Вестибулярная атаксия. Как развивается и прогрессирует вестибулярная атаксия

Нарушения в координации движений или способности принимать ту или иную позу, связанные с повреждением вестибулярного аппарата на любом участке, носят название вестибулярная . Данная патология проявляется неустойчивостью в положении сидя или стоя и в процессе ходьбы. Болезнь сопровождается нистагмом, головокружениями, тошнотой, рвотой, вегетативными отклонениями и симптоматикой, которая характерна для болезни, ставшей причиной формирования атаксии.

Почему формируется и развивается патология

Заболевание может быть вызвано повреждением любой области в вестибулярном аппарате. В основном это поражение волосковых клеток по причине формирования воспаления внутреннего уха. Эта болезнь может проявляться по причине получения травмы уха или при распространении инфекционного процесса из среднего уха при острой форме среднего отита, хронической форме гнойного среднего отита. Отмирание волосковых клеток, вызывающее развитие вестибулярной атаксии, может начаться по причине разрастания опухоли уха или токсического отравления выделениями холестеатомы в ухе.

В редких случаях заболевание может быть спровоцировано повреждением вестибулярного нерва, имеющим опухолевый, инфекционный или токсический характер. Часто причинами становятся вирусные заболевания, такие как вирус герпеса, ОРВИ, грипп и т.д.

Вестибулярная атаксия может развиваться при повреждении вестибулярных ядер, находящихся в продолговатом мозге.

Также заболевание проявляется из-за давления на продолговатый мозг у людей с имеющимися патологиями краниовертебральной системы, при образовании опухоли на мозговом стволе. Оно бывает клиническим признаком ишемии в стволе мозга, вызванной нарушением кровотока по причине атеросклероза, повышения артериального давления, аневризмы сосудов в головном мозге. При острых нарушениях кровотока в головном мозге тоже начинается формирование вестибулярной атаксии.

Это важно! Болезнь проявляется после получения черепно-мозговой травмы. Она при этом бывает спровоцирована непосредственным влиянием травмы на корешки и ядро вестибулярного нерва или травмами, вызывающими нарушение кровотока.

Симптоматика, сопровождающая развитие патологии

Вестибулярная атаксия может проявлять себя и в движении, и в положении тела стоя. От других форм болезни вестибулярный тип отличается зависимостью проявлений от поворотов и движений туловища и головы. Усиление симптомов при повороте головы, туловища, глаз заставляет человека отказываться от реализации перечисленных телодвижений или выполнять их слишком медленно. Контроль зрением заметно компенсирует нарушения координации, в связи с чем, при закрывании глаз человек ощущает себя неуверенно, а симптоматика прогрессирует.

Повреждение вестибулярного аппарата в основном бывает односторонним, поэтому болезнь характеризуется шаткостью походки, отклонением тела в одинаковую сторону расположения очага поражения. В позе сидя или стоя пациент тоже отклоняется в поврежденную сторону. Данный признак также становится заметным при попытке человека преодолеть небольшое расстояние с закрытыми глазами.

Характерное проявление атаксии — это системное головокружение, когда больной ощущает, словно вращение собственного тела. Порой головокружение ощущается и при сидении с закрытыми глазами. В такой ситуации оно сопровождается тошнотой с рвотой. Взаимодействие вестибулярного аппарата и вегетативной нервной системы приводит к проявлению побледнения или красноты лица, нарушению сердцебиения, пульса, формированию ощущения страха и высыпания на коже.

Обычно вестибулярная атаксия дополняется нистагмом в горизонтальном положении, его направление противоположно пораженной стороне. Также может развиваться вертикальный нистагм.

При нарушениях в области периферии вестибулярного аппарата нистагм усиливается при движении головой или при наклонах головы.

Проведения и эффективность лечебного процесса

Лечебный процесс при вестибулярной атаксии предполагает в основном терапию причинной патологии. При инфекционном заболевании в ухе организуется антибактериальная терапия, промывание области среднего уха, санирующая операция и другие мероприятия, предполагающие проведение устранения очагов нагноения.

Если патология обусловлена проявлением нарушений работы сосудистой системы, то лечение вестибулярной атаксии направлено на прием медикаментов, нормализующих поступление крови к головному мозгу. В запущенных случаях при развитии краниовертебральных отклонений производится их коррекция при помощи хирургического вмешательства. Соответствующее лечение требуется с целью установления присутствия в организме человека энцефалита, крупных новообразований или арахноидита.

Это важно! Сама по себе вестибулярная форма атаксии поддается симптоматической терапии, которая в основном заключается в приеме лекарственных средств, которые улучшают обмен веществ и работу нервных клеток. Помимо этого для пациентов требуется организация особого комплекса упражнений лечебной физкультуры, предполагающего проведение тренировки укрепления мышц и координации движений.

Важно помнить, что атаксия требует предельного внимания. Нарушение координации движений, трудности сохранения равновесия, могут спровоцировать тяжелые травмы. Если человек отметил признаки развития патологии, то лучше как можно скорее посетить специалиста, которые поможет принять подходящие меры предосторожности.

Атаксия (греч. ataxia - беспорядок) - нарушение координации движений; одно из часто наблюдаемых расстройств моторики. Сила в конечностях может быть сохранена полностью. Однако движения становятся неловкими, неточными, нарушаются их преемстве» ность и последовательность, равновесие при стоянии и ходьбе.

Выделяют:

атаксию статическую - нарушение равновесия при стоянии,
атаксию динамическую - дискоординацию при движениях.

Нормальная координация движений обусловлена содружественной и высокоавтоматизированной деятельностью нескольких отделов центральной нервной системы - мозжечка, вестибулярного аппарата, проводников глубокомышечной чувствительности, коры лобной и височной областей. Центральным органом координации движений является мозжечок .

Клиника.

В клинической практике принято различать:

атаксию при нарушении проводников глубокомышечной чувствительности (сенситивная, или заднестолбовая, атаксия);
атаксию при поражении мозжечка (мозжечковая атаксия);
атаксию при поражении вестибулярного аппарата (вестибулярная атаксия);
атаксию при поражении коры лобной или височно-затылочной области (корковая атаксия).

Сенситивная, или заднестолбовая, атаксия возникает при поражении задних столбов (пучков Голля и Бурдаха), значительно реже - периферических нервов, задних корешков, зрительного бугра, коры теменной доли мозга (спинная сухотка, фуникулярный миелоз, некоторые формы полиневропатии, сосудистые нарушения, опухоли ).

В зависимости от локализации поражения она может быть выражена во всех конечностях либо только в ногах, в одной ноге или руке.
Наиболее характерны явления сенситивной атаксии, возникающей при расстройстве суставно-мышечного чувства в нижних конечностях. Наблюдается общая неустойчивость. При ходьбе больной чрезмерно сгибает ноги в коленных и тазобедренных суставах и с излишней силой опускает их на пол (штампующая походка). Нередко возникает ощущение ходьбы по толстому ковру или вате. Больной с помощью контроля зрения.старается компенсировать нарушение двигательной функции и поэтому при ходьбе постоянно смотрит себе под ноги. Контроль зрения заметно уменьшает, а закрывание глаз резко усиливает явления атаксии. В случае тяжелого поражения задних столбов стояние и ходьба совершенно невозможны.

Мозжечковая атаксия наблюдается при поражении червя, полушарий и ножек мозжечка.
В позе Ромберга или при ходьбе больной отклоняется или падает в сторону пораженного полушария мозжечка. При поражении червя наблюдается падение в разные стороны, нередко назад. При ходьбе больной пошатывается, широко расставляет ноги (пьяная походка). Резко нарушается фланговая походка. Движения неловки, размашисты. Замедление и дискоординация движений больше выражены на стороне поражения. Контроль зрения (закрывание и открывание глаз) относительно мало влияет на выраженность координаторных нарушений. Нарушается речь - она становится замедленной, растянутой, толчкообразной, иногда скандированной. Изменения почерка проявляются его неровностью, размашистостью, нередко возникает макрография. Обычно снижается мышечный тонус, больше на.стороне поражения, иногда понижаются и сухожильные рефлексы.

Мозжечковая атаксия наблюдается при опухолях, сосудистых очагах в мозжечке и стволе мозга.

Вестибулярная атаксия развивается при поражении любого отдела вестибулярного аппарата, куда входят лабиринт, вестибулярный нерв, ядра в стволе мозга и корковый центр в височной доле мозга.
Характерные признаки вестибулярной атаксии: системное головокружение (больному кажется, что все предметы движутся в определенном направлении), горизонтальный нистагм, тошнота, рвота. Больной беспорядочно шатается в стороны или падает. При поворотах головы головокружение усиливается. Заметна осторожность, с которой больные совершают движения головой.
Вестибулярная атаксия наблюдается при (нарушение кровообращения в вертебральной системе), стволовых энцефалитах, опухолях IV желудочка мозга,

Корковая атаксия развивается преимущественно при поражении лобной доли мозга вследствие дисфункции лобно-мосто-мозжечковой системы.
Максимально страдает контралатеральная очагу нога. Появляется неустойчивость при ходьбе, особенно на поворотах, уклонение в сторону, противоположную пораженному полушарию. Контроль зрения относительно мало влияет на степень атаксии. В случае тяжелых поражений лобной доли больной совсем не может стоять и ходить (астазия-абазия).

Лобная атаксия сопровождается также другими симптомами поражения лобной доли (изменение психики, хватательный рефлекс, нарушение обоняния).
Лобную атаксию иногда нелегко отличить от мозжечковой. В пользу поражения мозжечка говорит выявление доказательной гипотонии в атактичной конечности. Причинами лобной атаксии чаще всего служат опухоли,

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная атаксия - нарушения координации движений и способности поддерживать позу, связанные с поражением вестибулярного аппарата на любом его уровне. Вестибулярная атаксия проявляется шаткостью в положении стоя и сидя, а также при ходьбе. Она сопровождается системным головокружением и нистагмом; могут наблюдаться тошнота и рвота, вегетативные нарушения и симптомы, характерные для того патологического процесса, который послужил причиной развития вестибулярной атаксии. Диагностика последнего является главной целью обследования пациентов с вестибулярной атаксией. Лечение вестибулярной атаксии является симптоматическим. Основная терапия должна быть направлена на причинное заболевание.

Признаки вестибулярной атаксии

Как правило, проявляется статическими и динамическими координаторными расстройствами. Выраженность вестибулярной атаксии усиливается при определенном положении головы и всего туловища, при поворотах глаз. Больные избегают резких движений головой и осторожно меняют положение тела. При закрытых глазах координаторные нарушения несколько усиливаются. Нарушения мышечно-суставного чувства не определяются.

Для поражения вестибулярного анализатора характерно пошатывание при ходьбе с отклонением в пораженную сторону. Если больного попросить пройти с закрытыми глазами несколько шагов по прямой линии вперед и назад, то траектория его движения постоянно отклоняется от исходного направления и напоминает рисунок звезды ("звездная проба").

Вестибулярная атаксия сочетается с другими вестибулярными расстройствами. Как правило, отмечается головокружение системного характера: окружающие предметы вращаются в определенную сторону, особенно при некоторых положениях головы и всего тела. На фоне головокружения могут возникать тошнота, рвота, затемнение сознания. Отмечается нистагм, чаще горизонтальный, направленный при раздражении вестибулярного аппарата в сторону раздражения, при его повреждении - в противоположную сторону.

Лечение

Лечение должно быть направлено на причину, вызвавшую атаксию.

1. Хирургическое лечение головного мозга или мозжечка:

удаление опухоли;
удаление кровоизлияния;
удаление гнойника, антибактериальная терапия;
снижение давления в задней черепной ямке при аномалии Арнольда-Киари (опущение части мозжечка в большое отверстие черепа, приводящее к сдавлению ствола мозга);
создание оттока для ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ головного мозга) при гидроцефалии (чрезмерное скопление в желудочковой системе головного мозга ликвора).

2. Нормализация артериального (кровяного) давления и препараты, улучшающие мозговой кровоток и обмен веществ (ангиопротекторы, ноотропы), при нарушениях мозгового кровообращения.

3. Антибиотикотерапия при инфекционных поражениях головного мозга или внутреннего уха.

4. Гормональные препараты (стероиды) и плазмаферез (удаление плазмы крови с сохранением клеток крови) при демиелинизирующих заболеваниях (связанных с распадом миелина - основного белка оболочек нервных волокон).

5. Лечение отравления (введение растворов, витаминов группы В, С, А).
6. Введение витамина В12 при его недостатке.

Природа заложила в человеческом организме способность регулирования собственного положения тела, восстановления координации в пространстве, устойчивости при ходьбе и сидении. В случаях, когда эти функции нарушаются, говорят о симптоме «вестибулярная атаксия». Он может иметь место при различных заболеваниях неврологической природы, но не является самостоятельной болезнью. Поэтому лечение назначается исходя из природы основной патологии.

Функциональная цепочка, обеспечивающая вестибулярное постоянство тела в пространстве, довольно сложна. Необходимый тонус скелетной мускулатуры, а также соответствующие рефлекторные регулировки равновесия появляются по мере поступления сигнала из отделов центральной нервной системы (из мозжечка, ретикулярной формации, коры головного мозга и прочих структур), в зависимости от особенностей иннервации каждого органа.

Задействованными также являются глазодвигательные ядра, вегетативные нервные узлы и различные цепочки нейронов. Чтобы необходимый импульс был сгенерирован, нужно поступление информации от вестибулярных рецепторов. Они представляют собой волосковые клетки, расположенные в специальном месте внутреннего уха. Являются настолько чувствительными, что реагируют на каждое, даже мало заметное визуально, изменение положения тела.

Сигнал от вестибулярных рецепторов поступает в вестибулярный нерв, который и передает импульс в координирующие структуры головного мозга.

Когда такая цепочка нарушается, может появиться изменение походки, головокружение, тошнота и рвота, симптомы нарушений в вегетативной нервной системе. При вестибулярной атаксии часты нистагмы и потеря равновесия, человек становится неспособным сохранить свою позу и регулировать свою координацию движений.

Какие нарушения приведут к такому состоянию?

Все описанные выше звенья цепочки физиологической иннервации могут пострадать в результате действия различных факторов риска. Вестибулярный аппарат обеспечивает полноценное функционирование только при полном анатомическом здоровье каждого «участника процесса передачи нервного импульса».

Наиболее важным и опасным является поражение волосковых клеток. Это может наблюдаться, например, при воспалительных процессах во внутреннем ухе. Причинами могут послужить: травмы, попавшие кровотоком или лимфотоком инфекционные агенты, осложненный отит среднего уха и распространение инфекции по внутренним каналам, опухолевые процессы в ухе, воздействие химических веществ, электротравмы, нарушения кровоснабжения, радиационные воздействия.

В результате таких процессов волосковые клетки могут частично либо полностью потерять жизнеспособность. Являясь начальным этапом вестибулярной атаксии, это состояние может привести к полной утрате регулирования положения тела в пространстве.

Вторым участником процесса передачи нервного импульса от вестибулярного аппарата к мышечному скелету и органам чувств является соответствующий нерв.

Причинами, вызывающими его поражение, могут явиться:

Нарушение проводящей функции нерва прерывает передаваемый «сигнал» и блокирует необходимые действия – еще один вариант развития симптома «вестибулярная атаксия».

Вестибулярная атаксия может развиться и в результате патологических процессов, возникших в задействованных структурах головного мозга. Основными из них являются:

сдавление продолговатого мозга в результате аномалий, травм, возникновения очагов инфекции;
гипоксические состояние при нарушениях мозгового кровообращения;
анатомические аномалии и пороки развития;
опухолевые процессы.

Опасны нарушения в виде ишемических либо геморрагических инсультов, синдром позвоночной артерии, гипертоническая болезнь, различного рода аневризмы. Описана вестибулярная атаксия на фоне атеросклеротических бляшек на внутренней стенке сосудистых стволов, а также ухудшения реологических свойств крови.

Нельзя исключить и возможное негативное воздействие травмирующих факторов, особенно если задействованы ядра и корешки вестибулярного нерва.

О клинических проявлениях

Вестибулярная атаксия может условно классифицироваться на динамическую (при осуществлении движения) и статическую (в стоячем положении). Практически всегда она зависит от поворотов частей тела и усиливается в зависимости от их амплитуды. Любые повороты пациент с таким симптомом выполняет затруднительно, стараясь уменьшить свою боль плавностью движения.

Если предложить пациенту с вестибулярной атаксией закрыть глаза, его состояние ухудшится, поскольку он теряет «зрительный контроль» своих координирующих движений.

Поскольку аппарат, обеспечивающий данную функцию организма, является двусторонним (симметричным), при одностороннем поражении может наблюдаться вестибулярная атаксия с одной стороны тела. Выглядит это искажением походки в одну сторону, отклонением тела туда, с какого бока возникла патология.

Дифференцировать такой признак можно, предложив пациенту стать в позу Ромберга. Второй вариант – закрыть глаза и сделать несколько шагов. Симметричных движений туловища в данном случае не получится. Кроме того, человеку с диагнозом «вестибулярная атаксия» будет казаться, что все вокруг него вращается, в том числе он сам.

Еще одним дифференциальным признаком является головокружение, причем отмечаться оно может даже в положении лежа . Связи, существующие между вестибулярными и висцеральными структурами, способствуют развитию таких проявлений вегетативных функций, как покраснение лица, тахикардия, потливость, нестабильность пульса.

Какие проявления симптома появляются на поздних стадиях?

При несвоевременно начатом лечении первичные признаки вестибулярной атаксии (плохая координация движений, нечеткая речь, проблемы с произношением слов, головокружение, тошнота, рвота и другие) могут перейти на следующую стадию.

Это сложности в приеме пищи (проблемы с глотанием), начинающееся удушье, беспричинный кашель, дрожание рук, нистагм, холод в ногах, снижение зрения и слуха, депрессивное состояние, ярко выраженные беспорядочные движения глаз. Нередки случаи, когда больному для передвижения нужна специальная коляска.

Как проводится диагностика?

Первым диагностическим критерием вестибулярной атаксии является правильно собранный анамнез заболевания. В комплексе с результатами осмотра пациента он даст врачу в руки первичный диагноз, подтверждение которого производится после проведения инструментальных обследований.

Современными диагностическими процедурами являются: реоэнцефалография, эхография, электроэнцефалография, компьютерная томография, рентген.

Если возникнет подозрение на сосудистую патологию в качестве причины вестибулярной атаксии, целесообразно проведение ангиографии сосудов головного мозга. Специальными обследованиями являются вестибулометрия, стабилография, видиоокулография. Если вестибулярная атаксия сопровождается изменениями слуховой функции, применяется пороговая аудиометрия.

О лечении

Вестибулярная атаксия не является полностью излечиваемой патологией. Результат применяемой терапии зависит от индивидуальных особенностей организма, он может наступить спонтанно в виде адаптации к произошедшим переменам. Параллельные симптомы вестибулярной атаксии ( , депрессивное состояние, психологические трудности) можно корректировать с помощью специальных схем.

Популярна речевая терапия и профессиональная адаптация. Появившиеся искривления позвоночника требуют ортопедического вмешательства, а необходимость восстановления мобильности может быть восполнена с помощью физиотерапевтических процедур. Полноценное восстановление после вестибулярной атаксии нуждается в витаминотерапии и специальной диете.

Медикаментозные назначения применяются для снятия спазма с мускулатуры, подстегивания иммунной системы, профилактики неконтролируемых движений глазных яблок. Возможно, будет необходимым справиться с головокружениями

Существует ли профилактика?

Вестибулярная атаксия – состояние, при котором профилактические мероприятия сводятся к:

здоровому образу жизни;
правильному полноценному питанию;
отсутствию стрессовых ситуаций;
своевременному лечению соматических патологий и хронических заболеваний;
правильной тактике лечения инфекционных болезней;
отсутствию вредных привычек;
соблюдению режимов сна, бодрствования, распределению физических и умственных нагрузок.

Взаимодействие органов чувств, вестибулярного аппарата, зрения и мозговых структур обеспечивают полноценное взаимодействие организма человека с внешней средой. Первичные либо вторичные нарушения в статокинетической системе ведут к дезориентации в пространстве, потере равновесия, расстройствам зрения и слуха. Своевременное обращение за медицинской помощью поможет избежать плачевных последствий и получить декомпенсационные врачебные назначения. Приступить к их выполнению следует немедленно, четко соблюдая последовательность стадий и регулярность нагрузки.

Атаксия (от греч. ataxia - беспорядок) - расстройство координации движений; весьма часто встречающееся нарушение моторики. Сила в конечностях незначительно снижена или сохранена полностью. Движения становятся неточными, неловкими, расстраивается их преемственность и последовательность, нарушено равновесие в положении стоя и при ходьбе. Статическая атаксия - нарушение равновесия в положении стоя, динамическая атаксия - нарушение координации при движении. Диагностика атаксии включает неврологический осмотр, ЭЭГ, ЭМГ, МРТ головного мозга, при подозрении на наследственный характер заболевания - анализ ДНК. Терапия и прогноз развития атаксии зависят от причины ее возникновения.

Общие сведения

Нормальная координация движений возможна только при высокоавтоматизированной и содружественной деятельности ряда отделов ЦНС - проводников глубокомышечной чувствительности, вестибулярного аппарата, коры височной и лобной областей и мозжечка - центрального орган координации движений.

Классификация атаксий

Симптомы атаксии

Возникновение сенситивной атаксии обусловлено поражением задних столбов (пучков Голля и Бурдаха), реже задних нервов, периферических узлов, коры теменной доли мозга, зрительного бугра (фуникулярный миелоз , спинная сухотка , сосудистые нарушения). Возможно ее проявление, как во всех конечностях, так и в одной ноге или руке. Наиболее показательны явления сенситивной атаксии , возникающей в результате расстройства суставно-мышечного чувства в нижних конечностях. Пациент неустойчив, при ходьбе чрезмерно сгибает ноги в тазобедренных и коленных суставах, чересчур сильно ступает на пол (штампующая походка). Зачастую возникает ощущение ходьбы по вате или ковру. Пациенты стараются компенсировать расстройство двигательных функций с помощью зрения - при ходьбе постоянно смотрят себе под ноги. Это позволяет заметно уменьшить проявления атаксии, а закрытие глаз, наоборот, их усугубляет. Тяжелые поражения задних столбцов практически лишают возможности стоять и ходить.

Мозжечковая атаксия - следствие поражения червя мозжечка, его полушарий и ножек. В позе Ромберга и при ходьбе пациент заваливается (вплоть до падения) в сторону пораженного полушария мозжечка. В случае поражения червя мозжечка возможно падение в любую сторону или назад. Пациент пошатывается при ходьбе, широко ставит ноги. Фланговая походка резко нарушена. Движения размашисты, замедленны и неловки (в большей степени со стороны пораженного полушария мозжечка). Расстройство координации почти неизменно при контроле зрения (открытые и закрытые глаза). Наблюдается нарушение речи - она замедляется, становится растянутой, толчкообразной, нередко скандированной. Почерк становится размашистым, неравномерным, наблюдается макрография. Возможно понижение мышечного тонуса (в большей степени на стороне поражения), а также нарушение сухожильных рефлексов. Мозжечковая атаксия может быть симптомом энцефалита различной этиологии, рассеянного склероза , злокачественного новообразования, сосудистого очага в стволе или мозжечке мозга.

Развитие корковой атаксии (лобной) обусловлено поражением лобной доли мозга, вызванным дисфункцией лобно-мостомозжечковой системы. При лобной атаксии в максимальной степени страдает нога, контралатеральная пораженному полушарию мозжечка. При ходьбе наблюдается неустойчивость (в большей степени на поворотах), наклон или заваливание в сторону, ипсилатеральной пораженному полушарию. При тяжелых поражениях лобной доли пациенты вообще не могут ходить и стоять. Контроль зрения никак не сказывается на выраженности нарушений при ходьбе. Корковой атаксии свойственны и другие симптомы, характерные для поражения лобной доли - хватательный рефлекс, изменения психики, нарушение обоняния . Симптомокомплекс лобной атаксии весьма схож с мозжечковой атаксией. Основным отличием поражения мозжечка является доказательная гипотония в атактичной конечности. Причины лобной атаксии - абсцессы , опухоли, нарушения мозгового кровообращения .

Наследственная мозжечковая Пьера-Мари атаксия - наследственное заболевание хронического прогрессирующего характера. Передается по аутосомно-доминантному типу. Его основное проявление - мозжечковая атаксия. Патоген обладает высокой пенетрантностью, пропуск поколений встречается весьма редко. Характерным патологоанатомическим признаком атаксии Пьера-Мари является гипоплазия мозжечка, реже - атрофия нижних олив, моста мозга (варолиева моста). Зачастую данные признаки сочетаются с комбинированной дегенерацией спинальных систем (клиническая картина напоминает спиноцеребеллярную атаксию Фридрейха).

Средний возраст начала болезни - 35 лет, когда появляется нарушение походки. Впоследствии к нему присоединяется нарушение мимики, речи и атаксия в руках. Наблюдается статическая атаксия, адиадохокинез, дисметрия. Сухожильные рефлексы повышены (до патологических рефлексов). Возможны непроизвольные мышечные вздрагивания. Сила в мышцах конечностей снижена. Наблюдается прогрессирующие глазодвигательные нарушения - парез отводящего нерва, птоз , недостаточность конвенгерции, реже - симптом Аргайла Робертсона, атрофия зрительных нервов , снижение остроты зрения, сужение полей зрения. Психические нарушения проявляются в виде депрессий , снижения интеллекта.

Семейная Фридрейха атаксия - наследственное заболевание хронического прогрессирующего характера. Передается по аутосомно-доминантному типу. Его основное проявление - смешанная сенсетивно-мозжечковая атаксия, возникающая в результате комбинированного поражения спинальных систем. Среди родителей пациентов весьма часто встречаются кровные браки. Характерный патологоанатомический признак атаксии Фридрейха - нарастающая дегенерация боковых и задних столбов спинного мозга (до продолговатого мозга). В большей степени поражаются пучки Голля. Кроме того поражены клетки столбов Кларка, а вместе с ними и задний спиноцеребеллярный путь.

Основной симптом атаксии Фридрейха - атаксия, выражающаяся в неуверенной, неуклюжей походке. Пациент шагает размашисто, отклоняясь от центра в стороны и широко ставя ноги. Шарко обозначил такую походку, как табетически-мозжечковую. С развитием заболевания дискоординация распространяется на руки, мышцы грудной клетки и лицо. Меняется мимика, речь становится замедленной, толчкообразной. Сухожильные и надкостничные рефлексы значительно снижены или отсутствуют (в первую очередь на ногах, в дальнейшем и на верхних конечностях). В большинстве случаев снижен слух .

С развитием атаксии Фридрейха проявляются экстраневральные нарушения - поражения сердца и изменения скелета. На ЭКГ - деформация предсердного зубца, нарушение ритма. Наблюдается приступообразная боль в сердце, тахикардия , одышка (как результат физического напряжения). Изменения скелета выражаются в характерном изменении формы стопы - склонности к частым вывихам суставов, увеличению свода и экстензии пальцев, а также кифосколиоз . Среди эндокринных нарушений , сопровождающих атаксию Фридрейха, отмечаются диабет , гипогонадизм , инфантилизм.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) - наследственное заболевание (группа факоматозов), передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Очень часто сопровождается дисгаммаглобулинемией и гипоплазией вилочковой железы. Развитие болезни начинается в раннем детском возрасте, когда проявляются первые атаксические расстройства. В дальнейшем атаксия прогрессирует и уже к 10 годам ходьба практически невозможна. Нередко синдром Луи-Бар сопровождается экстрапирамидными симптомами (гиперкинезы миоклонического и атетоидного типа, гипокинезия), умственной отсталостью, поражением черепных нервов. Характерна наклонность к повторным инфекциям (риниты , синуситы , бронхиты , пневмонии), что в первую очередь связано с недостаточностью иммунологических реакций организма. В связи с дефицитом Т-зависимых лимфоцитов и иммуноглобулинов класса А, велик риск возникновения злокачественных новообразований.

Осложнения атаксии

Диагностика атаксии

Диагностирование атаксии основано на идентификации заболеваний в семье пациента и наличии атаксий. ЭЭГ головного мозга при атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха выявляет следующие нарушения: диффузная дельта- и тета-активность, редукция альфа-ритма. В лабораторных исследованиях наблюдается нарушение обмена аминокислот (концентрация лейцина и аланина снижена, также снижена их экскреция с мочой). На МРТ головного мозга обнаруживается атрофия стволов спинного и головного мозга, а также верхних отделов червя. С помощью электромиографии выявляют аксонально-демиелинизирующее поражение сенсорных волокон периферических нервов.

При дифференциации атаксии необходимо учитывать вариабельность клинической картины атаксии. В клинической практике наблюдаются рудиментарные разновидности атаксии и ее переходные формы, когда клинические проявления схожи с симптомами семейной параплегии (спастической), невральной амиотрофии и рассеянного склероза.

Для диагностирования наследственных атаксий необходимо проведение прямой или косвенной ДНК-диагностики. С помощью молекулярно-генетических методов диагностируют атаксию у пациента, после чего проводят косвенную ДНК-диагностику. С ее помощью устанавливают возможность наследования патогена атаксии другими детьми в семье. Возможно проведение комплексной ДНК-диагностики, для нее понадобится биоматериал всех членов семьи (биологические родители ребенка и все другие дети этой родительской пары). В редких случаях показана пренатальная ДНК-диагностика.

Лечение и прогноз атаксии

Лечение атаксии проводит невролог . Оно преимущественно симптоматическое и должно включать в себя: общеукрепляющую терапию (витамины группы В, АТФ, антихолинэстеразные средства); специальный комплекс гимнастических упражнений ЛФК , направленных на укрепление мышц и уменьшение дискоординация. При атаксии Фридрейха, учитывая патогенез заболевания, большую роль в лечении могут играть препараты, поддерживающие функции митохондрий (янтарная кислота, рибофлавин, коэнзим Q10, витамин Е).

Для лечения атаксии-телеангиэктазии, кроме вышеуказанных алгоритмов, необходима коррекция иммунодефицита. Для этого назначают курс лечения иммуноглобулином. Лучевая терапия в таких случаях противопоказана, кроме этого следует избегать чрезмерного рентгеновского излучения и продолжительного пребывания на солнце.

Прогноз геномных наследственных заболеваний малоблагоприятен. Отмечается медленное прогрессирование нервно-психических нарушений. Трудоспособность в большей части случаев снижена. Однако, благодаря симптоматическому лечению и предотвращению повторных инфекционных заболеваний, травм и интоксикаций пациенты имеют возможность дожить до преклонного возраста. С профилактической целью следует избегать рождения детей в семьях, где есть больные наследственной атаксией. Кроме этого, рекомендуется исключить возможность любых родственных браков.