Спинальная амиотрофия iii типа. Спинальная амиотрофия I типа

Генетические заболевания самые коварные, потому что непонятно когда такая болезнь возникнет. К одному из таких заболеваний относится мышечная спинальная атрофия. Данный недуг считается редким, так как один случай заболевания случается на 6–10 тыс. здоровых людей. При данном недуге у больного страдают нижние конечности, в то время, как руки остаются практически нетронутыми. Но, обо всем по порядку…

Итак, спинально-мышечная атрофия включает в себя, несколько различающихся по варианту возникновения и характеру течения заболеваний. Впервые подобный вид болезни был описан в 1891 году ученым Вердингтом. В дальнейшем его исследования были дополнены описанием недуга другим специалистом - Хоффманом. В результате наиболее распространенная мышечная атрофия у детей получила название амиотрофия Вердинга-хоффмана.

Причины

Как было сказано ранее, болезнь передается по наследству, и основные причины развития - генетические мутации. В результате чего прекращается выработка специального белка, отвечающего за функционирование двигательных нейронов. Таким образом, те нейроны, которые успели сформироваться и начать свою полноценную деятельность разрушаются, а это приводит к невозможности передачи нервных импульсов и как результат нарушение или полное отсутствие контроля за мышцами.

Для формирования болезни необходимо, чтобы мать и отец были носителями неправильного гена. В таком случае атрофия мышечная развивается у ребенка с вероятностью 25%.

К вопросу о наличии неправильного гена в организме родителей: каждый 50 человек является носителем данного гена.

Классификация

В современной неврологии существует четыре основных типа болезни, которые в себя включают:

Болезнь Вердинга-Хоффмана

Наиболее страшный тип болезни, которым страдают младенцы в возрасте до полугода. Летальность у заболевания практически 100%, в случае если болезнь проявилась до 3-х месячного возраста новорожденный умирает в течение 6 месяцев. При диагностировании недуга по прошествии 3 месяцев есть вероятность жизни маленького пациента от 2 до 9 лет.

Различают три типа болезни (врожденная, ранняя и поздняя)

Врожденный тип

Данная форма болезни встречается в раннем детстве (до 3 месяцев) и во время внутриутробного развития плода. При нахождении плода в животе у мамы, недуг характеризуется слабыми шевелениями ребенка. Смерть наступает до 1,5 лет. Отличительный признак - поза лягушки (разведенные в стороны и согнутые в локтях и коленях конечности).

Ранний тип

Данная форма развивается после полутора лет и основным толчком к ее прогрессированию становится перенесенное инфекционное заболевание. Смерть наступает до 5 лет. Ребенок постепенно утрачивает все приобретенные навыки.

Поздний тип

Данный вариант течения болезни имеет практически те же самые симптомы, что и первые два, за исключением более продолжительного периода прогрессирования болезни. Диагностируется у малышей после 5-летнего возраста, а летальный итог наступает к 15–18 годам. Способность самостоятельно ходить пациент теряет в период с 10 до 12 лет.

Симптомы болезни Вердинга-Хоффмана следующие:

проблемы с сосанием и глотанием (есть вероятность попадания пищи в дыхательную систему, что чревато развитием пневмонии и смертью);
отмечается наличие эффекта «бегущей волны» на языке малыша;
непроизвольное сокращение мышц языка называется фасцикуляция;
апатичность младенца (проявляется в поведении и вялом крике);
дыхательная недостаточность (возникает в результате атрофии межреберных мышц и диафрагмы);
нарушения моторного развития (отсутствие навыков держания головы, сидения и переворачивания).

Недуг коварен еще и тем, что он полностью устраняет развившиеся навыки младенца. К примеру, если малыш научился держать головку или переворачиваться, данные навыки полностью будут утеряны.

Зачастую, мышечная атрофия у детей развивается параллельно другим нарушениям в организме, например:

олигофрения;
небольшой череп;
неопущение яичек;
порок сердца;
косолапие;
врожденные переломы;
гемангиома.

Летальный итог связан в первую очередь с сопутствующими заболеваниями.

Болезнь Дубовица

Заболевание 2 типа или болезнь Дубовица является промежуточной формой недуга и проявляется у малышей в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Выживаемость больных детей также невысокая, и средняя продолжительность жизни с таким диагнозом 13–15 лет.

Проявляется заболевание, как и первый тип внезапно и имеет следующие симптомы:

утрата сухожильных рефлексов;
тремор рук;
свисание головы (связано со слабыми мышцами шеи);
деформация костного отдела (выворачивание тазобедренного сустава, развитие сколиоза, и возможно, формирование «куриной» грудной клетки);
фасцикуляция языка;
бульбарный паралич;
дрожание пальцев.

Развитие данной мышечной атрофии, как правило, развивается по стандартному сценарию. Сначала происходит поражение нижних конечностей (бедра) и постепенно болезнь прогрессирует вверх.

Спинальные мышечные атрофии 1 и 2 типов схожи тем, что все навыки, приобретенные ребенком, постепенно утрачиваются.

Болезнь Кюгельберга-Веландера

Атрофия мышечная 3 типа или болезнь Кюгельберга-Веландера (юношеская болезнь) отличается от первых двух более благоприятным прогнозом, относительно летальности. Поражение организма происходи в период от 1,5 до 12 лет. Продолжительность жизни таких пациентов до 25–40 лет, при надлежащем уходе и правильном лечении.

Трудность в обнаружении недуга с само начала его прогрессирования заключается в наличии подкожного жира, который некоторым образом нивелирует негативное влияние мышечной атрофии, но ненадолго.

Болезнь начинает прогрессировать уже в том возрасте, когда малыш научился ходить, и соответственно первый удар приходится как раз по данному навыку. Вначале маленький пациент начинает ходить как заводная кукла. Часто спотыкается и постепенно навык ходьбы утрачивается. В будущем передвижение больного без помощи инвалидной коляски или специальной трости маловероятен.

И тем не менее в более чем 60% случаев нельзя говорить о полной инвалидности. Характер поражения таков, что пациент в состоянии самостоятельно (без посторонней помощи) передвигаться, и даже работать на предприятиях, для людей с ограниченными возможностями.

Порядок наследования болезни

К основным симптомам данного недуга можно отнести:

сколиоз;
тремор верхних конечностей;
судорожные проявления нижних конечностей;
деформация грудной клетки;
контрактура суставов;
дрожание пальцев;
фасцикуляция языка;
бульбарный синдром.

Способность нормально передвигаться больной утрачивает в возрасте 10–12 лет.

Взрослая атрофия

4 тип данного недуга не зря получил название взрослой болезни, так как поражает преимущественно лиц, старше 35 лет. Характеризуется постепенной утратой способности самостоятельно передвигаться, ввиду атрофии мышц нижних конечностей.

Данный тип болезни не оказывает влияние на продолжительность жизни пациента.

Помимо вышеперечисленных недугов, выделяют несколько амиотрофий, в том числе:

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (характерна только для лиц мужского пола старше 30-летнего возраста. Проявляется постепенным нарушением двигательных функций ног в течение 10–20 лет. Кроме того, может проявляться дрожанием верхних конечностей и головы, и нарушениями эндокринной системы).
Дистальная спинальная атрофия Дюшенна-Арана (характеризуется формированием, так называемой руки скелета. В результате развития болезни страдают кисти рук, и прогрессирует на предплечье. Течение болезни благоприятное, за исключение сопутствующего развития болезни Паркинсона или торсионной дистонии).
Скапуло - перонеальная амиотрофия Вюльпиана (отличается довольно медленным течением. Больной обладает способностью самостоятельно передвигаться до 40 лет. Прогрессирование начинается с верхних конечностей в результате развития формируются крыловидные лопатки, после чего заболевание поражает группы мышц, отвечающие за сгибание и разгибание стоп и голеней).

Диагностика

Для точной постановке диагноза мало анализа клинической картины развития заболевания необходимо проведение комплексного исследования, которое в себя включает:

Изучение анамнеза больного.
Электрокардиограмма (ЭКГ).
Биопсия скелетных мышц.
Генетические исследования.

Комплекс данных исследований позволяет точно поставить диагноз и составить план лечения. Что касается молодых родителей, то прохождение генетической экспертизы при планировании беременности, в случае наличия родственников, страдавших такой патологией - обязательное условие. В случае обнаружения недуга у плода в 99% случаев беременность прерывается.

Что происходит с позвоночником

Лечение

Лечение спинальной мышечной атрофии направлено на облегчение общего состояния больного, так как действенных мер по устранению недуга не выявлено. В настоящее время проводятся исследования в вопросах стимуляции выработки специального белка, который отвечает за нейронную связь, но результаты далеки от идеальных.

Что в себя включает терапия:

курс препаратов для метаболизма нервных тканей и мышц (Церебролизин, Цитофлавин, Глютаминовая кислота);
витамины группы В;
стероиды анаболического типа (ретаболил, неробол);
препараты для улучшения прохождения нервных импульсов (прозерин, дибазол, галантамин);
массаж;
лечебная физкультура;
физиотерапевтические процедуры;
ортопедическая коррекция позвоночника;
нейромышечная стимуляция;
специальная диета.

Особый стиль питания…

К специальной диете при данном заболевании относят полноценное питание, богатое жирами, углеводами, аминокислотами и минералами

Заболевание связано с нарушением мышечных функций, а соответственно подразумевает необходимость подпитки их аминокислотами. Продукты, богатые аминокислотами:

зерновые и бобовые;
грибы;
практически все виды орехов;
мясные блюда;
рыбные блюда;
яйца;
темный рис;
кисломолочные продукты;
блюда из пшеницы;
куриное филе;
овес.

Помимо того, применение анаболических стероидов недостаточно, для восполнения, так называемого некомплекта можно применять в пищу продукты, способствующие естественному росту мышц, в том числе:

селедка;
грейпфрут;
йогурт;
зеленый чай;
кофе;
брокколи;
томаты;
петрушка и шпинат;
чеснок и лук;
арбуз;
голубика;
семечки подсолнечника.

Дополнительным источником L-карнитина является:

печень;
говядина, телятина;
свинина;
индейка;
гусь;
утка;
сметана, сливки и молоко.

пастернак;
корень хрена;
петрушка;
женьшень;
укроп;
пчелиная пыльца;
нежирное мясо;
домашний алкоголь в небольшом количестве.

Несомненно, для лучшего усвоения всего перечисленного выше, необходимо употреблять витаминные комплексы, включающими в себя витамины В, Е, С.

Профилактика

В связи с особым характером проявления недуга, профилактические действия несколько ограничены, и к ним можно отнести лишь разъяснение будущим родителям тяжести последствий при рождении больного ребенка. До 14 недель есть возможность принять решение о прерывании беременности.

Итак, спинальная мышечная атрофия наследственное неизлечимое заболевание тяжелого течения и оно требует к себе пристального внимания. Не стоит оставлять решение обнаруженной проблемы на волю случая, а лучше довериться специалисту. Берегите своих детей и близких, не занимайтесь самолечением, тем более таких опасных недугов.

Термин спинальная мышечная атрофия представляет собой собирательное понятие, включающее в себя ряд заболеваний, сопровождающихся поражением передних отделов спинного мозга. Как правило, данная патология имеет наследственный характер.

Первые официально зарегистрированные случаи заболевания относятся к концу девятнадцатого века. Однако некоторые источники приводят описание симптомов, свидетельствующих о случаях заболеваемости спинального характера еще до официального признания диагноза.

Это важно! Спинальные атрофии мышц чаще возникают в раннем детском возрасте, однако могут встречаться и у пожилых людей. В последнем случае симптомокомплекс болезни выражен значительно слабее, чем в случае с детьми. К сожалению, при наличии врожденной атрофии, более половины детей умирают в раннем, до двух лет, возрасте.

Рассматриваемое заболевание поражает преимущественно крупные мышцы нижних конечностей, а также шеи и головы. Может отмечаться и атрофия мышц спины. В той или иной степени патологический процесс затрагивает все структуры скелетной мускулатуры больного. Уровень умственного развития больных детей при этом в большинстве случаев сохранен, так как атрофия спинного мозга и мышц не приводит к деструкции тканей головного мозга.

Этиология и классификация спинальных мышечных атрофий

Мышечные атрофии спинального характера развиваются вследствие врожденной хромосомной патологии, передающейся по аутосомно-рецессивному типу от родителей. При этом сами родители далеко не всегда имеют признаки подобного заболевания.

На развитие атрофии даже во взрослом возрасте практически не оказывают влияния внешние факторы. Минимальное воздействие на скорость развития симптомов болезни, а также их выраженность могут оказывать нарушения кровообращения в нижних конечностях и организме в целом, недостаточность питания, региональные нарушения нервно-мышечной проводимости, травмы.

На сегодняшний день специалисты различают четыре разновидности заболевания, различающихся по степени тяжести и уровню нарушения способности пациента к самостоятельным действиям.

Спинальная мышечная атрофия тип 1. Развивается в раннем детском возрасте, сопровождаясь возникновением серьезных анатомических и функциональных нарушений. У детей отмечаются нарушения сосательного рефлекса, дыхания, глотания. При этом ребенок, не обладающий в силу возраста полноценными компенсаторными механизмами, как правило, погибает. Данная форма заболевания выявляется в первые 6 месяцев жизни младенца и обладает наихудшим прогнозом.
Атрофия второго типа обладает несколько более легким течением. Выявляется в возрасте до 1 года. При этом ребенок способен сидеть, стоять при поддержке родителей. Нарушений в работе жизненно важных систем не наступает. Подобные пациенты часто погибают в детском возрасте от застойных пневмоний, возникающих по причине малой подвижности.
Спинная мышечная атрофия третьего типа возникает в более позднем, после полутора-двух лет жизни, возрасте, а также у взрослых. Пациенты сохраняют способность самостоятельно стоять, однако передвигаться вынуждены в инвалидной коляске.
Четвертый тип болезни относится к взрослым ее формам. Выявляется чаще в возрасте старше 35−40 лет. Отличается медленным развитием и преимущественным поражением мышц головы и шеи. К инвалидизации приводит реже, чем предыдущие рассмотренные формы.

Симптомы атрофических явлений спинального происхождения

Симптомокомплекс атрофий спинального происхождения может несколько различаться в зависимости от вида и степени заболевания. Так, наличие первого типа атрофии часто удается предположить еще на пренатальном этапе развития плода. Ребенок поздно начинает шевелиться, двигается вяло, неохотно.

После рождения подобные дети также неактивны, двигательная активность их значительно снижена. Изначально бывает поражена мышечная ткань конечностей (как нижних, так и верхних). Впоследствии патологический процесс распространяется на шею и голову. Дети с рассматриваемым диагнозом не могут сидеть, или садятся слишком поздно, с помощью родителей.

Визуально мышечная атрофия может быть не слишком заметна, так как недостающие объемы мышц, как правило, компенсируются жировой и соединительной тканью. Однако в таком случае у больного выявляют тремор рук, мелкое подергивание языка. Помимо этого, характерным признаком генерализованной атрофии является уплощенная грудная клетка. Данный симптом развивается вследствие сниженного мышечного тонуса.

В дальнейшем происходит исчезновение сухожильных рефлексов пациента, искажение анатомических пропорций и строения тела. Так, руки больного часто принимают вид птичьих лап, занимая позицию с разогнутыми в обратную сторону локтями и сжатыми кулаками. Однако подобная симптоматика возникает на конечных стадиях болезни.

У взрослых признаки заболевания развиваются медленно, больные долго сохраняют возможность самостоятельного выполнения элементарных действий, таких как бритье, умывание, одевание. Исчезновение данной возможности требует постоянного контроля за больным.

Это важно! Сопутствующие симптомы спинальной мышечной атрофии включают в себя частое возникновение тяжелых пневмоний и других инфекционно-воспалительных заболеваний.

Лечение и профилактика спинальной мышечной атрофии

Это важно! На сегодняшний день не существует общепризнанного метода терапии спинальной мышечной атрофии, как нет и действенных профилактических мероприятий. Учеными разных стран проводятся активные исследования в области поиска способа устранить причины генетической патологии развития спинного мозга. Наиболее перспективными считаются наработки, в ходе которых были использованы такие препараты, как бутират натрия, вальпроевая кислота.

Немедикаментозное лечение включает в себя такие методы нейромышечной стимуляции как массаж, электроферез прозерина, умеренные физические нагрузки, прогревания мышц. Все это способствует некоторому замедлению прогресса болезни, однако полного выздоровления не наступает.

Лечение спинальной мышечной атрофии посредством использования лекарственных препаратов включает в себя назначение больному таких лекарств, как:

Препараты, способствующие проведению нервно-мышечного импульса (нивалин, прозерин). Данные средства улучшают иннервацию пораженных мышечных масс, что способствует замедлению динамики заболевания.
Препараты, улучшающие обмен веществ и периферическое кровообращение (актовегин). Подобная терапия способна замедлить развитие болезни путем некоторого ускорения процессов анаболизма в мышцах, а также с помощью улучшения кровотока в них.
Ноотропные препараты (пирацетам, ноотропил). Улучшают кровоснабжение органов центральной нервной системы.

Помимо специфического воздействия на очаг патологии, терапия включает в себя и симптоматическое воздействие. На конечных стадиях болезни, когда пациент теряет возможность самостоятельно дышать, его госпитализируют в отделение реанимации и интенсивной терапии для проведения длительной искусственной вентиляции легких.

Амиотрофия – болезнь, описанная учеными в конце 19 века и охарактеризованная изменениями определенных групп мышц, нервов на периферии и самого спинного мозга. В научных трудах было подмечена атрофическая симметричность клеток передних корешков и рогов спинного мозга. Позже выделили форму заболевания более легкую, где поражаются только клетки передних рогов спинного мозга, назвали ее – нозологической. Спинальная мышечная атрофия – наследственное генетическое заболевание. Происходит потеря мышечной активности за счет деградации нейронов передних рогов спинного мозга. Страдает поперечнополосатая мускулатура нижнего пояса, шеи и головы, верхний плечевой пояс задействован в меньшей степени. У человека наблюдаются нарушения самопроизвольных движений, например, ползанья у ребенка или ходьбы. Но психически человек не страдает, остается чувствительность при спинальной атрофии.

В чем причина? Заболевание развивается довольно редко, так как передается по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что у обоих родителей должно быть изменение генетического материала в пятой хромосоме (SMN), тогда скорее всего (но не 100%), родиться ребенок с таким заболеванием. В процессе этого сбоя происходит уменьшение выработки белка SMN, который и ведет к потере моторных нейронов.

Если же человек является носителем такой мутации, то никаким образом на его здоровье это не влияет.

Имеется классификация данного заболевания. Деление происходит по возрастным характеристикам, сложности протекания и возрастных особенностей:

Спинальная мышечная атрофия 1 типа или младенческий (сма 1), так же можно встретить название: болезнь Вердинга–Гоффмана. Страдают дети до первого полугода жизни. Часто исход смертельный. У новорождённых возникают стойкие нарушения сосательного рефлекса, а также глотания.
Атрофия 2 типа или промежуточный (сма 2) или болезнь Дубовица. Болеют дети от 7 месяцев до 1 года. При этой форме дети могут питаться и глотать, но самостоятельно ходить или сидеть не могут. К сожалению, погибают дети из-за сопутствующих заболеваний, например, от застойных пневмоний из-за малоподвижности.
3 тип или юношеский (ювенильный) (сма) 3 или болезнь Кюгельберга – Веландера. Заболевание начинается с 1,5 лет и может быть даже у взрослых. Такие пациенты могут самостоятельно стоять, но передвигаются в инвалидном кресле.
4 тип или взрослый – (сма 4) или взрослая форма. Проявляется с 35 лет, очень медленно развивается, но может привести к полной потере двигательной активности.

Клиническая картина

Заболевание делиться на 4 типа. Тяжесть болезни и ее исход зависит от сложности течения заболевания от возраста пациента. Как правило, в любой форме ставят инвалидность. В тяжелых типах болезнь может требовать постоянной медицинской помощи. При любом из видов СМА не страдает чувствительность, так как в процессе не участвуют чувствительные нервные волокна. Интеллектуальная сторона так же не задействована, поэтому ребенок легко обучаем на равне со своими сверстниками. А вот сердечная и дыхательная системы берут на себя весь удар последствий этой болезни. Смерть наступает в основном из-за затяжных застойных пневмоний или бронхитов, в следствии практически отсутствующей двигательной активности.

Тип 1. Болезнь Верднига-Гоффмана

Спинально-мышечная атрофия Верднига-Гоффмана начинает проявляться еще во внутриутробном развитии плода. Заболевание получило название по фамилиям ученых, Верднигом и Гофманом были описаны одни из первых морфологических признаков болезни. Примерно с двадцать восьмой недели беременности наблюдается слабая активность плода. После рождения у ребенка начинают нарастать определенные признаки этого заболевания в первые пол года жизни. Ребенок постоянно лежит, практически обездвижено, не переворачивается, наблюдается тик пораженных мышц, ножки не сгибает.

В результате развития болезни 1 типа происходит атрофия мышц, они значительно уменьшаются. Глотка, диафрагма, межреберные и грудные мышцы не снабжается нервными клетками, что затрудняет процесс глотания. Это все ведет к застойным пневмониям, их обязательно нужно своевременно диагностировать, в противном же случае это приведёт к летальности. Еще одна характерная черта при заболевании Верднига Гоффмана – деформация скелета, из-за ослабленности мышц, которые не способны удерживать скелет.

Если ребенок пытается сидеть, то при заболевании верднига, как правило, формируется сколиоз. Уплощается так же грудная клетка, это ведет к затруднению дыхания и нарушению функций сердечно – сосудистой системы.

Тип 2. Младенческая форма

Этот тип заболевания диагностируется позже, примерно с полутора лет, как только ребенок предпринимает попытки самостоятельно ползать или сидеть. Симптомы заболевания у детей замечают уже при рождении. Первые признаки – это задержка физического развития, очень вялая двигательная активность, сухожильные рефлексы снижены. Эта форма заболевания переносится легче, чем тип верднига. Атрофия мышц протекать медленно, и ребенок может проживать до 18 лет. Пациент может самостоятельно обслуживать себя в последствии, так же сидеть, стоять, есть, но передвигаться только с помощью инвалидного кресла. За счет малой двигательной активности, могут присоединятся различные респираторные инфекции, а также воспаление легких, в самых тяжелых формах их проявлений.

Тип 3. Ювенильный или болезнь Куленберга – Веландера

Характеризуется развитием у детей с 2 лет и старше. Медленное развитие болезни, но прогрессирующее. Направлена на угнетение физической активности. Изначально ребенок двигается, ходит, поднимается и спускается по лестнице, а со временем двигательная активность затрудняется. Это приводит так же спинально-мышечной атрофии. В первую очередь страдает мышечная система ног, позже спины, шеи и в конце верхнего плечевого пояса. Самоуход возможен довольно длительное время, но в любом случае этот тип так же ведет к инвалидности.

Тип 4. Взрослая форма заболевания

Встречается редко и начинает свое развитие с 30 лет жизни человека. В основном задействованы шейные и головные мышцы, пациент может полностью себя обслуживать. Признаками спинально-мышечной атрофии может быть слабая мимическая деятельность мышц лица, подёргивание языка, некое ограничение подвижности головы. Как правило, это считается благоприятным исходом заболевания.

Диагностика

Диагностируют по совокупности первых признаков заболевания. Для подтверждения диагноза у пациента берут биопсию потенциально пораженной мышцы, лабораторными методами уточняют патологические изменения. Для того, чтобы обнаружить патологию у ребенка или взрослого назначают МРТ и КТ.

Анализ ТМС широко используется в диагностике заболевания, в при генетическом скрининге потенциально подозреваемых больных. ТМС – транскраниальная магнитная стимуляция, диагностический амбулаторный метод, основанный на стимуляции коры головного мозга с помощью коротких магнитных импульсов, не приносит каких-либо болезненных ощущений.

Профилактика заключается в беседе с врачом-генетиком пары, у которой это заболевание уже имеется в семейном анамнезе или имеется ген СМА. Составляется генеалогическое древо и делается вывод о процентном соотношении и риске передачи наследственного заболевания ребенку. Так же проводится биопсия ворсин хориона. Но ни один метод диагностики или профилактики не дает 100 % положительный результат о наличии генетического заболевания у детей.

Лечение

Медицина еще не изобрела средство лечения спинально-мышечной атрофии. Вся суть лечение направленна на поддержание жизнедеятельности больного и избежание каких-либо осложнений. Что входит в совокупность мер по лечению заболевания:

Лекарственная терапия, при которой нервный импульс будет лучше проходить от центрального отдела нервной системы к периферическим отделам. Так же лекарственная терапия должна включать препараты с содержанием калия.
Витаминотерапия, обязательно комплексная. Группы В.
Препараты ноотропной терапии, для восстановления кровоснабжения в нервной ткани.
Физиологические процедуры, как закрепление вышеперечисленной терапии, например, парафиновые ванны.
Обязательным является массаж при спинально мышечной атрофии, для мышечного тонуса.
Для укрепления связок используется лечебно – профилактическая физкультура.

В самых тяжелых формах, требуется реанимационная мероприятия.

Многие ученые и медики работают над таким препаратом, который бы восполнял определённый белок при этом заболевании. Это дает надежду на полное выздоровление от тяжелой генетической болезни, пусть даже искусственным путем и пожизненным употреблением лекарственных средств.

Что предпринять, когда твоему ребенку ставят смертельный диагноз (СМА) и помощи нет ни от государства, ни от фондов

День рождения Златы. 2 года.

Встреча в сквере. Румянец на щеках

Родственники 2-летней Златы ОВЕРЧУК не каждый день, но регулярно вывозят девочку гулять. Парки, скверы, ровные площадки в горах – любые удобные для передвижения с коляской места. Поэтому, когда мы договариваемся об интервью, они готовы подъехать в сквер недалеко от редакции. Чтобы выгрузить из машины специализированную коляску, откашливатель и портативный аппарат искусственной вентиляции легких (ИВЛ) с пульсоксиметром, который показывает сердцебиение и насыщенность кислородом, а потом положить и подключить дочку, у мамы Надежды Яценко уходит минут 10–15.

Куколка. Других слов просто нет, когда смотришь на неподвижную девочку в коляске. Она внимательно смотрит на тебя, но не улыбается и не смеется. Если только глазами. Как говорят ее родственники: полностью сохранный интеллект, только тело не может двигаться. Она и мультфильмы смотрит с удовольствием, любимый – «Маша и Медведь». Ее фарфоровое личико за время прогулки покроется легким румянцем – от солнца. Когда мы свернем на одну из аллей, на которой солнце бьет в глаза, ее мама наденет на нее солнцезащитные очки. В таком виде аккуратно одетую девочку, трахеостома в горле которой скрыта под воротом нарядного серого кардигана, не отличить от других детей, которых здесь полно. А ведь еще несколько минут назад их родители с удивлением и страхом поглядывали в нашу сторону. И проходили, ускоряя шаг…

Услышав историю девочки с диагнозом СМА – спинальная мышечная атрофия, кажется, что большинство врачей и чиновников, к которым с декабря 2016 года ее родные обращались за помощью, поступали точно так же. Ускоряли свой шаг. И не помогали. При этом диагнозе у человека с рождения прогрессируют мышечная слабость и атрофия мышечных волокон вследствие поражения мотонейронов (двигательных нервных клеток) в спинном или головном мозге. При этом заболевании каждый второй ребенок не доживает до 2 лет. То, что Злате удалось перешагнуть этот рубеж, вероятно, заслуга родственников и организованного ими качественного ухода. От государства их семье только 2 раза выдали бесплатные памперсы. А недавно из Министерства здравоохранения пришел ответ, что единственная медпомощь, на которую они могут рассчитывать, – лечебная физкультура.

Лечение от СМА существует. В конце сентября 2017 года первой страной в мире, где лечат своих граждан бесплатно, стала Италия. Лекарство было изобретено в 2015 году, в 2016-м оно после завершения тестирования поступило в официальную продажу.

Лечение от СМА существует. В конце сентября 2017 года первой страной в мире, где лечат своих граждан бесплатно, стала Италия. Лекарство было изобретено в 2015 году, в 2016-м оно после завершения тестирования поступило в официальную продажу. Пройти лечение на коммерческой основе можно в Германии – в Университетской клинике Фрайбурга готовы принять Злату. Стоимость одной ампулы лекарства – почти 90 тысяч евро, стоимость курса лечения в первый год, а это 8 ампул, – 702 тысячи евро. Во второй понадобится еще 3–4 ампулы. Таким образом, более миллиона евро. На сегодня собрано 4000 евро. Странички в соцсетях и даже два сюжета в эфире КТК (10 апреля 2017 года – выпуск «Внутри я танцую» в программе «Главная редакция» и 26 сентября 2017 года – вечерние новости) не помогли. Ни одного поступления от незнакомых людей. Все перечисленное – от друзей и друзей друзей. Родные Златы – бухгалтер и архитектор – понимают, что сумма огромная, но поиски денег продолжают.

На прогулке

Надежда ЯЦЕНКО, 34 года, бухгалтер, мама Златы

Как нам диагностировали СМА

– Моя беременность протекала очень тяжело. С первых дней у меня был сильный токсикоз, давление повышалось все время, а с 6 месяцев – тромбофлебит. Мне приходилось принимать серьезные препараты, ставить себе уколы в живот, чтобы не было преждевременных родов. Из-за отслоения плаценты мне экстренно провели кесарево сечение.

Злата родилась на сроке 33 недели. Она весила 1582 грамма при росте 40 сантиметров. В реанимации она провела 10 дней. Параллельно проявилась желтушность. Мне самой пришлось искать лампу по роддому и платить медперсоналу за ее использование, так как ламп было всего 3, а детей много. Когда нас выписывали, то все было относительно в порядке: прописали препараты от гипоксии и для восстановления печени. Вскоре в поликлинике нам сделали первую прививку БЦЖ и назначили первый массаж. После массажа в возрасте 2 месяцев Злата вообще перестала двигать ножками. Многие детки уже пробуют держать голову к 2 месяцам. То, что у нее не получалось, врачи списывали на недоношенность. Это было страшно, что после массажа и вот так.

Первой заподозрила, что у Златы СМА 1-го типа, . Она отправила нас сдавать множество анализов. В том числе Злата проходила МРТ головы под щадящим наркозом (убирают маску – ребенок сразу приходит в сознание).

Мы ходили по врачам. Один известный педиатр, прием у которого стоит 20 тысяч тенге, сказал, что у нас «вялый ребенок». Первой заподозрила, что у Златы СМА 1-го типа, врач-невролог Ирина Борисовна КРАВЧЕНКО . Она отправила нас сдавать множество анализов. В том числе Злата проходила МРТ головы под щадящим наркозом (убирают маску – ребенок сразу приходит в сознание). Так как ребенок совсем маленький, то везде нам отказывали. Согласилась только одна клиника. Процедура длительностью 10 минут стоила нам 68 тысяч тенге. Мы с мужем сдавали анализ ДНК: заболевание генетическое, оно проявляется, если оба родителя являются носителями гена.

Также мы проходили ЭНМГ – игольчатый анализ (обкалывание тела иголками, чтобы понять, куда доходят нервные импульсы). Злате тогда было 3 месяца, хотя обычно его делают не раньше 5. Небольшие импульсы были только на малых берцовых костях, все остальное – без реакции. Итак, в 4 месяца нам диагностировали СМА1. Я рассказываю так подробно не потому, что жалуюсь, а чтобы вы понимали, что протоколов диагностики СМА в Казахстане нет и родители весь путь проделывают по наитию.

От врачей мы узнали, что в Санкт-Петербурге есть препарат, который показывает хорошие результаты при СМА. Мы начали поиски. Профессор-изобретатель умер, а его ученица сказала, что для СМА1 вальпраты не подходят, ими только печень ребенку можно испортить. По ее рекомендации мы принимали препараты, которые показаны при истощенности организма.

Какие осложнения возникли

– В 5 месяцев у Златы начался обструктивный бронхит. Когда нас увезли по «скорой», то она задыхалась и синела. Нас госпитализировали в одну палату с ребенком с диагнозом пневмония. Я думаю, что именно это привело к дальнейшим событиям. 3 дня нам ничего не кололи, не назначали, мокрота не отходила. Оказывается, ее надо было санировать. За 5 дней она спустилась в легкие: из-за неработающих мышц горла кашель и естественное отхаркивание мокроты невозможны. С самого начала и до реанимации мы лежали в общей палате, хотя обещали дать отдельную, так как знали наш диагноз. Через 3 дня рентген показал пневмонию. Нас начали лечить так же, как и условно здоровых детей. А на следующий день Злата попала в реанимацию. Врачи сказали мне, что такие дети долго не живут. Наверное, только тогда до меня дошло полное осознание, насколько опасен диагноз дочери. Самое страшное, что никто не знал, как это лечить.

Тогда же Злате поставили трахеостому. Если бы не бронхит и пневмония, с этим диагнозом можно жить с маской на НИВЛ-аппарате. А с этими болезнями дышать без дырочки в горле она больше не может. Также нам понадобился откашливатель. В Казахстане официально , с гарантией, его можно купить за 5,5 миллиона тенге . В России стоимость аппарата в 2 раза ниже .

Тогда же Злате поставили трахеостому. Если бы не бронхит и пневмония, с этим диагнозом можно жить с маской на НИВЛ-аппарате. А с этими болезнями дышать без дырочки в горле она больше не может. Также нам понадобился откашливатель. В Казахстане официально, с гарантией, его можно купить за 5,5 миллиона тенге. В России стоимость аппарата в 2 раза ниже. Обходными путями мы смогли купить его в России. Это был первый раз, когда мы обратились за помощью к казахстанским благотворительным фондам. Нам почти все отказали с формулировкой, что они не помогают точечно, а стремятся делать это системно – покупать оборудование в больницы, например. Их позиция понятна, но когда тебе никто вокруг не готов помочь, это ужасает.

Единственной, кто нам помогла, была руководитель благотворительного фонда «Дара» Гульнар ДОСАЕВА . Она моя бывшая начальница, до беременности я работала в фонде главным бухгалтером. Поэтому можно сказать, что мне помогли как сотруднику. Я знаю всю благотворительную кухню, я лично знакома со многими руководителями фондов, поэтому сказать, что мы не там и не так просили, нельзя.

Пока везли откашливатель, пневмония стала двусторонней, а также ребенку сломали носовую перегородку. Она с момента поступления в реанимацию дышала через интубационную трубочку в носу. Вероятно, при очередной замене трубки и сломали перегородку. Сейчас любые манипуляции можно делать только через левую ноздрю. Откашливатель выводит не только мокроту, но и выступает в качестве слюноотсоса – слюноотделение у детей с СМА нарушено.

Также благодаря неравнодушным людям, Гульнар ДОСАЕВОЙ и семье Ольги и Евгения КОКОРКИНЫХ , мы приобрели два портативных аппарата искусственной вентиляции легких. Второй появился, когда первый дал сбой и дыхание Златы в течение нескольких часов мы попеременно поддерживали с помощью мешка Амбу – ручного аппарата искусственной вентиляции легких.

На что можно надеяться

– Текущие расходы, а это 300–350 тысяч тенге в месяц, по уходу за Златой наша семья покрывает сама. Например, аминокислотное питание, которое ей нужно, стоит 15 000 тенге за баночку. В Казахстане оно не продается. Поэтому мы всеми путями, оказиями ищем, как заказать и привезти его сюда. Также мы сами покупаем комплектующие и расходные материалы к двум аппаратам искусственной вентиляции легких. Они работают в круглосуточном режиме. Я проделываю манипуляции каждые 15–20 минут, ночью просыпаюсь 3–4 раза. Поэтому расходников требуется очень много. Я по внешнему виду дочки, по ее дыханию и давлению (аппарат показывает, что сатурация падает) определяю, что ей нужно прочистить легкие от мокроты.

Когда мы узнали о существовании лекарства, понимали, что оно будет дорогое. Думали, 10–20 тысяч евро. Но когда узнали, что 90 тысяч евро, а инъекций за 2 года надо 12, то были в шоке. Для нас это астрономическая сумма!

Один из эффектов лекарства, на которое мы собираем деньги, – сокращение выделения мокроты. Также оно неким образом восполняет дефицит белка, отсутствие которого приводит к атрофии мышечных волокон. У детей его можно применять с рождения. На Западе СМА умеют диагностировать сразу. На испытания брали детей в возрасте до 7 месяцев – к 2 годам они самостоятельно ели и ходили. Когда мы узнали о существовании лекарства, понимали, что оно будет дорогое. Думали, 10–20 тысяч евро. Но когда узнали, что 90 тысяч евро, а инъекций за 2 года надо 12, то были в шоке. Для нас это астрономическая сумма!

Пока что мы собираем деньги на первый год лечения (702 000 евро) с надеждой, что лекарство подешевеет и станет доступно каким угодно образом нам, казахстанцам. Единственная загвоздка в том, что на экспериментальную терапию почти не брали детей с трахеостомой. Но мы надеемся, что со временем Злата покажет хорошие результаты, научится сама дышать, держать головку, есть, двигать ножками и ручками и, конечно, стоять и ходить. На все воля Бога. Но пока все решают деньги, которых у нас нет. А время бежит очень быстро.

Лекарство изобрел французский ученый, но у него не хватало денег для завершения работ. Поэтому две фармацевтические компании выкупили права, за свой счет его доработали и провели испытания в США, Японии и странах Европы. В США оно поступило в официальную продажу в прошлом году, в странах Европы – с апреля этого года. Мы делали запросы на лечение в Италию, Германию, Бельгию. В США не делали, потому что дорога долгая и для Златы несколько перелетов могут быть смертельно опасны. Единственные, кто выставили нам счет, то есть готовы принять нас у себя, – немцы. Знаю, что в Италии три российские семьи проходят лечение бесплатно. Вероятно, дело в хороших дипломатических отношениях между странами. Для казахстанцев такой возможности нет.

Официальной статистики, сколько детей с СМА, в Казахстане нет. По нашим данным, а мы узнаем в основном уже об ушедших детях, за последние 1,5 года ушло 5 детей: 4 со СМА1, 1 мальчик со СМА2. Есть еще недиагностированные случаи: у одной мамы первый ребенок умер по неизвестной причине в возрасте 7 месяцев, второму малышу, рожденному позже, уже поставили диагноз. Протоколов лечения и оказания помощи таким детям в Казахстане тоже нет. В сентябре пришло письмо, где вместо медицинской помощи нам рекомендовано ЛФК. Мы считаем это издевкой. Девочке, у которой вовсе не движутся руки и ноги, рекомендовать ЛФК! Мы узнаем некоторые вещи через российский интернет-форум семей со СМА, на сайтах smanewstoday.com и spinraza.com. Мы бережно переводим все материалы, ссылки на которые там публикуют, чтобы понимать, что происходит с ребенком.

Вероятность рождения ребенка со СМА у родителей-носителей генов – 25%. Сейчас существует анализ, способный внутриутробно выявить болезнь. Но я не решусь заводить еще одного ребенка. Мы православные. Я не смогу сделать аборт, если СМА подтвердится. А жизнь с таким заболеванием сегодня – это то, чего ни одна мать своему ребенку не пожелает.

У всех, и у благотворительных фондов, и у простых людей, услышавших о нашей беде, один вопрос: «Это полностью излечивается?» А что мы можем сказать, если препарат экспериментально применяется 2 года? Есть значительные улучшения, а как оно будет дальше – неизвестно. Для родителей это же не повод отказаться от веры в то, что их ребенок будет жить.

Факты про СМА :

По данным Минздрава США, СМА диагностируют каждый год у 1 из 10 000 новорожденных. Такие крошечные группы пациентов называют «сиротскими».

Цена является «возмутительно высокой» (формулировка журналиста The Washington Post) даже для американцев. Там препарат стоит 125 тысяч долларов. Покрыть расходы на препарат не могут и страховые компании. Шанс родителей на лечение появляется, когда они подписывают соглашение с фармацевтической компанией: лечение проводится в обмен на участие в маркетинговых активностях. Итальянские семьи, принимающие участие в экспериментальном лечении, также обязаны регулярно выкладывать материалы о динамике лечения.

На сегодня известно, что исследования СМА привели к улучшению управления сколиозом, питанием и поддержкой дыхания. Также дети могут начать разговаривать и смеяться.

Для новорожденных с СМА1 продолжительное выживание стало возможным с помощью поддержки питания и вентиляции легких, но не улучшило моторное развитие. У пациентов с менее тяжелыми типами заболеваний уровень ухода за ними влияет на замедление прогрессирование заболевания.

Пациенты со СМА при высококачественном уходе и отсутствии других заболеваний могут дожить до взрослого возраста. Они самостоятельно или с помощью других людей передвигаются на инвалидной коляске.

Для пациентов со СМА дома может понадобиться набор аппаратуры из 7 единиц. Необходимый минимум: пульсоксиметр, аппарат искусственной вентиляции легких, отсасыватель мокроты, кислородный концентратор.

Летом 2017 года российские издания писали о 28-летнем мужчине, страдающем СМА и неспособном двигаться, который был признан судом виновным в вооруженном разбое по делу о похищении мотороллера. Суд назначил инвалиду, который практически полностью парализован и весит около 20 килограммов, наказание в виде четырех с половиной лет колонии. Мужчина имеет высшее образование и семью, занимается благотворительностью. После вмешательства СМИ и правозащитников его освободили.

Реквизиты

Контактный телефон:

8 702 201-31-23 Надежда ЯЦЕНКО (мама)

Маргарита ЮРЧЕНКО (тетя)
СБЕРБАНК РОССИЯ
Получатель Юрченко Маргарита Викторовна
№ счета 40820810738257007049
БИК 044525225
Кор. счет 30101810400000000225
КПП 773601001
ИНН 7707083893
ОКПО 57972160
ОГРН 1027700132195

Мегафон +7 925 934-50-64

QIWI-кошелек +7 777 270-99-28

АО «Казкоммерцбанк»
карта № 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Яценко Надежда, ИИН 830 308 400 935

АО «АТФБанк»
№ карты 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Юрченко Маргарита, ИИН 780 224 403 298

The Bank of New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, USA

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана - наследственное злокачественное заболевание, начало развития которого приходится от момента рождения до 1-1,5 года. Это одна из самых тяжелых форм мышечных атрофий. Происходит диффузное нарастание атрофии мышц по всему организму. Ребенок теряет возможность сидеть, самостоятельно передвигаться, прогрессируют парезы.

Впервые болезнь описали ученые Вердниг и Гоффман. Они доказали морфологическую сущность спинальной амиотрофии. Но они предполагали существование лишь одной формы заболевания. Позже другие ученые Веландер и Кукельберг описали другую форму спинальной атрофии мышц. Все варианты заболевания имеют одну генетическую природу. Сегодня не существует методов, которые позволяют полностью излечиться от этой патологии. Терапевтические мероприятия направлены на улучшение трофики мышц и нервной ткани.

Причины развития патологии

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана передается по наследству. Болезнь развивается вследствие мутационных изменений пятой хромосомы. Мутируется ген, ответственный за выработку белкового соединения SMN. Вследствие синтеза этого белка двигательные нейроны развиваются и функционируют нормально.

Когда мутирует ген, данные нейроны становятся не до конца развитыми или разрушенными полностью. Это делает невозможной передачу импульса от нерва до мышцы. Мышечная ткань остается не работающей, обездвиженной.

Спинальная атрофия мышц развивается в случае совпадения мутированных хромосом от обоих родителей. Таким образом, чтобы у ребенка возник синдром Верднига-Гоффмана, отец и мать должны носить патологический ген. Но сами они не обязательно должны быть больны этим заболеванием, поскольку парный доминантный ген здоровый. Вероятность у ребенка стать больным спинальной амиотрофией при наличии мутационного гена у каждого из родителей составляет 25%.

На заметку! В среднем, 2 человека на каждую сотню населения - носители патологического гена. На 6-10 тысяч новорожденных встречается 1 случай заболевания синдромом Верднига-Гоффмана.

Симптоматика и формы недуга

Различают несколько разновидностей спинальной мышечной атрофии:

ранняя детская или врожденная (СМА 1) - проявляется у детей до 6 месяцев;
поздняя детская (СМА 2) - симптомы возникают после полугода;
ювенальная (СМА 3) - манифестирует после 2 лет.

Клинические проявления спинальной атрофии мышц зависят от ее формы. Для всех спинальных амиотрофий характерна мышечная слабость, ухудшение рефлексов сухожилий.

СМА I

Самая злокачественная форма болезни. Начинает проявляться у детей до полугода. Заподозрить проблему можно еще в период внутриутробного развития по вялому шевелению плода. Уже с первых дней жизни у малыша наблюдается мышечная гипотония. Он не держит головку, не переворачивается, когда наступает время. У ребенка отсутствуют или слабо выражены сосательные, глотательные рефлексы. Наблюдаются фасцикулярные подергивания язычка, ребенок слабо плачет.

Часто бывают затруднения дыхательной функции, одышка, которые связаны с частичным параличом диафрагмы. Парез дыхательной мускулатуры приводит к дыхательной недостаточности, становится частой причиной смерти ребенка. Опасным для жизни является развитие аспирационной пневмонии вследствие заброса пищи в дыхательные пути из-за нарушения глотательной функции.

Другие сопровождающие симптомы СМА 1:

деформирование грудной клетки;
контрактуры суставов;
у некоторых бывает гидроцефалия, дисплазия тазобедренных суставов.

СМА 2

Первые симптомы видны после 6 месяцев. До этого времени развитие ребенка идет в соответствии с нормами возраста. Он уже может переворачиваться, держит головку, иногда сидит. Часто симптоматика проявляется после того, как ребенок перенес пищевую токсикоинфекцию или другую инфекцию.

Сначала появляются парезы в ногах. Потом происходит быстрое распространение на руки и мышечную мускулатуру корпуса. Глубокие рефлексы постепенно угасают, мышечный тонус падает. Деформируется грудная клетка из-за поражения диафрагмы. Появляется дрожание пальцев, фасцикуляции языка.

Позже прогрессирует дыхательная недостаточность. СМА 2 протекает более медленно, чем ранняя детская форма синдрома Верднига-Гоффмана. Больные могут дожить до 15 лет.

Ювенальная форма

Самая доброкачественная форма спинальной мышечной атрофии. Начинает проявляться после 2 лет. Иногда симптоматику обнаруживают и после 15 лет. Психически ребенок развивается правильно. Очень долго больные с данным заболеванием самостоятельно передвигаются. Люди с СМА 3 при поддерживающем лечении могут доживать до 40 лет.

Впервые заподозрить наличие патологии можно по неустойчивой походке и увеличивающейся слабости в ногах. Постепенно происходит истончение мышц. Это может не всегда бросаться в глаза из-за того, что жировая клетчатка под кожей уже хорошо развита. Прогрессирование болезни приводит к постепенному обездвиживанию ног. Позже в патологический процесс включаются и верхние конечности. Ослабевают мимические мышцы, грудная клетка становится воронкообразной.

Диагностика

Сначала нужно показать ребенка неврологу. Хотя еще неонатолог в роддоме может поставить первичный диагноз. Очень важно определить, когда начали проявляться первые симптомы заболевания, как они развивались. Врач проверяет двигательные нарушения у ребенка, его неврологический статус, наличие деформаций костей, выясняет, есть ли врожденные аномалии в анамнезе.

Спинальную атрофию мышц Верднига-Гоффмана следует дифференцировать от других заболеваний:

миопатии;
полиомиелита;
бокового амиотрофического склероза;
нарушений обменных процессов в организме.

Чтобы подтвердить диагноз, необходимо провести:

электронейромиграфию (изучение состояния нервно-мышечных структур);
биохимический анализ крови;
, позвоночного столба.

Окончательно диагноз могут поставить после того, как будет проведена мышечная биопсия и генетические обследования. ДНК анализ выявляет мутацию гена в пятой хромосоме. Если сдать анализ ДНК еще до рождения ребенка, то диагностирование синдрома Верднига-Гоффмана будет являться показанием для искусственного прерывания беременности.

На странице прочтите о том, что такое спондилодисцит позвоночника и как лечить заболевание.

Общие правила и методы лечения

Методик, которые могли бы избавить от спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана, не существует. Терапия симптоматическая и ее задача - облегчить общее состояние пациента, приостановить прогрессирование болезни. Для этих целей могут быть назначены комбинации нескольких групп лекарственных препаратов.

Для усиления метаболизма нервных и мышечных тканей:

Липоцеребин;
Церебролизин;
Токоферола ацетат;
Пирацетам.

Для облегчения нервно-мышечной проводимости:

Галантамин;
Ипидакрин;
Прозерин;
Дибазол.

Для улучшения трофики двигательных нейронов:

Метионин;
Глютаминовая кислота;
L-карнитин;
Рилузол.

Для стимуляции кровообращения:

Никатиновая кислота;
Компламин;
Скополамин.

Дополнительно для улучшения двигательной активности назначают ортопедические процедуры, курсы массажа, ЛФК, физиотерапию.

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана - наследственная патология, прогноз которой неблагоприятный. Если болезнь проявляется сразу после рождения, то ребенок погибает в большинстве случаев до 6 месяцев. При более позднем проявлении клинических симптомов и медленном прогрессировании болезни пациент может прожить до 14-15 лет, а при СМА 3 и до 40 лет. К сожалению, спинальная амиотрофия не поддается лечению. Поэтому очень важно выяснить вероятность развития опасной патологии еще на дородовом этапе или пройти все необходимые исследования в начале планирования беременности.

Более подробно о том, что такое спинальная мышечная атрофия узнайте после просмотра следующего видеоролика: