет.

Взрослая атрофия

4 тип данного недуга не зря получил название взрослой болезни, так как поражает преимущественно лиц, старше 35 лет. Характеризуется постепенной утратой способности самостоятельно передвигаться, ввиду атрофии мышц нижних конечностей.

Данный тип болезни не оказывает влияние на продолжительность жизни пациента.

Помимо вышеперечисленных недугов, выделяют несколько амиотрофий, в том числе:

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (характерна только для лиц мужского пола старше 30-летнего возраста. Проявляется постепенным нарушением двигательных функций ног в течение 10–20 лет. Кроме того, может проявляться дрожанием верхних конечностей и головы, и нарушениями эндокринной системы).
Дистальная спинальная атрофия Дюшенна-Арана (характеризуется формированием, так называемой руки скелета. В результате развития болезни страдают кисти рук, и прогрессирует на предплечье. Течение болезни благоприятное, за исключение сопутствующего развития болезни Паркинсона или торсионной дистонии).
Скапуло - перонеальная амиотрофия Вюльпиана (отличается довольно медленным течением. Больной обладает способностью самостоятельно передвигаться до 40 лет. Прогрессирование начинается с верхних конечностей в результате развития формируются крыловидные лопатки, после чего заболевание поражает группы мышц, отвечающие за сгибание и разгибание стоп и голеней).

Диагностика

Для точной постановке диагноза мало анализа клинической картины развития заболевания необходимо проведение комплексного исследования, которое в себя включает:

Изучение анамнеза больного.
Электрокардиограмма (ЭКГ).
Биопсия скелетных мышц.
Генетические исследования.

Комплекс данных исследований позволяет точно поставить диагноз и составить план лечения. Что касается молодых родителей, то прохождение генетической экспертизы при планировании беременности, в случае наличия родственников, страдавших такой патологией - обязательное условие. В случае обнаружения недуга у плода в 99% случаев беременность прерывается.

Что происходит с позвоночником

Лечение

Лечение спинальной мышечной атрофии направлено на облегчение общего состояния больного, так как действенных мер по устранению недуга не выявлено. В настоящее время проводятся исследования в вопросах стимуляции выработки специального белка, который отвечает за нейронную связь, но результаты далеки от идеальных.

Что в себя включает терапия:

курс препаратов для метаболизма нервных тканей и мышц (Церебролизин, Цитофлавин, Глютаминовая кислота);
витамины группы В;
стероиды анаболического типа (ретаболил, неробол);
препараты для улучшения прохождения нервных импульсов (прозерин, дибазол, галантамин);
массаж;
лечебная физкультура;
физиотерапевтические процедуры;
ортопедическая коррекция позвоночника;
нейромышечная стимуляция;
специальная диета.

Особый стиль питания…

К специальной диете при данном заболевании относят полноценное питание, богатое жирами, углеводами, аминокислотами и минералами

Заболевание связано с нарушением мышечных функций, а соответственно подразумевает необходимость подпитки их аминокислотами. Продукты, богатые аминокислотами:

зерновые и бобовые;
грибы;
практически все виды орехов;
мясные блюда;
рыбные блюда;
яйца;
темный рис;
кисломолочные продукты;
блюда из пшеницы;
куриное филе;
овес.

Помимо того, применение анаболических стероидов недостаточно, для восполнения, так называемого некомплекта можно применять в пищу продукты, способствующие естественному росту мышц, в том числе:

селедка;
грейпфрут;
йогурт;
зеленый чай;
кофе;
брокколи;
томаты;
петрушка и шпинат;
чеснок и лук;
арбуз;
голубика;
семечки подсолнечника.

Дополнительным источником L-карнитина является:

печень;
говядина, телятина;
свинина;
индейка;
гусь;
утка;
сметана, сливки и молоко.

пастернак;
корень хрена;
петрушка;
женьшень;
укроп;
пчелиная пыльца;
нежирное мясо;
домашний алкоголь в небольшом количестве.

Несомненно, для лучшего усвоения всего перечисленного выше, необходимо употреблять витаминные комплексы, включающими в себя витамины В, Е, С.

Профилактика

В связи с особым характером проявления недуга, профилактические действия несколько ограничены, и к ним можно отнести лишь разъяснение будущим родителям тяжести последствий при рождении больного ребенка. До 14 недель есть возможность принять решение о прерывании беременности.

Итак, спинальная мышечная атрофия наследственное неизлечимое заболевание тяжелого течения и оно требует к себе пристального внимания. Не стоит оставлять решение обнаруженной проблемы на волю случая, а лучше довериться специалисту. Берегите своих детей и близких, не занимайтесь самолечением, тем более таких опасных недугов.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц.

Большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге, отсюда - слово «спинальная» в названии болезни. Слово «мышечная» говорит о том, что страдают мышцы, которые не получают сигналов от этих нервных клеток. Ну и «атрофия» — медицинский термин для истощения или «усыхания», которое происходит с мышцами, когда они неактивны

При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге, именуемых мотонейронами, поэтому она классифицируется как болезнь мотонейронов

Возраст начала и тяжесть течения СМА варьируется у разных людей в широком диапазоне

Что является причиной СМА?

В большинство случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейронов)

Этот протеин, как следует из его названия, необходим для нормального функционирования мотонейронов. Недавние наводят также на мысль о том, что отсутствие SMN может также непосредственно влиять на мышечные клетки

Существуют также формы СМА, не связанные с протеином SMN

КАКИЕ ЕСТЬ ФОРМЫ СМА?

SMN-связанная СМА

SMN – связанная СМА обычно подразделяется на 3 категории. Тип 1 - наиболее тяжелый, с самым ранним началом, а тип 3 - наименее тяжелый, с наиболее поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте

Все эти типы связаны с генетическими поломками (мутациями) на хромосоме 5, что влияет на количество синтезируемого SMN – протеина. Более высокие уровни протеина снижают тяжесть СМА. Более подробно о том, как эти мутации приводят к развитию СМА, описано в разделе «Это семейное?»

Не связанная с SMN СМА

Существуют также формы СМА, не связанные с SMN и не являющиеся результатом мутаций на хромосоме 5. Подробнее об этом - в разделе «Что происходит с людьми с различными формами СМА?»

Спино-бульбарная мышечная атрофия (СБМА)

Этот тип СМА, именуемый также болезнью Кеннеди, является результатом мутаций гена на Х-хромосоме, и значительно отличается от SMN-связанных типов СМА. Более подробно - в соответствующем разделе.

ЧТО ПРОИСХОДИТ С ЛЮДЬМИ, ИМЕЮЩИМИ SMN-СВЯЗАННЫЕ ФОРМЫ СМА?

Тяжесть SMN-связанных СМА зависит от того, насколько рано проявляются симптомы, что в свою очередь взаимосвязано с количеством SMN протеина в мотонейронах. Более позднее появление симптомов и более высокие уровни SMN протеина предполагают, что течение заболевание будет более мягким

Однако в настоящее время большинство специалистов сомневаются в столь строгой зависимости и предпочитают не делать однозначных прогнозов по тяжести течения и продолжительности жизни, основываясь только на возрасте дебюта. Последние исследования говорят в поддержку такой гибкости

СМА тип 1 (болезнь Верднига-Гоффмана)

Если дети с СМА очень слабы в первые месяцы жизни и испытывают трудности с дыханием, сосанием и глотанием, по всей видимости трудно рассчитывать для них на хороший прогноз. Ранее считалось, что такие дети не выживают более двух лет. И в настоящее время в большинстве случаев такой прогноз оказывается справедливым

Тем не менее с применением технологий взамен естественных функций дыхания и питания такие дети могут выживать в течение нескольких лет. Механическая вентиляция легких (сейчас такие аппараты стали портативными, в отличие от применявшихся в предыдущие годы «железных легких» и тяжелых механизмов) и питание через зонды непосредственно в желудок, а не в глотку, могут продлить жизнь

Умственное и эмоциональное развитие, а также чувствительность при СМА совершенно нормальны

СМА тип 2 (промежуточная СМА)

ИССЛЕДОВАНИЯ В ОБЛАСТИ ЛЕЧЕНИЯ

Исследовательская картина СМА, связанной с 5 хромосомой, в последнее десятилетие значительно прояснилась

Есть некоторые особые обстоятельства, имеющие отношения к генетике SMN-связанных СМА, которые дали исследователям некоторые специальные возможности для вмешательства

С 1995 года известно, что основной ген, определяющий развитие заболевания у человека - это ген SMN-протеина. Этот ген существует в двух практически идентичных версиях, именуемых SMN1 (также обозначаемый как SMN-T), и SMN2 (или SMN-C)

Молекулы протеина, синтезированные на основе инструкций гена SMN1, длиннее, чем те, которые синтезированы на основе гена SMN2. Эти более длинные (полноразмерные) молекулы SMN-протеина необходимы для надлежащего выживания и функционирования мотонейронов

Ген SMN2 обеспечивает синтез некоторого количества полноразмерного протеина, но этого недостаточно. К счастью, у многих людей имеются несколько копий гена SMN2 на одной или обеих 5-х хромосомах. Эти «избыточные» гены SMN2 могут несколько скомпенсировать вредные последствия повреждений обеих копий генов SMN1. Как правило, чем больше у человека копий гена SMN2, тем вероятнее, что болезнь у него будет протекать мягче

Многие исследовательские стратегии лечения СМА основаны на увеличении синтеза полнорзамерного SMN-протеина на основе инструкции гена SMN2

Другие направления основаны на менее специфичных методах, которые могли быть помочь выживанию мотонейронов в неблагоприятных для них обстоятельствах

Анализируются например препараты, основанные на нейротрофических факторах (естественные продукты организма, имеющие позитивное влияние на нервные клетки); креатин - субстанция, помогающая мышечным и нервным клеткам в выработке энергии

Исследуются также такие препараты, как габапентин, албутерол, рилузол, гидроксиуреа, и препараты, относящиеся к классу ингибиторов гистон-деацетилазы (в частности - фенилбутират и вальпроаты)

В разработке - генная и клеточная терапия

Исследования СБМА сфокусированы в основном на блокировании формирования аномальных скоплений, обнаруживаемых при этом заболевании внутри клеток; на путях подавления активности мужских гормонов, а также на методах воздействия на процесс «чтения» клетками генетических инструкций.?

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или амиотрофия, — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается острыми нарушениями в активности нейронов мозга спинного и головного. Процессы затрагивают мотонейроны. Впервые заболевание описали в соответствии с медицинской картиной в XIX веке. Оно относится к группе генетических нарушений, обусловленных мутациями.

Специфичность мышечной атрофии заключается в том, что только один вид спинально патологии – первый – развивается у новорожденного в течение 1-2 месяца жизни. Остальные формы болезни дают о себе знать только во взрослом возрасте. Сложную форму спинальной атрофии и методы ее лечения изучают такие дисциплины, как генетика, неврология и педиатрия.

Существуют разные данные о том, как часто встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность случаев напрямую связана с населенностью того или иного места на планете. Из-за того, что патологию часто обнаруживают только во взрослом возрасте, количество случаев после 20 лет больше, чем во младенчестве. Примерно 1 человек из 20 000 страдает одной из форм нарушения.

Факт! Среди младенцев тяжелые формы спинальной болезни встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далеко не у всех. Так, родители могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он только у ребенка с вероятностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА среди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек разного пола.

СМА – это одна из самых распространенных форм дегенеративных процессов наследственного характера у детей. Она занимает 2 место после муковисцидоза и считается причиной №1 среди наследственных болезней, ведущих к смерти ребенка до достижения им 15-18 лет.

Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше спинальная патология проявляет себя, тем хуже будет прогноз. В среднем, дети с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет. При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Нарушение встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, и протекает у них гораздо сложнее. На 1 пациента женского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение среди девочек увеличивается.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет. Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко. Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Способы диагностики патологии

Распознать спинально-мышечную атрофию со 100% гарантией можно только с помощью анализа ДНК на молекулярно-генетические факторы. С его помощью можно найти дефективный ген в 5 хромосоме.

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

Методы лечения

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Внимательный контроль дыхания

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

назначают физиотерапию грудной клетки;
очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
назначают обезболивающие;
принимают препараты, снижающие выработку секрета;
используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.
У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

Прогноз и возможные последствия

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Взрослые люди с диагнозом СМА должны отказаться от вредных привычек, экстремальных видов спорта и ненормированного режима отдыха/труда. Это значительно замедлит прогресс спинально-мышечной болезни.

Имеете ли Вы члена семьи или представляете друга, ваш интерес, вероятно, базируется на факте, что Вы или кто-то, о ком Вы заботитесь, ждет подтверждения диагноза – спинальная мышечная атрофия (далее СМА) или был диагностирован со СМА.

Основная проблема для таких людей – это информационный вакуум, отсутствие квалифицированных врачей.

В этом обзоре сделана попытка остановиться на некоторых важных моментах. Здесь освещены только основные вопросы, очерчен круг задач для решения проблемы СМА. Несмотря на то, что это редкое заболевание, весь мир стремиться к нахождению пути излечения, ведь каждая человеческая жизнь неоценима и важна. В последнее время появился хоть и маленький, но шанс на эффективную терапию, и в скором времени ожидается большой прорыв исследовательских групп в получении устойчивых результатов.

Спинальная Мускульная Атрофия (СМА или SMA) - болезнь нейронов передних рогов спинного мозга, расположенные в спинном мозге. СМА затрагивает мышцы, ответственные за действия типа ползания, ходьбы, поддержки головы, управления шеей, контроля над глотанием. Главным образом затрагиваются проксимальные мышцы, или другими словами мышцы наиболее близкие к туловищу, в этом случае самые близкие к позвоночнику. Слабость в ногах, вообще, больше чем слабость в руках. Чувствительность нормальна, так же как и интеллектуальная деятельность. Фактически, часто замечается, что пациенты с СМА необычно ярки и общительны.

Обратим внимание на краткие факты:

SMA (Спинальные мышечные атрофии) - одно из наиболее распространенных генетических нарушений (несмотря на редкую встречаемость);
Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Ген спинальной мышечной атрофии картирован на хромосоме 5 q11 .2 - 13.3;
Ген-кандидат, вызывающий развитие СМА, был идентифицирован в 1995 г. и получил обозначение SMN (survival motor neuron);
Один из 6,000 младенцев рожден со SMA;
50 процентов диагностированных детей не доживают до двух лет;
SMA может поражать в любом возрасте;
Один из каждых 40 людей несет ген, который вызывает SMA;
Ребенок двух носителей может быть поражен с вероятностью 25% или в одном из четырех рождений. Оба родителя несут одиночный дефектный ген, но защищены присутствием нормального гена, который является вообще достаточным для нормальной функции организма. Две дефектных копии гена требуются, чтобы произвести генное нарушение. Каждый ребенок имеет 50 процентов на случай носительства подобно обоим родителям и 25 процентов на риск наследования генного нарушения;

Спинальная мышечная атрофия у детей впервые была описана G. Werdnig в 1891 году. G. Werdnig представил четкое описание патоморфологических изменений различных групп мышц, периферических нервов и спинного мозга, отметив симметричную атрофию клеток передних рогов спинного мозга и передних корешков. В 1892 г. J. Hoffmann обосновал нозологическую самостоятельность заболевания. В дальнейшем G. Werdnig и J. Hoffmann (1893) авторы доказали, что причиной заболевания является дегенерация клеток передних рогов спинного мозга. В 1956 г. Е. Kugelberg и L. Welander выделили новую нозологическую форму спинальной мышечной атрофии, которая характеризовалась более поздним началом и относительно доброкачественным течением по сравнению с описанной G. Werdnig и J. Hoffmann.

Основная классификация, принятая для описания СМА.

Тип 1 , или болезнь Werdnig-Hoffmann, - наиболее неблагоприятная форма SMA.
Дети имеют тенденцию быть слабыми и испытывать недостаток моторного развития, имеют трудности с дыханием, затруднения с сосанием и глотанием. Тип 1 SMA поражает детей между рождением и шестью месяцами.

Тип 2 слегка менее неблагоприятен.
Пациенты могут быть способны сидеть без поддержки или даже стоять с поддержкой и обычно не страдают при приеме пищи. Однако они имеют увеличенный риск для осложнений от инфекций дыхательных путей. Тип 2 SMA поражает детей между семью и 18 месяцами.

Тип 3 , также известный как болезнь Kugelberg-Welander , - наименее смертельная форма SMA детского возраста.
Пациент способен стоять, но имеется обширная слабость и имеется тенденция, в конечном счете, находится в инвалидном кресле. Тип 3 SMA поражает после 18 месяцев, но может проявиться даже во взрослом состоянии.

Тип 4 - взрослая форма болезни, в которой признаки имеют тенденцию начинаться после 35 лет.
Признаки обычно начинаются в руках, ногах и языке, и распространяются к другим областям тела.

Взрослое X-связываемое Начало SMA, также известное как Синдром Кеннеди или бульбарная спинномозговая мышечная атрофия, происходит только у взрослых людей. Лицевые мышцы и мышцы языка заметно затронуты при этом заболевании. Кроме того, эти люди также часто имеют расширение грудной клетки, известное как гинекомастия. Подобно всем формам SMA, прогноз болезни переменный, но вообще имеет тенденцию прогрессировать медленно.

Что происходит при СМА и какой путь для решения проблемы?

Спинальная мышечная атрофия - нарушение, которое воздействует на моторные нейроны.

SMA вызвана мутацией в части ДНК, называемой SMN1 ген, который обычно производит белок SMN. Из-за мутации гена, у людей со SMA производится меньшее количество SMN белка, который приводит к потере моторных нейронов. SMA признаки могут быть улучшены за счет увеличения уровня SMN белка. Цель нынешних исследований состоит в том, чтобы определить, может ли какой-либо препарат увеличивать уровни SMN. В числе передовых исследовательских групп находятся США, Германия, Италия. Получены многообещающие результаты, проводятся клинические исследования.

Что нужно знать будущим родителям, которые хотят иметь ребенка или уже имеют ребенка, диагностированного со СМА? Спрашивайте Вашего врача консультанта о возможности провести молекулярно-генетический анализ на установление предполагаемого носительства дефектного гена. Кроме того, необходима пренатальная диагностика на ранних сроках беременности (обычно, до 14 недель). Помните, что на Вас лежит ответственность за здоровье будущего ребенка.

В заключение следует обратить внимание, что больные СМА нуждаются в специальном диетическом питании, поддерживающей терапии и многих других попечительских действиях. Количество вопросов растет, как снежный ком – только опытный врач может помочь сориентироваться во всех проблемах.

Для объединения больных со спинальной мышечной атрофией (СМА) в Украине инициировано открытие Благотворительного Фонда родителей детей со спинальной атрофией .