Главная · Простудные заболевания · Макроглоссия (увеличенный язык): симптомы и методы лечения. Ребенок часто высовывает язык изо рта — баловство или симптом болезни

Макроглоссия (увеличенный язык): симптомы и методы лечения. Ребенок часто высовывает язык изо рта — баловство или симптом болезни

В мире насчитывается достаточно большое количество всевозможных заболеваний. Некоторые из них встречаются крайне редко. К одной из таких патологий относится макроглоссия. Чаще страдают от нее дети.

Макроглоссия характеризующееся аномальным увеличением языка. Кроме этого, отмечается ограниченная его подвижность и функциональность.

Патология может быть врожденной (развивается на фоне нарушений организма в период вынашивания плода) или приобретенной, как осложнение различных патологических процессов.

Что тут происходит?!

При макроглоссии происходит изменение в строении языка. Он начинает покрываться складками, что значительно мешает его правильному функционированию. Увеличение языка возможно более, чем в два раза от нормального состояния. При этом подвергаться аномалии может как весь язык, так и некоторые его участки в отдельности.

За счет того, что начинают увеличиваться размеры языка, он может выходить за пределы ротовой полости и выступать наружу, на его поверхности видны следы зубов, что приводит к деформированию челюстной системы.

Комплекс причин

Поскольку заболевание способно развиваться как самостоятельно, так и на фоне других патологий, то причины, провоцирующие увеличение языка, также можно разделить на две группы – врожденные и приобретенные.

К первой следующие факторы, способные воздействовать на малыша еще во внутриутробном развитии:

Во вторую группу факторов, из-за которых вырастает большой язык, входят следующие:

  • нарушения в работе щитовидной железы;
  • повышенный уровень гормона, который отвечает за рост (можно наблюдать у взрослого человека);
  • отсутствие зубов в области нижней челюсти;
  • амилоидоз;
  • гнойные воспалительные процессы;
  • гормональный сбой;
  • злокачественные опухолевые новообразования;
  • туберкулез;
  • синдром Дауна;
  • сифилис;
  • аллергические реакции;
  • внутримышечное кровоизлияние;
  • катаральный ;
  • сбои в системе кровотока и лимфотока.

Иногда увеличение языка может наблюдаться у мужчин, имеющих лишний вес. Также, часто развитие такой патологии у маленьких детей возможно вследствие имеющейся у них привычки посасывать язык.

Характер клинической картины

Проявление болезни происходит постепенно. Зная основную симптоматику можно выявить патологию еще на ранних этапах ее развития.

Характерными симптомами макроглоссии являются следующие:

  • постоянно открытый рот;
  • повышенное слюноотделение;
  • язык все время высунут наружу;
  • непонятная речь;
  • раздражение кожных покровов в районе подбородка и около ротовой области;
  • трудности во время пережевывания и глотания еды.

Патология может быть ложной и истинной. Нередко неправильное формирование челюстной дуги принимают за макроглоссию.

Увеличенные сосочки на языке — обычная картина при макроглоссии

Особенности большого языка у новорожденных детей

Болезнь сопровождается частыми приступами асфиксии. Это объясняется тем, что вход в гортань перекрывается языком. Среди основных причин проявления патологии у новорожденных выделяют:

  • гипертрофию языковых мышц;
  • формирование кисты на слизистой;
  • опухоль сосудов.

У младенца язык все время выступает из ротовой полости. Отмечается сухость и шершавость его поверхности, возможно появление трещинок. В случае, если наблюдается опухоль, то слизистая будет иметь бугорки с кровоточащими сосочками. Ребенок может часто задыхаться.

Хроническая и острая формы

В зависимости от степени развития патологии выделяют две ее формы:

  1. Острую – спровоцировать проявление болезни может резкое кровоизлияние, инфекции в организме, а также аллергические реакции.
  2. Хроническую – является вторичной формой какого-либо патологического процесса. Развивается на фоне туберкулеза, амилоидоза, синдрома Дауна, микседемы. Возникает в результате длительного отсутствия лечения увеличенного языка.

Диагностика болезни

Диагностирование макроглоссии возможно уже во время внутриутробного развития с помощью УЗИ беременной женщины. Современная медицина имеет общепринятые стандарты размеров органов плода, в том числе и языка.

Однако, чтобы сделать окончательное заключение, специалисты исследуют профильную проекцию ребенка каждые 1-2 месяца. Если язык все время будет выступать за пределы полости рта, то диагноз подтверждается.

В большинстве случаев выявить патологию удается только на 30 неделе беременности, — редко, когда это можно сделать раньше.
Помимо визуальных и инструментальных методов исследования, отоларинголог назначает и аппаратную диагностику:

  • биопсия;
  • анализ крови.

Комплекс медицинских мероприятий

Все лечебные мероприятия по устранению заболевания должны включать комплексный подход. Главная задача терапевтических методов будет заключаться в устранении первопричины, спровоцировавшей патологию.

В дополнение проводится лечение, направленное на возвращение тканей ротовой полости в нормальное состояние.

Выбор конкретных терапевтических действий будет зависеть от причины заболевания.

Оказание первой помощи при удушье

Необходимо знать, как оказывать первую помощь, если у больного внезапно начались приступы удушья, что с увеличением языка не редкость.

Алгоритм действий состоит из нескольких этапов:

  • пострадавший должен находиться в сидячем положении;
  • важно, чтобы в помещение поступал свежий воздух;
  • для расширения сосудов больному можно поставить горчичники или обложить нижние конечности грелками;
  • дать выпить антигистаминный препарат – Супрастин, Тавегил;
  • прижать язык ко дну полости рта для освобождения дыхательных путей;
  • вызвать скорую;
  • при необходимости сделать укол адреналина.

Медикаментозная терапия

Для лечения используют препараты общего и местного действия. Это могут быть:

  • антибиотики;
  • лекарства, действие которых направлено на улучшение обменных процессов;
  • средства, восстанавливающие работу сосудов;
  • препараты, регенерирующие ткани и другие.

Выбор медикаментозного лечения для каждого случая подбирается в индивидуальном порядке. Эффективно же оно будет только в том случае, если болезнь находится на начальном этапе развития с не сильно выраженными симптомами.

При локальной форме течения патологии проводят местную и устраняют первопричину.

Оперативное вмешательство

В случае запущенных форм макроглоссии возможно только хирургическое лечение. Показаниями к проведению операции являются:

  • неправильное глотание, которое провоцирует нарушения пищеварительной системы;
  • отсутствие возможности корректировать речь логопедическими методами;
  • неэффективность медикаментозной терапии;
  • частые рецидивы;
  • серьезные нарушения дыхательной системы.

Для устранения болезни используют несколько хирургических методов которые подбираются в зависимости от возрастной категории пациента и степени течения патологии. К основным относят:

  1. Склеротерапию – в сосуды вводят восстанавливающие препараты. Применяют такой способ при нарушениях сосудистой системы.
  2. Лоскутную резекцию – используется для устранения заболевания у новорожденных детей.
  3. Перевязку язычной артерии – это способствует уменьшению питания мышц языка, что останавливает их рост.
  4. Флебэктомию – иссечение сосудов, подвергшихся поражению.

После проведения операции необходим период восстановления, чтобы предотвратить в дальнейшем возможные рецидивы.

Недооцененная опасность

Макроглоссия является достаточно опасным заболеванием, которое не нужно игнорировать. При несвоевременном лечении возрастает риск проявления неприятных последствий, которые могут сопровождать пациента в течение всей жизни. К ним относятся:

  • неправильная дикция;
  • затруднения при дыхании;
  • проблемы с пищеварением;
  • слишком большой язык, что приводит к разрушению зубов;
  • деформированная челюсть способствует развитию комплексов, особенно в детском возрасте;
  • всегда приоткрытый рот и чрезмерное слюноотделение.

Степень тяжести всех возможных осложнений будет зависеть от возраста пациента (когда у него возникла данная патология) и сформированности его организма.

При вовремя обнаруженном заболевании и правильно подобранных лечебных мероприятиях болезнь можно излечить. Это, в свою очередь, поможет не допустить развития не тяжелых последствий.

Очень большой или очень толстый язык у ребенка называется макроглоссией. Эта патология обусловлена структурными нарушениями на поверхности или внутри органа. Чаще всего такая патология появляется у детей. Диагноз макроглоссия ставится доктором тогда, когда полностью увеличенный язык у ребенка либо опухают его отдельные участки. Это заболевание бывает врожденным или приобретенным.

Почему появляется заболевание

Врожденная макроглоссия развивается во время пренатального развития плода. Различные факторы могут повлиять на развитие патологии. Самостоятельно она может развиваться на фоне таких заболеваний:

  • синдром Дауна;
  • неправильный прикус;
  • туберкулез;
  • дисфункции в гормональном фоне;
  • сифилис;
  • инфекционные процессы в организме;
  • нарушение микроциркуляции кровяной жидкости, кровоизлияния в полости рта;
  • абсцесс органа;
  • глоссит;
  • ушибы, травмы, новообразования различного характера;
  • лимфаденит;
  • развитие гнойного очага;
  • аномальная структура мышц языка;
  • акромегалия (заболевание, связанное с избыточной продукцией гормона роста);
  • микседема («слизистый отёк» из-за недостатка гормонов щитовидной железы);
  • острая аллергическая реакция;
  • актиномикозное поражение.

Перечисленные заболевания могут сопровождаться таким симптомом. Поэтому важно своевременно обратиться к доктору, чтобы определить причину макроглоссита и назначить адекватную терапию.

Как обнаружить патологию

Доктора выделяют ложный и истинный макроглоссит. Первый обусловлен аномальным строением челюстного аппарата. При этом челюсть узкая и немного впавшая, но это не является свидетельством настоящего заболевания, это результат аномального строения костного аппарата и тканей.

При развитии истинной формы заболевания язык великоватый, его объем выше нормы в несколько раз. Помимо этого, дополнительными симптомами являются:

  • невозможность полностью закрыть рот, орган высунут наружу;
  • усиленное продуцирование слюнной жидкости, ее очень много во рту, она вытекает или капает;
  • раздражение и покраснение кожного покрова под нижней губой и на подбородке;
  • на поверхности органа виднеются отпечатки от зубов, он также может покрываться язвочками или эрозиями;
  • наличие неправильного прикуса;
  • трудности с приемом пищи – затруднена жевательная и глотательная функция;
  • трудности с разговором.

Диагностические мероприятия

При прохождении планового ультразвукового исследования во время третьего триместра беременности доктор может обнаружить врожденную макроглоссию. Определяется она после сравнения с показателями нормы каждого возраста на данном сроке развития плода. Чтобы поставить точный диагноз, назначается повторное прохождение исследования.

После рождения ребенка ожидает обследование у многих специалистов – инфекциониста, генетика, отоларинголога, эндокринолога. Проводится инструментальный осмотр, назначается биохимическое исследование кровяной жидкости. На основании результатов всех анализов и методов диагностики ставится диагноз и назначается терапия.

Осложнения и последствия

Очень важно распознать заболевание на начальных этапах развития. Это позволит пройти курс лечения и предотвратить развитие опасных последствий. В целом макроглоссия не очень сильно ухудшает жизнь пациента, но часто становится причиной различных заболеваний. Дети с таким диагнозом становятся изгоями, у них не происходит нормальная социализация. Речь невнятная, есть дефект во внешности, поэтому им непросто общаться со сверстниками. Обычно дети предпочитают избегать ребенка с данной патологией. Ребенок растет закомплексованным, неполноценным, замыкается в себе.

Вторичным заболеванием, которое развивается на фоне макроглоссии, является разрастание соединительных тканей языка. При наличии патологии активизируются и иные заболевания:

  1. Дисфункции в дыхательной системе. Поскольку очень большой язык мешает полноценно дышать носом, ребенок привыкает дышать через рот.
  2. Трудности с произношением звуков. Слова выговаривать непросто, свистящие и шипящие звуки вообще не произносятся.
  3. Искривление зубов.
  4. Заболевания ротовой полости.
  5. Поскольку пища полноценно не пережевывается, возникают различные проблемы с пищеварительной системой – гастриты, колиты, язвы.
  6. Язык постоянно пересушенный, болезненный, на его поверхности нередко появляются эрозии или язвочки.

Терапевтическое воздействие

Выбирая тип терапии, доктор учитывает форму недуга, причину его происхождения. Если данная патология спровоцирована вторичным заболеванием, следует параллельно проводить лечение причины. Общий алгоритм лечения предполагает применение таких лекарственных препаратов:

  • антибактериальные препараты, которые применяются перорально или инъекционно;
  • антисептические растворы, которые используются для местной обработки поверхности мышечного органа;
  • применение противовоспалительных средств для обработки языка.

При лечении главного заболевания, которое вызвало макроглоссию, при комплексном подходе медикаменты положительно воздействуют на орган, он постепенно становится меньше в размерах. Терапия длительная, продолжительность курса приема лекарственных препаратов устанавливается лечащим доктором. Также нужно проходить регулярные осмотры, поскольку может понадобиться коррекция лечения, по мере выздоровления пациента.

Оперативное лечение

Если медикаментозная терапия не приносит желаемого результата, язык не уменьшается в размерах, продолжая выходить за пределы рта, обычно потребуется оперативное лечение. К основным показаниям для проведения хирургического вмешательства являются:

  • трудности в дыхательной функции, дискомфорт от нехватки кислорода;
  • большие трудности с жевательной или глотательной функцией;
  • искаженная внешность;
  • сильно нарушенный прикус, при котором невозможно провести обработку поверхности органа;
  • слишком большое продуцирование слюнной жидкости;
  • большие трудности в речевом аппарате, которые не поддаются коррекции у специалиста.

Оперативное вмешательство предполагает уменьшение языка к нормальным размерам и форме. В большей части операций проводится удаление клиновидного участка органа, за счет этого его размер становится меньше. Проводится процедура под общей анестезией, функция постепенно восстанавливается.

При наличии открытого прикуса устанавливается специальный протез, который предотвращает выпадение органа наружу. При врожденной форме заболевания ребенку после рождения проводят операцию по перевязке артерий. Так можно остановить патологический рост.

Если обращение к специалисту своевременное, вероятность успешного выздоровления максимальна. Если патологический размер обусловлен наличием новообразования, терапия заключается в оперативном удалении опухоли, далее назначается химиотерапия, лучевая терапия. При правильном подходе к лечению, строгом выполнении всех врачебных назначений, можно остановить развитие патологии и полностью от нее избавиться.

Одной из редких, но весьма неприятных заболеваний является макроглоссия языка. Предоставим фото для ознакомления с этой проблемой, а также расскажем о причинах, симптомах и лечении данной патологии.

Случается подобное чаще всего в младенческом возрасте вследствие каких-то врожденных факторов или же у взрослых как аллергическая реакция на раздражитель. В любом случае игнорировать подобный симптом не стоит, так как последствия увеличения языка могут быть весьма печальными.

Что это такое?

Явление макроглоссии считается аномальной формой развития языка и имеет патологический характер. При этом орган становится уплотненным, увеличенным в размере частично или полностью и выступает за пределы рта, так как не помещается внутри.

За счет измененного строения он может покрыться складками, стать шершавым, перекрыть дыхательные пути, мешать пережевыванию пищи и выглядит достаточно неприятно для окружающих.

В результате больной страдает от физиологических трудностей и нарушенной социальной адаптации, что приводит и к психологическим проблемам.

Формы

Острая и хроническая

От интенсивности протекания макроглоссия может приобрести острый или хронический характер. Так, острая форма становится результатом активного кровоизлияния в язычную ткань, инфекционного заболевания или же, как аллергическое проявление.

Почему появляется хроническая форма? Чаще всего это вторичный симптом различных внутренних патологических процессов – при туберкулезе, синдроме Дауна, микседеме, амилоидозе, сифилисе и пр.

Локализованная или генерализованная

Локализованно заболевание образуется из-за проблем с кровотоком, работой сосудов. Причинами этого могут быть гемлимфангиомы или лимфангиомы, а внешне это выглядит как опухлость на передней части органа или же у самого его корня. Чаще всего подобной формой патологии поражаются дети младшего возраста. Если к этому добавляются инфекционные заболевания, то его размеры увеличиваются намного быстрее.

Общая (генерализованная) форма появляется как результат сбоя работы всего организма. Вызвать такую макроглоссию может синдром Беквита-Видеманна, гипотиреоз, гемигипертрофия и другие серьезные заболевания. В этом случае язык увеличивается целиком или только с одной стороны.

Врожденная или приобретенная с возрастом

Врожденная патология наблюдается еще у плода во время беременности матери и к лечению приступают сразу же после его появления на свет. Хотя бывают и такие причины общего или местного характера, когда увеличение языка появляется только со временем у взрослого человека.

Фото

Причины возникновения макроглоссии

Основными факторами развития заболевания являются врожденные патологии и обнаруживаются уже у малышей:

  • доброкачественная опухоль, появившаяся еще при внутриутробном развитии плода;
  • идиопатические заболевания с мышечной гипертрофией языка;
  • различные патологические воздействия на организм беременной, как острые инфекции, радиация, алкогольная интоксикация и пр.;
  • врожденные генетические расстройства;
  • кисты в полости рта в период формирования мышц языка.
А вот причинами появления подобной патологии у взрослых могут стать следующие заболевания:

Признаки

Чтобы вовремя избавиться от проблемы, ее нужно правильно диагностировать. Симптомами макроглоссии являются:

  1. Видимое значительное увеличение размеров языка или его части, когда орган выходит за пределы ротовой полости.
  2. Поверхность слизистой при этом высушена и выглядит, как будто покрыта лаком.
  3. Затрудняется дыхание, у детей часто случаются приступы асфиксии, удушья.
  4. Человек отказывается принимать пищу, так как при увеличении и уплотнении корня языка сложно глотать, это может вызывать болезненные ощущения.
  5. Врач замечает выраженную бугристость поверхности.
  6. Сосочки увеличены, гипертрофированы.
  7. Положение рта постоянно приоткрытое.
  8. На поверхности языка могут появиться , которые периодически кровоточат.
  9. Подвижность органа ограничена, нарушается речь, произношение шипящих звуков.
  10. Заметны следы зубов на языке.
  11. Повышенная температура тела встречается довольно часто, потому что к макроглоссии легко присоединяются различные общие инфекции.
  12. Как результат патологий кровотока иногда бывают синеватые пузырьки, ярко выражены капиллярные сосуды.
  13. В результате состояние больного постепенно ухудшается.
  14. Изменяется форма прикуса.
  15. Иногда появляются язвы на поверхности языка.
  16. Кожные покровы вокруг ротовой полости раздражаются и воспаляются.
  17. Если у пациента есть коронки или протезы, то они также оставляют след и постоянно травмируют слизистую.

Диагностика

Случается, что макроглоссию диагностируют как ложный симптом при неправильном развитии челюстной дуги. Если она уменьшена, то язык нормального размера выглядит увеличенным и не помещается во рту.

Чтобы провести правильную диагностику, отоларинголог совершит визуальный осмотр, соберет анализы крови и результаты биопсии. При макроглоссии потребуется консультация ряда специалистов – инфекциониста, онколога, эндокринолога и пр.

Если же проблема врожденная, то диагноз устанавливают еще при беременности матери. Современные УЗД-аппараты способны определить размеры различных органов плода, а врачи уже давно разработали стандарты их норм на всех этапах эмбрионального развития.

Для такой диагностики потребуется изучение профильной проекции плода через 1 и 2 месяца, и результат сопоставляют с показателями нормы. Если выступающий язык наблюдается при каждом исследовании, то можно говорить о макроглоссии. Но поставить точный диагноз получится не раньше 30-й недели беременности.

Уже у новорожденного проводят полноценное обследование со сбором анализов и с помощью аппаратных методов. И только после этого специалист разрабатывает наиболее подходящую стратегию коррекции, в зависимости от причин, интенсивности и форм проявления патологии.

Методы лечения

Если аномалия языка появилась как следствие общего заболевания или инфекции, то необходимо назначение медикаментов, устраняющих главную причину. Это могут быть антибиотики, средства, улучшающие обменные процессы, направленные на восстановление работы кровеносных или лимфатических сосудов, препараты для регенерации тканей и пр. При этом врач может назначить дополнительную обработку языка и полости рта для снятия отечности.

В более серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство. Чаще это происходит при коррекции врожденного дефекта сразу после родов. Основными способами оперативного лечения являются:

  1. Резекция лоскутного или клиновидного характера нарушенной части органа. После усечения врач накладывает П-образные швы до полного заживления раны.
  2. Если патологию вызвали проблемы с кровеносными сосудами, то совершают флебэктомию или склеротерапию. В первом случае удаляют пораженные сосуды, во втором – вводят в них специальное средство, способное нормализовать их деятельность.
  3. При лечении детей в процессе активного роста, чаще выбирают способ с перевязыванием язычной артерии. Таким образом, снижается поступление гормонов в этой области и размеры языка постепенно восстанавливаются.
  4. Иногда требуется на внутренней поверхности. Это делают с помощью специального шпателя и хирургических ножниц или скальпеля. Подняв язык до полного натяжения, уздечку подрезают до 1,5 см. При этом рана не кровоточит и наложение швов не требуется.

Самым эффективным считается объединение медикаментозного и хирургического лечения. Комплексный метод предусматривает проведение нескольких манипуляций разного характера:

  • удаление пораженного участка;
  • склерозирование отдельных сосудов;
  • назначение лекарственных средств, которые способствуют не только устранению причины общего заболевания, но и предотвращают появление рецидивов;
  • эмболизация сосудов;
  • нормализация работы гормональной системы.

Если у человека из-за резкого увеличения данного органа появились признаки удушья, то нужно оказать первую помощь, которая заключается в следующих действиях:

  • усадить пострадавшего, придать ему вертикальное положение;
  • обеспечить поступление в помещение свежего воздуха или вынести больного на улицу;
  • прижать язык ко дну, чтобы физически освободить дыхательные пути и гортань;
  • с целью расширения сосудов можно поставить горчичники на нижние конечности;
  • дать антигистаминный препарат, снимающий аллергические реакции (Супрастин, Тавегил и пр.);
  • вызвать «скорую помощь»;
  • если есть возможность, сделать укол адреналина внутримышечно.

Когда нужно хирургическое вмешательство?

Операция считается кардинальным и самым эффективным способом коррекции размера языка, но ее назначают только в крайних случаях:

  • постоянные трудности при дыхании;
  • невозможность принимать или обрабатывать пищу;
  • значительные нарушения речи, которые не корректируются другими способами;
  • выраженный эстетический дефект;
  • обильное слюноотделение;
  • формирование открытого прикуса, когда его невозможно исправить с помощью ортодонтических конструкций;
  • если медикаментозная терапия не дает результата;
  • часто случаются рецидивы.

Видео: девочка с гигантским языком.

Последствия

Макроглоссия – это то заболевание, которое является не просто неприятным визуальным дефектом, а тянет за собой вполне серьезные последствия, предотвратить которые нужно обязательно:

  • нарушения работы дыхательной системы, повторяющиеся случаи асфиксии, что может привести к летальному исходу, если вовремя не отреагировать;
  • у детей из-за этого развивается неправильный прикус, который также негативно отразится на общем состоянии здоровья;
  • проблемы с желудочно-кишечным трактом, так как с увеличенным в размерах языком довольно сложно качественно обрабатывать и глотать пищу;
  • со временем деформируются дентальные и полости рта;
  • нарушается речь и социальная адаптация человека.

Да и периодические травмы языка, прикусывания, развитие трещин приводит к болезненным ощущениям и постоянному дискомфорту, что также не стоит игнорировать. Вовремя пролеченная проблема поможет ребенку наладить общение со сверстниками, научиться правильно разговаривать, а устранение дефекта в любом возрасте положительно скажется на общем состоянии здоровья и самочувствии.

Современная медицина позволяет в короткие сроки избавиться от такого заболевания, какова бы ни была его причина и интенсивность проявления. Главное, обратиться к специалисту за помощью и придерживаться всех рекомендаций, которые он даст.

Дополнительные вопросы

Код по МКБ-10

Данное заболевание относится к классу врожденных аномалий (пороков развития), деформациям и хромосомным нарушениям, и находится в подразделе с другими врожденными аномалиями языка, рта и глотки. Имеет код Q38.2.


Описание:

Макроглоссия - это увеличение языка. К настоящему времени разработаны нормативные показатели размеров языка плода (длина, ширина) в разные сроки беременности, однако большинство специалистов предпочитают делать заключение о наличии макроглоссии на основании обнаружения языка за пределами полости рта при изучении профиля плода. Следует подчеркнуть, что диагноз макроглоссии правомочен только в тех случаях, когда язык постоянно находится за пределами ротовой полости. Эпизоды высовывания языка нельзя трактовать как макроглоссию.


Причины макроглоссии:

Выраженное увеличение размеров языка нередко отмечается при синдроме Беквита - Видемана, гипотириозе, гепатобластоме, опухоли Вильмса, гликогенозе, мукополисахаридозе и алкогольном синдроме плода, но особый интерес представляет сочетание макроглоссии и синдрома Дауна.


Симптомы макроглоссии:

Постнатальные исследования показывают, что макроглоссия и сглаженный профиль часто наблюдаются у детей с синдромом Дауна. Поданным СИ. Козловой и соавт., у детей с синдромом Дауна аномальный профиль регистрируется в 80% случаев. Согласно результатам специально проведенных пренатальных исследований в Великобритании было установлено, что в серии из 69 плодов с трисомией 21 макроглоссия при ультразвуковом исследовании была выявлена в 10% наблюдений до 28 нед беременности и в 20% случаев после 28 нед. По данным Н.П. Веропотвеляна и соавт., макроглоссия была зарегистрирована у 3 (13%) из 23 плодов с синдромом Дауна в сроки от 19 до 31 нед беременности. Во всех этих случаях у плодов с синдромом Дауна были отмечены сочетанные аномалии развития или эхографические маркеры хромосомных дефектов.
Т.А. Захарченко и И.А. Драчевская приводят описание пренатальной диагностики макроглоссии, правой кисти и брахимелии у плода с синдромом Дауна в 32 нед беременности. И.И. Рябов также констатировал макроглоссию, гипоплазию костей носа, дисплазию ушных раковин, гипотелоризм, гиперэхогенный фокус в левом желудочке и правосторонний у плода с синдромом Дауна в 31-32 нед беременности.

Однако далеко не все исследователи отмечают присутствие макроглоссии у плодов с трисомией 21. Так, Е.В. Юдина (27 плодов с синдромом Дауна) и Т.В. Золотухина и соавт. (33 наблюдения синдрома Дауна) ни в одном случае не обнаружили макроглоссию. В 2000 г. N. Maclachlan и соавт. опубликовали результаты опроса 179 акушерских отделений ультразвуковой диагностики Великобритании, посвященного использованию эхографических маркеров в пренатальной диагностике синдрома Дауна. Ни в одной клинике макроглоссия у плода не была зарегистрирована как показание к пренатальному кариотипированию.

Одной из редких причин выраженной макроглоссии у плода может быть опухоль языка. В одном из наших наблюдений у плода с макроглоссией после рождения быладиагностирована гемлимфангиома языка. В 34 нед беременности при изучении структур лица плода было отмечено постоянное нахождение языка за пределами полости рта. В ходе пренатального кариотипирования хромосомных аномалий не было обнаружено. При повторном ультразвуковом исследовании в 37 нед беременности макроглоссия сохранялась. После родов ребенок был переведен в специализированное хирургическое отделение, где при дополнительном обследовании была выявлена опухоль, расцененная при гистологическом исследовании как гемлимфангиома.

Спустя год итальянские исследователи D. Paladini и соавт. опубликовали второе наблюдение пренатальной ультразвуковой диагностики лимфангиомы языка. В представленном ими наблюдении диагноз был установлен в 33 нед беременности. Лимфангиома сопровождалась макроглоссией и была представлена кистозной структурой размерами 35x30 мм. В 37 нед было отмечено увеличение кистозного компонента до 45x34 мм. Диагноз лимфангиомы был подтвержден при гистологическом исследовании после родов.