Что такое ихтиоз врожденный. Ихтиоз – что за болезнь? Классификация и характерные признаки

– гетерогенная группа наследственных заболеваний, для которых характерны мутации генов, отвечающих за правильное развитие кожи, следствием чего являются специфические поражения дермы и другие системные патологии. Основные симптомы – очаги усиленного шелушения кожи, образование плотных чешуек с болезненными бороздками между ними, склонность к гиперпирексии, системное поражение внутренних органов, дефекты лица. Врожденный ихтиоз диагностируется клинически, подтверждается результатами биопсии кожи. В лечении используются препараты ретиноидов и кератолитики, также проводится неспецифическая терапия.

МКБ-10

Q80

Общие сведения

Врожденный ихтиоз – наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением процессов ороговения. Точное описание болезни дал Роберт Виллан в 1808 году, термин «ихтиоз» предложен В. Вилсоном в 1852 году и используется в настоящее время. Частота встречаемости врожденного ихтиоза варьирует в зависимости от формы заболевания и составляет в среднем 1:2000 для простого ихтиоза , 1:4000 для Х-сцепленного ихтиоза, 1:100000 для эпидермолитического ихтиоза, 1:300000 для ламеллярного ихтиоза. Половых различий не выявлено, кроме Х-сцепленной формы врожденного ихтиоза, которая диагностируется только у мальчиков. Актуальность проблемы в педиатрии связана с часто запоздалой диагностикой и временным эффектом от лечения. Врожденный ихтиоз – одна из причин детской инвалидности.

Причины врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз всегда является следствием мутаций в генах, отвечающих за правильное развитие эпителия. Мутировавшие гены передаются из поколения в поколение, то есть заболевание наследуется. Первичные причины самих мутаций достоверно неизвестны, но могут быть связаны с тератогенными факторами и факторами внешней среды. Простой и эпидермолитический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу, ламеллярный – по аутосомно-рецессивному типу. При Х-сцепленном ихтиозе мутация происходит в гене, сцепленном с половой хромосомой, механизм наследования рецессивный.

В случае простого ихтиоза нарушен синтез филаггрина – белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Именно кератин способствует удержанию влаги кожей, и в данном случае нарушается эта его функция. Х-сцепленный врожденный ихтиоз характеризуется недостаточностью стеролсульфатазы, вследствие чего кератиноциты оказываются прочно связанными с подлежащими слоями кожи, ввиду чего нарушается их своевременное отторжение. Ламеллярный ихтиоз связан с недостаточностью трансглутаминазы-1, которая принимает участие в ороговении оболочек клеток кожи, и ускоренным продвижением кератиноцитов к поверхности кожи, то есть быстрой их сменой. Следствием являются обширные воспалительные процессы, нарушения терморегуляции и высокий риск вторичных инфекций.

В основе эпидермолитического ихтиоза – нарушение синтеза кератина, из-за чего клетки кожи становятся нестабильными. Это способствует образованию буллезных пузырей, характерных для этого типа врожденного ихтиоза. Редко встречающийся ихтиоз плода развивается внутриутробно и обусловлен нарушением транспорта липидов, вследствие чего нарушается барьерная функция кожи.

Классификация врожденного ихтиоза

Существует несколько классификаций заболевания по различным признакам. В зависимости от типа наследования врожденный ихтиоз может быть:

• Аутосомно-доминантным (простой и эпидермолитический ихтиоз);
• Аутосомно-рецессивным (ламеллярный ихтиоз, ихтиоз плода);
• Х-сцепленным (Х-сцепленный ихтиоз).

Различаются условия, необходимые для проявления заболевания. Первые два типа не связаны с полом, мутировавший ген должен быть представлен в доминантной и рецессивной форме соответственно. Х-сцепленный ихтиоз наследуется рецессивно, проявляется у мальчиков, в то время как девочки являются носителями мутации.

Клинически выделяют следующие типы врожденного ихтиоза: простой (вульгарный), ламеллярный, Х-сцепленный, эпидермолитический, ихтиоз плода. В зависимости от тяжести клинических проявлений ихтиоз может быть тяжелым, средней тяжести и поздним (проявляется не сразу после рождения). Врожденный ихтиоз может быть не только самостоятельным заболеванием, также он присутствует в структуре некоторых синдромов, таких как синдром Нетерсона, синдром Рефсума , синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона и некоторые другие. Также существуют ихтиозиформные заболевания, например, гиповитаминоз А , сенильный ихтиоз и др. В этих случаях клиника схожа, но причины другие.

Симптомы врожденного ихтиоза

Симптоматика напрямую зависит от формы заболевания. В клинике простого ихтиоза всегда имеет место выраженная сухость кожи и шелушение. Зоны поражения располагаются на разгибательных поверхностях суставов, особенно ног. Лицо остается нетронутым, за редким исключением, когда в процесс вовлекается кожа лба и щек. Также характерен фолликулярный гиперкератоз – скопление кератина в фолликулах волос. Возникает почти на всей поверхности кожи, где растут волосы. Обнаруживается при пальпации в виде так называемого симптома «тёрки». Кожа на ладонях и подошвах утолщена, усилен кожный рисунок, выделяются бороздки между участками утолщенной кожи. У больных отмечается снижение потоотделения, что является причиной частой гипертермии.

Основные симптомы врожденного ихтиоза проявляются с 3-12 месяцев жизни ребенка. Шелушение кожи часто практически нивелируется к 20-25 годам. При этом остаются характерные для этой формы заболевания изменения ладоней и подошв. Часто врожденный ихтиоз данного типа сопровождается аллергическими заболеваниями в виде ринита , крапивницы , бронхиальной астмы . В большинстве случаев характерно поражение желудочно-кишечного тракта: гастрит , колит , дискинезия желчных путей , гепатоспленомегалия . На клеточном уровне изменения идентичны таковым в клетках кожи.

Х-сцепленный врожденный ихтиоз проявляется в первые месяцы жизни и только у мальчиков. Характерное поражение кожи – крупные, грязно-коричневого цвета чешуйки без шелушения. Локализация подобных участков может быть практически любой, кроме области ладоней и стоп. Такой цвет чешуек обусловлен высокой концентрацией меланина в нижних слоях эпидермиса. Из других признаков часто обнаруживается специфическое помутнение роговицы в форме цветка без влияния на остроту зрения. У пятой части пациентов диагностируется крипторхизм . В отличие от простого ихтиоза, поражения кожи при данном типе заболевания практически не уменьшаются с возрастом.

Ламеллярный ихтиоз проявляется с рождения. Кожа новорожденного покрыта тонкой, но плотной пленкой - это патогномоничный симптом врожденного ихтиоза данного типа. Постепенно пленка трансформируется в крупные толстые чешуйки от светлого до коричневого цвета. Вследствие закупорки потовых желез нарушено потоотделение, поэтому часто наблюдается гиперпирексия. На ладонях и подошвах – глубокие трещины и кератодермия . Бороздки между чешуйками болезненны и являются воротами для вторичной бактериальной инфекции, включая сепсис . Ламеллярный врожденный ихтиоз сопровождается дефектами развития: часто отмечается выворот век (эктропион) и губ (экслабион), деформация или отсутствие ушных раковин, деформация хрящей носа, сращение фаланг пальцев либо отсутствие концевых фаланг и др.

Эпидермолитический врожденный ихтиоз проявляется обширной влажной эритродермией с формированием буллезных пузырей. На месте вскрытия пузырей остаются эрозии, которые бесследно проходят. Со временем присоединяется грубое ороговение, часто образуются бородавки . Ороговевшие чешуйки темные, с неприятным запахом (следствие вторичной инфекции). Слизистые оболочки при данном типе врожденного ихтиоза не поражаются, потоотделение также не нарушено. Тем не менее, эта форма заболевания очень опасна и может сопровождаться смертельным исходом.

Врожденный ихтиоз плода – самая редкая форма заболевания, развивается внутриутробно на 16-20 неделе беременности. Дети рождаются недоношенными , кожа их напоминает панцирь, который вскоре трескается с образованием крупных пластинчатых чешуек, чаще темных. Характерно почти полное отсутствие волос на голове, кератодермия ладоней и подошв. Из-за сильного ороговения кожи лица рот постоянно открыт, выражены эктропион и экслабион, ушные раковины деформированы. При врожденном ихтиозе плода часто диагностируется нейросенсорная тугоухость . Сниженный иммунитет способствует развитию бактериальных инфекций уже в первые дни жизни; часто встречаются отиты , пневмония , подкожные абсцессы. Высока смертность в первые дни и недели жизни.

Диагностика врожденного ихтиоза

Во время беременности с целью диагностики можно использовать амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсию ворсин хориона . Однако инвазивные методы повышают риск самопроизвольного прерывания беременности , поэтому на практике используются крайне редко. Показанием для пренатальной биопсии является отягощенный анамнез по врожденному ихтиозу. УЗИ в III триместре позволяет диагностировать ихтиоз плода. Заметно фиксированное положение рук и открытый рот, можно увидеть гипоплазию носовых хрящей и неспецифические признаки в виде многоводия и повышенной эхогенности амниотической жидкости. Остальные формы врожденного ихтиоза можно лишь заподозрить.

После рождения ребенка диагноз ставится педиатром , в первую очередь, на основании клинических симптомов, характерных для врожденного ихтиоза. Это специфическое шелушение кожи, локализация пораженных участков, симптом «тёрки» при простом ихтиозе, выраженная эритродермия при эпидермолитическом ихтиозе и др. Изменения в анализах неспецифичны, но могут выявить аллергические процессы (часто сопутствуют ихтиозу), высокий уровень холестерола и одновременно сниженный уровень эстриола в крови (при Х-сцепленном ихтиозе). Имеет значение анамнез родителей: выявленные прежде случаи врожденного ихтиоза, в том числе его синдромные формы.

Часто клиническая картина заболевания неспецифична, поэтому обязательно проведение дифференциальной диагностики. Необходимо исключать приобретенные формы ихтиоза, дерматозы (псориаз , экзема , контактный дерматит , врожденный сифилис и др.), атопический дерматит . Так, для дерматитов характерно наличие воспалительного процесса, зуда, экземы и др. Однако часто врожденный ихтиоз также сопровождается дерматитом . Дерматозы имеют свои патогномоничные симптомы, отсутствующие при ихтиозе, например, зубы Гетчинсона при врожденном сифилисе, специфические папулы с излюбленной локализацией при псориазе и т. д. Приобретенные формы ихтиоза развиваются вследствие аутоиммунных, инфекционных заболеваний, опухолей и др., в этом случае нужно искать причину, способную вызвать патологию уже после рождения.

Лечение врожденного ихтиоза

Лечение заболевания проводится в стационаре, в случае тяжелых форм врожденного ихтиоза – в отделении реанимации. В помещении должна поддерживаться высокая влажность и пониженная температура воздуха. Обычно показана гипоаллергенная диета, в тяжелых случаях – питание через зонд. Рекомендуется принимать ванны от 2 раз в день. Это позволяет увлажнить кожу, уменьшить шелушение и провести профилактику вторичных инфекций. В случае эпидермолитического врожденного ихтиоза во время купания часто используются антисептики. После купания, как правило, проводят механическое отшелушивание с последующим нанесением увлажняющего крема.

Применяется системная терапия врожденного ихтиоза препаратами витамина А и ретиноидами, которые облегчают отшелушивание ороговевших клеток и снижают скорость пролиферации клеток, иными словами, тормозят их усиленный рост. Кроме того, ретиноиды оказывают противовоспалительное и иммуномодулирующее действие. В педиатрической практике в настоящее время используется тигазон, неотигазон. Очевидна высокая клиническая эффективность данных препаратов, однако эффект от лечения временный, а терапия проводится курсами ввиду множества побочных эффектов: сухость и кровоточивость слизистых, гиперостоз, нарушений функций печени, фотосенсибилизация кожи и высокая чувствительность к свету и др.

К современным препаратам относятся блокаторы метаболизма ретиноевой кислоты, например, лиарозол. При лечении отмечается тот же клинический эффект, но безопасность намного выше. Основу наружной терапии врожденного ихтиоза составляют кератолитики: растворы хлорида натрия и мочевины, декспантенол, салициловая кислота, топические ретиноиды. Средства наносятся на пораженные участки кожи и оказывают местное действие, способствуя отшелушиванию, смягчению кожи, уменьшению воспаления и др. При назначении кератолитиков необходимо учитывать возраст ребенка, поскольку некоторые из них (мочевина, салициловая кислота) токсичны для детей первого года жизни.

В лечении тяжелых форм врожденного ихтиоза применяются системные кортикостероиды, иммуноглобулины, а также антибиотики в случае необходимости. Обязательна консультация детского офтальмолога при диагностике эктропиона, детского оториноларинголога – при деформации и отсутствии ушной раковины, а также для диагностики и лечения нарушений слуха, в частности нейросенсорной тугоухости. При синдромальных формах врожденному ихтиозу часто сопутствуют неврологические нарушения, в этих случаях обязательна консультация детского невролога . Также к лечению подключается генетик для планирования последующих беременностей и расчета вероятности заболевания у будущих поколений.

Прогноз и профилактика врожденного ихтиоза

Прогноз зависит от формы заболевания. Клинические проявления простого ихтиоза минимизируются после 20-25 лет, однако качество жизни все равно снижается из-за наличия системных патологий желудочно-кишечного тракта. Тяжелые формы врожденного ихтиоза часто являются причиной смерти и детской инвалидности.

Генетическое консультирование – единственный способ профилактики врожденного ихтиоза. Необходимо планировать беременность в случае отягощенного анамнеза по данному заболеванию, то есть, если один и тем более оба родителя больны, либо кто-то из них является носителем мутации. В этом случае рекомендуется отказ от беременности, но в любом случае окончательно решение принимает семья. Как вариант, парам предлагается ЭКО и усыновление.

Ихтиоз – это генетическое заболевание, при котором нарушается процесс ороговения кожи. На ней образуются жесткие чешуйки, напоминающие рыбью чешую, а в эпидермисе накапливается кератин с измененной структурой. Чаще всего ихтиоз проявляется в раннем детстве или даже сразу после рождения, реже заболевание бывает приобретенным.

Пациенты с этой генной мутацией страдают от нарушения терморегуляции, у них замедляется обмен веществ. Из-за повышенной активности ферментов в окислительных реакциях у больных ихтиозом ускоряются процессы кожного дыхания, нарушается работа щитовидной железы, половых желез и надпочечников. Человек испытывает дефицит клеточного и гуморального иммунитета. Наблюдается дисфункция потовых желез, которая на фоне неправильного усвоения витамина А и приводит к слишком усиленному ороговению кожи. При ихтиозе наблюдается избыток кератина с нарушенной структурой. Отторжение отмерших клеток кожи происходит слишком медленно. На коже образуются ороговевшие чешуйки, между которыми скапливаются аминокислотные комплексы, которые способствуют затвердению кожи. Из-за этого образования крепко сцеплены между собой, а их отделение болезненно.

Для больных ихтиозом характерны ломкие и тусклые волосы, расслаивающиеся ногти, множественный кариес, также пациенты часто болеют ретинитами и конъюнктивитами, страдают близорукостью.

Причины ихтиоза

Основная причина ихтиоза – генная мутация наследственной природы, выраженная в нарушении белкового и жирового обмена.

В редких случаях приобретенного ихтиоза причинами могут служить нарушение функции щитовидной железы, половых желез, надпочечников, недостаток витаминов, заболевания кроветворной системы, старческие инволюции кожи и т. д.

Формы и симптомы ихтиоза

Наиболее распространена простая (вульгарная) форма ихтиоза . Чаще всего заболевание диагностируется у детей через несколько месяцев после рождения. Для вульгарного ихтиоза характерна сухая кожа, покрытая мелкими белыми или серыми плотно прилегающими друг к другу чешуйками, кожа на ладонях и стопах становится складчатой, появляется муковидное шелушение. При этой форме заболевания кожа подмышек, локтевых и коленных сгибов, паха и ягодиц не поражается.

Вульгарный ихтиоз имеет собственную классификацию. Выделяют:

• слабовыраженный ихтиоз – ксеродермию, характеризующуюся сухостью и незначительным шелушением кожи;
• блестящий ихтиоз, при котором чешуйки кожи по виду напоминают мозаику. Эта разновидность поражает руки и ноги;
• белый ихтиоз, для которого характерно появление мелких белых, муковидных чешуек;
• буллезный ихтиоз, при котором на коже образуются пузыри;
• змеевидный ихтиоз, характеризующийся образованием плотных роговых щитков, отделенных друг от друга бороздками;
• роговидный ихтиоз, при котором плотные чешуйки возвышаются над кожей;
• лихеноидный ихтиоз, напоминающий лишай. Этой разновидности характерны мелкие, рассеянные по всему телу, высыпания.

Х-сцепленный ихтиоз появляется только у новорожденных мальчиков и представляет собой крупные чешуйки бурого цвета, плотно прилегающие к коже. В зимний период наступает обострение, с возрастом состояние пациентов ухудшается.

При линеарном огибающем ихтиозе на коже образуются покраснения, окруженные розовыми шелушащимися припухлостями, при иглистом ихтиозе – крупные шипообразные наслоения.

Эпидермолитический ихтиоз и ихтиоз плода – две наиболее тяжелые формы заболевания, которые могут привести к летальному исходу.

Ихтиоз плода , который также называется плодом Арлекина , появляется у эмбриона на 4-5-м месяцах развития. При рождении кожа ребенка очень сухая, покрыта «панцирем» из ороговевших чешуек, уши, нос и рот деформированы, веки вывернуты, конечности имеют неправильные строение. Такие дети либо рождаются мертвыми, либо погибают в первые недели жизни.

При эпидермолитическом ихтиозе кожа приобретает ярко-красный цвет, ее верхний слой отслаивается, образуются пузыри и раны. Кожа ладоней и стоп, напротив, плотная и белая. К 3-4 годам на коже суставов образуются концентрические гребешки.

Диагностика ихтиоза

Диагноз «ихтиоз» ставит дерматолог на основании общих анализов мочи и крови и результата гистологического исследования соскоба кожи.

Для диагностики эмбриональной формы ихтиоза проводится биопсия кожи плода между 19-й и 21-й неделями беременности.

Лечение ихтиоза

В настоящее время полноценное лечение ихтиоза невозможно, так как неизвестен механизм генетической мутации, которая провоцирует развитие заболевания. Сейчас терапия заключается в постоянном увлажнении, питании и заживлении кожного покрова, а также в лечении сопутствующих заболеваний.

Известно, что сухая кожа подвержена растрескиванию. В случае ихтиоза эта проблема усугубляется большой площадью поражения и сопутствующими проблемами – снижением иммунитета и неправильным обменом веществ. Помимо физических неудобств и неприятных ощущений трещины опасны попаданием инфекции. Чтобы избежать такого поворота событий, необходимо несколько раз в день увлажнять и смягчать кожу с помощью специальных средств, причем эффективнее это делать после водных процедур.

Мытье с помощью обычного мыла сушит даже здоровую кожу, а в случае ихтиоза его использование может принести настоящие мучения: поверхностно активные вещества полностью растворяют защитную пленку, это приводит к еще большему шелушению и сухости. Именно поэтому лечение ихтиоза предполагает использование специальных средств гигиены. К ним относится и гель для душа «Лостерин», который содержит комплекс отшелушивающих, очищающих и увлажняющих компонентов – нафталан обессмоленный, экстракт софоры японской и натуральные масла. Применение геля «Лостерин» способствует синтезу коллагена, регенерации клеток и регуляции водно-жирового баланса.

Также лечение может включать прием солевых и крахмальных ванн и ванн с раствором перманганата калия. Водолечение способствует смягчению, отшелушиванию, заживлению и питанию кожи. На бальнеологических курортах, где проводится лечение ихтиоза, применяют углекислые и морские ванны, а также аппликации иловых и торфяных грязей. Терапия помогает наладить обменные процессы как в коже, так и во всем организме в целом.

После водных процедур необходимо увлажнение рогового слоя эпидермиса. Необходимо использовать кремы и мази, содержащие растительные масла, вазелин или ланолин, а также витамины А (ретинол) и F. Крем «Лостерин» подходит для ухода за очень сухой кожей благодаря содержанию не только мочевины (10 %) и ценного миндального масла, но также нафталана, обладающего бактерицидным эффектом, салициловой кислоты и экстракта софоры японской, необходимых для отшелушивания отмерших чешуек кожи.

Лечение ихтиоза обязательно включает проведение кератолитической терапии. Так как один из симптомов заболевания – накапливание отмерших чешуек в эпидермисе, человек, страдающий ихтиозом, должен удалять их сам. С этой целью назначаются наружные средства, содержащие молочную и салициловую кислоты (6 %), мочевину (2-20 %), борный вазелин, иэтанол (20 %), пропиленгликоль (60 %), экстракты некоторых лекарственных растений. Крем «Лостерин» содержит одновременно салициловую кислоту, мочевину и экстракт софоры японской, что обеспечивает его высокую кератолитическую эффективность.

Из средств для внутреннего применения непосредственно для лечения кожи назначают витамины А и его аналоги (ретиноиды), В, С, Е и РР . Длительный курсовой прием этих препаратов приводит к смягчению чешуек, большей эластичности и ускоренной регенерации кожи. Также проводятся регулярные курсы приема препаратов для укрепления иммунитета, улучшения работы щитовидной и поджелудочной желез, при присоединении инфекции назначают прием антибиотиков и противогрибковых средств. В тяжелых случаях ихтиоза необходимо стационарное лечение, включающее гормонотерапию.

Для выработки витамина D пациентам с ихтиозом назначаются кратковременные солнечные ванны и ультрафиолетовое облучение. Перегреваться на солнце строго запрещается.

Необходимо отметить психологическую сторону лечения. Пациент, особенно в детском возрасте, нередко подвергается отчуждению от социальной среды. Это не только усугубляет течение болезни, но и негативно влияет на психологическое здоровье пациента, постоянный стресс может привести к хронической депрессии. Поэтому с больным ихтиозом человеком должен работать психолог, а семья – всегда оказывать поддержку.

Профилактика ихтиоза

Ихтиоз – это заболевание, при котором невозможно достижение ремиссии, поэтому профилактика заболевания аналогична лечению. Помимо кератолитической и увлажняющей терапии больным ихтиозом рекомендуется использовать увлажнители воздуха в помещении или, если это возможно, переехать в теплый город с высоким уровнем влажности воздуха. Кроме того, нужно использовать для мытья прохладную воду и несколько раз в году посещать специализированные курорты. Людям с ихтиозом, планирующим рождение ребенка, желательно до беременности пройти генетическое исследование, чтобы определить степень риска для потомства.

Линия средств Лостерин

Предназначена для ежедневного ухода за кожей в комплексной терапии хронических кожных заболеваний – псориаза, экземы, атопического дерматита .

Лечение включает эмоленты и иногда ретиноиды для приема внутрь.

Ксеродермия . Ксеродермия (ксероз), или сухая кожа, не является наследуемым состоянием и не связана с системными заболеваниями. Сухость кожи возникает в результате потери кожей воды, что приводит к образованию тонких поверхностных чешуек.

К факторам риска развития кероза относятся:

• проживание в сухом холодном климате;
• пожилой возраст;
• атопический дерматит;
• частое купание, в особенности при использовании жесткого мыла.

Наследственные ихтиозы . Наследственные ихтиозы, характеризующиеся избыточным накоплением чешуек на поверхности кожи. Некоторые развиваются изолированно без ассоциации с другими расстройствами. Другие ихтиозы являются частью синдрома, включающего поражение других органов. Например, болезнь Рефсума и синдром Шегрена-Ларссона являются аутосомно-рецессивными заболеваниями, протекающими с поражением кожи и других органов. Дерматолог должен принимать участие в установлении диагноза и лечении больного, следует проконсультироваться с медицинским генетиком.

Приобретенные ихтиозы . Ихтиозы могут быть ранним проявлением некоторых системных расстройств. Некоторые лекарственные препараты вызывают ихтиозы. Сухие чешуйки могут быть тонкими и располагаться на коже туловища и ног либо они могут быть толстыми и распространенными. Биопсия кожи при ихтиозе обычно не позволяет уточнить диагноз системного заболевания; однако есть исключения, среди которых следует отметить саркоидоз, при котором на коже ног могут появляться толстые чешуйки, и в биоптате обычно выявляются типичные гранулемы.

Лечение ихтиоза кожи

• Минимизация воздействия провоцирующих факторов.
• Увлажнение и кератолитики.
• Иногда профилактика вторичной инфекции.

Если ихтиоз вызван системным заболеванием, то наиболее выраженная положительная динамика наблюдается при коррекции первичного расстройства. В противном случае проводится симптоматическая терапия, включающая применение эмолентов и кератолитиков и профилактику сухости кожи.

Увлажнение и кератолитики . При любом ихтиозе имеется нарушение барьерной функции эпидермиса, и после мытья следует сразу наносить увлажняющее средство. Может повышаться абсорбция веществ, наносимых на кожу. Например, продукты гексахлорофена не следует использовать из-за повышения абсорбции и токсичности.

Эмолент, предпочтительно чистый вазелин, минеральное масло или лосьоны, содержащие мочевину, или α-гидроксикислоты, следует наносить 2 раза в день, особенно после мытья, когда кожа еще влажная. Промакивание полотенцем позволит удалить излишки нанесенного средства.

Ихтиоз обычно хорошо поддается терапии с применением пропиленгликоля. Для удаления чешуек (например, при тяжелом ихтиозе) больные могут наносить препарат, содержащий от 40 до 60% пропиленгликоля в водном растворе, под окклюзионную повязку (например, под тонкую пластиковую пленку или пакет); у детей препарат следует наносить дважды в день без окклюзионной повязки. Окклюзионную повязку следует оставлять на всю ночь. После уменьшения количества чешуек препарат можно наносить реже. Другими полезными препаратами являются кремы, содержащие церамиды, 6% гель с салициловой кислотой, гидрофильный вазелин с водой и α-гидроксикислоты в разных основах. Для наружной терапии успешно использовался крем с кальципотриолом.

Ретиноиды эффективны при лечении ихтиоза. Синтетические ретиноиды для перорального приема эффективны при большинстве форм ихтиоза. Ацитретин эффективен при лечении большинства форм врожденного ихтиоза. При ламеллярном ихтиозе могут оказать эффект 0,1%-ный крем третиноина или прием изотретиноина внутрь. Следует принимать препарат в самой низкой эффективной дозе. Длительный прием (в течение 1 года) изотретиноина внутрь у некоторых больных приводил к формированию костных экзостозов, могут также отмечаться и другие нежелательные явления. (Меры предосторожности: прием ретиноидов внутрь противопоказан при беременности из-за их тератогенного эффекта и следует избегать приема ацитретина внутрь у женщин детородного возраста из-за тератогенности препарата и длительного периода полураспада.)

Профилактика вторичной инфекции . Больным с эпидермолитическим гиперкератозом может потребоваться длительная терапия клоксациллином или эритромицина, прием продолжается до регресса толстых чешуек в интертригинозных областях для профилактики суперинфекции и образования болезненных зловонных пустул. Регулярное использование мыла, содержащего хлоргексидин, может снизить бактериальную обсемененность, но эти мыла нередко вызывают сухость кожи.

Под общим названием ихтиоз известна группа наследственных кожных заболеваний неизвестной этиологии, общей характеристикой для которых является изменение ороговения кожи различной локализации. Данные дерматозы являются очень редкими, необычными, при них на поверхности покровов образуются чешуйки, схожие с рыбьей чешуей, из-за чего и возникло название. Самой тяжелой формой заболевания является ихтиоз арлекина, проявляющийся уже во время внутриутробного развития плода (примерно 16-20 неделя). Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу, что означает: носителями генной мутации являются оба родителя больного ребенка.

Клиническая картина при "арлекине"

Причины, по которым у младенца развивается ихтиоз типа арлекина, это получение от обоих родителей подвергшегося мутации 12 гена ABC, ответственного за производство белка для нормального роста кожи и за транспортировку жироподобных органических соединений (липидов). У новорожденных с данным диагнозом из-за генной мутации белок производится в затвердевшем виде (в виде кератина), вследствие чего кожные покровы превращаются в своеобразный панцирь из плотных темных щитков, наподобие маски Арлекино. Между щитками, плоскими или заостренными, толщиной не менее 10 мм, образуются трещины.

Прогнозы относительно продолжительности жизни пациентов с диагнозом ихтиоз часто неблагоприятны, даже если пациенту гарантируется качественное лечение и уход. Причина в том, что внешние поражение охватывает всю поверхность кожи ребенка (включая лицо), а внутренние - затрагивают все органы и системы. И помимо этого список повреждений, наносимых болезнью ихтиоз арлекина, очень обширен:

• нарушение белкового (конкретно аминокислотного) обмена, из-за чего в крови накапливаются аминокислоты фенилаланин, тирозин и триптофан;
• нарушение жирового обмена, что становится причиной повышенного содержания холестерина;
• нарушение терморегуляции;
• нарушение функции эндокринных желез;
• нарушение иммунитета;
• нарушение обменных процессов всех видов.

Ихтиоз чрезвычайно опасен, так как не позволяет коже выполнять свою самую важную функцию - быть первой линией обороны организма. Из-за этого заболевания часто развиваются инфекции на коже и в системах органов, нарушается теплообмен, что может приводить как к переохлаждению, так и к перегреву новорожденных. У кожи, которую поразил ихтиоз, нет возможности обновиться, кроме того, уплотнения на ней обеспечивают увеличенную потерю воды организмом, что опасно обезвоживанием.

Смертельно опасный врожденный ихтиоз типа арлекина

Врожденный ихтиоз может протекать в тяжелой или в легкой форме. В первом случае заболевание приводит к рождению младенцев сильно недоношенных, с серьезным дефицитом веса, пороками развития внутренних органов и целых систем органов. Покровы кожи у таких новорожденных представляют собой настоящий панцирь с крупными кровоточащими трещинами, анатомические изменения затрагивают лицо (в особенности рот, нос и уши), ноги и руки, причем патология не охватывает слизистые оболочки, которые в результате нормального роста выворачиваются наружу. Ихтиоз типа арлекина в тяжелой форме очень часто несовместим с жизнью, в отдельных случаях он, получая достаточное лечение, трансформируется в эритродермию и очень редко случается, что проходит бесследно. Причины, по которым дети с ихтиозом арлекино живут не долго, это:

• роговой слой, который, разрастаясь, покрывает панцирем рот, нос и глаза, из-за чего начинаются проблемы с дыханием и приемом пищи;
• пороки развития внутренних органов (сердца, легких, почек, кровеносных и лимфатических сосудов) и систем органов, из-за чего они не могут исполнять свои функции;
• сниженная барьерная функция кожи, способная предотвратить проникновение в организм инфекций и вирусов.

Врожденный ихтиоз легкой (доброкачественной) формы протекает с меньшими опасностями для здоровья детей, причины чего заключаются в слабой выраженности кожных изменений и малозаметных пороках развития внутренних органов. Хотя опасности для жизни младенцев эта форма не представляет, на их коже проявляются многочисленные участки с плотными отечными покраснениями (обычно в области крупных складок тела – в паху, под коленями, на локтевых сгибах). Иногда легкая форма врожденного ихтиоза арлекино обезображивает лицо ребенка, если ороговевший слой располагается на шее или на лбу и провоцирует выворот век. В любом случае, даже если жизни человека не будет угрожать опасность, полностью избавиться от болезни не позволит никакое лечение.

Заболевание в других формах

Вульгарный ихтиоз из всех видов данного заболевания встречается особенно часто. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется у ребенка, начиная с 3-го месяца после рождения (иногда позже). Симптоматика болезни – сухость и шелушение кожи, образование на ней мелких чешуек белесого или серого цвета. Вульгарный ихтиоз отличается тем, что затрагивает преимущественно кожные покровы тела, а не лица, и часто сопровождается заболеваниями сердечно-сосудистой системы, печени и почек.

Ихтиоз Х-сцепленный рецессивный поражает только мальчиков, он представляет собой заболевание, при котором на поверхности кожи образуются черно-коричневые наслоения-щитки с трещинами между ними. Опасен этот ихтиоз тем, что сопровождается такими проблемами, как умственная отсталость, недоразвитость половых органов развитие катаракты, эпилепсия и аномалии скелета.

Терапевтическое воздействие на болезнь

По большей части лечение заболевания ихтиоз арлекина заключается в его своевременном диагностировании, в проведении процедур терапевтического воздействия для пострадавших кожных покровов, а также в обеспечении нормального дыхания, питания и кровоснабжения ребенка. Лечение включает следующий комплекс мер:

• организация внутривенного кормления и контроль над балансом электролитов, чтобы предотвратить потерю организмом жизненно важных элементов;
• очищение дыхательных путей и контроль над их бесперебойной проходимостью;
• защита конъюнктивы (слизистой оболочки внутренней и внешней поверхностей глазного яблока), для чего применяются специальные офтальмологические смазочные средства;
• забота о защите кожи (нужно купать ребенка как минимум дважды в день в воде с раствором хлорида натрия и смягчающих добавок, что поможет нормальной гидратации покровов, их обновлению и смягчению);
• лечение взрослых пациентов дополняют кератолитические средства с содержанием салициловой кислоты, этанола и пропиленгликоля (для окклюзивных повязок), а также с глицерином, молочной и гликолевой кислотами, мочевиной.

Что касается диагностики заболевания, обычными ее средствами является:

• УЗИ для выявления генетических заболеваний во время беременности;
• физическое обследование младенцев при обращении с характерным шелушением;
• биопсия кожных покровов, которая позволит исключить или подтвердить конкретную этиологию шелушений.

Кожа - настоящий защитник организма от всевозможных факторов внешней среды: солнечной радиации, ультрафиолета, непогоды. Огромная площадь органа позволяет избегать перегрева и переохлаждения. Значительная толщина кожи спасает организм от влияния болезнетворных микробов. Кроме того, благодаря наличию такого обширного органа человек получает много важной информации о внешнем мире. Кожа обладает большим пределом прочности. Хотя недуги этого органа видны невооружённым взглядом, причины их часто скрыты глубоко внутри. К таким болезням относится ихтиоз.

Предпосылки для развития ихтиоза

Кожа - самая обширная часть человеческого организма. Природа создала весьма оригинальную и продуманную защиту от внешней среды. Кожа отличается плотностью и наличием нескольких слоёв. Непосредственно с окружающим миром контактирует внешний слой кожи - эпидермис. Срединное положение занимает дерма, которая придаёт прочность всей конструкции. Внутренним слоем является скопление подкожного жира.

Кожа человека состоит из нескольких слоёв

Эпидермис представляет собой одну из разновидностей покровов организма. Её ближайшие родственники расположены в ухе, полости носа и рта. Все они являются многослойными образованиями. В составе эпидермиса выделяют пять слоёв:

Ихтиоз - болезнь, при которой роговые чешуйки в верхнем слое эпидермиса образуются с огромной скоростью. Такой кожный покров не способен поддерживать нужную температуру тела, защищать организм от солнечной радиации и болезнетворных микроорганизмов. Болезнь встречается среди взрослых и детей. Частота встречаемости ихтиоза в России варьирует от 1 случая на 4600 до 1 случая на 3000 человек.

Синонимы заболевания: диффузная кератома, сауриаз, кожа аллигатора.

Шифры нашего тела: кожа - видео

Разновидности ихтиоза

Ихтиоз включает в себя несколько разновидностей:

1. По времени появления первых симптомов различаются следующие виды ихтиоза:
   • врождённый. Симптомы болезни уже сформированы к моменту появления ребёнка на свет;
   • приобретённый. Симптомы ихтиоза начинают проявляться в течение жизни человека.
2. По причине возникновения ихтиоз подразделяется на несколько видов:
   • наследственный ихтиоз. Эта болезнь связана с поломкой генов, ответственных за нормальное ороговение эпидермиса:
     • ихтиоз с аутосомно-доминантным типом наследования. Для реализации болезни человеку достаточно получить от родителей всего один неправильный ген;

       Ихтиоз часто наследуется по аутосомно-доминантному типу

     • ихтиоз с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание в этом случае - итог совместного влияния двух неправильных генов, полученных от родителей;
     • ихтиоз, сцепленный с полом. Этот тип болезни проявляется только в сочетании неправильного гена и определённого пола. Чаще всего встречается Х-сцепленный тип. Ихтиоз в этом случае проявляется у мальчиков, которые получили неправильный ген от матери;

       Х-сцепленный рецессивный ихтиоз поражает мальчиков

     • ихтиоз в сочетании с другими изменениями в организме - анатомическими аномалиями, умственной отсталостью.
   • ихтиоз, обусловленный внешними причинами. В качестве таковой часто выступает дефицит витамина А (ретинола).
3. Существует несколько характерных форм ихтиоза в зависимости от типа повреждения кожи:
   

Причины и факторы развития

Большинство форм ихтиоза являются наследственными болезнями. Вся информация о человеке заключена в молекуле ДНК. Её отдельные участки - гены - ответственны за конкретные аспекты деятельности организма. Ихтиоз - результат поломки того участка ДНК, который управляет обновлением слоёв эпидермиса. Передача неправильного гена по наследству отличается при разных формах болезни. Один неправильный ген приводит к появлению следующих разновидностей ихтиоза:

Такой механизм наследования носит название аутосомного-доминантного. Как правило, болезнь прослеживается в родословной в каждом поколении. При аутосомно-рецессивном типе наследования родители ребёнка здоровы, однако каждый из них передал свой неправильный ген ихтиоза. Вероятность рождения больного ребёнка в этом случае меньше, чем в предыдущем. Родители зачастую не подозревают о носительстве неправильных генов, поскольку ихтиоз может проявляться только в некоторых поколениях родословной. По такому механизму наследуются следующие типы ихтиоза:

В некоторых случаях неправильный ген ихтиоза расположен в Х-хромосоме. У таких женщин проявлений болезни не наблюдается, поскольку они имеют нормальный ген во второй Х-хромосоме. У мужчин Х-хромосома одна, унаследованная от матери. Если в ней находится неправильный ген, у мальчика развивается ихтиоз. Девочки в такой семье не болеют, но передают дефектный ген потомству (носительство).

Тайна ДНК - видео

По-видимому, ороговением верхнего слоя кожи управляют одновременно несколько генов. При их поломке изменения на коже и внутри организма схожи, однако различаются некоторыми особенностями. В норме скорость ороговения верхнего слоя эпидермиса сопоставима со скоростью обновления других - зернистого, блестящего и шиповатого. При ихтиозе эта ситуация кардинально меняется. Нижние слои растут с обычной или замедленной скоростью. Роговой слой при этом растёт чрезвычайно быстро, поэтому во много раз превосходит по толщине нормальный. В некоторых случаях ихтиоз может развиться по причинам, не связанным с наследственностью:

При ихтиозе изменяется сам характер кожного покрова. В норме ороговевшие чешуйки настолько малы, что неразличимы невооружённым взглядом. При ихтиозе эпидермис ороговевает с образованием крупных очень плотных чешуек различного оттенка, соединённых с нижними слоями основанием. Между рядами чешуек формируются глубокие трещины. Вся картина напоминает рыбью чешую или крокодиловую кожу.

Ихтиоз - проблема не только косметическая. От изменений кожного покрова страдает весь организм. Трещины между чешуйками - широкие ворота для инфекции. В норме кожа защищает человека от попадания в ткани болезнетворных микробов. Этому способствует целостность покрова и дружественные бактерии, обитающие на поверхности под пристальным контролем иммунитета. При ихтиозе отдельные чешуйки не являются препятствием для микробов, поэтому болезнь часто осложняется воспалением глубоких тканей и проникновением возбудителя в кровь (сепсисом). Чешуйчатый кожный покров не способен выполнять ещё одну важную работу - поддерживать должную температуру внутри тела. Для больных ихтиозом опасно и переохлаждение, и перегрев.

Пластинчатый ихтиоз - видео

Симптомы и признаки ихтиоза

Симптомы ихтиоза в зависимости от его разновидности несколько отличаются. Чешуйки на коже могут быть различной формы и размера, по-разному располагаться на участках тела и возникать в разные периоды жизни больного.

Симптомы ихтиоза - таблица

Разновидности ихтиоза - фотогалерея

При вульгарном ихтиозе поражается вся поверхность кожи При эпидермолитическом ихтиозе кожа производит впечатление ошпаренной Ихтиозиформная эритродермия Брока - разновидность врождённого ихтиоза При ламеллярном ихтиозе кожа покрыта плотными чешуйками в виде щитков Для иглистого ихтиоза характерны роговые разрастания

В ряде случаев ихтиоз является частью изменений в организме, вызванных поломкой генов. Итогом становятся устойчивые сочетания кожных явлений и некоторых других аномалий строения и работы внутренних органов.

Наследственные болезни, сопровождающиеся развитием ихтиоза - таблица

Методы распознавания ихтиоза

Диагностика ихтиоза - задача для опытного специалиста-дерматолога. Для установления верного диагноза используются следующие методы:

Дифференциальная диагностика ихтиоза проводится с кожными заболеваниями, сопровождающимися покраснением, появлением пузырей и других дефектов:

Лечение ихтиоза

Лечение ихтиоза происходит на всём протяжении жизни больного человека. Специалист-дерматолог назначит комплексную терапию медикаментами для внутреннего и наружного применения, которое дополнит физиотерапевтическое и санаторно-курортное лечение.

Медикаментозное лечение

Лекарственное лечение - важная составляющая терапии. На изменённый кожный покров воздействуют препараты для наружного и внутреннего применения. Витамины, стероидные гормоны, антисептики размягчают чешуйки, уменьшают сухость, препятствуют проникновению инфекции. Препараты применяются курсами по назначению лечащего врача. Присоединение инфекции - повод для специалиста использовать антибиотики: Ампициллин, Цефтриаксон, Кларитромицин, Тетрациклин.

Препараты для лечения ихтиоза - таблица

Препараты для лечения ихтиоза - фотогалерея

Акридерм содержит стероидные гормоны Белосалик - гормональный препарат Видестим содержит ретинол Ретинол - активная форма витамина А Аевит содержит ретинол, токоферол
Салициловая кислота обладает дезинфицирующим свойством

Дозировки лекарств для детей рассчитываются индивидуально исходя из возраста и веса.

Физиолечение

Ихтиоз - повод для врача назначить специфические физиопроцедуры:

Количество процедур и продолжительность курса лечения врач определит индивидуально в зависимости от вида ихтиоза и степени выраженности его проявлений.

Осложнения и прогноз

Прогноз лечения ихтиоза крайне индивидуален, зависит от конкретной разновидности заболевания и степени тяжести симптомов. Фатальной патологией является ихтиоз арлекина. Такие дети зачастую гибнут до рождения или в течение нескольких дней после появления на свет. Полностью избавиться от симптомов других видов ихтиоза в настоящее время не удастся. Комплексное лечение позволяет только сгладить негативные проявления хронического пожизненного заболевания. В тяжёлых случаях развиваются следующие осложнения:

Профилактика

Основной метод профилактики ихтиоза - медико-генетическое консультирование. Подробное изучение родословной позволит врачу определить тип наследования дефектного гена и вероятность рождения больного ребёнка у таких родителей. Современные методы диагностики, в частности ультразвук, позволяют выявить признаки ихтиоза плода на этапе его развития в материнской утробе.

Ихтиоз на современном этапе развития медицины далеко не всегда является болезнью с плачевным прогнозом. Во многих случаях специалистам удаётся добиться сглаживания признаков заболевания и повысить качество жизни пациента.